La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, también llamada atrofia muscular espinal tipo 1 (SMA1), es un trastorno neuromuscular genético. Afecta a las células nerviosas que controlan los músculos voluntarios, los músculos bajo su control consciente que puede mover a voluntad.
Los síntomas de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann son evidentes antes de los 6 meses de edad, a veces desde el nacimiento. Esta afección es causada por mutaciones genéticas específicas y se hereda.
Siga leyendo para obtener más información sobre la enfermedad de Werdnig-Hoffman, incluidos los síntomas, cómo se causa y diagnostica, el tratamiento y más.
Googlawi / Shideh Ghandeharizadeh
Síntomas de SMA1
SMA1 es un tipo de atrofia muscular espinal (SMA). La AME generalmente hace que los músculos se debiliten con el tiempo. Los niños con diferentes tipos de AME tendrán problemas para controlar el movimiento de la cabeza, sentarse y caminar. Estas afecciones también pueden afectar la deglución y la respiración a medida que la afección empeora.
La gravedad de la AME depende del tipo que tenga el niño. Es posible que un niño con AME no pueda sostener su cabeza o sentarse sin apoyo. Pueden tener problemas para controlar los brazos y las piernas y dificultades para tragar. No existe cura para ningún tipo de AME, pero los tratamientos pueden mejorar los síntomas y ayudar al niño a vivir.
SMA1 se considera grave porque afecta los músculos que controlan la respiración. Muchos niños con esta afección no viven más allá de los 2 años debido a problemas respiratorios. Los bebés con AME1 están muy débiles durante los primeros meses y tienen problemas para alimentarse. El desarrollo cognitivo, mental y emocional es generalmente normal en SMA1.
Los síntomas adicionales de SMA1 incluyen:
- Debilidad muscular
- Espasmos musculares
- Cambios en la forma de las extremidades debido a la debilidad muscular.
- Falta de capacidad para mover las extremidades.
- Escoliosis curvatura de la columna con el tiempo.
- Fracturas óseas congénitas (presentes al nacer)
- Costillas finas
- Dificultad para pararse, caminar y sentarse.
Los síntomas graves de SMA1 incluyen:
- Neumonía por aspiración, que puede provocar afecciones más graves y la muerte.
- Defectos cardíacos, incluidos defectos del tabique ventricular, conexiones anormales entre los ventrículos (cámaras inferiores del corazón).
- Posible afectación del sistema nervioso autónomo la parte del sistema nervioso que irriga los órganos internos
La AME es una afección degenerativa, lo que significa que los síntomas empeorarán con el tiempo.
Causas
Los tipos de AME afectan tanto a bebés como a niños. Con SMA, hay una ruptura de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, lo que evita que el cerebro envíe los mensajes necesarios para controlar el movimiento muscular.
SMA1 es una condición hereditaria asociada con genes anormales. El gen anormal asociado con SMA1 y todos los tipos de SMA es la neurona motora de supervivencia (SMN). Se han identificado dos genes SMN con la enfermedad de Werdnig-Hoffmann SMN1 y SMN2.
Se cree que SMN1 causa la enfermedad y se cree que SMN2 afecta la gravedad de la enfermedad. Las copias de SMN2 pueden resultar en una forma más leve de la condición. Otras mutaciones genéticas también pueden influir en la gravedad.
Diagnóstico
Por lo general, el diagnóstico se realiza cuando un padre o cuidador nota síntomas de AME1 en un bebé o un niño. La AME también se puede diagnosticar durante la evaluación del recién nacido. SMA se agregó a las pautas federales de detección del recién nacido del Panel de Detección Uniforme Recomendado (RUSP) en 2018.
Cuando un padre o cuidador informa síntomas, un médico examinará los antecedentes médicos y familiares de los niños y realizará un examen físico.
El profesional médico buscará músculos débiles o flácidos y si hay espasmos de la lengua. También evaluarán los reflejos musculares del niño. El médico de su hijo puede solicitar pruebas adicionales para ayudar a hacer un diagnóstico.
Las pruebas de SMA pueden incluir:
- Análisis de sangre, incluido un análisis de sangre para una enzima llamada creatina quinasa (CK), que se escapa de los músculos en deterioro.
- Una biopsia muscular, que se utiliza para comprobar si los músculos se están deteriorando o si tienen características únicas de la AME1, como la atrofia muscular (desgaste muscular), aunque las biopsias musculares ya no son suficientes para confirmar la AME.
