El síndrome de Rett es una condición genética rara que afecta casi exclusivamente a las mujeres asignadas al nacer. Es un trastorno del desarrollo neurológico, lo que significa que afecta el funcionamiento del cerebro, la médula espinal y el sistema de nervios y células que comunican mensajes entre ellos y el resto del cuerpo.
El síndrome de Rett causa problemas físicos, mentales y de comportamiento, así como convulsiones. No existe cura para el síndrome de Rett, pero varias terapias pueden ayudar a controlar sus efectos.
Este artículo explora los síntomas del síndrome de Rett, cómo se diagnostica y trata, así como las estrategias para afrontar la vida cotidiana.
Síntomas del síndrome de Rett
Los síntomas del síndrome de Rett generalmente no están presentes al nacer, pero comienzan temprano en la vida. La edad exacta varía de un niño a otro.
Algunos síntomas sutiles pueden comenzar antes de que el niño cumpla 1 año y los síntomas más notorios comienzan entre los 3 y los 5 años.
Los síntomas del síndrome de Rett pueden variar de leves a graves. Pueden ser regresivos, lo que significa que ciertas habilidades que se adquirieron se pierden. Otros pueden volverse evidentes cuando los niños no alcanzan las habilidades físicas, cognitivas y sociales esperadas para su edad.
Falta de movimientos físicos
A veces, los bebés con síndrome de Rett pueden no ser tan activos físicamente como se espera para su edad. Es posible que no se den vuelta, no utilicen las manos o pateen las piernas con tanta fuerza como los bebés normales.
La falta de actividad física puede comenzar alrededor del año de edad o antes, aunque no siempre se nota. Por lo general, hay una disminución en la actividad entre los 2 y los 5 años.
Falta de contacto visual
Uno de los primeros síntomas puede ser la falta de contacto visual, que puede comenzar antes de la edad de 1 año. Es posible que los padres que aún no estén familiarizados con el comportamiento infantil no lo noten.
La falta de contacto visual puede confundirse con un signo de autismo.
Falta de interacción social
Los niños con síndrome de Rett pueden perder interés en comunicarse o interactuar con personas, incluidos hermanos y padres, y es posible que no presten atención a los demás.
Aunque por lo general no muestran un fuerte vínculo emocional con sus padres, los niños con síndrome de Rett pueden agitarse o asustarse cuando están ausentes.
Regresión del desarrollo
Los niños pueden comenzar a aprender a hablar solo para parecer que pierden su lenguaje y sus habilidades de comunicación.
Del mismo modo, pueden comenzar a usar sus manos con un propósito, pero pueden perder esta capacidad en la primera infancia.
Deficiencias y retrasos en el desarrollo
Los niños que tienen síndrome de Rett luchan con el aprendizaje y las habilidades motoras. Es posible que, por ejemplo, no puedan jugar videojuegos o entender cómo jugar con rompecabezas o bloques como lo hacen los niños de su misma edad.
Falta de habilidades para resolver problemas
A menudo, las personas con síndrome de Rett tienen dificultades para aprender a resolver problemas y abordar desafíos pequeños o grandes, ya sea con pasividad o rabietas.
Trastorno del lenguaje
Los niños que tienen síndrome de Rett a menudo hablan al nivel de un niño de 2 a 3 años durante toda su vida.
Además, solo pueden comprender instrucciones y discursos sencillos.
Pérdida de movimientos intencionados de la mano
La mayoría de los niños que tienen síndrome de Rett aprenden a usar las manos y luego pierden esta capacidad.
A pesar de que normalmente mantienen una fuerza motora normal, los movimientos de sus manos se vuelven aleatorios y descontrolados en lugar de intencionales.
Movimientos repetitivos
Con los cambios en la capacidad de usar las manos, los niños comienzan a realizar movimientos repetitivos de retorcerse o apretar las manos.
También suelen desarrollar otros movimientos repetitivos y sin propósito, como golpear, aplaudir o frotar.
Dificultades para caminar
Los niños con síndrome de Rett pueden tener dificultades para caminar y mantener el equilibrio. Pueden permanecer de puntillas mientras caminan o caminar inestable, ancho y con las piernas rígidas.
