Présentation de la dystrophie musculaire myotonique

La dystrophie musculaire myotonique, parfois appelée dystrophie myotonique, est un type de dystrophie musculaire. On estime que la maladie affecte environ une personne sur 8 000 dans le monde. Il existe deux types de dystrophie musculaire myotonique, décrites comme le type 1 (DM 1) et le type 2 (DM 2). DM 1 est aussi appelé Steinerts

La dystrophie musculaire myotonique provoque une faiblesse des muscles squelettiques et des organes internes, y compris le cœur, les muscles qui alimentent la respiration et les muscles du système digestif. La dystrophie musculaire myotonique est généralement également caractérisée par un retard de relaxation musculaire.

Symptômes

Les symptômes de la dystrophie musculaire myotonique peuvent apparaître à nimporte quel âge entre la petite enfance et lâge de 40 ans. Si vous ou votre enfant avez le DM 1 ou le DM 2, vous pouvez ressentir certains des symptômes suivants.

Faiblesse des muscles squelettiques

Les muscles squelettiques sont les muscles volontaires attachés à vos os. Ils bougent les bras, les jambes, la tête, le cou et le torse. Ils peuvent être légers à modérément faibles avec DM 1 ou DM 2, mais ces muscles ne deviennent pas complètement paralysés.

Un exemple de ceci serait si vous essayiez de serrer votre main, mais que laction prend plus de temps que vous ne le souhaitez.

Atrophie musculaire

Latrophie est la perte de muscle et elle provoque une faiblesse supplémentaire, ainsi quune apparence damincissement des muscles.

Myotonie

Laugmentation du tonus musculaire de la dystrophie musculaire myotonique est décrite comme une myotonie et se manifeste par une contraction prolongée et un ralentissement de la relaxation des muscles. Cela signifie quune fois quun muscle bouge, il faut quelques secondes de plus que dhabitude pour revenir à son état détendu.

La myotonie peut affecter les muscles squelettiques ainsi que les muscles des organes internes. Cela peut être un symptôme très subtil lorsquil affecte les muscles squelettiques, mais il peut provoquer des symptômes importants dans les organes internes du corps. Par exemple, il peut faire battre le cœur lentement ou ralentir la digestion

Problèmes digestifs

Des muscles gastro-intestinaux faibles et une contraction prolongée peuvent causer des douleurs à lestomac, de la constipation et des problèmes de vésicule biliaire.

Problèmes cardiaques

La faiblesse du muscle cardiaque de cette affection peut entraîner une diminution de la puissance de chaque contraction cardiaque, ce qui peut se manifester par de la fatigue. La dystrophie myotonique peut également avoir un impact sur le système électrique du cœur, produisant potentiellement une bradycardie (ralentissement du rythme cardiaque pouvant entraîner faiblesse, fatigue, étourdissements ou syncope) ou une tachycardie ventriculaire, pouvant entraîner une mort subite. Les problèmes cardiaques sont plus fréquents avec le DM 1 quavec le DM 2.

Cataractes

Problème oculaire progressif (saggravant progressivement) caractérisé par une vision trouble, les cataractes (très fréquentes avec le vieillissement) ont tendance à survenir plus fréquemment et à un plus jeune âge avec la dystrophie musculaire myotonique.

Résistance à linsuline

Une condition médicale caractérisée par une glycémie élevée, la résistance à linsuline est généralement associée aux deux types de dystrophie musculaire myotonique.

Calvitie masculine précoce

Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de souffrir de calvitie précoce, mais les femmes atteintes de DM 1 ou DM 2 peuvent également avoir une perte de cheveux.

Apparence faciale caractéristique

Cest souvent ce qui suggère aux médecins que la dystrophie myotonique peut être un diagnostic à envisager. Cet aspect caractéristique comprend souvent un ptosis (paupières tombantes), une mâchoire affaissée, un visage étroit. Ces symptômes sont causés par laffaiblissement de la musculature faciale.

DM 1

DM 1 commence généralement pendant la petite enfance, mais peut commencer à tout moment au cours de la vie dune personne. Il a été décrit comme un début congénital, un début juvénile et un début adulte, en fonction de lâge auquel les symptômes commencent. Les symptômes comprennent une faiblesse des muscles squelettiques, une atrophie et une myotonie, qui saggravent progressivement avec le temps. Les muscles squelettiques les plus fréquemment touchés sont les muscles du visage, les mains, les pieds et le cou.

Les problèmes cardiaques sont fréquents avec le DM 1, et la faiblesse musculaire peut également interférer avec la respiration, en particulier pendant le sommeil. Le problème digestif le plus courant est la constipation, mais la diarrhée peut également survenir. Les femmes peuvent avoir des problèmes pendant le travail et laccouchement en raison de la faiblesse et des contractions prolongées des muscles utérins. Certaines personnes atteintes de DM 1 peuvent éprouver des problèmes dapprentissage tout au long de la vie.

