Что такое аномалия Эбштейна

Аномалия Эбштейна (иногда называемая аномалией Эбштейна) - это врожденный порок сердца, при котором трикуспидальный клапан и правый желудочек не развиваются нормально. В результате клапан не функционирует должным образом, чтобы поддерживать кровоток в правильном направлении, позволяя ей вытекать обратно из нижних в верхние камеры на правой стороне сердца.

Симптомы аномалии Эбштейна зависят от тяжести аномалии и могут варьироваться от практически полного отсутствия симптомов до низкого уровня кислорода в крови, одышки (затрудненное дыхание) и слабости. В крайних случаях состояние может быть смертельным. Визуализирующие исследования сердца используются для диагностики и оценки степени аномалии Эбштейна. Люди, у которых есть симптомы, обычно должны подвергаться корректирующей хирургии.

Необычный

Аномалия Эбштейна встречается примерно у 1 из 20 000 живорождений, что составляет 1% всех врожденных дефектов 2.

Тереза Чиечи / Verywell

Симптомы аномалии Эбштейна

Симптомы аномалии Эбштейна сильно различаются в зависимости от степени деформации трикуспидального клапана3. Некоторые дети с этим заболеванием умирают до рождения, в то время как у других такие легкие случаи проявляются только в более позднем детстве или даже в зрелом возрасте. В конечном итоге, однако, у большинства людей с любой степенью аномалии Эбштейна рано или поздно возникают проблемы с сердцем.

Младенцы с тяжелым пороком развития трехстворчатого клапана часто имеют сопутствующие пороки сердца и могут иметь тяжелый цианоз (низкий уровень кислорода в крови), синеватый оттенок кожи, одышку, слабость и отек (отек).

Аномалия Эбштейна связана с высокой частотой дополнительных врожденных проблем с сердцем, включая:

• Открытое овальное отверстие

• Дефект межпредсердной перегородки

• Обструкция легочного оттока

• Открытый артериальный проток

• Дефект межжелудочковой перегородки

• Дополнительные электрические пути в сердце, которые могут вызывать сердечную аритмию

Дети, родившиеся с аномалией Эбштейна, у которых наблюдается значительная трикуспидальная регургитация, но отсутствуют другие серьезные врожденные проблемы с сердцем, могут быть здоровыми младенцами, но у них часто развивается правосторонняя сердечная недостаточность в детстве или во взрослом возрасте.

Взрослые с легкой формой аномалии Эбштейна имеют тенденцию: 4

• Одышка

• Периодически испытывайте боль в груди

• Легко дышится во время упражнений

• Есть нарушения сердечного ритма (аритмия)

Осложнения

Существует множество осложнений, связанных с аномалией Эбштейна, которые требуют ухода врача и тщательного наблюдения.

Аномальные электрические пути

Существует сильная связь между аномалией Эбштейна и аномальными электрическими путями в сердце. Эти так называемые дополнительные пути создают аномальное электрическое соединение между одним из предсердий (предсердия - это две верхние камеры сердца) и одним из желудочков; при аномалии Эбштейна они почти всегда соединяют правое предсердие с правым

Эти дополнительные пути часто вызывают тип наджелудочковой тахикардии, называемый атриовентрикулярной возвратной тахикардией (AVRT). Иногда эти же дополнительные пути могут вызывать синдром Вольфа Паркинсона-Уайта, который может приводить не только к AVRT, но и к гораздо более опасным аритмиям, включая фибрилляцию желудочков. В результате эти дополнительные пути могут создавать повышенный риск внезапной смерти.

Сгустки крови

Аномалия Эбштейна может настолько замедлить кровоток в правом предсердии, что сгустки могут образовываться и эмболизировать (отламываться), а затем перемещаться по телу и вызывать повреждение тканей. По этой причине аномалия Эбштейна связана с увеличением частоты тромбоэмболии легочной артерии, а также

Основными причинами смерти от аномалии Эбштейна являются сердечная недостаточность и внезапная смерть от сердечной аритмии.

Дырявый клапан

Из-за ненормального положения и деформации трикуспидального клапана, которое возникает при аномалии Эбштейна, клапан имеет тенденцию к регургитации (утечке).

Кроме того, атриализованная часть правого желудочка бьется, когда бьется остальная часть правого желудочка, но не когда бьется правое предсердие. Это дискордантное мышечное действие усиливает регургитацию трикуспидального клапана, а также создает тенденцию к застаиванию крови в правом предсердии, увеличивая риск тромбообразования.

Увеличенное сердце

При аномалии Эбштейна трехстворчатый клапан смещен вниз, а предсердие содержит часть того, что обычно является правым желудочком, а также нормальной тканью предсердия. Эти факторы увеличивают размер правого предсердия, а также вызывают увеличение правого желудочка, поскольку он труднее проталкивает кровь в легкие. Со временем увеличенная правая сторона сердца ослабевает, и может возникнуть сердечная недостаточность.

