La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular progresiva y grave que afecta a los músculos. La DMD, causada por un gen defectuoso y que aparece por primera vez en la infancia, produce debilidad y pérdida de masa muscular que empeora con el tiempo.
¿Qué tan común es la DMD?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 3600 a 6000 hombres. Pocas mujeres, aproximadamente 1 de cada 50.000, desarrollan formas activas de la enfermedad.
No existe cura para la DMD. Muchas personas con la afección no viven más allá de los 30 años. Sin embargo, el tratamiento ha recorrido un largo camino, agregando años a la vida de las personas con DMD.
Este artículo explorará cómo se desarrolla la DMD, qué síntomas esperar y cómo se trata la afección.
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Síntomas de distrofia muscular de Duchenne
Aunque una persona nace con la mutación genética que causa la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas generalmente no se notan hasta los 2 o 3 años, cuando los niños comienzan a caminar y moverse de manera más independiente.
Para la mayoría de los niños con DMD, los síntomas aparecen a los 6 años y tienden a manifestarse antes en los niños que en las niñas.
Los primeros síntomas pueden incluir caminar como un pato, dificultad para caminar y caídas frecuentes. A medida que avanza la afección, muchos niños con DMD se volverán dependientes de una silla de ruedas. Esto suele ocurrir alrededor de los 10 años.
Los síntomas que aparecen dependen de qué tan lejos haya progresado la enfermedad y a qué grupos de músculos se haya extendido el daño.
Los síntomas comunes de DMD incluyen:
- Torpeza
- Torpeza
- Inicio tardío de sentarse o caminar
- Otros retrasos en el desarrollo motor
- Pantorrilla agrandada
- Usando las manos para levantarse del piso (maniobra de Gower)
- Agrandamiento progresivo del corazón.
- Escoliosis (curvatura de la columna)
- Contracturas (tensión articular)
- Dificultad para respirar
- Hinchazón de piernas o pies.
- Discapacidades intelectuales o de aprendizaje
A medida que avanza la enfermedad, pueden ocurrir complicaciones graves e incluso fatales, ya que la debilidad muscular afecta el corazón y los sistemas respiratorios. Muchas personas con DMD mueren por insuficiencia cardíaca o respiratoria.
Causas
La DMD es una condición con la que nace. Es causada por una mutación en el gen humano más grande, el gen DMD. El gen produce una proteína llamada distrofina que los músculos necesitan para poder funcionar correctamente. Sin nuevos suministros de la proteína, las células musculares se dañan, se debilitan y, finalmente, se desgastan (atrofia).
La mutación genética que causa la DMD es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que se transmite de madre a hijo.
Los hombres que solo tienen un cromosoma X pueden desarrollar la afección con solo una copia del gen dañado, mientras que las mujeres con solo un gen alterado pueden ser portadoras de la mutación, sin tener la enfermedad activa. El patrón genético significa que la DMD es más común en los niños que en las niñas.
Riesgo genético
Las mujeres que portan el gen afectado tienen un 50% de probabilidades de tener un hijo que desarrolle DMD y un 50% de probabilidades de tener una hija que sea portadora del gen. Los hombres no pueden transmitir la DMD a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de la mutación.
Diagnóstico
El diagnóstico de DMD comienza con un examen físico y una revisión de su historial médico personal y familiar. Si tiene antecedentes familiares conocidos de DMD, es posible que ya se hayan realizado pruebas genéticas.
Otras pruebas que se pueden usar para diagnosticar la DMD incluyen biopsias musculares y análisis de sangre para buscar proteínas y enzimas específicas que puedan revelar el daño muscular causado por la enfermedad.
Una vez que reciba el diagnóstico, se utilizarán diferentes pruebas para evaluar la progresión de la enfermedad, especialmente para observar los efectos de la enfermedad en el corazón o los pulmones.