Pérdida del apetito y problemas alimenticios
Los niños pueden tener poco apetito o aversión a la comida. Pueden tener problemas para masticar y tragar. Puede ocurrir desnutrición.
A veces, un niño puede tener hambre y comer más de lo habitual o tener un mayor interés en cierto tipo de alimentos durante algunas semanas, pero esto generalmente no dura.
Diferencias físicas
Hay varios hallazgos físicos que son comunes entre los niños con síndrome de Rett.
En general, los niños con síndrome de Rett son más bajos, más pequeños y pesan menos que el promedio para su edad o lo que se esperaría según sus antecedentes familiares. La circunferencia de la cabeza también es menor entre los niños con síndrome de Rett.
Su hijo también puede tener un tono muscular bajo (hipotonía) y / o una curvatura notable de la columna conocida como escoliosis, que puede volverse incapacitante a medida que envejece.
Problemas para dormir
Los problemas para dormir son muy comunes en las personas con síndrome de Rett.
Los niños pequeños tienden a despertarse por la noche o gritar o reír excesivamente durante el sueño. Los niños mayores tienen una mayor tendencia a tener convulsiones durante el sueño o quedarse dormidos durante el día.
Problemas respiratorios
A menudo, un niño con síndrome de Rett puede tener episodios de respiración lenta o rápida. Normalmente, esto no pone en peligro la vida. Sin embargo, en raras ocasiones, una persona con síndrome de Rett puede necesitar asistencia respiratoria.
Si le preocupan los cambios en los patrones de respiración de su hijo, hable con sus médicos al respecto.
Convulsiones
Muchos niños que tienen síndrome de Rett experimentan convulsiones. Pueden incluir:
- Convulsiones tónico-clónicas generalizadas: implican sacudidas del cuerpo y, por lo general, un deterioro de la conciencia con respuesta disminuida o nula durante la convulsión. Por lo general, también hay un período de disminución de la capacidad de respuesta después de la convulsión.
- Convulsiones de ausencia: estos son períodos de mirada fija y falta de respuesta. Ocurren sin moverse, agitar o mover deliberadamente el cuerpo. Pueden ocurrir mientras una persona está sentada o acostada y pueden pasar desapercibidos.
- Convulsiones mioclónicas: se caracterizan por breves sacudidas del cuerpo, a menudo con algún deterioro de la conciencia.
Un niño puede experimentar uno o más de estos tipos de convulsiones y la frecuencia puede variar.
Si su hijo tiene convulsiones, aprenderá a reconocer su aura o su apariencia y comportamiento antes de la convulsión, y es posible que pueda prevenir una convulsión con medicamentos.
Diferencias en los machos
El síndrome de Rett es extremadamente raro en los varones asignados al nacer. Pero cuando ocurre, sus síntomas son más graves. Además, los machos suelen desarrollar problemas graves poco después del nacimiento o no sobreviven más allá de la infancia.
Causas
El síndrome de Rett casi siempre es causado por una mutación genética en el gen de la proteína de unión a metil CpG 2 (MECP2) ubicado en el cromosoma X.
Se cree que la mutación causa una deficiencia en la función de las proteínas. ¿El resultado? Las células del cerebro y otras partes del cuerpo no pueden realizar sus funciones normales, incluida la comunicación adecuada entre los nervios. Esto produce los síntomas generalizados que caracterizan al síndrome de Rett.
La mutación suele ocurrir de forma aleatoria. Se hereda, o se transmite de una generación a otra, solo en aproximadamente el 1% de los casos.
El síndrome es autosómico dominante, lo que significa que un niño solo tiene que tener un cromosoma X con la mutación para verse afectado.
Las mujeres asignadas al nacer tienen dos cromosomas X. Si uno porta la mutación, hay otro para compensar el error.
Pero los hombres asignados al nacer tienen un cromosoma X e Y. Su falta de un cromosoma X "de respaldo" es la razón por la que el síndrome de Rett es más grave en estos niños.
En casos raros, los niños pueden tener una mutación diferente en el gen MECP2 que causa discapacidad intelectual y problemas de desarrollo.
