La leucémie à tricholeucocytes est un cancer du sang rare à croissance lente qui touche environ 950 Américains chaque année. Le cancer se trouve dans les cellules B (lymphocytes), un type de globule blanc qui combat l'infection. Les cellules affectées semblent velues en raison des protubérances de cytoplasme qui donnent aux cellules une bordure extérieure ébouriffée. Les cellules anormales envahissent généralement la moelle osseuse et la rate, provoquant un faible nombre de cellules sanguines circulantes et une hypertrophie de la rate, ou splénomégalie.
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Symptômes
Une combinaison de symptômes est courante chez les personnes qui reçoivent un diagnostic de leucémie à tricholeucocytes. La plupart des gens présentent des symptômes résultant d'une hypertrophie de la rate (comme une plénitude ou une gêne dans l'abdomen) ou des symptômes résultant d'une diminution de la numération globulaire (saignement/ecchymose/coagulation anormaux ou infection). La fièvre, les sueurs nocturnes, la fatigue et la perte de poids, les soi-disant « symptômes constitutionnels », sont également possibles.
Les symptômes au moment du diagnostic peuvent inclure l'un des éléments suivants :
- Douleur ou plénitude du côté gauche de l'abdomen, sous les côtes
- Se sentir rassasié sans manger ou après avoir mangé seulement une petite quantité
- Faiblesse
- Fatigue
- Infections dont la gravité varie
- Ecchymoses ou décoloration causées par des saignements sous la peau
De nombreuses personnes atteintes de leucémie à tricholeucocytes ont un abdomen plein ou inconfortable en raison d'une hypertrophie de la rate ou d'une splénomégalie. La rate peut devenir massive et parfois même se rompre, ce qui est une urgence médicale.
De nombreux patients ont également des ecchymoses et des saignements en raison d'un faible nombre de plaquettes ou d'infections récurrentes en raison d'un faible nombre de globules blancs. Une faible numération globulaire peut également causer de la faiblesse et de la fatigue.
Il est possible d'avoir une leucémie à tricholeucocytes avec peu ou pas de symptômes.
Enfin, certaines personnes ne présentent pratiquement aucun symptôme, mais reçoivent quand même un diagnostic de leucémie à tricholeucocytes. Cela peut se produire lorsqu'un clinicien remarque une hypertrophie de la rate ou lorsque les laboratoires montrent une faible numération globulaire lors d'un bilan pour autre chose.
Causes
Les causes de la leucémie à tricholeucocytes ne sont pas entièrement comprises. Comme tous les cancers, on pense que les mutations génétiques sont importantes dans le développement de cette malignité. Les expositions aux rayonnements ionisants, aux pesticides et à l'agriculture peuvent être des déclencheurs, mais la fumée de cigarette, l'alcool et l'obésité ne semblent pas être des facteurs de risque.
Diagnostic
La leucémie à tricholeucocytes est généralement diagnostiquée par une biopsie de la moelle osseuse et un prélèvement de la partie liquide de la moelle osseuse, ou une ponction de moelle osseuse. Le tissu de moelle osseuse échantillonné est analysé pour déterminer l'apparence microscopique des cellules, le nombre pour chaque type de cellule et la présence ou l'absence de marqueurs protéiques (marqueurs CD) sur la surface cellulaire.
Certaines des maladies qui pourraient ressembler à la leucémie à tricholeucocytes comprennent :
- Variante de leucémie à tricholeucocytes
- Lymphome de la zone marginale splénique
- Lymphome à petites cellules B de la pulpe rouge diffuse splénique
- Lymphome à cellules du manteau
- Autres lymphomes spléniques
- La leucémie lymphocytaire chronique
- Leucémie prolymphocytaire
La forme variante de la leucémie à tricholeucocytes est une tumeur maligne chronique rare des cellules B qui était auparavant considérée comme un sous-type de leucémie à tricholeucocytes, mais est maintenant considérée comme sa propre maladie, distincte de la leucémie à tricholeucocytes. La variante a moins d'implication de la moelle osseuse et est souvent associée à une élévation extrême du nombre de globules blancs, souvent sans les faibles numérations globulaires observées dans la leucémie à tricholeucocytes.
