El síndrome de Susac (SuS) es una enfermedad autoinmune rara en la que el sistema inmunológico del cuerpo ataca por error el revestimiento de los vasos sanguíneos más pequeños del cerebro, la retina y el oído interno. Este ataque hace que los vasos sanguíneos se lesionen e hinchen, bloqueando el flujo sanguíneo, el oxígeno y los nutrientes al cerebro, la retina y el oído interno. SuS también se conoce como retinococleocerebral
Se desconoce la prevalencia de SuS, pero la afección afecta principalmente a mujeres jóvenes entre las edades de 2040. Las mujeres generalmente se ven afectadas por el SuS tres veces más que los hombres. Pero los niños y los adultos, tanto hombres como mujeres, independientemente de la edad, pueden verse afectados.
El SuS se considera un trastorno poco común, pero se desconoce el número real de personas afectadas. Y debido a que a menudo no se reconoce y se puede diagnosticar erróneamente, puede ser un desafío determinar una prevalencia real.
Esto es lo que necesita saber sobre el síndrome de Susac, incluidos los síntomas, las causas, el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico.
Síndrome de Susac
SuS causa tres síntomas principales: encefalopatía (deterioro de la función cerebral), pérdida de visión y pérdida de audición. Estos síntomas son el resultado de una disminución y bloqueo del flujo sanguíneo.
Los síntomas cerebrales pueden incluir:
- Dolores de cabeza, a menudo acompañados de vómitos.
- Problemas para pensar, pérdida de memoria a corto plazo, confusión y resolución de problemas.
- Problemas con el enfoque y el estado de alerta
- Dificultad para hablar
- Cambios de personalidad
- Problemas de humor, que incluyen depresión, ansiedad, ira y agresión.
- Psicosis, que incluye delirios y alucinaciones.
Los síntomas oculares pueden incluir:
- Alteraciones visuales descritas como una sombra oscura o cortinas sobre parte de la visión.
- Pérdida de visión periférica (lateral)
Los síntomas del oído interno pueden incluir:
- Pérdida de la audición
- Vértigo (mareos o sensación de dar vueltas)
- Tinnitus (zumbido en los oídos)
Es posible que una persona con SuS no experimente las tres partes de la enfermedad a la vez. Cualquiera de los síntomas anteriores puede ser un primer signo de la afección. Y pueden pasar semanas, meses o años para que aparezcan las tres partes de la enfermedad. Es posible que algunas personas nunca experimenten las tres fases de SuS.
Un estudio publicado en 2016 por la revista Medicine estudió a 10 pacientes, de 35 a 45 años, diagnosticados con SuS para determinar los signos al inicio y durante el curso de la enfermedad, los hallazgos en los estudios de imágenes y los resultados del tratamiento.
Solo dos de los participantes del estudio estaban experimentando los tres tipos de síntomas: cerebro, retina y oído interno al comienzo del estudio. Durante el período de seguimiento de 35 meses, siete participantes del estudio desarrollaron los tres conjuntos de síntomas, y se determinó que el tiempo promedio para el inicio completo de la enfermedad era de siete meses.
Los investigadores concluyeron que la mayoría de las personas con esta afección no presentan los tres conjuntos de síntomas al principio, pero la mayoría desarrollará la tríada de síntomas.
Causas
No hay causas conocidas o específicas del síndrome de Susac. Pero los investigadores saben que la condición es causada por el sistema inmunológico del cuerpo que ataca las células endoteliales.
Se desconoce qué causa el mal funcionamiento del sistema inmunológico de la forma en que lo hace. Algunas enfermedades autoinmunes se heredan. Pero hasta la fecha no ha habido evidencia que sugiera que SuS se herede o que hay casos en los que más de un miembro de la familia se ve afectado por la afección.
Las células endoteliales recubren las paredes internas de los vasos sanguíneos en el cerebro, la retina y el oído interno. Cuando SuS ataca los diminutos vasos sanguíneos, las células endoteliales se inflaman y cortan parcial o totalmente el flujo de aire al
Con el vaso sanguíneo bloqueado, la falta de oxígeno y nutrientes hará que el órgano afectado (el cerebro, la retina o el oído interno) sufra.
