La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es el tercer tipo más común de distrofia muscular. Aunque también causa debilidad muscular progresiva, la FSHD no acorta su esperanza de vida como lo hacen otras formas de distrofia muscular.
El nombre de las partes principales del cuerpo que afecta la cara, los hombros y los brazos, por lo general comienza en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta y progresa muy lentamente.
La afección lleva el nombre de los nombres latinos de las áreas principales donde la debilidad muscular
- Facies para la cara
- Escápula para el omóplato
- Húmero para la parte superior del brazo y el hueso que va desde el hombro hasta el codo
Este artículo revisará los tipos de distrofia muscular facioescapulohumeral que pueden desarrollarse, qué esperar si tiene esta afección y cómo se puede tratar.
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Tipos de distrofia muscular facioescapulohumeral
Hay tres formas de FSHD. Cada tipo tiene los mismos síntomas y progresión, pero sus orígenes genéticos son diferentes.
Todas las formas de FSHD involucran defectos en el cromosoma 4, que produce diferentes proteínas en el cuerpo. El cromosoma suele estar formado por entre 11 y 100 piezas repetidas.
D4Z4, la porción del cromosoma que se ve afectada por la FSHD, generalmente tiene una gran cantidad de grupos metilo que juegan un papel vital en la forma en que se replica el ADN. Con todas las formas de FSHD, hay una escasez de estos grupos metilo y varios genes en su ADN se silencian o se inactivan.
¿Quiénes se ven afectados?
Aproximadamente 1 de cada 20.000 personas desarrolla algún tipo de FSHD. La condición parece afectar a hombres y mujeres por igual.
Distrofia muscular facioescapulohumeral 1 (FSHD1)
En FSHD1, la falta de grupos metilo es causada por un acortamiento de la región D4Z4 del cromosoma 4. En personas con FSHD1, la región D4Z4 se compone de 1 a 10 secciones repetidas en comparación con las habituales 11 a 100.
Específicamente, FSHD1 se desarrolla como resultado de una mutación en el gen DUX4, que juega un papel en la actividad de otros genes y músculos.
FSHD1 es la forma más común de FSHD y afecta aproximadamente al 95% de las personas con la enfermedad.
Distrofia muscular facioescapulohumeral 2 (FSHD2)
La FSHD2 es clínicamente idéntica a la FSHD1, pero en lugar de tener menos grupos metilo, el cromosoma 4 tiene un número normal de secciones de grupos metilo que están más separadas. En esta forma de FSHD, un gen llamado SMCHD1 se ve afectado en lugar de DUX4.
FSHD2 es la forma más rara de FSHD y afecta solo a alrededor del 5% de las personas con la afección.
Distrofia muscular facioescapulohumeral de inicio temprano (infantil)
El último subgrupo de FSHD se caracteriza por el comienzo de los síntomas de la afección en lugar de la causa genética. La FSHD de inicio temprano o infantil puede desarrollarse a partir de la mutación FSHD1 o FSHD2. Por lo general, se presenta con debilidad facial antes de los 5 años y debilidad en el hombro o los brazos a los 10 años.
En comparación, del 90% al 95% de todos los casos de FSHD se desarrollan en la adolescencia o en la edad adulta temprana, lo que hace que la prevalencia general de FSHD de inicio temprano sea de aproximadamente 1 en 200,000.
S
Los síntomas de la FSHD son generalmente los mismos independientemente de la mutación genética que haya causado la afección.
En la mayoría de las personas con FSHD, la debilidad muscular progresiva que caracteriza la afección comienza alrededor de los ojos y la boca y se disemina de manera desigual.
Si bien la cara, los hombros y los brazos son los principales objetivos de la debilidad causada por la afección, la FSHD también puede afectar otras partes del cuerpo, incluida la
El espectro completo de síntomas de FSHD puede incluir:
- Debilidad en la cara
- Debilidad en los hombros
- Debilidad en los músculos abdominales
- Curvatura de la columna
- Debilidad que es mayor en un lado del cuerpo.
- Cambios en la estructura de los vasos sanguíneos de la retina que conducen a la pérdida de la visión (enfermedad de Coats).
- Dolor o inflamación en las articulaciones o músculos.
- Debilidad en las caderas o la parte superior de las piernas.
- Pérdida de la audición
- Problemas respiratorios
Los síntomas y su gravedad varían de una persona a otra.
Causas
En la mayoría de los casos, la FSHD es una afección hereditaria. Es causada por una mutación genética que afecta las proteínas que hacen que sus músculos funcionen correctamente.
En FSHD1, la mutación genética generalmente se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los padres tiene que ser portador de la mutación genética para que se desarrolle la afección.
FSHD1 también puede desarrollarse espontáneamente mientras los fetos se desarrollan en el útero. Esto sucede en aproximadamente el 10% al 30% de los casos.
No está tan claro cómo se hereda la FSHD2, pero los expertos creen que podría estar involucrada una mutación en el cromosoma 18. Se estima que el 60% de los casos de FSHD son esporádicos o no parecen ser hereditarios.
