El síndrome de Wiskott-Aldrich es un trastorno genético y de inmunodeficiencia poco común. Evita que el sistema inmunológico del cuerpo proteja adecuadamente contra las infecciones y reduce la capacidad de formar coágulos de sangre.
Generalmente diagnosticados durante el primer año de vida, los bebés y niños con síndrome de Wiskott-Aldrich experimentan episodios de sangrado anormal, infecciones más frecuentes y una afección inflamatoria de la piel conocida como eccema.
Causado por una anomalía genética, el síndrome de Wiskott-Aldrich afecta a las personas que nacen con una composición cromosómica masculina (XY) debido al cromosoma X sexual donde se encuentra el gen anormal. Afecta aproximadamente de uno a diez de cada millón de varones recién nacidos.
El síndrome de Wiskott-Aldrich lleva el nombre de los médicos que lo descubrieron por primera vez. En 1934, el pediatra alemán Dr. Alfred Wiskott identificó a tres hermanos con los síntomas característicos.
Casi dos décadas después, el pediatra estadounidense Dr. R.A. Aldrich confirmó que la afección es una anomalía genética hereditaria. Los investigadores descubrieron oficialmente el gen mutado y su ubicación en 1994.
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Síntomas del síndrome de Wiskott-Aldrich
Los síntomas de Wiskott-Aldrich generalmente comienzan a aparecer entre los 6 meses y el año de edad, aunque como una condición de inmunodeficiencia primaria y genética, está técnicamente presente desde el nacimiento. Hay algunos síntomas característicos que se destacarán en los bebés con síndrome de Wiskott-Aldrich:
- Sangrado anormal y excesivo de la boca, la nariz o los intestinos debido a una disminución del número de plaquetas en la sangre (trombocitopenia).
- Infecciones bacterianas, virales o fúngicas frecuentes debido a la incapacidad del sistema inmunológico para proteger adecuadamente al cuerpo contra invasores dañinos.
- Erupción cutánea roja con picazón conocida como eccema
Además, las personas con síndrome de Wiskott-Aldrich tienen un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad autoinmune grave (afecciones en las que el sistema inmunológico ataca por error a sus propias células sanas) y tienen tasas más altas de cánceres como linfoma (un cáncer de las células del sistema inmunológico) y leucemia. (cáncer de sangre).
La gravedad del síndrome de Wiskott-Aldrich y sus síntomas pueden variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.
Causas
Las condiciones genéticas como el síndrome de Wiskott-Aldrich ocurren debido a una anomalía en los cromosomas, que es el material genético que forma nuestro ADN. Específicamente para el síndrome de Wiskott-Aldrich, la causa es una mutación en lo que se conoce como gen WAS.
Era gen
El gen WAS proporciona instrucciones para producir una proteína que se encuentra en las células sanguíneas. Desempeña un papel esencial en la señalización de los glóbulos blancos para que formen respuestas inmunitarias al entorno circundante, protegiendo al cuerpo contra infecciones.
La mutación hace que los genes WAS no puedan transmitir correctamente las señales a los glóbulos blancos para proteger el cuerpo con una respuesta inmunitaria. Esto conduce a problemas del sistema inmunológico relacionados con el síndrome de Wiskott-Aldrich. Además, los glóbulos blancos y las plaquetas no pueden coagularse adecuadamente, lo que provoca episodios de sangrado excesivo de la afección.
Patrón de herencia
El síndrome de Wiskott-Aldrich afecta a las personas con un patrón cromosómico masculino (XY) debido a la forma en que se hereda: a través de lo que se conoce como patrón ligado al cromosoma X. Esto significa que el gen mutado está ubicado en el cromosoma X (un cromosoma sexual).
Debido a que el patrón XY masculino tiene solo un cromosoma X, una mutación en solo una copia del gen es suficiente para causar la afección y sus síntomas graves.
Alternativamente, las personas con un patrón cromosómico femenino (XX) tienen dos cromosomas X. Si hay una mutación presente, tienen un cromosoma X sano al que recurrir.
Es bastante raro que las mujeres con la mutación genética desarrollen los síntomas y las complicaciones del síndrome de Wiskott-Aldrich. Cuando lo hacen, tiende a ser más leve. Las hembras son las "portadoras" de la mutación y pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
ERA mutaciones genéticas
Vale la pena señalar que existen formas más leves del síndrome de Wiskott-Aldrich, gracias a diferentes mutaciones en el gen WAS. Algunos expertos agrupan el síndrome de Wiskott-Aldrich con las siguientes afecciones en una categoría más amplia de "trastornos relacionados con WAS" porque todos tienen la misma causa genética subyacente:
- Trombocitopenia ligada al cromosoma X, que a menudo causa hematomas y eccema fáciles
- Neutropenia ligada al cromosoma X (también conocida como neutropenia congénita grave), que causa infecciones frecuentes.
Los pacientes con formas más leves del síndrome de Wiskott-Aldrich no manifestarán los síntomas graves. En cambio, pueden presentarse con signos más leves como niveles bajos de neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco), hematomas o infecciones recurrentes, y es posible que no obtengan un diagnóstico correcto de inmediato debido a la falta de
Hasta ahora, los investigadores han descubierto más de 300 mutaciones en el gen WAS.
Diagnóstico
Los primeros síntomas del síndrome de Wiskott-Aldrich, como el sangrado excesivo, pueden confundirse con otras afecciones, como el trastorno de la sangre, púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) o incluso leucemia.
Es por eso que su médico querrá confirmar un diagnóstico de Wiskott-Aldrich lo más rápido posible, utilizando dos tipos de pruebas de diagnóstico que se realizan en el laboratorio:
- Conteo sanguíneo completo (CBC): un conteo sanguíneo completo medirá la cantidad y el tamaño de las plaquetas presentes en la sangre. En el síndrome se observan cantidades bajas y pequeñas plaquetas.
