Xeroderma pigmentosum (XP) es una rara condición genética que afecta la reparación del ADN. Las personas con xeroderma pigmentoso son extremadamente sensibles a los rayos ultravioleta (UV) como los del sol.
XP puede afectar no solo la piel, que es extremadamente propensa a las quemaduras solares, sino también los ojos y, a veces, el sistema nervioso. Este artículo discutirá los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento del xeroderma pigmentoso.
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Síntomas de xeroderma pigmentoso
Desde una edad muy temprana, las personas con XP experimentan daños graves incluso por una mínima exposición al sol. Incluso cuando son bebés, algunas personas con XP pueden tener ampollas y quemaduras después de unos minutos en la quemadura solar que puede tardar una semana o más en sanar.
Otras personas con la afección pueden pasar algún tiempo al sol, pero tienen otros problemas de la piel, como pecas y el desarrollo de una piel seca similar a un pergamino.
Los síntomas cutáneos comunes que ocurren en personas con XP incluyen:
- La piel se decolora y comienza a adelgazarse.
- Aparecen vasos sanguíneos rotos cerca de la superficie de la piel.
- Empiezan a aparecer manchas muy oscuras y claras en la piel.
- A los 4 o 5 años de edad, los niños pueden comenzar a desarrollar cáncer de piel.
Hasta el 80% de los pacientes con XP también tienen problemas oculares. Estos problemas pueden incluir:
- Sensibilidad dolorosa a la luz solar.
- Ojos secos
- Ojos enrojecidos e irritados con irritación crónica de la córnea (la capa exterior transparente): con el tiempo, esto puede hacer que la córnea se enturbie y que crezcan nuevos vasos sanguíneos. En algunos casos, esto eventualmente puede resultar en ceguera.
Aproximadamente el 25% de los pacientes también pueden desarrollar signos neurológicos, posiblemente debido a la pérdida de células nerviosas en el cerebro. Estos síntomas pueden incluir pérdida progresiva de la audición, tensión muscular, reflejos de los tendones inferiores, convulsiones, deterioro intelectual, dificultad para tragar y parálisis de las cuerdas vocales.
Causas
XP es una afección autosómica recesiva hereditaria. Esto significa que ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el niño muestre signos de XP. Hay nueve genes diferentes asociados con XP.
Con dos padres que tienen el mismo gen defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro de tener un hijo con síntomas de XP.
Si solo uno de los padres transmite un gen, entonces el niño es portador de XP. Un portador no muestra signos de la afección, pero luego puede transmitir el gen a su propio hijo. Cuando ambos padres son portadores, existe un 50% de posibilidades de que el niño también lo sea.
Los genes en este caso son responsables de la reparación del ADN. El ADN puede dañarse por la luz ultravioleta y otras causas. Una persona con XP no tiene copias funcionales de un gen necesario para reparar el daño. El daño del ADN conduce a los signos y síntomas de xeroderma pigmentoso.
Diagnóstico
Las personas pueden sospechar que ellos u otros tienen XP si son extremadamente sensibles al sol. Por lo general, esto se nota en un bebé que, después de un breve período de exposición al sol, puede presentar ampollas y quemaduras, o el niño puede desarrollar muchas pecas en la piel expuesta.
Un profesional de la salud puede estar preocupado si la persona también tiene problemas neurológicos o relacionados con los ojos. Pero los síntomas en cada caso dependerán de qué genes estén involucrados.
Para verificar si usted o un ser querido tiene XP, su médico tomará una pequeña muestra de piel de un área no expuesta al sol. El médico realizará una prueba exponiendo esta muestra de piel a la luz ultravioleta y luego buscará cualquier cambio en el ADN después de la exposición.
En los casos en los que hay antecedentes familiares de XP, también es posible realizar un diagnóstico prenatal. Esto se puede hacer realizando una amniocentesis para recuperar una pequeña cantidad de líquido alrededor del saco fetal de una persona embarazada. Luego, se puede analizar el líquido amniótico para ver si se está realizando la reparación del ADN.
Tratamiento
Desafortunadamente, actualmente no existe una cura para XP. El tratamiento se centra en la prevención. Esto significa proteger la piel del sol y de las fuentes interiores de rayos ultravioleta, como las bombillas halógenas y fluorescentes.
Se recomienda usar ropa protectora de tejido apretado para cubrir la piel y usar protector solar con un factor de protección solar (FPS) de al menos 50.
Además, los exámenes de detección regulares son esenciales para las personas con XP. Esto significa someterse de forma rutinaria a lo siguiente:
- Se debe programar un examen cuidadoso de la piel cada tres a seis meses con un profesional de la salud experimentado, como un dermatólogo.
- Examen meticuloso de la piel con un miembro de la familia que sepa qué lesiones de cáncer de piel debe buscar y pueda detectarlas con regularidad.
- Exámenes de la vista frecuentes con un oftalmólogo que pueda detectar signos de daño ocular.
- Visitas regulares al dentista para verificar si hay lesiones en la boca.
- Exámenes neurológicos periódicos a criterio de su médico
Pronóstico
Sin cura, las personas con XP se enfrentan a muchos problemas de salud. Si las lesiones cancerosas no se detectan a tiempo, pueden poner en peligro la vida. Para aquellos con XP, el cáncer de piel es una amenaza constante y es algo por lo que muchos pacientes mueren temprano en la vida.
Pero si la XP se detecta temprano y las medidas preventivas para evitar la luz ultravioleta se siguen escrupulosamente, dependiendo de la variante de XP que tenga una persona, las personas pueden incluso sobrevivir más allá de la mediana edad.
Albardilla
Tratar con XP se trata de evitar el sol y otras fuentes de rayos ultravioleta. Esto puede significar adoptar estrategias como hacer que los niños jueguen al aire libre por la noche en lugar de durante el día.
Los problemas que tienen los niños con XP para jugar al aire libre han dado lugar a un lugar especial de verano, conocido como Camp Sundown, que está diseñado para niños con sensibilidad a los rayos UV. Es un lugar donde los niños de XP de todo el mundo pueden reunirse. Los juegos al aire libre comienzan por la noche, mientras que otras actividades divertidas como la natación se llevan a cabo en el interior en entornos a prueba de rayos UV.
Las estrategias de afrontamiento también pueden incluir medidas como las siguientes:
- "Proteger a la luz" del entorno de la persona colocando una película ultravioleta sobre las ventanas y utilizando bombillas especiales
- Usar ropa protectora, bloqueador solar de alto FPS y sombreros de ala ancha afuera
- Detección frecuente de cánceres relacionados con XP y otros problemas
Resumen
XP es una rara condición genética en la que las personas expuestas a los rayos ultravioleta sufren daños en el ADN que sus sistemas no pueden reparar. Esta enfermedad tiende a afectar la piel y los ojos y también puede promover síntomas neurológicos. A menudo se diagnostica en bebés o niños pequeños.
Las personas con XP tienden a desarrollar cáncer de piel a una edad temprana. La prevención y el cribado son las principales herramientas para evitar un diagnóstico de cáncer.
Una palabra de Googlawi
Aquellos con XP deben estar constantemente en guardia contra la exposición a la luz ultravioleta, que puede ser un desafío. Afortunadamente, la investigación sobre esta afección está en curso. Ya se sabe mucho sobre XP, incluida la identidad de varios genes que desempeñan un papel en su desarrollo. La investigación pronto puede conducir a nuevas opciones de tratamiento muy necesarias para las personas con XP.