Причины

Аномалия Эбштейна - это врожденный врожденный дефект, что означает, что он возникает из-за мутации в гене. Эта мутация вызывает аномальное развитие трехстворчатого клапана в сердце плода. В частности, створки (створки), которые открываются и закрываются для обеспечения потока крови, не перемещаются в свое нормальное положение на стыке правого предсердия и правого желудочка.

Вместо этого створки смещаются вниз в правом желудочке. Кроме того, створки часто прилипают к стенке правого желудочка и поэтому не открываются и не закрываются правильно.

Среди мутаций, которые были связаны с аномалией Энштейна, есть тяжелая цепь 7 миозина и NKX2.5.5.

Есть свидетельства, связывающие аномалию Эбштейна у некоторых младенцев с использованием лития или бензодиазепинов их матерями во время беременности. Однако исследований, показывающих прямую причинно-следственную связь, не проводилось.

D

Диагностика аномалии Эбштейна заключается в визуализации сердца для наблюдения за аномалией. Наиболее часто используемым методом визуализации является чреспищеводный эхо-тест, тип эхокардиограммы (эхо), в котором ультразвук используется для получения изображений сердца во время его биения.

Эхо может точно оценить наличие и степень аномалии трикуспидального клапана и обнаружить большинство других врожденных пороков сердца, которые могут присутствовать. Магнитно-резонансная томография (МРТ) может использоваться для оценки размеров и функциональности желудочка.

Для взрослых и детей старшего возраста сердечный стресс-тест может использоваться для оценки способности к физической нагрузке, оксигенации крови во время физической активности и реакции частоты сердечных сокращений и артериального давления на упражнения. Эти измерения помогают судить об общей тяжести их сердечного состояния и о том, является ли операция необходимостью и срочностью хирургического вмешательства.

Постоянная оценка прогрессирования аномалии Эбштейна обычно требует тестирования на наличие сердечных аритмий, обычно с ежегодной электрокардиограммой (ЭКГ) и амбулаторным мониторингом ЭКГ.

Уход

Для лечения симптоматических случаев аномалии Эбштейна требуется хирургическое вмешательство. Цель операции - нормализовать (насколько это возможно) положение и функцию трикуспидального клапана и уменьшить атриализацию правого желудочка. Процедуры, используемые для лечения аномалии Эбштейна, включают: 7

• Ремонт или изменение положения трикуспидального клапана

• Восстановление дефекта межпредсердной перегородки: у многих людей с аномалией Эбштейна есть отверстие в перегородке (ткани между верхними камерами сердца [предсердиями]). Это отверстие будет закрыто хирургическим путем вместе с ремонтом клапана.

• Хирургия аритмии (процедура лабиринта): операция лабиринта может быть рекомендована в сочетании с хирургией клапана. Во время операции лабиринта в сердце создаются новые электрические пути, которые восстанавливают нормальный сердечный ритм.

• Пересадка сердца: это может быть необходимо, когда клапан серьезно деформирован, функция сердца нарушена, а другие методы лечения неэффективны.

Операция новорожденным с тяжелой аномалией Эбштейна обычно откладывается на максимально длительный срок, по крайней мере, на несколько месяцев. Между тем, этим младенцам необходимо оказывать агрессивную медицинскую поддержку в отделениях интенсивной терапии новорожденных.

В идеале дети старшего возраста и взрослые, у которых впервые диагностирована аномалия Эбштейна, подлежат хирургическому лечению при появлении симптомов. Однако для пациентов со значительной степенью сердечной недостаточности предпринимаются попытки стабилизировать их с помощью медикаментозного лечения перед операцией.

Дети и взрослые, у которых диагностирована только легкая аномалия Эбштейна и у которых нет никаких симптомов, часто вообще не нуждаются в хирургическом лечении. Однако они по-прежнему нуждаются в тщательном наблюдении на всю оставшуюся жизнь на предмет изменений в их сердечном состоянии.

Кроме того, несмотря на умеренную аномалию Эбштейна, у них все еще могут быть дополнительные электрические пути, и поэтому они подвержены риску сердечных аритмий, включая повышенный риск внезапной смерти. Если выявлен потенциально опасный дополнительный путь, может быть рекомендована абляционная терапия.

Для этой процедуры катетеры с электродами используются для выявления дополнительных электрических путей, ответственных за аритмии, и их блокирования с помощью тепла, энергии замораживания или радиочастотной энергии.

Слово от Verywell

Аномалия Эбштейна - редкое врожденное заболевание сердца. Если вам или вашему ребенку был поставлен диагноз этого состояния, возможно, ваш случай или их случай протекает легко и легко поддается лечению. Тем не менее, даже в тяжелых случаях аномалии Эбштейна можно управлять, и благодаря современным хирургическим методам и тщательному лечению прогноз для людей с аномалией Эбштейна значительно улучшился в последние десятилетия.