Traitement
Certaines personnes souffrent de leucémie à tricholeucocytes sans aucun symptôme. Si vous faites partie de cette catégorie, vous pourrez peut-être suivre un plan de surveillance et d'attente pendant des mois, voire des années après le diagnostic, avant d'avoir besoin d'un traitement. Il n'a pas été démontré que le traitement de la maladie plus tôt lorsque vous ne présentez aucun symptôme ou d'autres indications de traitement offre aucun avantage.
Cependant, un traitement est généralement requis, et les organisations professionnelles et les groupes de consensus ont identifié un certain nombre de problèmes ou de symptômes qui indiquent la nécessité de traiter, notamment les suivants :
- Fièvre, sueurs nocturnes, fatigue excessive, perte de poids inexpliquée
- Infection récurrente
- Faible nombre de globules rouges
- Faible nombre de plaquettes
- Augmentation progressive du nombre de globules blancs ou gonflement des ganglions lymphatiques
Si vous avez une infection, elle doit être traitée avant de traiter votre leucémie à tricholeucocytes, car le traitement de la leucémie à tricholeucocytes supprime le système immunitaire.
Le traitement moderne de la leucémie à tricholeucocytes ne guérit pas, mais il atténue les symptômes et permet aux gens d'atteindre une durée de vie presque normale. La plupart des gens peuvent avoir des rémissions de longue durée suivies d'un traitement supplémentaire en cas de rechute.
Analogues de purine : Cladribine ou Pentostatine
Le traitement de la leucémie à tricholeucocytes commence généralement par une classe de médicaments appelés analogues de la purine, tels que la cladribine ou la pentostatine. Si vous obtenez une réponse complète, la recommandation est que vous soyez observé jusqu'à ce qu'il y ait une indication pour un traitement supplémentaire.
Une réponse complète est définie comme la normalisation de la numération globulaire sans transfusion, l'absence de cellules leucémiques à tricholeucocytes par biopsie de la moelle osseuse et échantillon de sang périphérique, la réduction de la taille de la rate par examen physique et l'absence de symptômes de la maladie.
Autres options
Si vous n'avez pas eu de réponse complète au départ à la pentostatine ou à la cladribine, les directives actuelles suggèrent que vous pourriez envisager un essai clinique dans lequel un analogue de purine avec ou sans rituximab, interféron alpha, rituximab seul ou vemurafenib est à l'étude.
Les traitements de la maladie en rechute dépendent du type de rémission que vous avez eu avec votre traitement initial. Si vous rechutez plus de deux ans après avoir obtenu une réponse complète au traitement initial avec un analogue de purine, les directives actuelles indiquent que vous pourriez bénéficier d'un retraitement avec le même analogue de purine ou d'un traitement avec un autre analogue de purine avec ou sans rituximab. Le rituximab seul est considéré comme une option pour les patients incapables de recevoir de la purine
S'il est disponible, un essai clinique peut être envisagé pour les patients présentant une rechute de la maladie dans les deux ans suivant l'obtention d'une réponse complète au traitement initial et pour ceux présentant une maladie évolutive après le traitement de deuxième intention.
Le traitement par un autre analogue de purine avec ou sans rituximab, l'interféron alpha, le rituximab seul (en cas d'impossibilité de recevoir l'analogue de purine) ou le vemurafenib sont également inclus comme options pour les patients présentant une rechute de la maladie dans les deux ans suivant l'obtention d'une réponse complète au traitement initial.
Les lignes directrices suggèrent que l'ibrutinib, le vemurafenib (avec ou sans rituximab) ou le moxétumomab pasudotox sont des options appropriées si votre maladie progresse après un traitement de deuxième intention.
Un mot de
La leucémie à tricholeucocytes est une maladie rare, ce qui signifie que les études avec un grand nombre de patients sont plus difficiles à mener et à trouver dans la littérature biomédicale. décision de traitement. Par exemple, il n'y a pas d'étude comparant la cladribine à la pentostatine pour déterminer si l'un de ces analogues de purine est meilleur que l'autre pour les patients atteints de tricholeucocytes.
Néanmoins, pour une maladie rare, la leucémie à tricholeucocytes est tout à fait traitable aujourd'hui, et de nombreuses personnes atteintes de ce cancer peuvent s'attendre à avoir de longues rémissions et à vivre pleinement. En cas de rechute, il existe de nombreuses voies différentes qui peuvent être suivies, y compris le retraitement avec le traitement initial dans certains cas et des agents plus récents dans