El síndrome de Parry-Romberg (PRS) es una enfermedad que se caracteriza por una degeneración gradual de la piel y las áreas de tejidos blandos en la mitad de la cara (conocida como atrofia hemifacial), según el Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras (GARD) de la Institutos Nacionales de Salud (NIH).
La enfermedad se adquiere, lo que significa que no es una afección hereditaria ni está presente en el momento del nacimiento. Por lo general, el síndrome comienza en la niñez o en la adultez temprana y, por lo general, la atrofia facial ocurre en el lado izquierdo de la cara.
El síndrome de Parry-Romberg también se puede denominar con otros nombres, como:
- Atrofia progresiva hemifacial (PHA)
- Hemiatrofia facial progresiva
- Atrofia hemifacial idiopática
- Síndrome de Rombergs
En determinadas circunstancias, la enfermedad puede progresar a ambos lados de la cara. Incluso puede afectar un brazo, la sección media o una pierna.
La PRS se considera rara porque afecta a menos de tres personas por cada 100.000 personas, señala la revista Medicine. Además, es más probable que PRS ocurra en mujeres que en hombres.
Las primeras descripciones de PRS fueron proporcionadas por los médicos Caleb Parry en 1825 y Moritz Romberg en 1846. A menudo, PRS está relacionado con una forma de la enfermedad autoinmune esclerodermia llamada esclerodermia lineal o "en coupe de saber" (ECDS). En la esclerodermia lineal, un área localizada de la piel y los tejidos debajo de ella contienen anomalías similares a las que se encuentran en la PRS. En la actualidad, la causa del síndrome no se comprende bien y puede variar entre una persona y otra.
Síntomas
Los signos y síntomas de la PRS pueden variar de leves a graves. Los síntomas característicos de la PRS son la atrofia (desgaste) de la piel y los tejidos blandos. Además, los músculos, cartílagos y huesos pueden verse afectados. Debido a que el PRS es una enfermedad progresiva, todos los síntomas empeoran con el tiempo hasta alcanzar un período de estabilidad.
Otros síntomas
- Deterioro de los músculos y tejidos de la nariz, boca, lengua, ojos, cejas, oídos y cuello.
- La boca y la nariz parecen estar desplazadas hacia un lado.
- El ojo y la mejilla parecen hundidos en el lado afectado.
- Cambios en el color de la piel, volviéndose más clara o más oscura.
- Pérdida de vello facial
- Dolor facial
- Convulsiones
- Migrañas
- Problemas del sistema nervioso
- Afectación del ojo
- Mandíbula y dientes afectados
Causas
Se desconoce la causa de la PRS, pero a lo largo de los años han surgido varias teorías sobre los posibles factores que contribuyen a la enfermedad. Tales ideas incluyen:
- Traumatismo (algunos casos de PRS parecen haberse originado por un traumatismo en la cara o el cuello)
- Autoinmunidad (respuesta inmune que ataca por error a las células sanas)
- Infecciones bacterianas como la enfermedad de Lyme (causadas por picaduras de garrapatas)
- Infecciones virales como el herpes.
- Disfunción del sistema nervioso
- Encefalitis o inflamación del cerebro.
- Vasculitis o anomalías de los vasos sanguíneos
- Esclerodermia (grupo de enfermedades que provocan endurecimiento y endurecimiento de la piel y el tejido conectivo)
- Tumores benignos (no cancerosos)
Es posible que una causa no se aplique a todas las personas con PRS. Los factores que contribuyen al desarrollo de la afección en un individuo pueden ser completamente diferentes en otra persona. Actualmente, se necesita más investigación para ayudar a identificar una fuente subyacente de esta condición.
Diagnóstico
Para diagnosticar PRS, su médico o equipo médico buscará las características distintivas de la afección. Generalmente, la aparición de PRS ocurre en niños entre las edades de 5 y 15 años. El médico tomará un historial médico detallado y realizará un examen físico completo.
Durante el examen físico, el médico controlará la integridad de la piel del rostro y la pérdida de grasa, músculos y huesos. El médico puede decidir que se necesitan más pruebas, como una tomografía computarizada (CT) o una resonancia magnética (resonancia magnética), para confirmar un diagnóstico de PRS.
En algunos casos, se puede recomendar una biopsia (extracción de una muestra de tejido para un examen más detallado) de la piel afectada cuando un paciente también tiene un diagnóstico de esclerodermia lineal.
Tratamiento
Hasta la fecha, no existe un enfoque único para el tratamiento de la PRS. El tratamiento tiene como objetivo proporcionar alivio de los síntomas, controlar las convulsiones cuando están presentes y detener el avance de la enfermedad, afirma una revisión de la literatura en el American Journal of Neuroradiology.
Varios especialistas médicos pueden participar en la atención, incluidos dermatólogos (especialistas de la piel), oftalmólogos, cirujanos y neurólogos (especialistas del sistema nervioso). El tratamiento no sigue pautas establecidas y la mayoría de las investigaciones han involucrado a un pequeño número de personas o informes de casos.
Debido a que la causa de la PRS a menudo no está clara, hay informes en la literatura médica de muchos tratamientos que se están probando, aunque ninguno ha demostrado ser útil, entre ellos:
- Terapias inmunosupresoras como corticosteroides
- Inmunomoduladores, incluida una combinación de metotrexato y prednisona
- Plasmaféresis (filtrado de plasma sanguíneo)
- Medicamentos anticonvulsivos para reducir las convulsiones cuando corresponda
- Antipalúdicos (medicamentos para combatir la malaria)
- Vitamina D
PRS se considera autolimitante, lo que significa que hay un período progresivo de deterioro hasta que alcanza un período de estabilización. Una vez que la afección se ha estabilizado, es posible que sea necesaria una intervención quirúrgica y tratamientos cosméticos para mejorar la función y la apariencia del rostro. Estos tratamientos pueden incluir:
- Láseres de colorante pulsado
- Injertos de grasa dérmica
- Injertos de grasa autólogos donde la grasa se elimina de su propio cuerpo
- Injertos de colgajo muscular
- Inyecciones o implantes de silicona
- Injertos de hueso
- Injertos de cartílago
- Inyecciones de ácido hialurónico para rellenar áreas debajo de la piel.
Pronóstico
Aunque PRS es una condición autolimitante, la gravedad de los síntomas puede variar significativamente de una persona a otra. Además, el período de tiempo que tarda la enfermedad en alcanzar un período de estabilidad también difiere considerablemente entre los individuos.
GARD sugiere que una persona puede tardar entre dos y 20 años en alcanzar un punto de estabilidad. Además, aquellos que desarrollan PRS más adelante en la vida pueden experimentar una forma menos grave de la afección debido a que tienen un sistema nervioso y estructuras craneofaciales completamente desarrollados.
Es posible que los pacientes con PRS recaigan después del tratamiento, según un estudio en una edición de 2014 del Orphanet Journal of Rare Diseases.
Una palabra de Googlawi
Todavía hay mucha información por descubrir sobre PRS, y un diagnóstico de la afección puede tener ramificaciones negativas en la salud mental y la vida social de una persona. Debido a la rareza del síndrome, las personas pueden sentirse como si estuvieran solas. Por lo tanto, es importante encontrar un médico en quien pueda confiar y comunicar sus preguntas e inquietudes.
Si está buscando conectarse con otras personas con esta enfermedad, organizaciones como The Romberg's Connection y International Scleroderma Network ofrecen apoyo a pacientes y familias y también pueden indicarle recursos adicionales.