Las mutaciones son alteraciones permanentes en la secuencia del ADN. Son el resultado de cambios en la estructura de una proteína codificada, incluida una disminución o pérdida completa de su expresión a medida que se copia una secuencia de ADN. Las mutaciones pueden heredarse de los padres biológicos de una persona o adquirirse después del nacimiento, generalmente causadas por desencadenantes ambientales.
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Cómo ocurren las mutaciones
Para comprender cómo funcionan las mutaciones, es importante dar un paso atrás y revisar los conceptos básicos del ácido desoxirribonucleico, mejor conocido como ADN. El ADN proporciona instrucciones para los organismos, incluidos los humanos, sobre cómo desarrollarse, sobrevivir y reproducirse. Para que esto suceda, las secuencias de ADN conocidas como "genes" se convierten en proteínas. En determinadas circunstancias, la estructura de una proteína codificada puede cambiar cuando se copia una secuencia de ADN, lo que resulta en una mutación. Además, la exposición a radiaciones ionizantes o sustancias químicas llamadas mutágenas o la infección por virus también pueden causar mutaciones.
Las mutaciones varían en tamaño, desde un solo bloque de construcción de ADN, hasta un gran segmento de un cromosoma que incorpora múltiples genes. También pueden tener diferentes tipos de impactos, algunos son dañinos, mientras que otros son beneficiosos o no tienen ningún efecto.
Tipos de mutaciones
Hay dos tipos de mutaciones: heredadas y adquiridas. Las mutaciones heredadas o hereditarias, también conocidas como "mutaciones de la línea germinal", ocurren en óvulos y espermatozoides, y se transmiten a la descendencia. Las mutaciones adquiridas o "somáticas" ocurren en algún momento de la vida de una persona y, con frecuencia, son el resultado de factores ambientales. Aquí hay más información sobre cada tipo.
Mutaciones heredadas
Las mutaciones heredadas o hereditarias son exactamente lo que parecen: mutaciones transmitidas de un padre biológico. Las mutaciones heredadas están con una persona de por vida y están presentes en casi todas las células de su cuerpo. A veces también se les conoce como "mutaciones de la línea germinal" porque están presentes en los óvulos o espermatozoides de un padre biológico, que también se conocen como células germinales. Una vez que un óvulo es fertilizado por espermatozoides, recibe ADN de ambos padres. Si este ADN heredado incluye una mutación, estará presente en cada una de las células del niño resultante.
Mutaciones adquiridas
Las mutaciones somáticas adquirentes son el resultado de algo que sucede durante la vida de una persona. A diferencia de las mutaciones heredadas, las mutaciones adquiridas solo están presentes en ciertas células, a diferencia de todas las células del cuerpo de una persona. Las mutaciones adquiridas son causadas con mayor frecuencia por factores ambientales como la radiación ultravioleta del sol y el humo del cigarrillo, o por la exposición a radiación ionizante o sustancias químicas llamadas mutágenas. Por último, una persona infectada por ciertos virus también puede causar
La importancia de las mutaciones
Las mutaciones genéticas juegan un papel importante en la salud de los seres humanos, comenzando con su desarrollo. Por ejemplo, si un embrión contiene ciertas mutaciones graves, es posible que no sobreviva a todo un embarazo. Por lo general, esto ocurre cuando las mutaciones ocurren en genes que son parte integral del desarrollo embrionario y, a menudo, interrumpen el proceso al principio del período de gestación.
Cuando una persona nace con una mutación genética, puede tener un impacto significativo en su salud. Para mantener un cuerpo humano funcionando correctamente, cada una de sus células depende de miles de proteínas que realizan una tarea específica en un momento determinado. Pero en algunos casos, las mutaciones pueden evitar que una o más de estas proteínas lleven a cabo sus tareas correctamente, haciendo que funcionen mal o que falten por completo en la célula. Esto puede resultar en un trastorno genético.
Condiciones asociadas con mutaciones
Hay tres tipos de trastornos genéticos:
- Trastornos de un solo gen: cuando una mutación afecta a un gen; p.ej. anemia falciforme.
- Trastornos cromosómicos: cuando los cromosomas o partes de los cromosomas faltan o están alterados; p.ej. Síndrome de Down.
- Trastornos complejos: donde hay mutaciones en dos o más genes, a veces resultantes del estilo de vida y el entorno de una persona, p. Ej. cáncer de colon
Anteriormente, se pensaba que un máximo del 3% de todas las enfermedades humanas eran causadas por errores en un solo gen. Pero investigaciones más recientes indican que esto es una subestimación y que existen vínculos genéticos con afecciones que incluyen la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, las enfermedades cardíacas, la diabetes y varios tipos diferentes de cáncer. Algunas afecciones genéticas son el resultado de un problema con un solo gen, incluida la fenilcetonuria (PKU), la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs, el daltonismo y la acondroplasia (un tipo de enanismo).
Una palabra de Googlawi
No todas las mutaciones tienen un impacto negativo en la salud humana. De hecho, solo un pequeño porcentaje de las mutaciones causan trastornos genéticos y la mayoría no tienen consecuencias importantes para la salud de una persona o el desarrollo del embrión. Y en algunos casos, donde las mutaciones podrían causar un trastorno genético, las enzimas las reparan antes de que se exprese el gen y se produzca una proteína alterada.
Finalmente, hay circunstancias raras en las que ciertas mutaciones pueden afectar positivamente la salud de una persona, específicamente, cuando las nuevas versiones de proteínas pueden ayudar a alguien a adaptarse mejor a los cambios ambientales. Un ejemplo de esto es una mutación que da como resultado una proteína que tiene la capacidad de proteger a una persona de una nueva cepa de bacterias.