El síndrome de Cowden es un trastorno genético poco común que causa de manera más notable hamartomas (tumores benignos o no cancerosos) en varias partes del cuerpo y un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer, especialmente cánceres de mama, útero y tiroides.
Las personas con síndrome de Cowden también suelen tener un tamaño de cabeza mayor que el promedio y pueden experimentar retrasos en el desarrollo o el aprendizaje. Los expertos estiman que el síndrome de Cowden afecta aproximadamente a una de cada 200.000 personas.
Googlawi / Theresa Chiechi
Descrito por primera vez en 1963, el síndrome de Cowden (también llamado enfermedad de Cowden) lleva el nombre de la familia con los síntomas informados inicialmente. Posteriormente, los investigadores descubrieron el gen responsable de la mayoría de los casos de síndrome de Cowden: el gen PTEN, que ayuda a suprimir el crecimiento de tumores en el cuerpo.
El síndrome de Cowden es parte de un grupo de trastornos que tienen en común una mutación del gen PTEN y, a veces, se lo denomina síndrome de hamartoma PTEN o síndrome de hamartoma múltiple.
Síntomas del síndrome de Cowden
El síndrome de Cowden tiene varios síntomas principales. Los mas comunes son:
- Múltiples crecimientos similares a tumores llamados hamartomas en varias partes del cuerpo
- Mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres.
En los pacientes con síndrome de Cowden, los hamartomas se encuentran comúnmente en la piel y en el revestimiento de la nariz y la boca (o membranas mucosas). Por lo general, se desarrollan cuando una persona alcanza la edad adulta.
Dependiendo de la ubicación, los hamartomas causan dolor o incomodidad por la presión sobre los órganos y tejidos circundantes o no causan dolor en absoluto.
En comparación con la población general, las personas con síndrome de Cowden tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, particularmente cáncer de mama, colorrectal, riñón, útero y tiroides.
Los pacientes con síndrome de Cowden generalmente desarrollan estos cánceres a edades más tempranas que la mayoría de las personas, a veces incluso a los 30 años y es más probable que desarrollen más de un cáncer a lo largo de su vida.
Los signos y síntomas adicionales del síndrome de Cowden incluyen:
- Macrocefalia (un tamaño de cabeza más grande que el promedio)
- Triquilemomas (tumores benignos del folículo piloso)
- Pápulas papilomatosas (protuberancias de piel blancas, elevadas y lisas ubicadas en la boca)
- Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o un diagnóstico de trastorno del espectro autista
Causas
El síndrome de Cowden es lo que se conoce como una mutación genética autosómica dominante. Esto significa que es una anomalía genética heredada de sus padres.
Por ejemplo, si uno de los padres tiene el síndrome de Cowden (con un gen mutado y un gen normal), existe una probabilidad de 50 a 50 de que el niño herede el gen mutado y se desarrolle el síndrome de Cowden.
Mutación del gen PTEN
El síndrome de Cowden se asocia más comúnmente con una mutación (cambio) en el gen PTEN. El gen PTEN es uno de los genes supresores de tumores del cuerpo. Los genes supresores de tumores producen proteínas que regulan el crecimiento de las células. Desempeñan un papel importante en la prevención del desarrollo de células cancerosas.
Cuando funciona normalmente, PTEN puede ayudar a controlar el crecimiento celular. Pero cuando este gen está mutado, no puede realizar su trabajo correctamente y las células pueden crecer sin control. El resultado es el desarrollo de varios tumores cancerosos y no cancerosos que son característicos del síndrome de Cowden.
Otros nombres
Se ha identificado que el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el síndrome de Proteus relacionado con PTEN, y algunas otras afecciones, tienen una mutación del gen PTEN. Este grupo de trastornos relacionados se conoce en el campo médico como síndrome tumoral de hamartoma PTEN o PHTS.
