Symptômes et traitement de lostéopétrose

Lostéopétrose est une maladie des os qui rend les os trop denses, et cette anomalie peut entraîner des fractures faciles. Lostéopétrose provoque un fonctionnement anormal de cellules osseuses spéciales appelées ostéoclastes. Normalement, les ostéoclastes décomposent le vieux tissu osseux au fur et à mesure que le nouveau tissu osseux se développe. Pour les personnes atteintes dostéopétrose, les ostéoclastes ne décomposent pas le vieux tissu osseux. Cette accumulation osseuse provoque une prolifération des os. Dans la tête et la colonne vertébrale, cette prolifération exerce une pression sur les nerfs et provoque des problèmes neurologiques. Dans les os où la moelle osseuse se forme habituellement, la prolifération peut évincer la moelle osseuse.

Il existe plusieurs types dostéopétrose, qui sont décrits en fonction du type dhérédité génétique. Ceux-ci comprennent lostéopétrose autosomique dominante, lostéopétrose autosomique récessive et lostéopétrose autosomique intermédiaire. Chaque type peut varier selon la gravité de la maladie.

Ostéopétrose autosomique dominante (ADO)

Appelée à lorigine maladie dAlbers-Schonberg du nom du radiologue allemand qui la décrite le premier, cette forme dostéopétrose est la plus bénigne et est généralement diagnostiquée chez ladulte entre 20 et 40 ans. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme apparent. Les adultes atteints dostéopétrose qui développent des symptômes peuvent avoir des fractures osseuses fréquentes qui ne guérissent pas bien. Des infections osseuses (ostéomyélite), des douleurs, une arthrite dégénérative et des maux de tête peuvent également survenir.

LADO est la forme la plus courante dostéopétrose. Environ une personne sur 20 000 souffre de cette forme de la maladie. Les personnes atteintes dADO nhéritent que dune copie du gène, ce qui signifie quil provient dun seul parent (ce quon appelle lhérédité autosomique dominante). Les personnes diagnostiquées avec lostéopétrose ont 50% de chances de transmettre la maladie à leurs enfants.

Ostéopétrose autosomique récessive (ARO)

LARO, également connue sous le nom dostéopétrose infantile maligne, est la forme la plus grave dostéopétrose. Les nourrissons atteints dARO ont des os extrêmement fragiles (dont la consistance a été comparée à celle de bâtons de craie) qui se cassent facilement. Au cours de laccouchement, les os de lépaule du bébé peuvent se briser.

Lostéopétrose maligne infantile est généralement apparente à la naissance. Les enfants atteints dostéopétrose infantile maligne peuvent développer des problèmes sanguins tels que lanémie (faible nombre de globules rouges) et la thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes dans le sang). Les autres symptômes incluent :

• Faibles niveaux de calcium (qui peuvent provoquer des convulsions)

• Pression sur le nerf optique dans le cerveau (entraînant une déficience visuelle ou la cécité)

• Perte auditive

• Paralysie faciale

• Fractures osseuses fréquentes

Cette forme dostéopétrose est rare, touchant 1 personne sur 250 000. La condition survient lorsque les deux parents ont un gène anormal qui est transmis à lenfant (appelé transmission autosomique récessive). Les parents nont pas la maladie, même sils sont porteurs du gène. Chaque enfant quils ont a 1 chance sur 4 de naître avec une ARO. Sans traitement, la durée de vie moyenne des enfants atteints dARO est inférieure à dix ans.

Ostéopétrose autosomique intermédiaire (IAO)

Lostéopétrose autosomique intermédiaire est une autre forme rare dostéopétrose. Seuls quelques cas de la maladie ont été signalés. IAO peut être hérité dun ou des deux parents, et devient généralement apparent pendant lenfance. Les enfants atteints dIAO peuvent avoir un risque accru de fracture osseuse, ainsi que danémie. Les enfants atteints dIAO nont généralement pas les anomalies de la moelle osseuse potentiellement mortelles que les enfants atteints dARO. Cependant, certains enfants peuvent développer des dépôts de calcium anormaux dans leur cerveau, entraînant une déficience intellectuelle. La maladie est également liée à lacidose tubulaire rénale, un type de maladie rénale.

OL-EDA-ID

Dans des cas extrêmement rares, lostéopétrose peut être héritée par le chromosome X. Ceci est connu sous le nom dOL-EDA-ID, une abréviation des symptômes de la maladie, lostéopétrose, le lymphœdème (gonflement anormal), la dysplasie ectodermique anhidrotique (une affection affectant la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares) et limmunodéficience. Les personnes atteintes dOL-EDA-ID sont sujettes à des infections graves et récurrentes.

Options de traitement

Les formes adultes et infantiles de lostéopétrose peuvent bénéficier des injections dActimmune. Actimmune (interféron gamma-1b) retarde la progression de lostéopétrose infantile maligne car il provoque une augmentation de la résorption osseuse (rupture du tissu osseux ancien) et de la production de globules rouges.

Une greffe de moelle osseuse peut fournir un remède pour certains cas dostéopétrose infantile maligne. La greffe de moelle osseuse comporte de nombreux risques, mais le principal avantage de lamélioration de la survie à long terme peut lemporter sur les risques dans certains cas.

Dautres traitements incluent la nutrition, la prednisone (aide à améliorer le nombre de cellules sanguines) et la physiothérapie et lergothérapie.