El síndrome de Werner es un síndrome de envejecimiento prematuro. Es similar al síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria infantil o enfermedad de Benjamin Button (apodada por la película de Brad Pitt donde su personaje envejece al revés).
Ambos síndromes se heredan, tienen síntomas similares y hacen que una persona parezca que está envejeciendo prematuramente. La principal diferencia entre los síndromes es el momento en que aparecen los síntomas.
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Si bien la progeria se presenta en niños, es posible que las personas con síndrome de Werner no sepan que tienen la enfermedad hasta la adolescencia o la edad adulta.
Aquí hay una descripción general del síndrome de Werner, incluidos sus síntomas, cómo se diagnostica y qué se puede hacer para controlar la afección.
El gen WRN
El gen que causa el síndrome de Werner, el gen WRN, controla la producción de proteínas de Werner. Se cree que esta proteína tiene un papel en la reparación y el mantenimiento del ADN. Una mutación en este gen puede causar el síndrome de Werner. Los expertos creen que el daño causa los síntomas del síndrome de Werner, pero no están seguros de cómo ocurre exactamente.
El síndrome de Werner afecta aproximadamente a una de cada 1 millón de personas. La condición es más común en Japón que en otras partes del mundo. La condición afecta a hombres y mujeres por igual.
Síntomas del síndrome de Werner
Una persona con síndrome de Werner presentará signos de envejecimiento prematuro como:
- Adelgazamiento de la piel
- Pérdida de firmeza de la piel.
- Pérdida de grasa en las capas superiores de la piel.
- Perdida de cabello
- Arrugas
- Distorsión y decoloración de las uñas.
- Cabello canoso
- Problemas de pigmentación
- Úlceras
Los signos del envejecimiento temprano generalmente aparecen durante los 30 o 40 años de edad, pero también pueden comenzar antes.
Las personas con síndrome de Werner pueden:
- Tener una mandíbula pequeña
- Tener una apariencia hundida
- Se breve
- Falta fuerza
- Tener una voz aguda
- Desarrollar problemas oculares (como cataratas).
- Desarrollar trastornos endocrinos.
- Tiene problemas dentales
- Tener un tronco grueso y extremidades delgadas.
Causas
El síndrome de Werner es una afección hereditaria, lo que significa que una persona nace con él. Una persona debe heredar el gen WRN mutado de ambos padres para que ocurra el síndrome de Werner.
Si ambos padres son portadores del gen mutado, no significa que todos sus hijos nacerán con la enfermedad, uno de cada cuatro niños por lo general tendrá el trastorno.
Diagnóstico
A diferencia de la progeria, el síndrome de Werner no se diagnostica al nacer. Por eso se le conoce como progeria de adultos. Por lo general, se diagnostica en personas de entre 30 y 40 años, pero se puede diagnosticar a los 15 años.
La mayoría de las personas comienzan a tener síntomas, como encanecimiento del cabello y alopecia, desde el principio. Las personas con síndrome de Werner pueden tener otras características en la infancia y la adolescencia, que incluyen:
- Tasa de crecimiento lenta
- Baja estatura
- Peso reducido en comparación con su altura.
- Falta de vello púbico, senos y menstruación.
- Pene y testículos anormalmente pequeños
La única forma de confirmar un diagnóstico de síndrome de Werner es mediante pruebas de genes moleculares.
Otras enfermedades relacionadas
Algunas enfermedades que tienen síntomas similares al síndrome de Werner incluyen:
- Síndrome de Hutchinson-Gilford
- Síndrome de de Barsy
- Síndrome de gottrons
- Síndrome de tormenta
- Síndrome de Mulvihill-Smith
- Síndrome de Rothmund-Thomson
Tratamiento
No existe tratamiento para el síndrome de Werner. La atención se centra en controlar los síntomas y controlar las complicaciones como tumores, enfermedades cardíacas y diabetes.
