El síndrome de Sotos es una enfermedad genética poco común que provoca un crecimiento físico excesivo durante las dos primeras décadas de vida, desde la infancia hasta la adolescencia. Sotos a veces se acompaña de autismo, trastornos del habla y retrasos intelectuales, sociales y motores.
Si bien la afección afecta a los niños en los años escolares y puede continuar causando problemas hasta la edad adulta, no pone en peligro la vida. La mayoría de las personas con Sotos tienen una esperanza de vida normal.
Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Se cree que el síndrome de Sotos ocurre en uno de cada 10,000 a 14,000 nacimientos. Los investigadores especulan que la verdadera incidencia puede estar más cerca de uno de cada 5.000 nacimientos, ya que otras afecciones causan síntomas similares y es posible que se diagnostiquen erróneamente.
Síntomas del síndrome de Sotos
El síndrome de Sotos se caracteriza por un crecimiento excesivo, especialmente en los huesos. Las personas afectadas tienen anomalías faciales que son especialmente importantes en la infancia. Esto incluye tener una cabeza más larga y ancha de lo habitual y un mentón puntiagudo.
Los bebés y niños afectados con Sotos crecen más rápido que otros niños de su edad. Serán más altos que sus hermanos y compañeros.
Las características físicas y los síntomas adicionales pueden incluir:
- Manos y pies grandes
- Frente alta
- Tono muscular débil
- Mejillas enrojecidas
- Ojos inclinados hacia abajo y una gran distancia entre los ojos.
- Marcha torpe (caminar)
- Escoliosis, una curva lateral del giro.
- Convulsiones, que resultan de una actividad cerebral anormal.
- Pérdida de la audición
- Problemas de la vista
- Erupción prematura de los dientes
- Problemas renales, incluidos riñones hipoplásicos e hidronefrosis
- Problemas cardíacos, incluido el conducto arterioso persistente (CAP) y la comunicación interauricular (CIA)
Las personas pueden tener discapacidad intelectual y problemas de comportamiento, que incluyen:
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Trastorno obsesivo compulsivo (TOC)
- Comportamientos de control impulsivo
- Fobias
- Agresividad e irritabilidad.
Los problemas de desarrollo e intelectuales en los niños pueden incluir:
- Problemas del habla y del lenguaje, incluida la tartamudez.
- Dificultades de aprendizaje
- Torpeza
- Problemas de habilidades motoras
Sotos en la edad adulta
La altura y el peso de los adultos se estabilizarán y serán algo normales, aunque hay un caso de un hombre de 21 años con Sotos que alcanzó los 7 pies, 8 pulgadas de alto y alrededor de 500 libras.
Muchos adultos con esta afección tendrán un intelecto normal. Sin embargo, seguirá existiendo cualquier discapacidad intelectual infantil. Los adultos con Sotos seguirán teniendo problemas de coordinación y habilidades motoras.
Causas
El síndrome de Sotos es un trastorno genético causado por un gen NSD1 mutado. Según el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras, el 95% de los casos de Sotos no se heredan. Sin embargo, la probabilidad de que un padre con Sotos transmita la condición es del 50%.
No se conocen otros factores de riesgo o causas del síndrome de Sotos. Además, los investigadores no saben qué causa la mutación genética ni cómo prevenirla.
Diagnóstico
El diagnóstico de síndrome de Sotos se realiza temprano en la vida, ya sea en la infancia o en los primeros años de vida. Las pruebas para recién nacidos no incluyen las pruebas de Sotos, pero los médicos las realizarán cuando se noten los síntomas. Pueden pasar meses o años para que se realicen las pruebas y para que los síntomas sean pronunciados.
Las pruebas de detección de Sotos comienzan con un examen físico y un historial médico, incluida una revisión de los síntomas.
Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar con el diagnóstico y descartar otros problemas. Es común observar una edad ósea avanzada. Las imágenes del cerebro muestran ventrículos dilatados y aumento del líquido cefalorraquídeo (LCR).
También se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen NSD1.
Muchos niños con Sotos también pueden recibir un diagnóstico de autismo. El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y el comportamiento. Por lo general, se maneja con una variedad de terapias, incluidas terapias conductuales y del habla, según sea necesario.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Sotos ni un tratamiento específico para él. El tratamiento generalmente implica controlar los síntomas y corregir los problemas que se pueden corregir.
Esto puede incluir:
- Terapia del lenguaje
- Terapia ocupacional
- Terapia de comportamiento
- Medicamentos para controlar el TDAH
- Asesoramiento
- Audífonos para corregir la pérdida auditiva
- Gafas para controlar los problemas de visión.
También se tratarán otras afecciones médicas, como
Algunas personas con Sotos tienen problemas cardíacos o renales que pueden requerir atención continua y pruebas periódicas. Además, un pequeño porcentaje de personas con Sotos tienen un mayor riesgo de padecer algunos tipos de cáncer.
Una palabra de Googlawi
El síndrome de Sotos es un trastorno genético causado por una mutación del gen NSD1. Los dos síntomas principales del síndrome de Sotos son el crecimiento excesivo y la discapacidad intelectual. A menudo se diagnostica en la infancia o la primera infancia.
Una vez que se detiene el crecimiento, los adultos con Sotos pueden mantener una altura y un peso normales, e incluso el intelecto. Muchos adultos con Sotos pueden llevar una vida larga y satisfactoria.