La enfermedad de Pompe es una condición genética poco común que causa una acumulación anormal de glucógeno, una molécula de azúcar, dentro de sus células. Esa acumulación puede afectar el funcionamiento de algunos de sus órganos y tejidos. Las áreas del cuerpo más comúnmente afectadas son el corazón, el sistema respiratorio y los músculos esqueléticos. La enfermedad de Pompe puede provocar debilidad y problemas respiratorios.
Cada caso de la enfermedad de Pompe es diferente, pero los proveedores de atención médica pueden tratarla con éxito. La enfermedad de Pompe se conoce con otros nombres, incluida la deficiencia de maltasa ácida (AMD), la deficiencia de alfa-glucosidasa ácida (GAA) y la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD).
Esto es lo que necesita saber sobre la enfermedad de Pompe, incluidos los tipos, síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento.
Tipos de enfermedad de Pompe
Hay tres tipos de enfermedad de Pompe, que diferirán en su gravedad y la edad de aparición. Estos tipos son de inicio infantil clásico, inicio infantil no clásico y inicio tardío.
Inicio infantil clásico
El tipo clásico de inicio infantil aparece a los pocos meses del nacimiento. Los bebés afectados por la enfermedad de Pompe tendrán debilidad muscular, tono muscular deficiente, agrandamiento del hígado y / o defectos cardíacos.
La enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil dificulta que algunos bebés aumenten de peso y crezcan al ritmo esperado. Si no se trata, la enfermedad de Pompe puede provocar la muerte por insuficiencia cardíaca en el primer año de vida.
Inicio infantil no clásico
El tipo de inicio infantil no clásico aparece alrededor del año de edad. Se sabe poco sobre este tipo de enfermedad de Pompe. Pero está marcado por un retraso en las habilidades motoras (como retrasos para sentarse y mantener la cabeza erguida) y una debilidad muscular progresiva.
Si bien el músculo cardíaco puede agrandarse con este tipo de enfermedad de Pompe, generalmente no conduce a insuficiencia cardíaca. La debilidad muscular, por otro lado, puede causar problemas respiratorios graves y, si no se trata, la enfermedad de Pompe no clásica de inicio infantil puede ser fatal.
Enfermedad de Pompe de inicio tardío
El tipo de aparición tardía aparecerá más tarde en la vida del niño, en la adolescencia o incluso en la edad adulta. Tiende a ser leve en comparación con los tipos de bebés. También es menos probable que esta forma de enfermedad de Pompe afecte al corazón.
Muchas personas con enfermedad de Pompe de aparición tardía experimentarán debilidad muscular progresiva, generalmente en las extremidades inferiores y el tronco (parte central del cuerpo). También pueden experimentar problemas con los músculos que controlan la respiración.
A medida que el trastorno empeora, las dificultades respiratorias menores pueden evolucionar a insuficiencia respiratoria, una afección en la que la sangre no tiene suficiente oxígeno o demasiado dióxido de carbono.
Síntomas de la enfermedad de Pompe
Los síntomas que presentará una persona con la enfermedad de Pompe, cuándo aparecerán y cómo pueden alterar su vida variarán de una persona a otra.
Por ejemplo, los bebés que tienen tipos de inicio infantil clásico o no clásico generalmente experimentarán:
- Problemas de aumento de peso y problemas de alimentación.
- Control deficiente de la cabeza y el cuello
- Tarde voltearse y sentarse
- Problemas respiratorios
- Infecciones pulmonares
- Defectos cardíacos o agrandamiento y engrosamiento del corazón
- Un hígado agrandado
- Una lengua agrandada
Los niños mayores y los adultos que desarrollan la enfermedad de Pompe de aparición tardía experimentarán:
- Debilidad muscular, especialmente en las piernas y el torso, como primeros síntomas.
