¿Qué es la triploidía?
La triploidía, o síndrome triploide, es una anomalía cromosómica que ocurre cuando hay un conjunto adicional de cromosomas presente. Se supone que cada uno de los seres humanos tiene 46 cromosomas (23 pares). Una persona obtiene la mitad de cada par de cromosomas de cada padre. Triploidía significa que un bebé tiene tres juegos de 23 cromosomas en lugar de dos, lo que hace un total de 69 cromosomas.
Desafortunadamente, la triploidía es un trastorno incompatible con la vida. La mayoría de los fetos que tienen triploidía mueren antes del nacimiento y los que llegan a término rara vez sobreviven los primeros meses de vida. Muchas veces, los bebés que pasan de las 24 semanas de gestación mueren en el útero y nacen muertos.
La mayoría de los casos de triploidía involucran triploidía "completa", lo que significa que todas las células del cuerpo se ven afectadas de manera uniforme. En casos raros, la triploidía puede ser un "mosaico", lo que significa que algunas de las células del cuerpo tienen tres copias de cada cromosoma y otras tienen un conjunto normal de 46 cromosomas.
Existe alguna evidencia de que las personas que tienen triploidía en mosaico pueden verse menos gravemente afectadas por el trastorno que aquellas con triploidía completa. Pero incluso con la triploidía en mosaico, el pronóstico no es bueno.
Algunos embarazos afectados por triploidía también se verán afectados por una mola hidatidiforme parcial (embarazo molar parcial), lo que significa que hay una placenta anormal que, en casos raros, puede causar complicaciones potencialmente mortales para la madre. Sin embargo, no todos los casos de triploidía serán un embarazo molar.
Síntomas
Cuando una persona está embarazada de un feto triploidía, puede experimentar hipertensión e hinchazón. También excretan albúmina en la orina (albuminuria), lo que puede provocar una afección llamada toxemia o preeclampsia. Además, la placenta suele ser grande, inmadura y llena de quistes.
Mientras tanto, un feto con triploidía generalmente tiene defectos cardíacos, desarrollo cerebral anormal, defectos suprarrenales y renales y malformaciones de la médula espinal. También tienden a tener rasgos faciales anormales como ojos muy separados, puente nasal bajo, orejas malformadas de implantación baja, mandíbula pequeña y labio leporino y paladar hendido.
El tercer y cuarto dedo de la mano y el segundo y tercer dedo de un feto triploidía pueden estar unidos y puede haber deformidad en los dedos de las manos y los pies. Además, la triploidía puede causar problemas de hígado y vesícula biliar, así como intestinos torcidos.
Aquellos con triploidía en mosaico pueden sobrevivir más tiempo que aquellos con triploidía completa, pero experimentarán una serie de complicaciones. Estos incluyen convulsiones, discapacidades intelectuales y retrasos en el desarrollo. También pueden tener baja estatura, obesidad y otras anomalías.
Causas
La triploidía, que afecta del 1 al 3% de todos los embarazos, puede ser causada por dos formas diferentes de fertilización anormal. Éstas incluyen:
- Fertilización diandrica: esta fertilización ocurre cuando dos espermatozoides fertilizan un solo óvulo o cuando un óvulo es fertilizado por un espermatozoide que tiene un juego adicional de cromosomas.
- Fertilización digínica: este tipo de fertilización ocurre cuando un espermatozoide normal fertiliza un óvulo que tiene múltiples cromosomas.
Dos tercios de todos los embarazos triploides son fetos masculinos. Mientras tanto, la aparición de triploidía no es causada por la edad materna o paterna.
Diagnóstico
A veces, la primera indicación de triploidía son malformaciones importantes, crecimiento restringido y bajo nivel de líquido amniótico durante una ecografía. La triploidía se puede diagnosticar mediante amniocentesis o análisis de sangre de un bebé recién nacido, conocido como cariotipo, o de tejido de una pérdida de embarazo.
Las pruebas de detección, como la ecografía y las pruebas de alfafetoproteína, pueden mostrar signos de advertencia de triploidía. Pero estas pruebas no pueden confirmar un diagnóstico de triploidía.
Se pueden encontrar niveles anormales de hCG en algunos embarazos con triploidía, y una ecografía puede mostrar la placenta característica asociada con un embarazo molar parcial.
Pronóstico
Lamentablemente, la triploidía es una afección fatal sin cura ni tratamiento para la afección. Como se mencionó anteriormente, casi todos (más del 99%) de los bebés con triploidía abortan espontáneamente o nacen muertos. De los nacidos vivos, la mayoría muere en las horas o días posteriores al nacimiento.
