La porfiria [porfeereeuh] es un grupo de trastornos causados por la función anormal de las enzimas involucradas en la producción de hemo. El hemo es un componente importante de la hemoglobina, el componente de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. El hemo también se produce en el hígado, donde se usa en la producción de varias enzimas importantes del citocromo que ayudan a sintetizar y descomponer
La producción de hemo en la médula ósea y el hígado normalmente creará una cierta cantidad de porfirinas, pero si las enzimas productoras de hemo están desequilibradas, las porfirinas pueden acumularse y volverse tóxicas.
Porfiria
Los términos "porfirina" y "porfiria" provienen de la palabra griega "porfirus", que significa púrpura. Se le dio el nombre a estos químicos porque las personas que tienen una acumulación de porfirina pueden tener orina descolorida que tiene un tono oscuro o rojizo, o se vuelve más oscura cuanto más tiempo están expuestas al aire.
Si su médico sospecha que tiene porfiria según sus síntomas, el médico ordenará la prueba de detección adecuada. Por lo general, esto incluye el análisis de una muestra de orina del paciente.
Siga leyendo para obtener más información sobre cómo se puede utilizar una muestra de orina para ayudar a diagnosticar estos trastornos enzimáticos poco comunes.
cglade / Getty
Tipos de porfiria
Hay varios tipos de porfiria y cada uno conduce a la acumulación de un tipo diferente de porfirina. A continuación, se muestran algunos de los tipos de porfiria y la enzima que los causa:
- Porfiria aguda intermitente (AIP): prophobilinógeno desaminasa
- Coproporfiria hereditaria (HCP): coproporfirinógeno oxidasa
- Porfiria variegada (VP): protoporfirinógeno oxidasa
- Porfiria cutánea tarda (PCT): uroprofirinógeno descarboxilasa
- Porfiria hepatoeritropoyética (HEP): descarboxilasa de uroprofirinógeno
- Porfiria eritropoyética congénita (CEP): Uroporfirinógeno III sintasa
- Protoporfiria eritropoyética (EPP): Ferrocheletase
- Protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP): -ácido aminolevulínico sintasa
- Ácido delta-aminolevulínico deshidratasa (ALAD) porfiria (ADP) (también escrito como -ácido -aminolevulínico deshidratasa): ácido alfa-aminolevulínico sintasa (también escrito como -acido -aminolevulínico sintasa)
Con cada tipo, la porfiria es el resultado de la sobreproducción o deficiencia de una enzima específica involucrada en la producción de hemo. Hay muchos tipos de porfiria, pero, en general, estas afecciones son raras.
¿Qué tan común es la porfiria?
Solo alrededor de 1 de cada 10,000 personas tiene la forma más común de porfiria (PCT), mientras que 1 de cada 1 millón de personas tiene CEP. Para la forma más rara de la condición (ADP), solo se han registrado seis casos.
¿Qué causa la porfiria?
Las porfirias generalmente se desarrollan debido a una mutación genética hereditaria. La mutación causa problemas con las enzimas que trabajan juntas para crear glóbulos.
Cuáles son
Las enzimas son sustancias químicas del cuerpo (generalmente proteínas) que aceleran un proceso químico. El cuerpo utiliza muchos tipos de enzimas, y cada una de ellas desempeña un papel en las reacciones químicas que tienen lugar.
La producción de una molécula que contiene hierro (hemo) p requiere el trabajo de varias enzimas para crear hemoglobina.
La producción de la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo (hemoglobina) es compleja. Si un paso está desequilibrado, las porfirinas, que son un subproducto natural del proceso, pueden acumularse hasta niveles tóxicos. La parte del proceso que se interrumpe y el tipo de porfirina que se produce depende de la enzima afectada por la mutación genética.
También existen formas raras de porfiria que no son causadas por mutaciones genéticas. Estas afecciones se denominan porfirias adquiridas. Las posibles causas de la porfiria adquirida incluyen:
- Exposición al plomo
- VIH (virus de inmunodeficiencia humana)
- Hepatitis C
- Ingesta excesiva de hierro
- Trastornos por consumo de alcohol
Síntomas
Además de agruparse según el tipo de enzima que se interrumpe, las porfirias también se clasifican según la forma en que afectan al cuerpo y los síntomas que provocan.
