La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una afección poco común que causa un crecimiento anormal de vasos sanguíneos en diferentes áreas de su cuerpo. Estos crecimientos anormales pueden convertirse en tumores y quistes tanto benignos (no cancerosos) como malignos (cancerosos) en muchas partes del cuerpo. Los tumores aparecen con mayor frecuencia durante la edad adulta.
Las personas con VHL también tienen un mayor riesgo de desarrollar carcinoma de células renales (CCR), un tipo de cáncer de riñón, así como un tipo de tumor en el páncreas conocido como tumor neuroendocrino pancreático (pNET).
Este artículo discutirá los síntomas y las causas de la BVS, cómo se diagnostica la afección, su tratamiento y su
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Síntomas de la enfermedad de VHL
Las personas que padecen la enfermedad de VHL pueden presentar tumores y / o quistes en hasta 10 partes del cuerpo, incluido el
Los síntomas dependerán de dónde se encuentren los tumores y / o quistes en el cuerpo. Algunas personas pueden estar asintomáticas (no presentar síntomas). Los síntomas incluyen:
- Tumores cerebrales / espinales: los hemangioblastomas del sistema nervioso central afectan al 60% al 80% de los pacientes con VHL, lo que los convierte en el tipo de tumor más común. Aunque son benignos, estos tumores pueden causar problemas neurológicos importantes. Los síntomas incluyen dolores de cabeza, problemas de coordinación y equilibrio, dolor de espalda y entumecimiento.
- Tumores de retina (ojos): afectan hasta al 60% de los pacientes con VHL, pero suelen ser asintomáticos hasta que surgen complicaciones como edema (acumulación de líquido), desprendimiento de retina o glaucoma.
- Tumor del saco endolinfático (oído interno): es benigno pero puede erosionar el hueso del oído interno, lo que puede provocar tinnitus, vértigo o pérdida de audición.
- Quistes / tumores pancreáticos: los síntomas incluyen pancreatitis, irritabilidad digestiva, malabsorción e ictericia.
- Feocromocitoma (un tumor de las glándulas suprarrenales): generalmente son benignos, pero pueden causar síntomas como dolores de cabeza, palpitaciones, sudoración intensa y temblores.
- Carcinoma de células renales (CCR): las personas con enfermedad de VHL tienen un riesgo más alto de lo normal de ciertos tipos de cáncer, especialmente cáncer de riñón. El CCR se presenta en aproximadamente el 70% de las personas con enfermedad de VHL a los 60 años y es la principal causa de muerte. Los síntomas del CCR incluyen sangre en la orina, dolor lumbar y fatiga.
VHL es poco común. Sin embargo, es importante discutir cualquier síntoma con su proveedor de atención médica, ya que pueden indicar otros problemas de salud.
Resumen
Los síntomas de VHL dependerán del lugar del cuerpo en el que se encuentren los tumores o quistes. A veces, los tumores no presentan ningún síntoma.
¿Cuáles son las causas de la BVS?
VHL es una condición genética. Esto significa que el riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores y otras características de VHL puede transmitirse de generación en generación.
El gen asociado con VHL es un gen supresor de tumores que ayuda a controlar el crecimiento celular. Las mutaciones en el gen VHL hacen que las células crezcan y se dividan sin control. Esto provoca la formación de tumores asociados con la enfermedad de VHL.
Se estima que aproximadamente 1 de cada 36.000 personas tiene VHL. Aunque la mayoría de los casos de VHL se heredan, en aproximadamente el 20% de los casos, la mutación ocurre en una persona sin antecedentes familiares de la afección. Esto se llama mutación de novo.
Resumen
VHL es una afección genética y el riesgo de desarrollar tumores o quistes relacionados con VHL se transmite principalmente de padres a hijos. Sin embargo, en el 20% de los casos, no hay antecedentes familiares de la afección.
Cómo se diagnostica la BVS
El diagnóstico de VHL se puede realizar cuando las pruebas genéticas moleculares revelan un cambio (mutación) en el gen VHL.Si hay signos y síntomas de un tumor VHL, se realizarán pruebas para ayudar a los médicos a diagnosticarlo. Las pruebas dependerán del área del cuerpo afectada y pueden incluir:
- Una resonancia magnética (resonancia magnética) del cerebro y la médula espinal
- Un examen de la vista
- Examen de ultrasonido del
- Sangre y orina
Debido a que los tumores relacionados con VHL son poco frecuentes, la presencia de un tumor suele ser suficiente para justificar las pruebas genéticas. Todo lo que se necesita para esta prueba es una muestra de sangre. Se analizará material genético de su sangre para buscar mutaciones en el gen VHL.
A un paciente a quien se le diagnostica la enfermedad de VHL normalmente se le recomendará un chequeo con su proveedor de atención médica, un examen ocular, una ecografía renal y un análisis de orina todos los años. Estas medidas pueden ayudar a detectar y tratar los tumores de manera temprana.
Resumen
El diagnóstico de VHL se realiza mediante la prueba de mutaciones del gen VHL. Las pruebas para diagnosticar tumores relacionados con VHL incluyen resonancias magnéticas, exámenes oculares, ecografías y análisis de sangre y orina. Las pruebas a las que se someta dependerán de dónde se encuentran los tumores en su
¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
El tratamiento para VHL varía según la ubicación y el tamaño del tumor. En general, el objetivo es tratar los tumores antes de que crezcan hasta un tamaño lo suficientemente grande como para causar problemas permanentes.
No existe cura para la VHL, pero la detección temprana y el tratamiento de los tumores mejoran significativamente el pronóstico.
El tratamiento de los tumores de VHL dependerá del lugar del cuerpo en el que se encuentren y puede incluir:
- S
- Radioterapia
- Terapia con láser
- Quimioterapia
Si los tumores son pequeños o de crecimiento lento, es posible que no necesiten tratamiento de inmediato. Su proveedor de atención médica observará el tumor y determinará si es necesario un tratamiento.
Resumen
El tratamiento para VHL varía según la ubicación y el tamaño del tumor y puede incluir cirugía, radioterapia, tratamiento con láser o quimioterapia. Si los tumores son pequeños o de crecimiento lento, es posible que no necesiten tratamiento de inmediato.
Pronóstico
El pronóstico para las personas con VHL depende del número, la ubicación y las complicaciones de los tumores. Si no se trata, la VHL puede provocar ceguera y / o daño cerebral permanente.
Históricamente, los pacientes con VHL tenían tasas de supervivencia bajas en comparación con la población general, debido a las complicaciones del sistema nervioso central o los tumores renales. Sin embargo, se ha demostrado que las mejores técnicas de detección y el diagnóstico temprano mejoran los resultados.
Resumen
La enfermedad de VHL es un trastorno poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 36.000 personas. La mayoría de estos casos involucran una mutación genética que se ha heredado de uno de los padres.
Las personas que padecen la enfermedad de VHL pueden presentar tumores en el cerebro, los ojos, los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales y el oído interno. El tratamiento depende del lugar del cuerpo en el que se encuentren los tumores y puede incluir cirugía, radioterapia y quimioterapia.
Una palabra de Googlawi
La enfermedad de VHL es muy rara y, aunque no es curable, es tratable. Gracias a los avances en las pruebas genéticas, las personas que se cree que están en riesgo pueden recibir un diagnóstico temprano y pueden comenzar las pruebas de detección periódicas. Con un diagnóstico y tratamiento tempranos, el pronóstico mejora considerablemente.