Синдром Бругада - это необычная наследственная аномалия электрической системы сердца. Это может иметь два заметных последствия даже для внешне здоровых молодых людей.
Во-первых, это может привести к дрожанию нижних камер сердца вместо того, чтобы перекачивать кровь должным образом, вызывая нарушение сердечного ритма (также известное как фибрилляция желудочков). Синдром Бругада также может стать причиной внезапной смерти.
В отличие от большинства других состояний, вызывающих внезапную смерть молодых людей, аритмии, вызванные синдромом Бругада, обычно возникают во время сна, а не во время физических упражнений.
Симптомы синдрома Бругада
Самая разрушительная проблема, вызванная синдромом Бругада, - внезапная смерть во сне.
Однако люди с синдромом Бругада могут испытывать приступы любого из следующих событий до смертельного исхода: 1
- Обморок
- Обморок (потеря сознания)
- Ночные припадки
- Задыхание и затрудненное дыхание (агональное дыхание) во сне
Если эти несмертельные эпизоды будут доведены до сведения врачей, можно будет поставить диагноз и назначить лечение, чтобы предотвратить последующую внезапную смерть.
Синдром Бругада был определен как причина загадочного синдрома внезапной необъяснимой ночной внезапной смерти или SUNDS.
SUNDS был впервые описан как заболевание, поражающее молодых мужчин в Юго-Восточной Азии. С тех пор было признано, что эти молодые азиатские мужчины страдают синдромом Бругада, который гораздо более распространен в этой части мира, чем в большинстве других мест.
Причины
Синдром Бругада, по-видимому, возникает из-за одной или нескольких генетических аномалий, которые влияют на сердечные клетки и, в частности, на гены, контролирующие натриевые каналы.
Он наследуется как аутосомно-доминантный признак, а это означает, что только один родитель должен передать аномальный ген, чтобы ребенок получил его. Но не все, у кого есть аномальный ген (ы), страдают одинаково. Более того, конкретный ген не был обнаружен примерно в 70% пострадавших семей.
Электрический сигнал, контролирующий сердечный ритм, генерируется каналами в мембранах сердечных клеток, которые позволяют заряженным частицам (называемым ионами) перемещаться назад и вперед через мембрану. Поток ионов через эти каналы производит электрический сигнал сердца.
Одним из наиболее важных каналов является натриевый канал, который позволяет натрию проникать в сердечные клетки. При синдроме Бругада натриевой канал частично заблокирован, поэтому электрический сигнал, генерируемый сердцем, изменяется. Это изменение приводит к электрической нестабильности, которая при некоторых обстоятельствах может вызвать фибрилляцию желудочков.
Единственная сердечная аномалия, обнаруживаемая при этом синдроме, - электрическая. Сердца людей с синдромом Бругада структурно нормальны.
Кроме того, люди с синдромом Бругада могут иметь форму дисавтономического дисбаланса между симпатическим и парасимпатическим тонусом. Предполагается, что нормальное повышение парасимпатического тонуса, которое происходит во время сна, может быть преувеличено у людей с синдромом Бругада, и что этот сильный парасимпатический тонус может вызвать нестабильность аномальных каналов и привести к внезапной смерти.
Другие факторы, которые могут вызвать фатальную аритмию у людей с синдромом Бругада, включают лихорадку, употребление кокаина, чрезмерное употребление алкоголя и использование различных лекарств, особенно некоторых антидепрессантов.1
У кого синдром Бругада?
Большинство людей, у которых на основании симптомов диагностирован синдром Бругада, - это люди молодого и среднего возраста.
Синдром Бругада встречается у мужчин в 8-10 раз чаще, чем у женщин.
Известно, что это чаще встречается у людей происхождения из Юго-Восточной Азии из-за генетики; страдает до 1 из 1000 человек в этой группе населения4.
Поскольку синдром Бругада был признан в западной медицине только с начала 1990-х годов, и поскольку эксперты изменили определение синдрома Бругада в 2013 году, довольно сложно точно определить, у скольких людей он есть.
По некоторым оценкам, синдром Бругада может быть у 1 из 5000 человек.
Диагностика
Электрическая аномалия, вызванная синдромом Бругада, может вызывать характерный рисунок на электрокардиограмме (ЭКГ), который на самом деле называется шаблоном Бругада. Он состоит из особого «закругленного» треугольника, сопровождаемого возвышениями сегментов ST в отведениях V1 и V2.
Не у всех с синдромом Бругада изначально наблюдается типичный паттерн Бругада на ЭКГ, хотя у них может быть и другой паттерн «седло назад». Когда этим людям дают лекарство, подобное прокаинамиду, которое блокирует натриевые каналы, у них проявляется «типичный» паттерн Бругада. Однако этот препарат может быть очень опасным для таких пациентов, поэтому диагностическое обследование такого типа должен проводить эксперт.
При подозрении на синдром Бругада (например, из-за обморока или внезапной смерти члена семьи во сне) может потребоваться специалист, знакомый с этим синдромом, чтобы оценить, может ли быть атипичный паттерн Бругада или требуется дополнительное диагностическое обследование. необходимо.6
Если ЭКГ человека показывает образец Бругада, и если он или она также имели эпизоды необъяснимого сильного головокружения или обморока, пережили остановку сердца или в семейном анамнезе внезапная смерть в возрасте до 45 лет, риск внезапной смерти в приоритете. Однако при наличии паттерна Бругада и отсутствии других факторов риска риск внезапной смерти намного ниже5.