- Un andar contoneándose o balanceándose (caminar)
- Caídas frecuentes
- Dificultad para ponerse de pie después de sentarse, correr o subir escalones
- Dolores y calambres musculares
- Dolores de cabeza
- Fatiga
- Infecciones pulmonares
- Dificultad para respirar incluso después de un esfuerzo leve
- Un latido irregular del corazón
- Niveles de creatina quinasa (CK) más altos de lo normal: la CK es una enzima que se encuentra en el corazón, el cerebro, los músculos esqueléticos y otros tejidos. Ayuda a su cuerpo a funcionar y proporciona energía a las células.
La enfermedad de Pompe de aparición tardía tiende a ser progresiva, lo que significa que empeorará con el tiempo.
Eventualmente, la enfermedad de Pompe puede afectar los músculos faciales, los músculos que sostienen la columna y los músculos involucrados en la alimentación y la respiración. En los adolescentes, la debilidad de los músculos espinales puede provocar una curvatura anormal escoliosis de la columna.
La gravedad de los problemas respiratorios y respiratorios en la enfermedad de Pompe de aparición tardía varía y, a menudo, está relacionada con la debilidad del diafragma (la estructura muscular y membranosa que separa las cavidades torácica y abdominal) y los músculos intercostales (los músculos que se encuentran entre las costillas).
La enfermedad de Pompe de aparición tardía no suele afectar al corazón.
Causas
En los Estados Unidos, la prevalencia de la enfermedad de Pompe es de alrededor de 1 de cada 40.000 personas, según la Clínica Cleveland. Esta afección puede afectar a hombres y mujeres de todos los grupos étnicos.
La enfermedad de Pompe es una afección hereditaria en la que mutaciones en el gen GAA hacen que se desarrolle. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.
La herencia autosómica recesiva significa que necesita ambas copias del gen en cada célula para tener mutaciones. Los padres de una persona que tiene la afección hereditaria portarán cada uno una copia del gen mutado aunque no presenten signos ni síntomas de la enfermedad.
El gen GAA es responsable de proporcionar instrucciones a la enzima alfa-glucosidasa ácida, que está activa en las estructuras de lisosomas que apoyan el reciclaje dentro de las células. Por lo general, la enzima alfa-glucosidasa ácida descompone el glucógeno en un azúcar más simple llamado glucosa que es la principal fuente de energía para las células del cuerpo.
Cuando hay mutaciones en el gen GAA, la alfa-glucosidasa ácida no puede degradar el glucógeno y se acumula en cantidades peligrosas en los lisosomas. Esa acumulación eventualmente dañará órganos, músculos y otros tejidos en todo el cuerpo.
No se conocen otras causas de la enfermedad de Pompe.
Diagnóstico
Se puede hacer un diagnóstico de la enfermedad de Pompe evaluando los signos y síntomas de la afección, que incluyen un tono muscular deficiente, infecciones pulmonares frecuentes y agrandamiento del corazón.
Las pruebas adicionales, incluidas las pruebas de actividad enzimática y las pruebas genéticas, también pueden ayudar a hacer un diagnóstico.
Pruebas de actividad enzimática
Las pruebas de actividad enzimática pueden buscar los niveles y la actividad de las enzimas GAA. Una forma de verificar estos niveles es con una biopsia tomando una muestra de tejido muscular o cutáneo y examinándola con un microscopio para ver la cantidad de glucógeno que hay.
Los análisis de sangre también pueden determinar la actividad de la enzima GAA. Por lo general, esto implica probar la actividad enzimática en los glóbulos blancos o mediante un análisis de sangre completa.
Otro método de análisis de sangre es un análisis de sangre seca, en el que se toma una muestra de sangre y se seca en un filtro especial y se examina para detectar anomalías. El análisis de sangre seca se usa comúnmente porque se ha demostrado que es preciso y conveniente.
Las personas con enfermedad de Pompe tendrán niveles de creatina quinasa más altos de lo normal, aunque los análisis de sangre del nivel de CK no son suficientes para confirmar un diagnóstico.
Prueba genética
Si bien las pruebas de actividad enzimática son un enfoque de diagnóstico principal, también se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si alguien tiene la enfermedad de Pompe.