Debido a que los investigadores no han identificado las causas autoinmunes de SuS, no hay forma de saber si el síndrome de Susac se puede prevenir.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Susac se basa en un examen físico, un historial médico detallado junto con un historial de síntomas y estudios de imágenes. Las imágenes para SuS pueden incluir imágenes por resonancia magnética (MRI).
Una imagen de resonancia magnética para alguien con SuS mostrará cambios en el cerebro, especialmente en el cuerpo calloso, la parte del cerebro que conecta el lado izquierdo con el derecho.
Esta conexión permite que la información pase entre las dos mitades, llamadas hemisferios. Los hallazgos que se observan en el cuerpo calloso, como hinchazón, fugas y lesiones, son específicos del síndrome de Susac.
Se puede usar un examen de la vista llamado angiografía con fluoresceína para hacer un diagnóstico de SuS basado en los síntomas oculares. Esta prueba mide el flujo sanguíneo a través de la retina. Las pruebas adicionales pueden incluir un examen de audición para verificar la pérdida de audición y un análisis del líquido cefalorraquídeo para buscar niveles altos de proteínas inflamatorias específicas de SuS.
Debido a que los síntomas del SuS son similares a los de otras enfermedades, como la esclerosis múltiple, la encefalitis y la meningitis, su proveedor de atención médica puede considerar realizar pruebas adicionales para descartar otras afecciones. Esta prueba puede incluir análisis de sangre y otros tipos de estudios por imágenes, incluidos rayos X y tomografía computarizada (TC).
Tratamiento
Se necesita un tratamiento temprano y agresivo para tratar el síndrome de Susac, independientemente de si experimenta un conjunto de síntomas, dos o los tres. El tratamiento tiene como objetivo prevenir o minimizar el daño irreversible al cerebro, los ojos y los oídos, prevenir nuevos signos de enfermedades y mejorar los síntomas existentes.
Desafortunadamente, puede ser imposible reparar o revertir cualquier daño neurológico, visual o auditivo existente.
El síndrome de Susac se puede tratar con fármacos inmunosupresores, corticosteroides, biológicos y ciclofosfamida intravenosa e inmunoglobulinas. Estos medicamentos pueden evitar que el sistema inmunológico ataque los vasos sanguíneos del cerebro, los ojos y los oídos. Un audífono o un implante coclear pueden ayudar a restaurar la pérdida auditiva.
Los tratamientos para el síndrome de Susac pueden permitir que el cuerpo ralentice los ataques del sistema inmunológico. La dosis de medicamentos se puede reducir una vez que haya una mejoría de los síntomas.
Pronóstico
Es difícil predecir un pronóstico a largo plazo para la mayoría de las personas con síndrome de Susac porque el curso de la enfermedad varía de persona a persona.
La investigación sobre el tratamiento con SuS muestra que la mayoría de las personas se recuperan por completo sin daños ni discapacidades a largo plazo. Algunas personas solo experimentarán algunos episodios de la afección antes de recuperarse por completo. Otros solo experimentan una forma leve de la enfermedad durante toda su vida.
Algunas personas tienen un curso de enfermedad crónica y recurrente con brotes frecuentes (períodos de alta actividad de la enfermedad) y remisiones (períodos con pocos o ningún síntoma). Hay casos reportados de recurrencia de SuS décadas después de la recuperación completa.
Algunas personas con Sus tienen pocos o ningún efecto de enfermedad a largo plazo. Por el contrario, otros seguirán teniendo problemas con la cognición, la marcha y la audición durante el resto de sus vidas. La pérdida de visión con SuS no suele ser grave. Solo se han informado unos pocos incidentes en los que personas han muerto por complicaciones de la enfermedad de Susac.
Una palabra de Googlawi
El síndrome de Susac tiende a ser una afección autolimitante en el sentido de que, para la mayoría de las personas, puede tratarse sin daños graves y duraderos. En casos raros, hay un daño permanente, que puede incluir demencia, pérdida de visión o pérdida de audición. El síndrome de Susac también puede reaparecer después de muchos años de remisión.
Pero el pronóstico para la mayoría de las personas que desarrollan el síndrome de Susac tiende a ser positivo. Por supuesto, una mejora de SuS comienza con un diagnóstico y un tratamiento temprano.
Hable con su proveedor de atención médica de inmediato si nota cambios en su audición o visión, o si cree que tiene problemas con la marcha o la cognición. Obtener la atención que necesita lo antes posible puede reducir los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar su calidad de vida.