Un puñado de bebés con triploidía ha vivido unos días o meses después del nacimiento, y el superviviente más antiguo conocido ha vivido 10 meses y medio. Pero estos informes son raros y, por lo general, los bebés que sobreviven más tiempo tienen triploidía en mosaico, en lugar de triploidía completa. Los bebés afectados por lo general tienen múltiples defectos de nacimiento y una restricción severa del crecimiento.
Tratamiento
Si a su bebé le diagnosticaron triploidía mediante amniocentesis, que generalmente se realiza entre la semana 15 y la semana 20 de embarazo, probablemente le pregunten si desea continuar con el embarazo.
Esta decisión es una elección individual y usted debe decidir qué funciona para usted. Algunas personas prefieren interrumpir los embarazos que tienen un diagnóstico fatal, mientras que otras optan por continuar con los embarazos, aunque son conscientes del resultado esperado.
En algunos casos, un embarazo puede verse afectado por una mola hidatiforme parcial. En estas situaciones, no hay posibilidad de que el bebé llegue a término y nazca vivo. Es probable que su médico recomiende la interrupción del tratamiento para prevenir posibles complicaciones graves que podrían afectar su salud.
Desafortunadamente, existe mucha información confusa sobre la triploidía, por lo que si a su bebé le diagnosticaron esta afección durante el embarazo o como recién nacido, es probable que esté nadando con emociones, como entumecimiento, confusión y dolor.
Lo primero que debe saber es que no hizo nada para que esto sucediera, y no hay nada que pudiera haber evitado que sucediera. Está bien llorar o sentir cualquier otra cosa que pueda sentir.
Puede ser útil encontrar un grupo de apoyo que lo ayude a procesar sus sentimientos o emociones. Encontrar un consejero o terapeuta que se especialice en la pérdida del embarazo también puede ser útil.
La clave es que no solo tome medidas para recuperarse de esta experiencia, sino que también se concentre en el cuidado personal durante este momento difícil. Con apoyo, tiempo y paciencia, podrá procesar lo que sucedió y aprender estrategias para enfrentar la pérdida del embarazo.
El riesgo de recurrencia
Los investigadores no han encontrado ningún factor de riesgo identificable para tener un embarazo afectado por la triploidía. Incluso la edad materna no parece ser un factor de riesgo.
Un pequeño número de personas puede tener abortos espontáneos recurrentes afectados por triploidía. Pero en la mayoría de los casos, la triploidía ocurre al azar y es una tragedia única que no se repite en embarazos futuros.
Si ha recibido un diagnóstico de triploidía después de la prueba del tejido de un aborto espontáneo o muerte fetal, las probabilidades de que vuelva a suceder son escasas.
Triploidía frente a trisomía
Tanto la triploidía como la trisomía son anomalías cromosómicas que involucran cromosomas adicionales. Con la trisomía, el feto tiene un cromosoma adicional, lo que significa que tiene 47 cromosomas en lugar de 46.
Triploidía, por otro lado, significa que el feto tiene tres juegos de cromosomas o 69 cromosomas. El genoma humano tiene 46 cromosomas o dos conjuntos de 23. Con la triploidía, el feto tiene un tercer conjunto.
Tanto la triploidía como la trisomía dan como resultado anomalías que pueden ser graves, pero la triploidía no es compatible con la vida, mientras que con algunos tipos de trisomía, como el síndrome de Down, el bebé puede vivir una vida larga y saludable.
- Anomalía cromosómica
Anomalía cromosómica
- Contiene 69 cromosomas o 3 juegos
Contiene 69 cromosomas o 3 juegos
- Resulta en condiciones severas no compatibles con la vida.
Resulta en condiciones severas no compatibles con la vida.
- Los tipos incluyen triploidía completa y triploidía en mosaico.
Los tipos incluyen triploidía completa y triploidía en mosaico.
- Anomalía cromosómica
Anomalía cromosómica
- Contiene 47 cromosomas o 1 extra
Contiene 47 cromosomas o 1 extra
- Conduce a anomalías que pueden ser graves.
Conduce a anomalías que pueden ser graves.
- Los tipos incluyen síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y trisomía en mosaico.
Los tipos incluyen síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y trisomía en mosaico.
Una palabra de Googlawi
Si recientemente le diagnosticaron un embarazo por triploidía, es importante que encuentre apoyo a medida que acepta la noticia. Existen numerosos grupos de apoyo para padres de bebés con trastornos cromosómicos graves, y es posible que los encuentre reconfortantes a medida que procesa y enfrenta esta afección.
Si el diagnóstico de triploidía se produjo después del nacimiento de su bebé, es una buena idea hablar con un asesor genético sobre lo que debe esperar en cuanto al cuidado de su bebé. La mayoría de las veces, el tratamiento recomendado es brindar atención reconfortante en lugar de realizar intervenciones intensivas.