Porfiria aguda
Las porfirias agudas evolucionan durante varios días y empeoran con el tiempo. Estos tipos a veces se denominan porfirias neurológicas. Las porfirias que se incluyen en esta categoría incluyen:
- Porfiria aguda intermitente (AIP)
- Coproporfiria hereditaria (HCP)
- Porfiria variegada (VP)
- porfiria del ácido aminolevulínico deshidratasa (ALAD)
El dolor abdominal es un síntoma primario común en esta categoría de porfiria. Otros síntomas también pueden incluir:
- Náusea
- Vómitos
- Estreñimiento
- Estreñimiento
- S
- Alucinaciones
Dos porfirias en esta categoría varían la porfiria y la coproporfiria hereditaria también pueden causar síntomas como ampollas en la piel después de la exposición a la luz solar.
La mayoría de las personas (80% 90%) que portan mutaciones genéticas para AIP, HP y HCP nunca presentan síntomas o solo tienen algunos ataques graves de síntomas en su vida.
Las porfirias cutáneas afectan principalmente a la piel, creando áreas frágiles o con ampollas en el dorso de las manos, antebrazos, orejas, cuello y cara.
Las principales formas de porfiria que entran en esta categoría son:
- Porfiria cutánea tarda (PCT)
- Porfiria hepatoeritropoyética (HEP)
- Porfiria eritropoyética congénita (AEC)
- Protoporfiria eritropoyética (EPP)
- Protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP)
Mientras que CEP y HEP pueden desarrollarse en la niñez, la PCT solo ocurre en adultos. La sensibilidad a la luz y al dolor, la inflamación o la formación de ampollas después de la exposición al sol son los principales síntomas de las porfirias en este grupo.
Diagnóstico
La variedad de síntomas que pueden ocurrir con los diferentes tipos de porfiria puede dificultar el diagnóstico de la afección. En muchos casos, el diagnóstico solo se produce después de descartar otras afecciones.
Las pruebas de poliforina son una forma común de verificar el nivel de estos químicos en su cuerpo. Las pruebas se pueden realizar con orina, heces, sangre u otros líquidos corporales.
Con un análisis de sangre, un técnico de laboratorio extraerá una pequeña cantidad de sangre de su cuerpo, normalmente a través de una vena del brazo, para realizar la prueba. Cuando termine la prueba de heces, su proveedor de atención médica le dará un recipiente especial e instrucciones sobre dónde llevar las heces que ha recolectado en casa.
La recolección de orina se puede realizar de las siguientes dos formas cuando se realiza una prueba de porfiria:
- Una recolección de orina de 24 horas puede brindar una imagen más exacta de su contenido de orina. La orina está más concentrada por la mañana o después de dormir; por lo tanto, analizar su primera orina del día puede generar resultados sesgados. Esta prueba combina toda su orina en el transcurso de 24 horas.
- Se puede tomar una muestra de orina al azar en el consultorio de su médico o en un laboratorio. Estas pruebas de orina son más fáciles de recolectar que una recolección de 24 horas, pero dado que se prefiere la primera orina de la mañana, es posible que lo envíen a casa con un recipiente para hacer la recolección en casa.
Cuando se sospecha una de las porfirias agudas, una muestra de orina puntual suele ser la mejor prueba porque es importante un diagnóstico y tratamiento rápidos. La detección rápida de porfirinas urinarias elevadas puede permitir que el tratamiento se inicie rápidamente.
Si realiza la recolección en casa, asegúrese de llevar su muestra de orina al consultorio del médico o al laboratorio lo antes posible después de completarla.
Dónde ir
Si se va a recolectar una muestra de orina al azar para analizarla, generalmente se puede hacer en el consultorio de su médico y enviar a un laboratorio. Las extracciones de sangre a veces se realizan en el consultorio de un médico, pero generalmente se realizan en el laboratorio.
Si le harán una prueba de orina o heces de 24 horas, su médico lo enviará a casa con un recipiente especial e instrucciones sobre cómo realizar la recolección, así como dónde llevarlo para realizar la prueba.