También es posible que las personas con FSHD sean portadoras de las mutaciones FSHD1 y FSHD2.
Diagnóstico
La FSHD se diagnostica en función de varias cosas, que incluyen:
- Tus sintomas
- Un examen fisico
- Una historia personal y familiar detallada
- Prueba genética
En los casos en los que no hay antecedentes familiares conocidos de FSHD, se pueden usar otras pruebas para determinar la causa de sus síntomas, como:
- Análisis de sangre para verificar los niveles de creatina quinasa en suero.
- Pruebas que registran la respuesta eléctrica de los músculos esqueléticos (electromiografía)
- Biopsia y examen microscópico del músculo.
Tratamiento
Como ocurre con la mayoría de las formas de distrofia muscular, no existe cura para la FSHD. Su proveedor de atención médica deberá verlo con frecuencia a medida que avanza la enfermedad para monitorear nuevas áreas que podrían verse afectadas por la debilidad muscular.
Es posible que deba realizarse pruebas periódicas como:
- Evaluaciones de fisioterapia y terapia ocupacional
- Examen de la vista
- Pruebas de audición
- Prueba de función pulmonar
- Asesoramiento genetico
El tratamiento principal para la FSHD es el ejercicio y la fisioterapia (PT). Se pueden usar medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) y otros analgésicos para tratar el dolor crónico y la inflamación.
Los investigadores también están analizando el potencial de la edición de genes y nuevas clases de medicamentos como tratamientos para la FSHD.
Prevención
No puede prevenir ni curar la FSHD, pero puede adoptar hábitos de estilo de vida para ayudar a prevenir complicaciones. Una dieta nutritiva, ejercicio regular y otros cambios en el estilo de vida pueden ayudarlo a evitar complicaciones que podrían dificultar su viaje con FSHD.
En casos raros, se considera la cirugía para unir los omóplatos a la pared torácica. Sin embargo, la mayoría de las veces, los desafíos de movimiento causados por FSHD se pueden manejar con dispositivos ortopédicos y de movilidad como aparatos ortopédicos o sillas de ruedas.
Pronóstico
A diferencia de otras formas de distrofia muscular, la FSHD no suele acortar la vida útil de una persona ni provocar una discapacidad grave. La FSHD se desarrolla lentamente y generalmente no comienza hasta la edad adulta temprana.
En la mayoría de los casos, aproximadamente una cuarta parte de las personas con FSHD típico necesitarán una silla de ruedas u otra ayuda para la movilidad cuando tengan 50 años.
Para las personas que tienen FSHD de inicio temprano que comenzó en la niñez, la condición progresa más rápidamente. Los niños con FSHD a veces necesitan asistencia para la movilidad o requieren una silla de ruedas a los 20 o 30 años o incluso antes en casos excepcionales.
Además de tener síntomas más tempranos y de progresión más rápida, los niños cuya FSHD comienza temprano en la vida enfrentan un mayor riesgo de complicaciones como pérdida de audición y visión.
Albardilla
Vivir con una enfermedad crónica puede ser un desafío, especialmente si tiene una enfermedad rara. Si tiene FSHD, sepa que hay organizaciones que pueden brindarle recursos y apoyo a usted y a sus seres queridos, que incluyen:
- Sociedad FSHD
- Asociación de Distrofia Muscular
- Organización Nacional de Enfermedades Raras
Es importante tener un buen sistema de apoyo y pedir ayuda en casa cuando la necesite. Hable con su equipo de atención médica sobre sus necesidades. Pueden dirigirlo a agencias de atención locales y organizaciones de atención domiciliaria para ayudarlo.
Si su régimen de tratamiento actual no está funcionando lo suficientemente bien, puede considerar inscribirse en un estudio de investigación o ensayo clínico.
Resumen
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad crónica y progresiva. Por lo general, no causa la discapacidad grave y la vida útil más corta que se observa con otras distrofias. Sin embargo, es posible que las personas con formas más graves de la enfermedad aún necesiten usar una silla de ruedas u otras ayudas eventualmente.
No existe cura para la FSHD, pero su proveedor de atención médica puede trabajar con usted para mejorar su fuerza y respaldar su salud, así como para tratar de frenar la pérdida de masa muscular.
Una palabra de Googlawi
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) puede causar debilidad en los músculos de la cara, hombros y brazos. La debilidad progresiva también puede afectar otras partes del cuerpo, pero no suele ser tan grave como otras formas de distrofia muscular. Las personas en etapas avanzadas de la enfermedad pueden necesitar una silla de ruedas u otras ayudas para la movilidad, pero las complicaciones fatales no son comunes.
Tener un buen sistema de apoyo es importante cuando se trata de mantener una buena calidad de vida con FSHD o cualquier condición médica crónica. Además, participar en un estudio de investigación o ensayo clínico puede ayudarlo a mejorar su salud y contribuir a descubrir nuevas terapias.
PREGUNTAS FRECUENTES
- ¿Se hereda la distrofia muscular facioescapulohumeral?
- ¿Se puede curar la distrofia muscular facioescapulohumeral?
- ¿Puede la cirugía reparar la FSHD?