Especialistas en DMD
Si tiene DMD, probablemente necesitará mucha ayuda con sus actividades diarias. También habrá una variedad de proveedores de atención médica involucrados en su atención. Los ejemplos de especialistas que puede consultar si tiene DMD incluyen:
- Neurólogo (trata afecciones de los nervios, la médula espinal y el cerebro)
- Ortopedista (trata afecciones que afectan el esqueleto y las estructuras circundantes)
- Cardiólogo (trata afecciones del corazón y los vasos sanguíneos)
- Neumólogo (trata afecciones del sistema respiratorio)
- Fisioterapeuta (trata problemas con el movimiento físico)
- Terapeuta ocupacional (ayuda a las personas a adaptarse físicamente a las tareas y actividades diarias)
Tratamiento
No existe cura para la DMD, pero las opciones de tratamiento han mejorado en las últimas décadas. A las personas que reciben una atención óptima se les han agregado años a sus vidas. Se están realizando varios ensayos clínicos y los investigadores incluso están explorando la edición de genes como una opción de tratamiento para la DMD.
Los principales tratamientos para la DMD se centran en abordar la debilidad muscular y el daño al corazón o los pulmones que pueden causar complicaciones fatales. Algunos ejemplos de medicamentos que se utilizan para tratar la DMD incluyen:
- Esteroides para retardar la pérdida de masa muscular
- Albuterol (un medicamento que a menudo se administra a personas con
- Aminoácidos
- Carnitina (compuesto químico involucrado en el metabolismo)
- Coenzima Q10 (un antioxidante)
- Creatina (aminoácido en los músculos y el cerebro)
- Aceite de pescado (rico en ácidos grasos omega-3)
- Extractos de té verde
- Vitamina e
También se están aprobando nuevos tipos de medicamentos, el más reciente es una inyección llamada Amondys 45 (casimersen). La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el tratamiento, que puede aumentar la producción de distrofina en los músculos esqueléticos, en mayo de 2021.
Otros medicamentos más nuevos para la DMD incluyen:
- Emflaza (deflazacort), un tipo de esteroide oral
- Exondys 51 (eteplirsen), una inyección / medicamento intravenoso para aumentar la producción de distrofina
- VYONDYS 53 (golodirsen), un medicamento intravenoso para aumentar la producción de distrofina
También hay otros medicamentos y tratamientos en varias fases de ensayos clínicos que se están explorando como posibles tratamientos para la DMD.
Objetivos de tratamiento
No existe cura para la DMD. Muchos de los tratamientos que se utilizan para la afección se centran en abordar síntomas como debilidad muscular y complicaciones cardíacas o pulmonares.
Las terapias modernas han ayudado a retrasar la destrucción de las células musculares, pero ningún tratamiento ha podido revertir o detener la pérdida de tejido y función muscular causada por la DMD.
Pronóstico
En el pasado, los niños con DMD rara vez sobrevivían más allá de la adolescencia y, a menudo, necesitaban ventilación mecánica a los 20 años debido a la debilidad de sus músculos respiratorios. Si bien la esperanza de vida de las personas con DMD ha aumentado con los tratamientos mejorados, solo se espera que la mayoría de las personas con la afección sobrevivan hasta que tengan entre 20 y 40 años.
Albardilla
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeorarán con el tiempo. Las personas con la afección experimentarán una pérdida gradual de la función y una mayor dependencia de las personas que las rodean para recibir atención y
La DMD también puede ser un desafío para la familia y los amigos de alguien con la afección. A medida que avanza la DMD, las necesidades de una persona aumentarán y puede ser difícil para sus seres queridos brindar una atención constante y cada vez mayor.
Hay muchas organizaciones que brindan apoyo y recursos a las personas con DMD, así como a sus cuidadores,
- Asociación de Distrofia Muscular (MDA)
- El registro de Duchenne
- Coalición Duchenne
- Curar la Duchenne
- El viaje de Jesse
- Fundación Jett
- Proyecto de padres distrofia muscular
Consejos para los cuidadores
Las personas que viven con enfermedades crónicas y progresivas tienen grandes necesidades. Una persona con DMD necesitará mucha atención médica, así como ayuda con sus actividades diarias.
