Un ano imperforado, también conocido como malformación anorrectal (ARM), implica la falta de una abertura anal, o la falta del tamaño adecuado o la ubicación anormal de la abertura anal, que está presente al nacer (congénita).
El ano imperforado se considera una condición congénita muy rara. Según un estudio de 2018, las malformaciones anorrectales (ARM) ocurren en aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos y son un poco más comunes en los hombres.
La afección a menudo implica una fístula anormal (túnel) que conecta el recto o el colon con la vagina o la vejiga. Requiere corrección quirúrgica para reparar la anomalía. Los sinónimos comunes (además del término ARM) que puede ver que son intercambiables con el término ano imperforado incluyen:
- Atresia anal
- Membrana anal
- Estenosis anal
- Ano ectópico
- Ano alto imperforado
- Ano imperforado bajo
- Ano perineal
Tipos de imperforado
La malformación anorrectal (ARM) es un término general que describe un grupo de defectos de nacimiento que involucran el área anal / rectal. Para tener una idea de qué es exactamente y dónde se encuentra este defecto, puede ser útil comprender la función del recto y el ano en lo que respecta a la digestión.
Después de que la comida viaja a través del colon (intestino grueso), pasa al recto y finalmente al ano para la eliminación de los productos de desecho (también llamados heces o heces). Para llegar al ano, los desechos sólidos deben moverse a través del recto (que se conecta al último segmento del colon).
Cuando un bebé nace con una malformación anorrectal (ARM), el ano no se forma correctamente en el útero (antes del nacimiento).
Hay dos categorías principales y varios tipos de ano imperforado, clasificados según la ubicación del defecto. Los dos tipos principales de defectos incluyen:
- Ano alto imperforado: el recto termina por encima del cabestrillo puborrectal (una banda de fibras musculares que forma parte del pubococcígeo, uno de esos músculos, el pubococcígeo (PC), que sostiene la vejiga y el recto y ayuda a controlar el flujo de orina.
- Ano imperforado bajo: el recto atraviesa (se extiende a través) el cabestrillo puborrectal.
Hay varios tipos diferentes de defectos que involucran el ano o el recto y que se consideran un tipo de malformación anorrectal (ARM). Debido a que la anatomía genital difiere entre hombres y mujeres, el tipo de defecto del ano imperforado también puede diferir según el sexo.
Una fístula es una conexión anormal entre dos espacios huecos. Las fístulas comunes que se consideran tipos de defectos del ano imperforado (AMRS) incluyen las siguientes.
BRAZO con fístula perineal
Este tipo de defecto hace que el recto termine en el perineo (el área entre el ano y el escroto en un hombre y el ano y la vulva en una mujer). El recto se estrecha y la abertura anal anormal se encuentra fuera de los músculos del esfínter (los músculos responsables de controlar las deposiciones).
Cuando esta abertura anormal se encuentra fuera del complejo muscular del esfínter, generalmente hay muy pocos músculos del esfínter voluntarios que la rodean. Este tipo de ano imperforado puede ocurrir en hombres o mujeres.
BRAZO con fístula recto-bulbar
Este defecto involucra la malformación del recto, de modo que en los hombres el recto se conecta de manera anormal a la uretra (la estructura tubular que transporta la orina desde la vejiga a través del pene y fuera del cuerpo). Una fístula recto-bulbar provoca que la orina se mezcle con las heces y se vacíe en la uretra en los hombres.
Las mujeres con fístula recto-bulbar tienen un defecto en el ano, que no se forma correctamente, y el recto termina en una estructura llamada vestíbulo. El vestíbulo es un área pequeña entre los labios (genitales externos) y la abertura vaginal.
BRAZO con fístula recto-prostática
En los hombres, este es un tipo de defecto que resulta en una conexión anormal entre el recto y la uretra al nivel de la próstata. Este tipo de ARM hace que las heces y la orina se mezclen y se vacíen en la uretra.
BRAZO con fístula de cuello recto-vesical
En esta condición, una conexión anormal entre el recto y la vejiga que da como resultado que las heces se vacíen en la uretra. Este es uno de los tipos de BRAZOS menos comunes que se observan en los hombres.
BRAZO sin fístula
Este tipo de defecto da como resultado una bolsa ciega que es una terminación anormal del recto (sin conectar con el ano). En un BRAZO sin fístula, el recto forma una bolsa que no se conecta a ninguna otra estructura. Este tipo de defecto puede ocurrir en hombres o mujeres.
BRAZO con fístula recto-vaginal
En las mujeres, este tipo de defecto implica un pasaje anormal entre el recto y la vagina; esto da como resultado que las heces se filtren en la vagina. Es un tipo de ARM muy poco común.