Resumen
El síndrome de Rett es una condición genética que afecta principalmente a las mujeres asignadas al nacer. El crecimiento y desarrollo tempranos normales pronto se ralentizan. Los niños pueden experimentar retrasos físicos e intelectuales, así como déficits de por vida. Las convulsiones también son frecuentes.
Diagnóstico
El síndrome de Rett es un diagnóstico clínico basado en tres tipos de criterios clínicos:
- Principal: El criterio principal para diagnosticar el síndrome de Rett son los síntomas enumerados anteriormente, como la pérdida parcial o total de las habilidades manuales con propósito, la pérdida de la capacidad previa para hablar y comunicarse, movimientos repetitivos de las manos y / o dificultades para caminar.
- De apoyo: factores adicionales, como el tono muscular bajo y los resultados de las pruebas genéticas, pueden respaldar un diagnóstico, pero no son obligatorios.
- Exclusión: Como parte del proceso, los médicos deben excluir definitivamente otros trastornos que pueden producir síntomas similares. El diagnóstico de otras afecciones permite al médico descartar el síndrome de Rett.
Examen físico
Un médico buscará los signos físicos del síndrome de Rett.
Examinarán y observarán a su hijo en busca de signos de disminución del tono muscular.
También medirán y pesarán a su hijo y compararán los resultados con lo que se espera para su edad y antecedentes familiares; Sin embargo, no existen valores numéricos que confirmen el diagnóstico.
La escoliosis se puede detectar con un examen de la columna vertebral mientras el niño está inclinado hacia adelante. Se utiliza una herramienta llamada escoliómetro para medir la extensión de una curva, si está presente. Si es mayor de 5 a 7 grados, se confirma la escoliosis.
Estas características no tienen por qué estar presentes en un paciente con síndrome de Rett, pero apoyan el diagnóstico.
Prueba genética
Una prueba genética puede identificar la mutación del gen MECP2 en el cromosoma X. Esto se hace con una muestra de sangre.
Tener la mutación genética no confirma el síndrome de Rett, pero respalda el diagnóstico.
La mutación MECP2 puede estar presente con el síndrome PPM-X, encefalopatía neonatal y afecciones similares al autismo, que son todos trastornos del desarrollo neurológico que no se ajustan a los criterios del síndrome de Rett.
Otras pruebas
Otros trastornos que inicialmente pueden parecer similares al síndrome de Rett incluyen:
- Autismo
- Parálisis cerebral
- Síndrome de angelman
- Síndrome de Lennox-Gastaut (LGS)
- Encefalitis (inflamación del cerebro).
- Trastornos metabólicos infantiles
- Daño cerebral
Los médicos pueden realizar las siguientes pruebas para descartar tales preocupaciones antes de llegar a un diagnóstico de síndrome de Rett:
- Análisis de sangre y punción lumbar: si bien no hay resultados específicos asociados con el síndrome de Rett, los análisis de sangre y la punción lumbar generalmente se realizan cuando hay síntomas. Estas pruebas pueden ayudar a determinar si una infección o un trastorno metabólico podrían estar causando los síntomas.
- Pruebas de imágenes cerebrales: en general, las pruebas de imágenes cerebrales son normales en quienes tienen síndrome de Rett. Los hallazgos anormales pueden indicar afecciones como encefalitis o malformaciones cerebrales.
Resumen
Ciertas características que se encuentran durante un examen físico (por ejemplo, tono muscular bajo, circunferencia de la cabeza pequeña) pueden respaldar el diagnóstico del síndrome de Rett. Lo mismo ocurre con las pruebas genéticas que revelan una determinada mutación. Sin embargo, el síndrome de Rett solo se puede diagnosticar cuando se descartan afecciones que tienen síntomas similares.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Rett en sí, pero es importante que su hijo reciba tratamiento para las convulsiones relacionadas.
También pueden beneficiarse de la terapia cognitiva y física para optimizar las funciones relacionadas tanto como sea posible.
Los tratamientos que se usan para los niños con síndrome de Rett incluyen:
- Medicamentos anticonvulsivos: hay varios anticonvulsivos que pueden recomendarse. El que puede funcionar mejor depende del tipo (s) de convulsión que se esté tratando. Estos medicamentos deben tomarse en un horario regular. Si un niño se resiste a tomar medicamentos por vía oral, es posible que deba confiar en una opción inyectable.