Cuando complete una recolección de orina de 24 horas, se le entregará un recipiente especial para que se lo lleve a casa. Recogerá toda su orina durante un período de 24 horas. Agregará su orina al recipiente de una manera específica, de la siguiente manera:
- El primer día del período de recolección, orine en el inodoro.
- Con su segunda micción del día, comience a recolectar su orina y colóquela en el recipiente designado.
- Mantenga el recipiente tapado y en un lugar fresco y oscuro como un refrigerador entre recolecciones.
- Finalice el período de recolección con su primera orina después de que se despierte el segundo día.
Su médico le dará instrucciones sobre cómo y dónde llevar su orina para la prueba. Por lo general, llevará el contenedor a un laboratorio.
Bebés y jóvenes
Una recolección de orina de 24 horas puede ser más difícil en bebés y niños pequeños que no saben usar el baño y todavía usan pañales. Existe un proceso específico para realizar una recolección de orina en este caso, que
- Obtenga la bolsa recolectora de orina que le dio su médico. Suelen ser de plástico y tienen una tira adhesiva en un extremo.
- Lave el área alrededor de la uretra de su niño.
- Coloque la bolsa completamente sobre el pene o los labios.
- Una vez que la bolsa esté en su lugar, se le puede cambiar el pañal a su hijo como de costumbre.
- Al igual que con los adultos, deseche la primera orina del día de su hijo durante el primer día.
- La recolección de orina para niños pequeños puede requerir varios intentos, ya que pueden desprender fácilmente la bolsa y hacer que el pañal absorba la orina. Una vez que haya tenido éxito, vacíe la bolsa en la colección que le proporcionó su médico durante un período de 24 horas.
- Termine la recolección con la primera micción de su hijo el segundo día.
Tomando una segunda prueba
No hay preparaciones especiales para una recolección de orina aleatoria o de 24 horas; sin embargo, debe tener en cuenta las cosas que podrían sesgar los resultados de la prueba de porfirina, lo que requeriría que tenga que hacer una segunda prueba.
Algunas cosas que pueden alterar los resultados de su análisis de orina incluyen:
- Deshidración
- Uso de tintes de contraste a los pocos días de la prueba.
- Contaminación por heces o fluidos vaginales
- Infecciones del tracto urinario
- Ciertas vitaminas o medicamentos
- Estrés extremo
- Ejercicio agotador
Si su análisis de orina no es concluyente, o su médico quiere una forma de confirmar un diagnóstico de porfiria, es posible que desee que se realice una prueba genética o de ADN para identificar mutaciones genéticas específicas.
Preguntas de la prueba de seguimiento
Dependiendo de cómo se realice la prueba y de dónde esté ubicado el laboratorio que realiza la prueba, sus resultados podrían estar listos en tan solo unas pocas horas, o pueden tomar varios días.
Mientras espera, su médico puede brindarle información sobre la porfiria y explicarle cómo controlar los síntomas.
No existen riesgos relacionados con la prueba en sí, pero si se hace un análisis de sangre, es posible que tenga algo de sensibilidad o hematomas en el sitio de recolección.
Comprensión de sus resultados
Las pruebas de sangre, orina y heces revelarán los niveles de porfirina en su cuerpo. Hay varios tipos de porfirinas y cada una tiene un rango normal aceptable. Cualquier valor por encima de estos rangos podría indicar una cantidad anormalmente alta de estos productos químicos.