Cloaca
Este es otro tipo de ARM que ocurre en las mujeres. Es un tipo de defecto congénito muy complicado que involucra el ano, la vagina y la uretra uniéndose en un solo pasaje, todos saliendo del cuerpo a través de una abertura en lugar de tener tres aberturas compuestas por una abertura para la uretra, la vagina y el recto.
Debido a que cada tipo de defecto es anatómicamente diferente, cada uno puede resultar en un nivel diferente de gravedad de los síntomas y cada uno tiene un pronóstico diferente.
Síntomas del ano imperforado
Los síntomas del ano imperforado difieren según el tipo de defecto con el que nace el bebé. Los síntomas comunes en general incluyen:
- No se evacuaron las heces durante el primer o segundo día después del nacimiento.
- Heces que pasan por la abertura incorrecta (como la uretra o la vagina)
- Distensión (hinchazón del abdomen)
- Falta una abertura anal (o una abertura anal que está en el lugar equivocado)
- Incontinencia (incapacidad para retener la orina o las heces)
- Infecciones en áreas donde la abertura mal colocada permite que las heces viajen donde no deberían ir, como en la uretra.
El ano imperforado puede estar relacionado con un síndrome de malformación, caracterizado por un espectro de defectos de nacimiento. Según un estudio de 2018, se descubrió que casi el 64% de los bebés diagnosticados con ARM tenían una o más anomalías anales adicionales (malformaciones) y solo el 36% tenía solo un tipo de ARM y ningún otro defecto de nacimiento.
Un ejemplo de esto se llama asociación VACTERL, que es un trastorno muy raro con varios defectos, que incluyen:
- Un defecto anal
- Un defecto esquelético
- Un defecto de riñón
- Un defecto cardiaco
- Otras malformaciones congénitas
Causas
El ano imperforado es un defecto congénito que puede heredarse. Se cree que un ano imperforado puede estar vinculado con un autosómico dominante (solo es necesaria una copia de un gen mutado), autosómico recesivo (ambas copias de un gen mutado de cada padre están presentes) o ligado al cromosoma X.
Una herencia recesiva ligada al cromosoma X ocurre con mayor frecuencia en los hombres y es causada por mutaciones en genes del cromosoma X. Según un estudio de 2018, la afección puede ocurrir en respuesta a mutaciones en uno o más genes que posiblemente podrían estar relacionados con factores ambientales específicos (como el uso de drogas por parte de la madre durante el embarazo).
Diagnóstico
Muchas malformaciones anorrectales se diagnostican al nacer durante el examen inicial del recién nacido. Es posible que el ano no esté en el lugar correcto o que no esté presente en absoluto. Otras veces, una ecografía prenatal puede detectar la malformación en un feto antes del nacimiento.
Cuando se diagnostican malformaciones congénitas (defectos de nacimiento) antes del nacimiento, el proveedor de atención médica puede derivar a la madre y al feto a un centro de medicina materno-fetal, especialmente equipado para atender a los bebés que necesitan cuidados intensivos al nacer.
Las pruebas de diagnóstico comunes que pueden ayudar a proporcionar una descripción general del tipo y la ubicación del ARM incluyen:
- Radiografías de abdomen
- Ecografía renal para detectar anomalías asociadas de la orina.
- Ultrasonido pelvico
- Ecografía espinal para descartar cualquier problema en la médula espinal que pueda estar asociado con síntomas similares de ARM, como incontinencia urinaria o fecal
- Imágenes por resonancia magnética (IRM) para ver áreas anatómicas específicas involucradas
- Ecocardiograma para detectar defectos cardíacos asociados que podrían estar presentes, como cuando el bebé tiene un síndrome, como la asociación VACTERL
Tratamiento
El tratamiento de la malformación anorrectal / ano imperforado es diferente según el tipo de malformación que tenga el niño. En la mayoría de los casos, se requiere una intervención quirúrgica para corregir el defecto. El procedimiento quirúrgico se llama anorectoplastia sagital posterior (PSARP). La cirugía puede ocurrir poco después del nacimiento.
Es posible que se requieran otras modalidades de tratamiento si existe alguna afección asociada. El equipo de atención creará un plan de tratamiento único, según el tipo exacto de ARM que tenga su hijo y según cualquier otra malformación que pueda estar presente.
Anorectoplastia sagital posterior (PSARP)
El procedimiento para reparar un ano imperforado implica mover la abertura anal a la ubicación correcta (dentro del esfínter anal o músculos que controlan el ano).