Las personas con síndrome de Werner necesitan un equipo de especialistas médicos que les ayude a controlar la enfermedad. Ejemplos de condiciones que una persona puede desarrollar incluyen:
- Diabetes tipo II (que suele ser leve en personas con síndrome de Werner y es fácil de tratar)
- Problemas oculares como cataratas (que pueden requerir cirugía o lentes correctivos)
- Cáncer (que se puede tratar de la misma manera que en una persona sin síndrome de Werner)
Pronóstico
Las personas con síndrome de Werner tienen un mayor riesgo de cáncer y enfermedades cardiovasculares. La enfermedad cardíaca se produce debido a la pérdida de elasticidad y al engrosamiento de las arterias.
Los cánceres comunes en personas con síndrome de Werner incluyen:
- Tiroides
- Melanoma
- Tumores cerebrales y espinales
- Hueso
- Sarcomas de tejidos blandos
- Leucemia
Es importante que los médicos controlen a una persona para detectar las complicaciones del síndrome de Werner, que a menudo aparecen entre los 40 y los 50 años y pueden ser potencialmente mortales.
Albardilla
Las personas con síndrome de Werner pueden controlar sus síntomas y evitar complicaciones de salud con la ayuda de un equipo de especialistas.
Si una persona con síndrome de Werner quiere concebir, los expertos recomiendan que se someta a asesoramiento genético.
El diagnóstico genético previo a la implantación (DGP) implica analizar los huevos para detectar la mutación genética antes de la implantación. Si bien esta puede ser una opción para las personas con síndrome de Werner que se someten a fertilización in vitro (FIV), el costo puede ser una barrera.
Resumen
El síndrome de Werner es una enfermedad rara que es similar a la progeria, pero generalmente se diagnostica en adolescentes y adultos en lugar de bebés y niños. Hace que una persona envejezca más rápido de lo normal. La afección es causada por una mutación genética. No existe un tratamiento específico para el síndrome de Werner, pero un equipo de especialistas puede ayudar a las personas a controlar la afección y evitar la salud.
Una palabra de Googlawi
Si a usted oa un ser querido le han diagnosticado el síndrome de Werner, sepa que, si bien todavía existen muchas incógnitas sobre la afección, se puede controlar.
Un equipo de médicos especialistas que están familiarizados con el síndrome lo ayudará a sobrellevar sus síntomas y evitar complicaciones. También pueden guiarlo a través de algunas decisiones que podría estar considerando en su vida personal que podrían verse afectadas por el síndrome de Werner, como querer tener hijos.
Preguntas frecuentes
¿Qué mutación genética causa el síndrome de Werner?
Una mutación en el gen WRN causa el síndrome de Werner, pero los expertos aún no comprenden cómo la mutación causa los síntomas característicos de la afección.
¿Qué tan común es la enfermedad del envejecimiento prematuro?
Las enfermedades del envejecimiento prematuro son raras. El síndrome de Werner afecta aproximadamente a una de cada 1 millón de personas en todo el mundo, mientras que el síndrome de Hutchinson-Gilford afecta aproximadamente a uno de cada 8 millones de niños en todo el mundo.
¿Cuál es el vínculo entre el síndrome de Werner y el cáncer?
Es probable que las personas con síndrome de Werner desarrollen cáncer como una complicación de la enfermedad, probablemente debido al rápido envejecimiento que experimentan. Muchos cánceres tienden a desarrollarse más tarde en la vida, pero para las personas con enfermedades de envejecimiento prematuro como el síndrome de Werner, los cánceres pueden aparecer antes.
¿Cómo cambia su apariencia el síndrome de Werner?
Las personas con síndrome de Werner comienzan a tener canas antes que las personas que no tienen la afección, y pierden elasticidad de la piel y se arrugan prematuramente.
Las personas con síndrome de Werner suelen ser más bajas que el promedio. A medida que envejecen, desarrollan una apariencia pellizcada en la cara. Su piel y uñas se decoloran y experimentarán pérdida de cabello en todo el cuerpo. Se ha descrito que algunas personas con la afección tienen una apariencia "parecida a un pájaro".