Otras mutaciones genéticas
Con mucha menos frecuencia, el síndrome de Cowden puede ser causado por mutaciones en otros genes, como los genes KLLN, SDHB, SDHC, SDHD, PIK3CA o AKT1, que tienen varias funciones. Curiosamente, algunas personas con sospecha de síndrome de Cowden no muestran una mutación en ninguno de estos genes. En esos casos, se desconoce la causa exacta del síndrome de Cowden.
Diagnóstico
El síndrome de Cowden puede ser difícil de diagnosticar, por lo que puede haber una variedad de médicos involucrados en su atención si se sospecha. Además de su médico de atención primaria, este equipo médico puede incluir un oncólogo (un médico especializado en cáncer) y un genetista o asesor genético. Estos profesionales de la salud trabajarán juntos para brindar un diagnóstico preciso.
Para formar un diagnóstico de síndrome de Cowden, los expertos buscarán al menos algunos de los siguientes signos de confirmación, según su circunstancia individual:
- Múltiples hamartomas
- Macrocefalia
- Cáncer de mama, tiroides o endometrio
- Un triquilemoma biopsiado
- Papilomatosis en la boca
- Antecedentes familiares de mutación del gen PTEN
- Una prueba genética que muestra una mutación del gen PTEN
Tratamiento
Después del diagnóstico, el tratamiento recomendado para el síndrome de Cowden se centra principalmente en seguir un estricto programa de detección de cáncer de rutina. Esto se debe al mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cánceres, que comienzan en el momento del diagnóstico y se expanden a medida que la persona envejece.
Para las personas que nacieron con biología femenina, esto puede verse así:
- Autoexámenes de mamas a partir de los 18 años
- Exámenes clínicos de mamas a partir de los 25 años
- Mamografía anual a partir de los 30 a 35 años
- Ecografía de cáncer de endometrio anual o biopsia aleatoria a partir de los 30 años 35
Para todas las personas, las evaluaciones pueden seguir esta línea de tiempo:
- Examen físico anual a partir de los 18 años
- Ecografía tiroidea anual a partir de los 18 años
- Colonoscopia a partir de los 35 años
- Ecografía renal a partir de los 40 años
Pruebas de detección de cáncer para niños
Se recomienda que los niños menores de 18 años con síndrome de Cowden se realicen una ecografía tiroidea anual, una revisión cutánea y un examen físico anuales, y una evaluación del desarrollo neurológico.
Otras opciones de tratamiento clave para el síndrome de Cowden incluyen:
- Procedimientos quirúrgicos: los tumores se pueden extirpar si causan dolor o malestar, o si se sospecha que son cancerosos. Las personas nacidas con biología femenina también pueden ser candidatas para la extirpación preventiva de las mamas o el útero, por ejemplo, antes de que se desarrolle el cáncer.
- Tratamiento dermatológico: debido a que la piel se ve afectada en casi todos los casos de síndrome de Cowden, un dermatólogo (un médico especializado en piel, cabello y uñas) puede ser útil para identificar las protuberancias y tumores de la piel afectados, eliminarlos o tratarlos con rejuvenecimiento con láser y proporcionar detección de cáncer de piel de rutina esencial.
Pronóstico
Con acceso a la atención médica y la orientación necesarias, las personas con síndrome de Cowden pueden llevar una vida absolutamente sana y productiva.
Debido a que el síndrome de Cowden está relacionado con un mayor riesgo de desarrollar múltiples tipos de cáncer, es especialmente importante recibir un diagnóstico oportuno y una atención de seguimiento cercana. El reconocimiento temprano del desarrollo del cáncer puede salvar vidas, ya que es posible que los cánceres sean curables si se detectan lo suficientemente temprano.
La educación del paciente también es un componente importante cuando se vive con el síndrome de Cowden. Los expertos recomiendan que los pacientes participen en el aprendizaje de tácticas preventivas. Estos incluyen vivir de manera saludable, evitar comportamientos potenciales que causan cáncer y la detección temprana mediante el reconocimiento de los síntomas de alerta de los cánceres relacionados.
