La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare qui affecte environ 1 personne sur 16 000. Les cils sont des structures ressemblant à des cheveux qui tapissent certaines parties du corps comme la trompe d'Eustache et la trachée. Les cils remplissent une fonction importante consistant à éloigner le mucus et autres matières étrangères des organes à retirer du corps. Dans la DCP, les cils ne fonctionnent plus normalement, ce qui retarde l'élimination des débris augmentant le risque d'infection. Dans le DCP, les organes de l'abdomen et de la poitrine sont dans leur position normale.
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Il existe également des sous-types de PCD comme le syndrome de Kartagener (situs inversus totalis), qui a PCD mais a également des caractéristiques distinctives d'avoir des organes du côté opposé du corps. Par exemple, au lieu que la rate soit du côté gauche du corps, elle se trouve du côté droit du corps. Les autres organes couramment touchés par le syndrome de Kartagener sont le cœur, le foie et les intestins. Le syndrome de Kartagener est encore plus rare avec une incidence d'environ 1 sur 32 000
Facteurs de risque
La dyskinésie ciliaire primitive n'est pas une maladie contagieuse. Vous ne pouvez hériter du PCD à la naissance que si vos deux parents souffrent de ce trouble ou en sont porteurs. Il est plus courant d'être porteur de la PCD car elle a un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie que si un parent vous donne le gène responsable de la PCD mais que votre autre parent ne vous donne pas le gène, vous n'hériterez pas de la PCD mais serez connu comme porteur.
Il existe plusieurs troubles génétiques qui peuvent causer la DCP, mais vous ne pouvez actuellement pas diagnostiquer les porteurs de dyskinésie ciliaire primaire. Tout gène qui affecte les protéines des cils peut potentiellement conduire à la PCD. Les mutations des protéines associées aux cils peuvent diminuer, augmenter ou arrêter le mouvement ondulatoire associé à la fonction ciliaire normale. Les modifications de la fonction des cils peuvent provoquer les symptômes suivants liés à la ciliaire primaire
- congestion nasale chronique, rhinite ou infections des sinus
- otite moyenne chronique (otites) ou perte auditive
- infertilité
- infections respiratoires fréquentes comme la pneumonie
- toux
- atélectasie (poumon effondré)
Diagnostic
Votre professionnel de la santé peut ne pas rechercher automatiquement une dyskinésie ciliaire primaire, car les symptômes peuvent être liés à de nombreux troubles pouvant être observés chez les enfants et les adultes. Lorsque situs inversus totalis (organes situés anormalement sur les côtés opposés du corps) est remarqué, le diagnostic peut être facile. Cependant, lorsque le placement des organes est normal, votre professionnel de la santé devra effectuer des tests supplémentaires. Les tests génétiques sont l'une des principales méthodes utilisées pour diagnostiquer la DCP. Cependant, il existe deux méthodes courantes utilisées pour évaluer visuellement les problèmes de vos cils : la microscopie électronique et vidéo. La différence entre les deux tests est le type de microscope utilisé. Les deux tests nécessitent que votre professionnel de la santé prélève un échantillon de votre cavité nasale ou de vos voies respiratoires pour l'analyser au microscope.
Les radiations attachées à de minuscules particules, également appelées particules radiomarquées, peuvent être inhalées. Votre professionnel de la santé mesurera ensuite le nombre de particules renvoyées pendant l'expiration. Lorsque moins de particules que prévu reviennent, des problèmes ciliaires peuvent être suspectés. Votre fournisseur de soins de santé peut également vous faire inhaler de l'oxyde nitrique. Ce test n'est pas bien compris, cependant lorsque vous expirez des résultats inférieurs à la normale, une PCD peut être suspectée.
Des cils fonctionnant normalement sont également nécessaires pour un système reproducteur sain. En raison du niveau de dysfonctionnement des cils dans l'appareil reproducteur, l'analyse du sperme peut également s'avérer utile pour diagnostiquer la DCP chez l'adulte. L'échantillon de sperme est ensuite analysé au microscope.
L'étalon-or pour les tests est la microscopie électronique. Cela peut clairement définir s'il existe ou non des anomalies structurelles et fonctionnelles avec les cils. Votre ORL peut prélever un échantillon de votre nez ou de vos voies respiratoires pour obtenir un échantillon pour ce test. Les tests génétiques peuvent être diagnostiques, cependant, seulement environ 60 pour cent des cas de DCP ont un codage génétique identifiable identifié.
L'étalon-or pour les tests est la microscopie électronique. Cela peut clairement définir s'il existe ou non des anomalies structurelles et fonctionnelles avec les cils. Votre ORL peut prélever un échantillon de votre nez ou de vos voies respiratoires pour obtenir un échantillon pour ce test. Les tests génétiques peuvent être diagnostiques, cependant, seulement environ 60 pour cent des cas de DCP ont un codage génétique identifiable identifié.
Il n'y a pas de remède pour la dyskinésie ciliaire primaire. Le traitement est lié à la gestion des symptômes et à la prévention de l'infection. Afin d'aider à prévenir les infections de l'oreille, votre ORL est susceptible de placer des tubes auriculaires pour permettre à vos oreilles de s'écouler dans votre conduit auditif, car le transport à travers la trompe d'Eustache est altéré. D'autres traitements peuvent inclure des lavages nasaux fréquents et des sprays nasaux anti-inflammatoires.
Le traitement des problèmes respiratoires se concentre sur l'amélioration de votre capacité à tousser. Étant donné que les cils altérés diminuent votre capacité à éliminer le mucus dans les voies respiratoires, la toux aide votre corps à éliminer le mucus de vos voies respiratoires. Pour y parvenir, il peut vous être prescrit :
- Kinésithérapie respiratoire : appareils mécaniques ou techniques manuelles pour favoriser la toux
- Exercice : l'exercice cardio vous fait respirer plus fort, ce qui aide à mobiliser les sécrétions dans les voies respiratoires
- Médicaments : les bronchodilatateurs et les anti-inflammatoires aident à réduire l'enflure et à ouvrir les voies respiratoires pour vous aider à tousser ou à déplacer le mucus.
Dans le pire des cas, la DCP affectant les poumons peut entraîner une bronchectasie. Les cas graves ne pourront pas être traités et une transplantation pulmonaire sera nécessaire. Une greffe de poumon guérira la PCD dans les poumons. Cependant, vous devrez faire face à tous les traitements et restrictions post-transplantation nécessaires. Il s'agit d'un excellent traitement lorsque cela est nécessaire, mais ce n'est pas une bonne méthode de première intention pour le traitement de la DCP.