Siempre que sea posible, se utiliza una técnica quirúrgica laparoscópica (un procedimiento que involucra pequeñas incisiones y un endoscopio delgado con una cámara) o asistida por robot (el uso de herramientas quirúrgicas muy pequeñas unidas a brazos robóticos) para reducir la cantidad de sangre perdida, disminuir el dolor y promover una curación más rápida que con un método tradicional o abierto (que implica una gran incisión) de cirugía.
Cirugía de colostomía
Es posible que antes de que se pueda realizar un PSARP, un niño pueda necesitar una colostomía. Una colostomía es un procedimiento para crear una abertura en la pared abdominal para permitir que las heces y el gas salgan del cuerpo hasta que se pueda realizar la cirugía correctiva.
Después de que se realiza el PSARP, se cerrará la abertura de la colostomía (generalmente unos meses después de la cirugía correctiva), lo que le dará al nuevo sitio quirúrgico la oportunidad de sanar, antes de que se cierre la colostomía.
Con un brazo simple (o los que son menos complejos), la mayoría de los niños pueden mantener un control intestinal normal después de que se completa la reparación quirúrgica sin someterse a un programa de control intestinal.
Programa de control intestinal
Cuando un niño tiene un tipo complejo de ARM, parte del plan de tratamiento general será iniciar un programa intestinal para ayudar al niño a superar cualquier problema de estreñimiento o incontinencia.
Un programa de control intestinal está compuesto por un equipo multidisciplinario de proveedores de atención médica, como:
- Un especialista en medicina física y rehabilitación (a veces llamado fisiatra)
- Un cirujano colorrectal
- Un psicólogo u otro profesional de la salud mental.
Las modalidades de tratamiento que pueden ser parte de un programa de control intestinal incluyen:
- Pruebas de diagnóstico
- Consulta y asesoramiento nutricional
- Asesoramiento conductual (salud mental)
- Coordinación de la atención médica y manejo quirúrgico.
- Rehabilitación del suelo pélvico (para ayudar a desarrollar los músculos del suelo pélvico necesarios para la eliminación normal).
Qué esperar después de la cirugía
Una de las mayores preocupaciones para un padre que está anticipando cualquier tipo de cirugía para su hijo es la preocupación por cuánto dolor tendrá que soportar el niño. Se dice que un niño que se recupera de un PSARP experimenta solo un dolor mínimo.
Como padre, se le permitirá abrazar a su hijo después de la cirugía, ofreciéndole consuelo y apoyo emocional. El equipo de atención brindará una observación cercana para observar signos o síntomas de infección.
A menudo, el niño tendrá evacuaciones intestinales sueltas frecuentes que pueden provocar la rotura de la piel en el área del pañal. Unas pocas semanas después de la cirugía, la frecuencia de las deposiciones disminuirá y las heces gradualmente se volverán más firmes.
Algunos niños seguirán teniendo estreñimiento después de la cirugía. El médico puede ordenar una dieta rica en fibra y laxantes. Se programará una visita posoperatoria durante algunas semanas después de la cirugía para que el cirujano pueda controlar el progreso de su hijo.
Albardilla
Es importante tener en cuenta que el aprendizaje para ir al baño de un niño que se ha sometido a un tratamiento (cirugía) por un ano imperforado debe iniciarse al mismo tiempo que aquellos que no han tenido ningún defecto.
En muchos casos, los niños que nacen con un ARM pueden tardar más en controlar el intestino que otros niños. Esto depende en cierta medida del tipo de malformación con la que nació el niño.
Es importante hablar sobre el control de esfínteres con el equipo de cuidado de su hijo y obtener opiniones de los expertos en cuanto al tipo de métodos específicos de control de esfínteres que se deben emplear y qué esperar.
Si su hijo no está entrenado para ir al baño cuando la mayoría de los niños lo están (alrededor de la edad de 3 a 4), es posible que desee consultar con un programa local de control intestinal, como el del Cincinnati Childrens Hospital (llamado Centro Colorrectal en Cincinnati Para niños).
El programa utiliza muchas herramientas diferentes (como el uso de laxantes, una dieta especial y más) para ayudar a los niños con una cirugía correctiva de un brazo a controlar sus intestinos.
Una palabra de Googlawi
Algunos tipos de ano imperforado se consideran menores y relativamente fáciles de tratar, con muy buen pronóstico a largo plazo. Otros tipos son complejos e involucran múltiples estructuras y funciones corporales (como afectar el sistema urinario y tener un impacto en el control de los intestinos y la vejiga, así como en la función sexual).
Asuma un papel activo en la defensa de su hijo con el equipo de atención médica para aprender más sobre las necesidades específicas y las opciones de tratamiento de su hijo.