DM 2

Le DM 2 commence à lâge adulte, généralement entre 20 et 40 ans. Les symptômes comprennent une faiblesse des muscles squelettiques, une atrophie, une myotonie et une hypertrophie des mollets. Les muscles les plus fréquemment touchés sont les muscles des cuisses, des bras et du tronc. Latteinte cardiaque, les problèmes digestifs et les problèmes de grossesse ne sont pas courants.

Dans lensemble, les symptômes et la progression du DM 2 ne sont pas aussi sévères que ceux du DM 1, et il nest pas associé à des problèmes cognitifs.

Causes

La dystrophie musculaire myotonique est une maladie héréditaire. Chacun des deux types est causé par une erreur génétique différente qui entraîne une fonction musculaire défectueuse.

La génétique de la DM 1 est causée par un défaut dune protéine qui aide normalement les muscles squelettiques et cardiaques à fonctionner efficacement. Il sagit dune maladie héréditaire autosomique dominante, ce qui signifie quune personne qui hérite du défaut génétique dun parent développera la maladie. Les parents qui ont la maladie transmettront le défaut génétique à la moitié de leurs enfants. Le gène affecté est appelé gène de la protéine kinase de la dystrophie myotonique et il est situé sur le chromosome 19.

La génétique de la DM 2 est causée par un défaut dune protéine musculaire appelée protéine de liaison aux acides nucléiques cellulaires (CNBP). Cette protéine est présente dans tout le corps et est plus abondante dans le muscle squelettique et cardiaque. Comme DM 1, DM 2 est également autosomique dominante. Elle est causée par un défaut du gène CNBP, situé sur le chromosome trois.

Les défauts génétiques de DM 1 et DM 2 sont tous deux décrits comme des mutations dexpansion, qui sont des mutations (altérations) dans un code génétique caractérisé par des brins dADN anormalement allongés, qui entraînent la formation de protéines défectueuses.

Il nest pas tout à fait clair pourquoi certains problèmes associés qui naffectent pas directement les muscles (résistance à linsuline, calvitie et cataracte) se développent avec DM1 et DM2.

Le défaut génétique de la DM 1 est associé à un problème appelé anticipation, qui est une apparition plus précoce des symptômes à chaque génération. Ce problème survient pour des raisons biologiques et non psychologiques. À chaque génération, lexpansion de lADN peut sallonger, entraînant un effet plus évident de carence en protéines. Lanticipation nest pas une caractéristique du DM 2.

Diagnostic

La dystrophie musculaire myotonique est lun des types de dystrophie musculaire et les symptômes ressemblent souvent à ceux des autres dystrophies musculaires.

Dans lensemble, il existe neuf types de dystrophie musculaire et bien quils provoquent tous une faiblesse musculaire, leurs symptômes diffèrent légèrement les uns des autres et ils sont chacun causés par des défauts génétiques différents.

La dystrophie musculaire myotonique est diagnostiquée sur la base des symptômes, de lexamen physique et des tests de diagnostic. Ces méthodes ne confirment pas le diagnostic avec une certitude absolue, et DM 1 et DM 2 peuvent tous deux être confirmés par des tests génétiques.

Examen physique

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de dystrophie musculaire myotonique, votre médecin commencera par vous évaluer par un examen physique approfondi. Certains de vos muscles devraient être légèrement faibles et vous pouvez également présenter des signes de myotonie, avec un retard visible lorsque vous détendez vos muscles. Cette condition est également caractérisée par une myotonie à percussion, qui est une contraction musculaire soutenue qui se produit après que votre médecin exerce une légère pression sur vos muscles.

Votre médecin peut également vous prescrire des tests de diagnostic si vous présentez des symptômes et des signes de dystrophie musculaire myotonique, notamment les suivants.

Électromyographie (EMG)

Un EMG est un examen électrique des muscles. Cest très utile, et bien quil soit légèrement inconfortable, ce nest pas douloureux. Pendant le test, votre médecin place une petite aiguille dans vos muscles qui permet de mesurer votre activité musculaire et nerveuse dans un ordinateur.

La myotonie produit un schéma spécifique sur un test EMG, qui est une plage de fréquence de contraction musculaire (la vitesse à laquelle les muscles se contractent) entre 20 et 80 Hertz et une variation de lamplitude (la taille des contractions musculaires).

La caractéristique la plus déterminante de la dystrophie musculaire myotonique sur EMG est un son qui est décrit comme ressemblant à laccélération et à la décélération dun moteur, souvent décrit comme similaire au son dun bombardier en piqué. Une personne formée à lexécution et à linterprétation de ce test connaîtrait ce son.

Biopsie musculaire

Une biopsie musculaire nest pas un diagnostic de dystrophie musculaire myotonique, car on sattend à ce quelle montre une dégénérescence des fibres musculaires, ce qui est courant avec de nombreux types de myopathies (maladies musculaires) et de dystrophies musculaires. Néanmoins, vous pouvez avoir une biopsie musculaire si votre médecin en a besoin pour écarter une autre condition.

