Le syndrome d'Usher est un trouble qui provoque généralement une perte de vision et d'audition. Ce trouble génétique est considéré comme autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le trait pour que votre enfant naisse avec ce trouble. En d'autres termes, les deux parents ont le trouble ou sont porteurs (ont 1 parent qui a transmis le trait, mais il reste en sommeil) du trouble.
Bien qu'il soit rare, ne survenant que chez environ 4 à 5 personnes sur 100 000, il est considéré comme la cause la plus courante de cécité et de surdité et représente environ 50 pour cent de ces cas. Il existe trois types différents de syndrome d'Usher. Les types I and II sont malheureusement les formes les plus sévères et les plus courantes. Le type III, qui est le moins grave des différents types de syndrome d'Usher, ne représente qu'environ 2 cas sur 100, sauf si vous êtes d'origine finlandaise, et il peut alors représenter jusqu'à 40 pour cent des cas
Mutations génétiques
Le syndrome d'Usher est considéré comme un trouble congénital, ce qui signifie que le trouble est causé par l'ADN au cours du développement. Même si le syndrome d'Usher ne se manifeste que plus tard dans la vie, il est toujours lié au développement avant la naissance. Il existe 11 changements connus dans les gènes de l'ADN qui affectent les protéines pouvant causer le syndrome d'Usher. Cependant, les changements les plus courants sont :
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
La majorité des problèmes associés aux changements génétiques sont liés aux protéines nécessaires au développement de cellules ciliées spécialisées dans votre oreille interne (cils), ainsi qu'aux photorécepteurs à bâtonnets et cônes dans vos yeux. Sans les cils appropriés (qui dans votre oreille interne, l'équilibre et les mécanismes auditifs seront altérés. Les photorécepteurs à bâtonnets sont sensibles à la lumière, ce qui vous permet de rester immobile quand il y a peu de lumière disponible. Les photorécepteurs à cônes vous permettent de voir les couleurs et à quel moment la lumière est lumineux.
Symptômes
Les principaux symptômes du syndrome d'Usher sont une perte auditive neurosensorielle et une forme de perte de vision appelée rétinite pigmentaire (RP). La rétinite pigmentaire est caractérisée par une perte de vision nocturne suivie de taches aveugles qui affectent la vision périphérique. Cela peut éventuellement conduire à une vision en tunnel et au développement de cataractes. Les symptômes varient selon le type de syndrome d'Usher qu'un individu a.
Type I
- généralement complètement ou presque sourd des deux oreilles dès la naissance
- problèmes d'équilibre qui entraînent souvent des retards dans le développement moteur (assis, marche etc...)
- RP- problèmes de vision qui commencent à se développer à l'âge de 10 ans et progressent rapidement jusqu'à la cécité totale
Type II
- né avec une surdité modérée à sévère
- né avec un équilibre normal
- RP - perte de vision qui progresse plus lentement que le type I
Type III
- audition normale à la naissance
- la perte auditive peut se développer plus tard dans la vie
- équilibre normal ou proche de la normale à la naissance
- peut développer des problèmes d'équilibre plus tard dans la vie
- développent généralement des problèmes de vision à un moment donné - la gravité varie selon les individus
Diagnostic
Si vous souffrez d'une combinaison de perte auditive, de perte de vision et/ou de problèmes d'équilibre, votre professionnel de la santé peut suspecter un syndrome d'Usher. Divers tests visuels, y compris les tests du champ visuel, les examens de la rétine et l'électrorétinogramme (ERG) sont utiles pour diagnostiquer le syndrome d'Usher ainsi que les tests audiologiques. Un électronystagmogramme (ENG) peut être utile pour détecter les problèmes d'équilibre.
De nombreux gènes différents (environ 11, avec un potentiel d'autres à découvrir) ont été liés au syndrome d'Usher. Avec autant de gènes impliqués dans ce syndrome particulier, les tests génétiques n'ont pas été particulièrement utiles pour aider au diagnostic de la maladie.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Usher. Cependant, vous pouvez viser le traitement du syndrome d'Usher pour gérer les symptômes. Le traitement des symptômes peut être basé sur vos préférences ainsi que sur la collaboration de votre fournisseur de soins de santé et le type de syndrome d'Usher que vous avez. Une variété de professionnels de la santé et de types de thérapies peuvent être nécessaires à différents moments de la vie d'une personne et peuvent inclure des audiologistes, des orthophonistes, des physiothérapeutes et des ergothérapeutes, des ophtalmologistes et plus encore. Les traitements suivants peuvent être bénéfiques dans la gestion du syndrome d'Usher.
Type I
Les appareils auditifs ne sont généralement pas bénéfiques dans ce type de syndrome d'Usher. Les implants cochléaires peuvent être une option et peuvent améliorer considérablement la qualité de vie. Un diagnostic précoce est important pour que des formes alternatives de communication telles que la langue des signes américaine (ASL) puissent être enseignées. Une attention particulière doit être accordée au choix d'une forme de communication, l'ASL par exemple, peut ne pas être une bonne option pour les personnes souffrant d'une perte de vision sévère.
L'équilibre et la rééducation vestibulaire peuvent être utiles pour gérer les effets de l'oreille interne, notamment la perte d'équilibre ou les étourdissements. Le traitement des problèmes de vision peut inclure des instructions en braille, des appareils d'aide à la vision nocturne ou une chirurgie de la cataracte. Les animaux d'assistance (comme un chien-guide) peuvent également être utiles selon le
Type II
Les appareils auditifs peuvent être bénéfiques avec d'autres traitements audiologiques tels que les implants cochléaires. Certaines recherches indiquent que la supplémentation en vitamine A peut être bénéfique pour ralentir la progression de la RP dans le syndrome d'Usher de type II et III. Cependant, vous devriez consulter votre fournisseur de soins de santé avant d'essayer ceci et vous assurer que vous :
- n'êtes pas enceinte ou n'envisagez pas une grossesse, car des doses élevées de vitamine A peuvent provoquer des malformations congénitales
- ne pas compléter avec du bêta-carotène
- ne prenez pas plus de 15 000 UI
Type III
Une combinaison des traitements utilisés dans les types I et II en fonction de la gravité des symptômes.
Les recherches en cours sur le syndrome d'Usher se poursuivent et de futurs traitements pourraient devenir disponibles.