Le syndrome de Stickler est une maladie héréditaire ou génétique rare qui affecte le tissu conjonctif dans le corps. Plus précisément, les personnes atteintes du syndrome de Stickler ont généralement une mutation dans les gènes qui produisent le collagène. Ces mutations génétiques peuvent provoquer certaines ou toutes les caractéristiques suivantes du syndrome de Stickler :
- Problèmes oculaires, y compris myopie, dégénérescence vitréo-rétinienne, glaucome, cataracte et trous ou décollement de la rétine. Dans certains cas, les problèmes oculaires associés au syndrome de Stickler peuvent conduire à la cécité.
- Anomalies de l'oreille moyenne pouvant entraîner une surdité mixte, neurosensorielle ou de transmission, des otites récurrentes, du liquide dans les oreilles ou une hypermobilité des os de l'oreille.
- Anomalies squelettiques, notamment une colonne vertébrale incurvée (scoliose ou cyphose), des articulations hypermobiles, une arthrite précoce, des malformations thoraciques, des troubles de la hanche chez l'enfant (appelée maladie de Legg-Calve-Perthes) et des problèmes articulaires généralisés.
- Les personnes atteintes du syndrome de Stickler peuvent avoir une incidence plus élevée de prolapsus de la valve mitrale que la population générale, selon certaines recherches.
- Anomalies dentaires, y compris la malocclusion.
- Une apparence faciale aplatie parfois appelée séquence de Pierre Robin. Cela comprend souvent des caractéristiques telles qu'une fente palatine, une luette bifide, un palais arqué haut, une langue plus en arrière que d'habitude, un menton raccourci et une petite mâchoire inférieure. Selon la gravité de ces traits du visage (qui varie considérablement d'un individu à l'autre), ces conditions peuvent entraîner des problèmes d'alimentation, en particulier pendant la petite enfance.
- D'autres caractéristiques peuvent inclure une hypertonie, des pieds plats et des doigts longs.
Le syndrome de Stickler est très similaire à une affection connexe appelée syndrome de Marshall, bien que les personnes atteintes du syndrome de Marshall aient généralement une taille raccourcie en plus de nombreux symptômes du syndrome de Stickler. Le syndrome de Stickler est divisé en cinq sous-types selon lesquels des symptômes mentionnés précédemment sont présents. Les symptômes et la gravité varient considérablement entre les personnes atteintes du syndrome de Stickler, même au sein des mêmes familles.
Causes
L'incidence du syndrome de Stickler est estimée à environ 1 naissance sur 7 500. Cependant, on pense que la maladie est sous-diagnostiquée. Le syndrome de Stickler se transmet des parents aux enfants selon un mode autosomique dominant. Le risque qu'un parent atteint du syndrome de Stickler transmette la maladie à un enfant est de 50 % pour chaque grossesse. Le syndrome de Stickler survient aussi bien chez les hommes que chez les femmes.
Diagnostic
Le syndrome de Stickler peut être suspecté si vous présentez des caractéristiques ou des symptômes de ce syndrome, surtout si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de syndrome de Stickler. Les tests génétiques peuvent être utiles pour diagnostiquer le syndrome de Stickler, mais il n'existe actuellement aucun critère de diagnostic standard établi par la communauté médicale.
Traitement
Il n'existe aucun remède contre le syndrome de Stickler, mais de nombreux traitements et thérapies existent pour gérer les symptômes du syndrome de Stickler. La reconnaissance ou le diagnostic précoce du syndrome de Stickler est important afin que les affections associées puissent être dépistées et traitées rapidement. Une correction chirurgicale des anomalies faciales telles que la fente palatine peut être nécessaire pour aider à manger et à respirer. Les lentilles correctrices ou la chirurgie peuvent être bénéfiques dans le traitement des problèmes oculaires. Les appareils auditifs ou les interventions chirurgicales telles que la mise en place de tubes de ventilation peuvent corriger ou traiter les problèmes d'oreille. Parfois, les médicaments anti-inflammatoires peuvent être utiles dans le traitement de l'arthrite ou des problèmes articulaires, dans les cas graves, des remplacements chirurgicaux des articulations peuvent être nécessaires.