- Fisioterapia: la terapia puede ayudar con el tono muscular y ayudar a prevenir las llagas y las contracciones musculares que pueden desarrollarse debido a la falta de uso.
- Terapia ocupacional: esta es una terapia para ayudar a los niños a aprender o tratar de mantener actividades autodirigidas, como vestirse y alimentarse por sí mismos.
- Terapia del habla y del lenguaje: esto puede ayudar a las familias a desarrollar medios de comunicación no verbal, así como trabajar para mejorar las habilidades verbales y sociales del niño.
- Tratamiento de la escoliosis: esto puede incluir aparatos ortopédicos o tratamiento quirúrgico. La cirugía para la escoliosis puede implicar la colocación de una varilla para sostener la columna, lo que ayuda a prevenir los problemas de movilidad que pueden resultar de la escoliosis.
- Hidroterapia: las actividades en el agua a veces pueden ayudar a mejorar las habilidades y la postura de las manos o a prolongar su movilidad.
- Suplementos nutricionales: la combinación de poco apetito y dificultad para comunicarse puede resultar en déficits nutricionales. Si es necesario, es posible que deba proporcionarle a su hijo suplementos nutricionales ricos en calorías, como batidos o barras de proteínas. A veces, los niños con síndrome de Rett pueden necesitar la colocación temporal de una sonda de alimentación para mantener la nutrición durante episodios de apetito particularmente bajo.
Albardilla
Si su hijo tiene o puede tener el síndrome de Rett, entonces sabe que esta es una situación desafiante.
Necesitarán ayuda y apoyo para sus necesidades básicas durante toda la vida. Pueden no mostrar apego y pueden parecer fríos e indiferentes a los cuidadores cercanos mientras rechazan rotundamente a otros que intentan intervenir o brindar atención médica.
Mientras navega por todo esto, trabaje para desarrollar una comunicación efectiva con el equipo médico de su hijo. A menudo, las clínicas que atienden regularmente a niños y adultos con trastornos del desarrollo neurológico cuentan con un sistema para solucionar problemas graves frente a problemas menores.
Su hijo también se beneficiará de asistir a una escuela pública o privada que ofrece recursos y servicios adicionales, como fisioterapia o terapia del habla y el lenguaje, durante el día escolar. También es útil mantener el contacto y colaborar con los maestros y los ayudantes escolares.
También puede obtener ayuda para el cuidado de su hijo de asistentes de salud en el hogar que pueden ir a su casa para ayudarlo.
Si la atención se vuelve más complicada y desafiante, es posible que deba encontrar un centro de atención residencial para que su hijo pueda recibir atención profesional en el día a día. Esta decisión nunca es fácil, pero es posible que descubra que es lo mejor para su hijo.
Resumen
Los tratamientos y los servicios de apoyo para el síndrome de Rett varían según la situación y los síntomas individuales del niño. Existe una variedad de opciones de terapia destinadas a mejorar o prolongar los movimientos y el habla. Los medicamentos pueden ayudar a controlar las convulsiones.
Resumen
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico vinculado a una mutación espontánea en el cromosoma X. Afecta casi exclusivamente a las mujeres asignadas al nacer.
Los niños con síndrome de Rett suelen tener un período de desarrollo apropiado para su edad seguido de una regresión o pérdida de las habilidades motoras y de comunicación. Cuándo comienzan los síntomas y su nivel de gravedad varía de un niño a otro.
No existe un tratamiento directo para el síndrome de Rett, pero a menudo se administran medicamentos para las convulsiones. La fisioterapia, la terapia cognitiva, los soportes para la espalda y otros tratamientos pueden ayudar a prolongar el funcionamiento y la movilidad.
Una palabra de Googlawi
Puede encontrar que está físicamente agotado por atender las necesidades diarias de su hijo, así como mentalmente agotado por organizar recursos de salud y educativos, lidiar con desafíos sociales y más.
Recuerde cuidarse a sí mismo para poder cuidar mejor a su hijo. Puede resultarle beneficioso conectarse con grupos de apoyo para cuidadores. Los miembros pueden compartir consejos y ayudarlo a sentirse menos solo en sus luchas.