La enfermedad de las costillas es un trastorno poco común que hace que se desarrollen crecimientos óseos en los huesos largos de las piernas, el hueso del muslo y la espinilla. La afección también puede afectar los huesos largos de los brazos. La enfermedad de las costillas a menudo se desarrolla después de la pubertad (después de que el esqueleto ha madurado) y afectará a más mujeres que hombres.
La enfermedad de las costillas recibe otros nombres, incluida la esclerosis diafisaria múltiple, la esclerosis diafisaria y la esclerosis diafisaria múltiple hereditaria. También forma parte de un grupo de trastornos denominados displasias óseas esclerosantes, enfermedades genéticas raras caracterizadas por huesos anormalmente gruesos y con crecimiento excesivo.
Estos trastornos generalmente son causados por defectos en el proceso de regulación de los osteoclastos (reemplazo de hueso viejo por hueso nuevo), lo que lleva a una acumulación anormal de hueso.
Esto es lo que necesita saber sobre la enfermedad de las costillas, incluidos los signos y síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento.
Síntomas de la enfermedad de las costillas
Los signos y síntomas más comunes de la enfermedad de las costillas incluyen dolor y debilidad muscular en las áreas del cuerpo donde se han desarrollado los crecimientos óseos. Estos crecimientos óseos pueden ocurrir en los huesos de un lado del cuerpo o en diferentes huesos de ambos lados del cuerpo.
La mayoría de las personas con enfermedad de las costillas presentarán a sus proveedores de atención médica un dolor que no tiene una causa conocida. El dolor será localizado y esporádico, y puede haber sensibilidad en las piernas o los muslos.
La enfermedad de las costillas no causa dolor o inflamación generalizados porque no es una enfermedad sistémica, una enfermedad que afecta a otras partes del cuerpo o al cuerpo entero. La mayoría de las personas con enfermedad de las costillas se consideran sanas y no presentarán anomalías neurológicas y de la marcha (caminar) ni dolor intenso.
La enfermedad de las costillas comparte síntomas similares a una enfermedad llamada enfermedad de Camurati-Engelmann (CED), que generalmente comienza en la niñez. La CED también afecta a más huesos en ambos lados del cuerpo.
Causas
Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Ribbing, pero los investigadores creen que es causada por cambios genéticos en el gen del factor de crecimiento transformante beta-1 (TGFB1). Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína TGFB1.
La proteína TGFB1 activa señales químicas para regular las actividades celulares, incluidas las responsables del crecimiento celular, el movimiento celular, la función celular y la muerte celular controlada.
Los investigadores también creen que la enfermedad de las costillas se hereda de manera autosómica recesiva. Para que alguien desarrolle un trastorno autosómico recesivo, debe heredar dos genes mutados, uno de cada padre.
Si nace de padres que tienen el mismo gen autosómico recesivo, tiene una probabilidad de 1 en 4 de heredar el gen anormal de ambos padres y desarrollar un trastorno autosómico recesivo.
Diagnóstico
La literatura limitada sobre la enfermedad de las costillas hace que los investigadores especulen que solo se han informado de 20 a 30 casos.
Debido a que es poco común y muchos proveedores de atención médica no saben mucho al respecto, el diagnóstico a menudo se retrasa y se confunde con otras displasias óseas esclerosantes, enfermedades metabólicas (afecciones genéticas que causan problemas metabólicos) u osteomielitis (infección del hueso).
Se puede hacer un diagnóstico de enfermedad de las costillas después de revisar la historia clínica, los análisis de sangre y las imágenes, y descartar otras afecciones. Para su historial clínico, su proveedor de atención médica querrá saber qué síntomas está experimentando, incluido el dolor óseo y la debilidad muscular, y la ubicación del dolor.
Los análisis de sangre para la mayoría de las personas con enfermedad de las costillas serán normales. Los análisis de sangre normales descartan la inflamación
Los análisis de sangre para la mayoría de las personas con enfermedad de las costillas serán normales. Los análisis de sangre normales descartan enfermedades inflamatorias.
Su proveedor de atención médica puede confirmar la enfermedad de las costillas solicitando estudios de imágenes para buscar cambios en los huesos. Esto puede incluir tomografías computarizadas (TC), imágenes por resonancia magnética (IRM) y
Con la enfermedad de las costillas, las imágenes mostrarán un aumento de la densidad ósea (esclerosis), engrosamiento y estrechamiento endóseo (endostio) y perióstico (periostio) del canal intramedular (dentro del hueso). El endostio recubre la superficie interna de la cavidad medular de los huesos largos, mientras que el periostio cubre la superficie externa.
Tratamiento
Las opciones de tratamiento para la enfermedad de las costillas pueden incluir medicamentos, como medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), bifosfonatos y corticosteroides. Si los medicamentos no ayudan a controlar el dolor y otros síntomas, su proveedor de atención médica podría recomendarle un procedimiento quirúrgico llamado fresado intramedular.
El escariado intramedular implica estabilizar los huesos largos mediante el escariado (ensanchamiento) de la cavidad medular y la inserción de un clavo intramedular, con o sin pernos de bloqueo. El escariado de los huesos largos afectados permite una mejor movilización, especialmente en personas que necesitan desbridamiento quirúrgico del tejido óseo.
Un informe de 2013 en la Revista Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología informa que el dolor mejora inmediatamente después de la cirugía y los pacientes permanecen asintomáticos hasta un año después. Desafortunadamente, no hay muchos datos sobre el seguimiento a largo plazo después del escariado intramedular para la enfermedad de las costillas.
Una palabra de Googlawi
La enfermedad de las costillas es una enfermedad extremadamente rara que se cree que es autolimitante, aunque no hay mucha información sobre la progresión y los tratamientos efectivos. Afortunadamente, los proveedores de atención médica están aprendiendo más al respecto todos los días y pueden hacer un diagnóstico basado en el historial de síntomas y las imágenes.
Si usted o un niño experimentan dolor en los huesos largos o debilidad muscular en las piernas o los brazos, es una buena idea revisar estos síntomas. Su proveedor de atención médica está en la mejor posición para hacer un diagnóstico y recomendar opciones de tratamiento.