Un análisis de ADN con sangre o saliva puede buscar mutaciones en el gen GAA. Un análisis de sangre también puede ayudar con el análisis de mutaciones, pruebas genéticas dirigidas a detectar una mutación específica.
Además, debido a que la enfermedad de Pompe es una afección hereditaria, es posible que su proveedor de atención médica o el de su hijo desee identificar a otros miembros de la familia para las mutaciones GAA.
La asesoría genética podría ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar, incluidas aquellas que podrían tener un alto riesgo de tener un hijo con la enfermedad de Pompe.
Pruebas adicionales
Su proveedor de atención médica puede solicitar pruebas adicionales para ayudar a hacer un diagnóstico e identificar problemas asociados con la enfermedad de Pompe. Esto puede incluir:
- Pruebas de función pulmonar para verificar la respiración, la función respiratoria y qué tan bien están funcionando sus pulmones.
- Electromiógrafo para evaluar la lesión y disfunción muscular.
- Electrocardiograma para detectar patrones anormales de latidos cardíacos y asegurarse de que el músculo cardíaco esté funcionando correctamente.
- Radiografía de tórax para determinar si el corazón está agrandado
Tratamiento
El tratamiento temprano, especialmente para los bebés, es vital para evitar el daño que puede causar la enfermedad de Pompe. Si bien no existe cura para la afección, diferentes tratamientos pueden aliviar los síntomas de la enfermedad de Pompe.
Terapia de reemplazo enzimático
La terapia de reemplazo enzimático (ERT) es el tratamiento más utilizado para la enfermedad de Pompe. Puede ayudar a aumentar los niveles de enzima GAA en el cuerpo y reducir la acumulación de glucógeno dentro de las células.
ERT usa una enzima diseñada genéticamente que actúa de manera similar a la enzima natural. Se administra por vía intravenosa (a través de una vena).
La ERT puede reducir el engrosamiento anormal de las paredes del corazón. También puede ayudar a mantener la función muscular, lo que puede traducirse en mejoras en la calidad de vida. Los proveedores de atención médica intentan administrarlo desde el principio antes de que se produzca un daño muscular significativo.
La investigación muestra que el uso prolongado de ERT puede afectar positivamente la fuerza muscular, la función pulmonar y las actividades de la vida diaria, con un período de respuesta máxima alrededor de dos o tres años después del inicio del tratamiento.
A veces, las personas con ERT producirán anticuerpos que reducen la eficacia del fármaco. Sin embargo, existen medicamentos disponibles que pueden ayudar a reducir esta respuesta.
Terapias adicionales
La mayoría de las personas con la enfermedad de Pompe necesitarán terapia de apoyo para abordar los problemas respiratorios y cardíacos, la discapacidad física y los problemas para tragar asociados con la afección.
Las terapias adicionales incluyen:
- Ventilación mecánica (ventilación asistida) para ayudar o reemplazar la respiración espontánea
- Fisioterapia para mejorar la fuerza muscular.
- Terapia ocupacional para enseñar a una persona con debilidad muscular cómo usar un andador, bastón u otros dispositivos de asistencia.
- Terapia del habla si los músculos de la lengua y la boca se ven afectados
- Una dieta especial de alimentos en su mayoría blandos para personas que tienen afectación de los músculos de la lengua y la boca.
- Un tubo de alimentación para bebés con problemas de alimentación.
Una palabra de Googlawi
La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética, por lo que actualmente no se puede prevenir. Afortunadamente, hay tratamiento disponible para bebés, niños y adultos que viven con la afección.
El pronóstico de la enfermedad de Pompe dependerá del tipo y de los órganos afectados. Afortunadamente, las nuevas terapias pueden ser efectivas para aumentar la enzima GAA y reducir los niveles de glucógeno. La investigación sobre los tratamientos ERT y la terapia génica continúa avanzando y es prometedora, lo que puede mejorar las perspectivas futuras de muchas personas con la afección.