Para las muestras de sangre, las cantidades se expresan en microgramos por decilitro (mcg / dL) o nanomoles por litro (nmol / L). Los rangos aceptables de porfirinas son:
- Niveles totales de porfirina: 01,0 mcg / dL (015 nmol / L)
- Nivel de coproporfirina: <2 mcg / dL (<30 nmol / L)
- Nivel de protoporfirina: 1660 mcg / dL (0.281.07 mol / L)
- Nivel de uroporfirina: <2 mcg / dL (<2.4 nmol / L)
Para las recolecciones de orina de 24 horas, las cantidades se expresan como microgramos por período de 24 horas (mcg / 24 horas). Los rangos de referencia son:
- Coproporfirina (CP) I: 024 mcg / 24 horas
- Coproporfirina (CP) III: 074 mcg / 24 horas
- Heptacarboxilporfirinas (7CP): 04
- Hexacarboxilporfirinas (6-CP): 01 mcg / 24 horas
- Pentacarboxilporfirinas (5-CP): 04 mcg / 24 horas
- Uroporfirinas (UP): 024 mcg / 24 horas
Tratamiento
Si los resultados de su prueba revelan porfiria, el tratamiento dependerá del tipo. Algunas personas se hacen la prueba debido a antecedentes familiares de porfiria y es posible que no experimenten ningún síntoma de la
Se pueden tomar medidas preventivas para prevenir un episodio agudo o un brote (cuando los síntomas empeoran),
- Evitar las drogas y el alcohol.
- Evitar la luz solar y proteger la piel cuando se expone al sol.
Los medicamentos que pueden desencadenar brotes pueden incluir:
- Barbitúricos
- Tranquilizantes
- Sedantes
- Control de la natalidad
- Alcohol
La investigación sobre la forma más efectiva de manejar el proceso subyacente que causa la afección aún está en curso, pero existen algunos medicamentos recetados para tratar tipos específicos de porfiria, que incluyen:
- Panhematin (hemina para inyección) para porfirias agudas como AIP, VP, HCP, ADT
- Givlaari (givosiran) para AIP, VP, HCP, ADT
- Scenesse (afamelanotide) para EPP
Resumen
Porfiria es un término que describe un grupo de afecciones poco frecuentes que son causadas por la función anormal de las enzimas que ayudan a su cuerpo a producir hemo. Estas afecciones pueden causar síntomas como cambios en el color de la orina, dolor abdominal y sensibilidad a la luz solar. Suele diagnosticarse analizando una muestra de orina. El tratamiento de la afección depende del tipo de porfiria.
Una palabra de Googlawi
Si le diagnostican porfiria, su médico le explicará lo que necesita saber sobre el tipo que tiene, incluidas las opciones de tratamiento.
Si ha tenido un episodio agudo de síntomas, sepa que muchas personas con ciertos tipos de porfiria solo tienen algunos de estos episodios en su vida. También hay formas de prevenir los brotes, como evitar los desencadenantes y tomar medicamentos.
PREGUNTAS FRECUENTES
- ¿De qué color es la orina en pacientes con porfiria?Las personas con porfiria pueden tener orina de color amarillo oscuro a rojo o violeta.
Las personas con porfiria pueden tener orina de color amarillo oscuro a rojo o violeta.
- ¿Cómo saber si necesita una prueba de porfirina en orina?Su médico ordenará la prueba por usted si tiene antecedentes familiares de porfiria o si sus síntomas coinciden con uno de los subtipos de la afección.
Su médico ordenará la prueba por usted si tiene antecedentes familiares de porfiria o si sus síntomas coinciden con uno de los subtipos de la afección.
- ¿Cuál es el rango normal de porfirinas en la orina?El rango normal de porfirinas depende del tipo específico de porfirina que se esté analizando y del tipo de análisis de orina que se esté realizando. Su médico le hablará sobre los rangos que se aplican a su situación.
El rango normal de porfirinas depende del tipo específico de porfirina que se esté analizando y del tipo de análisis de orina que se esté realizando. Su médico le hablará sobre los rangos que se aplican a su situación.
- ¿El seguro cubre una prueba de porfirina en orina?La cobertura de las pruebas de laboratorio individuales depende de su plan de seguro. La mayoría de los planes de seguro cubrirán al menos una parte de las pruebas que se soliciten si su médico determina que son médicamente necesarias.Si no está seguro acerca de la cobertura de su seguro, es posible que desee llamar a su compañía de seguros de salud antes de hacerse la prueba de porfiria.
La cobertura de las pruebas de laboratorio individuales depende de su plan de seguro. La mayoría de los planes de seguro cubrirán al menos una parte de las pruebas que se soliciten si su médico determina que son médicamente necesarias.
Si no está seguro acerca de la cobertura de su seguro, es posible que desee llamar a su compañía de seguros de salud antes de hacerse la prueba de porfiria.