Estos enfoques pueden ser útiles para administrar la atención general y la calidad de vida del síndrome de Cowden.
Resumen
El síndrome de Cowden es una condición genética poco común que da como resultado el crecimiento de tumores de hamartoma benignos y un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer. Los individuos también pueden tener un tamaño de cabeza más grande y retrasos en el desarrollo o el aprendizaje. El tratamiento incluye la detección del cáncer para que pueda detectarse a tiempo.
Una palabra de Googlawi
Hay muchas incógnitas que vienen con un diagnóstico de síndrome de Cowden, y esto sin duda puede conducir a sentimientos de estrés, frustración, ira y miedo.
Pero recuerde que los investigadores han logrado grandes avances en la mejora de las opciones de detección y tratamiento para muchos tipos de cánceres, incluidos los cánceres que comúnmente se desarrollan con el síndrome de Cowden.
Siempre que tenga acceso a una estricta evaluación médica de rutina y haga su parte para vivir de la manera más saludable posible, las probabilidades de contraer un cáncer en desarrollo temprano pueden estar de su lado. Asegúrese de hablar con su médico sobre el cronograma específico de detección del cáncer que sea mejor para su circunstancia individual y cúmplalo.
Tampoco tenga miedo de mencionar el dolor o la incomodidad que esté sintiendo. Además de brindar el tratamiento necesario, su equipo de atención médica también puede ayudar a brindar acceso a recursos para sistemas de apoyo adicionales, que muchos pacientes encuentran extremadamente beneficiosos.
Consulte la PTEN Hamartoma Tumor Syndrome Foundation, el Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras de los Institutos Nacionales de Salud y la plataforma de redes sociales RareConnect para obtener más información sobre educación, investigación, recomendaciones y apoyo emocional sobre el síndrome de Cowden.
Preguntas frecuentes
¿Puede un padre transmitir el riesgo de hamartomas a su hijo?
Si. El síndrome de Cowden se hereda a través de lo que se conoce como patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que solo una copia de un gen mutado (probablemente el gen PTEN) debe transmitirse de padres a hijos para que aparezca el síndrome de Cowden.
Dicho esto, también es importante señalar que a veces afecciones genéticas como el síndrome de Cowden pueden resultar de una nueva mutación y ocurrir en personas sin antecedentes familiares del gen mutado.
¿Qué tan raro es el síndrome de Cowden?
El síndrome de Cowden es bastante raro, aunque es probable que esté infradiagnosticado en primer lugar. Los expertos estiman que afecta aproximadamente a una de cada 200.000 personas, pero ese número podría ser mayor. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual, al igual que las personas de todos los grupos raciales y étnicos.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Cowden?
El primer síntoma que notan muchas personas con síndrome de Cowden son los hamartomas característicos (tumores grasos benignos) en varias partes del cuerpo. Una cabeza de tamaño mayor que el promedio o retrasos en el desarrollo también pueden ser notables.
Además, también pueden aparecer pápulas papilomatosas (protuberancias benignas del color de la piel en la boca) y triquilemomas (tumores benignos del folículo piloso).
¿Se puede prevenir el síndrome de Cowden?
Si bien actualmente no existe cura para el síndrome de Cowden, es posible controlar esta afección con un seguimiento médico cercano para prevenir el desarrollo del cáncer. Los expertos recomiendan cronogramas rigurosos de detección del cáncer para controlar los crecimientos cancerosos y no cancerosos en el cuerpo.
Por lo general, esto incluiría exámenes especializados de cáncer de mama, tiroides y potencialmente de endometrio, junto con una colonoscopia de rutina e imágenes renales.
La detección de rutina para los pacientes diagnosticados con síndrome de Cowden debe comenzar de inmediato. Las personas con antecedentes familiares conocidos del síndrome de Cowden podrían considerar la vigilancia tan temprano como 10 años antes de la edad del diagnóstico de cáncer del familiar.