La prestación de cuidados puede ser un trabajo de tiempo completo para los padres y otras personas que apoyan a las personas con DMD, pero existe apoyo para los cuidadores, como el cuidado de la salud en el hogar y el cuidado de relevo.
Resumen
La distrofia muscular de Duchenne es una afección genética progresiva que afecta principalmente a los hombres. Si bien las mujeres pueden heredar el gen, generalmente son solo portadoras y no presentan síntomas activos.
Con el tiempo, la DMD causa debilidad muscular y, finalmente, pérdida de masa muscular. Al principio, una persona tendrá retrasos motores y caídas. En etapas posteriores de la enfermedad, una persona a menudo desarrollará complicaciones cardíacas y pulmonares que, en última instancia, son fatales.
Una palabra de Googlawi
Las personas que heredan una forma activa de DMD se enfrentarán a una debilidad progresiva y es posible que no vivan más allá de los 40 años. Si tiene DMD, trabajar en estrecha colaboración con su equipo médico y tener un sistema de apoyo sólido es importante tanto para usted como para sus seres queridos.
No existe cura para la DMD, pero los ensayos clínicos y las investigaciones en curso están agregando años a la vida de las personas con DMD al desacelerar la progresión de la enfermedad. Los nuevos medicamentos y terapias, como la edición de genes, son prometedores para un mayor progreso en el aumento de la esperanza de vida de las personas con DMD.
PREGUNTAS FRECUENTES
- ¿La Distrofia muscular de Duchenne es hereditaria?Si. La mutación genética que causa la DMD se transmite de padres a hijos. Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados, pero los hombres generalmente tienen la enfermedad activa mientras que las mujeres solo son portadoras del gen.
Si. La mutación genética que causa la DMD se transmite de padres a hijos. Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados, pero los hombres suelen tener la enfermedad activa, mientras que las mujeres solo son portadoras del gen.
- ¿Se puede curar la distrofia muscular de Duchenne?No existe cura para la DMD, pero la esperanza de vida de las personas con esta afección ha aumentado. Se están investigando ensayos clínicos en curso y nuevos medicamentos para ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad.
No existe cura para la DMD, pero la esperanza de vida de las personas con esta afección ha aumentado. Se están investigando ensayos clínicos en curso y nuevos medicamentos para ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad.
- ¿Se puede prevenir la DMD?Si es portador del gen de la DMD, existe un 50% de probabilidad de que se lo transmita a sus hijos. Las personas que saben que son portadoras del gen de la DMD pueden trabajar con un asesor genético para analizar el riesgo de transmitirlo a sus hijos.Más información: Qué pueden decirle las pruebas genómicas sobre los riesgos para la salud
Si es portador del gen de la DMD, existe un 50% de probabilidad de que se lo transmita a sus hijos. Las personas que saben que son portadoras del gen de la DMD pueden trabajar con un asesor genético para analizar el riesgo de transmitirlo a sus hijos.
- ¿La distrofia muscular de Duchenne siempre es fatal?Si. Si bien los tratamientos más nuevos han ayudado a retrasar la progresión de la enfermedad, no se puede detener el daño a las células musculares. Una vez que los músculos del corazón y los pulmones se ven afectados, la DMD generalmente causa complicaciones fatales. Pocas personas con DMD viven más allá de los 30 años.
Si. Si bien los tratamientos más nuevos han ayudado a retrasar la progresión de la enfermedad, no se puede detener el daño a las células musculares. Una vez que los músculos del corazón y los pulmones se ven afectados, la DMD generalmente causa complicaciones fatales. Pocas personas con DMD viven más allá de los 30 años.