Une biopsie musculaire est un échantillon de tissu musculaire, généralement prélevé sur un muscle affecté, qui est ensuite examiné au microscope. Il sagit dune intervention chirurgicale mineure qui nécessite une injection danalgésiques locaux. Après la procédure, vous aurez besoin de points de suture pour votre plaie et vous devrez éviter tout mouvement ou tension excessif de la zone de biopsie pendant environ une semaine jusquà ce quelle guérisse.

Traitement

Il nexiste aucun remède pour le DM 1 ou le DM 2. Le traitement est axé sur le soulagement des symptômes et la prévention des complications.

Anesthésie

Les soins anesthésiques sont lun des aspects les plus importants du traitement de la dystrophie musculaire myotonique. Si vous souffrez de cette maladie, une anesthésie générale de routine peut être particulièrement dangereuse car les muscles qui contrôlent votre cœur et vos muscles respiratoires (respirations) peuvent se détendre plus que dhabitude ou plus longtemps que dhabitude en réponse aux médicaments utilisés pour

Pour éviter les complications, vous devez avoir un anesthésiste expérimenté qui surveille de près votre état pendant toute intervention chirurgicale nécessitant une anesthésie générale.

Problèmes cardiaques

Lévaluation régulière de la fonction cardiaque fait partie de la prise en charge de la dystrophie musculaire myotonique. Le traitement des anomalies du rythme cardiaque et de linsuffisance cardiaque sera initié si et quand des problèmes cardiaques sont identifiés. Si vous souffrez de bradycardie qui ne saméliore pas avec les médicaments, vous devrez peut-être vous faire implanter un stimulateur cardiaque pour réguler votre rythme cardiaque.

Fonction respiratoire

Comme pour votre fonction cardiaque, votre fonction respiratoire sera régulièrement évaluée. Si vous développez des problèmes respiratoires, vous serez traité avec de loxygène ou un appareil respiratoire mécanique pourra vous être prescrit. Ce type dappareil respiratoire fonctionnel est généralement nécessaire pour dormir et est rarement nécessaire pendant les heures déveil.

Résistance à linsuline

La résistance à linsuline provoque une glycémie élevée, ce qui peut entraîner des complications majeures pour la santé. La résistance à linsuline peut être facilement diagnostiquée avec un test sanguin, et elle peut être bien gérée avec un régime alimentaire et des médicaments pour prévenir les complications. En raison du risque de résistance à linsuline, il est important que vous fassiez contrôler votre glycémie à intervalles réguliers si vous avez DM 1 ou DM 2.

Problèmes digestifs

Si vous avez des problèmes digestifs dus à votre dystrophie musculaire myotonique, votre médecin peut vous adresser à un spécialiste de la digestion, et vous recevrez des conseils diététiques et éventuellement des médicaments pour gérer vos symptômes.

Problèmes obstétricaux

Si vous avez le DM 1, un obstétricien en médecine maternelle et fœtale qui connaît bien les affections à haut risque devrait gérer vos soins prénatals et votre accouchement. Vos médecins suivront de près votre grossesse et votre accouchement et sadapteront aux complications inattendues si nécessaire. En raison des problèmes musculaires qui peuvent survenir, vous pouvez avoir besoin dune césarienne, mais ce type de décision dépend de votre situation spécifique.

Guide de discussion du médecin spécialiste de la dystrophie musculaire

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Faire face

La fatigue, les difficultés dapprentissage et la faiblesse musculaire qui accompagnent la dystrophie musculaire myotonique sont des défis qui nécessitent des stratégies individualisées. Ces problèmes ne peuvent pas être traités avec des médicaments ou une thérapie physique, mais plutôt avec des ajustements de style de vie.

Il est important de se reposer suffisamment lorsque vous vous sentez somnolent ou physiquement épuisé lorsque vous souffrez de dystrophie musculaire myotonique.

Si vous pensez que les difficultés dapprentissage pourraient être un problème, il est préférable davoir une évaluation formelle dès que possible et de prendre des mesures pour vous assurer que vous ou votre enfant vous inscrivez dans un programme éducatif approprié.

Si votre faiblesse musculaire est associée à létouffement avec de la nourriture, il est préférable davoir une évaluation de la parole et de la déglutition et dadopter des stratégies pour une alimentation sûre, comme mâcher et avaler soigneusement vos aliments ou manger des aliments mous.

Un mot de Verywell

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de dystrophie musculaire myotonique, il est difficile de prédire à quel point la maladie vous affectera gravement, car elle peut affecter chaque personne avec un degré de gravité différent. Assurez-vous dêtre attentif à vos symptômes et de discuter de tout changement avec votre médecin. Puisquil sagit dune maladie autosomique dominante, vous pouvez avoir un enfant atteint de cette maladie si vous ou votre conjoint en êtes atteint. Soyez assuré quavec de bons soins médicaux, tout problème médical associé à la dystrophie musculaire myotonique peut généralement être considérablement diminué.