- Electromiografía (EMG), para evaluar la salud de los músculos y las células nerviosas.
- Pruebas genéticas moleculares, para detectar cambios en genes individuales.
- Pruebas genéticas adicionales, incluida la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para evaluar el feto en el útero en familias que tuvieron hijos anteriores con AME1
Los resultados de una prueba de detección neonatal pueden mostrar que su bebé tiene AME. Sin embargo, un médico querrá solicitar más pruebas, incluidos análisis de sangre adicionales, pruebas genéticas y un examen físico, para confirmar el diagnóstico. Las pruebas adicionales también pueden ayudar al médico de su hijo a comprender el tipo de AME y su gravedad.
Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Sin embargo, el tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas de la afección. Además, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó recientemente nuevas opciones de terapia de reemplazo génico, así como terapias que modifican la enfermedad.
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) es un nuevo tipo de terapia génica que implica una infusión para reemplazar el SMN1 defectuoso o faltante con una copia de trabajo. El nuevo gen aumenta los niveles de proteína SMN, lo que podría significar una mejor función de la neurona motora y una mayor supervivencia. Se administra a niños menores de 2 años.
Las terapias que modifican la enfermedad pueden ayudar a estimular la producción de proteína SMN. Spinraza (nusinersen) ha sido aprobado para pacientes pediátricos y adultos. Se inyecta en el espacio alrededor del canal espinal. Otro medicamentoEvrysdi (risdiplam) se prescribe para adultos y niños mayores de 2 meses y se toma diariamente por vía oral.
Otras opciones de tratamiento incluyen aquellas que apoyan la alimentación, la respiración y la debilidad muscular:
- Apoyo a la alimentación: los niños que tienen problemas de alimentación pueden beneficiarse de las sondas de gastrostomía endoscópica percutánea como complemento nutricional.
- Soporte respiratorio: algunos niños pueden necesitar soporte de ventilación no invasivo cuando los músculos respiratorios se ven afectados desde el principio. A medida que los problemas respiratorios empeoran, es posible que también se necesite asistencia respiratoria y / o una traqueotomía.
- Soporte muscular: las terapias físicas y ocupacionales pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular; minimizar la tensión de músculos, tendones y tejidos; y reducir la rigidez y el acortamiento de las articulaciones. Los dispositivos de asistencia, que incluyen aparatos ortopédicos, andadores, muletas y sillas de ruedas, pueden ayudar a mantener la presión sobre las articulaciones y músculos afectados, y ayudar con el movimiento. Los procedimientos quirúrgicos pueden ayudar a controlar la escoliosis.
Resumen
La enfermedad de Werdnig-Hoffmann (SMA1) afecta los nervios que controlan los músculos voluntarios. Es una enfermedad genética que se hereda. Los síntomas de SMA1 incluyen problemas para controlar el movimiento de la cabeza, sentarse y caminar, progresando con síntomas de dificultad para respirar y alimentarse. La afección aparece antes de los 6 meses de edad y, a menudo, es fatal a los 2 años. No existe cura, pero los nuevos tratamientos, incluida la terapia genética, pueden brindar esperanza para el alivio de los síntomas.
Una palabra de Googlawi
En su mayor parte, está ampliamente aceptado que los bebés con enfermedad de Werdnig-Hoffman tienen una esperanza de vida reducida, aunque esto está mejorando. En algún momento, es posible que su familia deba considerar opciones de atención al final de la vida. Asegúrese de hablar con los profesionales médicos con anticipación para ayudar a garantizar la mejor atención posible para su hijo a medida que avanza su afección.
Un diagnóstico de AME1 puede ser estresante y abrumador. Asegúrese de buscar en la educación familiar, el asesoramiento y los grupos de apoyo de SMA. Estos recursos pueden ayudarlo a comprender los tratamientos, comprender el pronóstico de su hijo, estar consciente de las complicaciones y controlar los factores estresantes, la ansiedad y la depresión.
Muchas organizaciones pueden ofrecer ayuda y apoyo a su familia para tratar y controlar la enfermedad de Werdnig-Hoffman, como Cure SMA, SMA Foundation y Muscular Dystrophy Association.
PREGUNTAS FRECUENTES
- ¿La enfermedad de Werdnig-Hoffmann es genética?
- ¿Caminará mi bebé alguna vez con AME1?
- ¿Qué tan común es SMA1?