Людей с синдромом Бругада, которые имеют высокий риск внезапной смерти, следует лечить агрессивно. Но для тех, у кого на ЭКГ есть паттерн Брудада, но нет других факторов риска, решение о том, насколько агрессивно действовать, не так однозначно.
Электрофизиологическое исследование
Электрофизиологическое тестирование было использовано, чтобы помочь с этим более трудным выбором лечения, поскольку выяснилось, что индивидуум рискует внезапной смертью. Способность электрофизиологического тестирования точно оценить этот риск далеко не идеальна.
Тем не менее, основные профессиональные сообщества поддерживают рассмотрение этого теста у людей с типичным паттерном Бругада на ЭКГ без дополнительных факторов риска7.
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз синдрома Бругада, но обычно не помогает при оценке риска внезапной смерти пациента.
Кроме того, генетическое тестирование при синдроме Бругада довольно сложно и часто не дает однозначных ответов. Однако это может быть полезно при выявлении пострадавших членов семьи8.
Тестирование членов семьи
Поскольку синдром Бругада является генетическим заболеванием, текущие рекомендации призывают к скринингу всех родственников первой степени родства любого, у кого диагностировано это заболевание.
Скрининг должен состоять из исследования ЭКГ и тщательного сбора анамнеза для выявления эпизодов обморока или других симптомов.
Уход
Самый проверенный метод предотвращения внезапной смерти при синдроме Бругада - установка имплантируемого дефибриллятора.
Как правило, следует избегать приема антиаритмических препаратов. Из-за того, как эти препараты воздействуют на каналы мембран сердечных клеток, они не только не снижают риск фибрилляции желудочков при синдроме Бругада, но и могут фактически увеличивать этот риск.
Лекарство под названием хинидин и абляционная терапия показали некоторый успех в лечении синдрома Бругада. Однако хинидин имеет множество неприятных побочных эффектов, и ни одно из методов лечения не имеет достаточных доказательств, чтобы его можно было рекомендовать.
Должен ли человек с синдромом Бругада получить имплантируемый дефибриллятор, зависит от того, будет ли его риск внезапной смерти окончательно оценен как высокий или низкий.
Если риск высок (на основании симптомов или электрофизиологического исследования), следует рекомендовать дефибриллятор. Но имплантируемые дефибрилляторы дороги и имеют свои собственные осложнения. Поэтому, если риск внезапной смерти оценивается как низкий, эти устройства в настоящее время не рекомендуются.
Люди, у которых диагностирован синдром Бругада, почти всегда могут избежать летального исхода при соответствующем лечении и могут рассчитывать на вполне нормальную жизнь.
Рекомендации по упражнениям
Каждый раз, когда молодому человеку диагностируют сердечное заболевание, которое может привести к внезапной смерти, необходимо задавать вопрос о том, безопасно ли заниматься физическими упражнениями. Это связано с тем, что большинство аритмий, вызывающих внезапную смерть у молодых людей, чаще возникает при физической нагрузке.
Напротив, при синдроме Бругада фатальные аритмии гораздо чаще возникают во время сна, чем во время упражнений. Тем не менее, предполагается (с небольшим количеством объективных доказательств или без них), что тяжелые физические нагрузки могут представлять более высокий, чем обычно, риск для людей с этим заболеванием.
По этой причине синдром Бругада включен в официальные руководящие принципы, разработанные группами экспертов, которые рассматривали рекомендации по упражнениям для молодых спортсменов с сердечными заболеваниями.
Первоначально рекомендации относительно упражнений при синдроме Бругада были довольно ограничительными. 36-я конференция Bethesda 2005 г. по рекомендациям для спортсменов с сердечно-сосудистыми нарушениями рекомендовала людям с синдромом Бругада вообще избегать упражнений высокой интенсивности11.
Однако впоследствии это абсолютное ограничение было признано слишком строгим. Ввиду того факта, что аритмии, наблюдаемые при синдроме Бругада, обычно не возникают во время упражнений, эти рекомендации были либерализованы в 2015 году в соответствии с новыми руководящими принципами Американской кардиологической ассоциации и Американского колледжа кардиологов6.
Согласно рекомендациям 2015 г., если у юных спортсменов с синдромом Бругада не было симптомов, связанных с упражнениями, им целесообразно заниматься спортивными соревнованиями, если: 6
- Они, их врачи, родители или опекуны понимают возможные риски и согласились принять необходимые меры предосторожности.
- Они избегают перегрева из-за лихорадки или теплового истощения.
- Они избегают лекарств, которые могут усугубить синдром Бругада.
- Они остаются достаточно увлажненными.
- Автоматический внешний дефибриллятор (АВД) - это обычная часть их личного спортивного снаряжения.
- Официальные лица команды могут и хотят использовать AED и при необходимости выполнять СЛР.
Слово от Verywell
Синдром Бругада - это необычное генетическое заболевание, которое вызывает внезапную смерть, обычно во время сна, у здоровых молодых людей. Хитрость заключается в том, чтобы диагностировать это состояние до того, как произойдет необратимое событие.
Это требует, чтобы врачи были внимательны к малозаметным результатам ЭКГ, которые наблюдаются при синдроме Бругада, особенно у тех, у кого были обмороки или необъяснимые эпизоды.