- Citometría de flujo: esta prueba, que se realiza con una extracción de sangre o sangre del cordón, puede determinar la ausencia de una proteína específica en los glóbulos blancos que se observan en la afección. Si es así, es probable que se le diagnostique un síndrome de Wiskott-Aldrich.
- Pruebas genéticas: las pruebas genéticas a través de una extracción de sangre o una biopsia se utilizan para confirmar si una persona tiene el gen mutado que conduce al síndrome de Wiskott-Aldrich. Esto también se puede hacer antes del nacimiento si se sospecha que es portador de un gen. Los expertos consideran que las pruebas genéticas son la única forma de proporcionar un diagnóstico definitivo de Wiskott-Aldrich.
Tratamiento
Después de un diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich, los planes de tratamiento se basarán en la condición específica de la persona. Las opciones de tratamiento para la reducción y prevención de síntomas incluyen:
- Antibióticos e inmunoglobulinas: dado que los niños con síndrome de Wiskott-Aldrich son propensos a contraer infecciones, los antibióticos pueden ser una opción de tratamiento común. Las dosis regulares de infusiones de inmunoglobulina (anticuerpos) proporcionadas por donantes de sangre y administradas por vía intravenosa pueden ayudar a reducir el riesgo de infecciones en primer lugar.
- Antibióticos e inmunoglobulinas: dado que los niños con síndrome de Wiskott-Aldrich son propensos a contraer infecciones, los antibióticos pueden ser una opción de tratamiento común. Las dosis regulares de infusiones de inmunoglobulina (anticuerpos) proporcionadas por donantes de sangre y administradas por vía intravenosa pueden ayudar a reducir el riesgo de infecciones en primer lugar.
Medidas de protección: También se pueden recomendar medidas para protegerse contra infecciones y sangrado incontrolado, como lavarse las manos estrictamente,
Se ha identificado una opción de tratamiento que puede proporcionar una cura permanente: un trasplante de médula ósea (células madre). Hasta ahora, los expertos dicen que este es el tratamiento más efectivo.
Por otro lado, las vacunas inactivadas, como las vacunas antineumocócicas, generalmente se pueden administrar de manera segura a los pacientes de Wiskott-Aldrich. Pero tenga en cuenta que es posible que no brinden la protección completa que reciben las personas con funciones inmunes normales.
Por otro lado, las vacunas inactivadas, como las vacunas antineumocócicas, generalmente se pueden administrar de manera segura a los pacientes de Wiskott-Aldrich. Pero tenga en cuenta que es posible que no brinden la protección completa que reciben las personas con funciones inmunes normales.
Esto se debe a que las personas con trastornos de inmunodeficiencia como el síndrome de Wiskott-Aldrich no tienen reacciones normales de anticuerpos protectores a las vacunas, por lo que es posible que la respuesta no sea tan fuerte.
Cuanto antes sea el diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich, antes podrá comenzar el tratamiento para evitar más complicaciones graves y potencialmente fatales.
Con la inclusión del trasplante de médula ósea como una opción de tratamiento, los resultados de los pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich han mejorado enormemente, lo que permite una esperanza de vida normal. Sin ningún tratamiento, la esperanza de vida de un paciente puede acortarse.
Además, el síndrome de Wiskott-Aldrich puede afectar la calidad de vida del paciente y la familia, lo que afecta el funcionamiento emocional, social y cognitivo. Pero la buena noticia es que algunas investigaciones han demostrado que los pacientes con un trasplante de médula ósea informaron una mejor calidad de vida en comparación con aquellos que no habían recibido el tratamiento.
Sepa que su equipo de atención médica está disponible para ayudarlo a responder cualquier pregunta que pueda tener sobre los resultados del tratamiento, además de brindar sugerencias para mejorar la calidad de vida del paciente y la familia.
Albardilla
Lidiar con un diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich puede ser difícil, devastador y frustrante para las familias. Es útil saber que no tiene que navegar este viaje solo. Organizaciones como la Fundación Wiskott-Aldrich brindan a las familias el apoyo educativo y comunitario necesario para mejorar la comprensión y la conciencia de esta condición extremadamente rara.
Resumen
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una condición genética poco común. Los bebés con el síndrome tienen episodios de sangrado anormal, infecciones más frecuentes y eccema. Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma X y se observa en niños con un patrón cromosómico masculino (XY). Un trasplante de médula ósea es un tratamiento eficaz.
Una palabra de Googlawi
Los síntomas como el sangrado excesivo y las infecciones graves en bebés y niños pequeños son atemorizantes para cualquier padre. Manténgase informado y participe activamente con el equipo de atención médica de su hijo. El diagnóstico y el tratamiento tempranos conducen a mejores resultados.
Los expertos han logrado grandes avances en la identificación de los trasplantes de médula ósea como un tratamiento eficaz que salva vidas. Además, la terapia génica como un tratamiento potencialmente prometedor en el horizonte es una posibilidad seguramente alentadora para el futuro.
Preguntas frecuentes
Preguntas frecuentes
Simplemente hablando, los hombres desarrollan el síndrome de Wiskott-Aldrich debido a la ubicación de la mutación genética en el cromosoma X. Las personas nacidas con biología femenina tienen dos cromosomas X, por lo que si tienen un defecto del gen del síndrome de Wiskott-Aldrich en
Simplemente hablando, los hombres desarrollan el síndrome de Wiskott-Aldrich debido a la ubicación de la mutación genética en el cromosoma X. Las personas nacidas con biología femenina tienen dos cromosomas X, por lo que si tienen un defecto del gen del síndrome de Wiskott-Aldrich en