Symptômes de la dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire (DM) est souvent considérée comme une maladie qui se présente de manière classique. Alors que la faiblesse musculaire progressive et la difficulté à contrôler les mouvements sont présentes dans les neuf formes de la maladie, il existe des nuances dans les symptômes ressentis et leur ampleur qui dépendent du type de personne.1

Certaines formes de MD deviennent apparentes dans la petite enfance ou la petite enfance, tandis que dautres napparaissent quà lâge mûr ou plus tard.

Symptômes fréquents

La faiblesse musculaire progressive est commune à tous les types de DM, mais il est important de les examiner individuellement pour comprendre exactement comment cela affecte un individu. Il existe une certaine variation dans le degré de faiblesse musculaire, les muscles touchés et la progression de la maladie.

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Les premiers signes de DMD2 peuvent inclure :

• Faiblesse dans les jambes et le bassin

• Lapparition de muscles du mollet élargis

• Chutes fréquentes

• Difficulté à se lever dune position assise ou couchée ; « marcher » les mains le long des jambes pour se mettre debout (la manœuvre de Gower)

• Problèmes pour monter les escaliers

• Une promenade comme une dandine

• Se tenir debout et marcher avec la poitrine et le ventre en avant

• Difficulté à lever la tête; un cou faible

Finalement, la DMD affecte tous les muscles du corps, y compris le cœur et les muscles respiratoires. Ainsi, à mesure que lenfant grandit, les symptômes peuvent se développer pour inclure la fatigue, des problèmes cardiaques dus à une hypertrophie cardiaque, une faiblesse dans les bras et les mains et une perte de la capacité de marcher à 12 ans.

Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est très similaire à la DMD, sauf que les symptômes de Becker MD peuvent apparaître plus tard chez les jeunes jusquà 25,3 ans. Bien que similaires à la DMD, les symptômes de Becker MD progressent plus lentement que ceux de la DMD.

Dystrophie musculaire congénitale

Toutes les formes congénitales de DM (celles présentes à la naissance) nont pas été identifiées. Une forme, la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama,4 provoque une faiblesse sévère des muscles faciaux et des membres et peut inclure des contractures articulaires, des problèmes mentaux et délocution, ainsi que des convulsions.

Dystrophie musculaire dEmery-Dreifuss

Cette forme progresse lentement. Cependant, contrairement à la DMD, les contractures et le raccourcissement musculaire peuvent apparaître plus tôt dans la vie. La faiblesse musculaire globale est également moins sévère que celle de la DMD. Les problèmes cardiaques graves associés à Emery-Dreifuss MD5 peuvent nécessiter un stimulateur cardiaque.

Dystrophie musculaire des ceintures

La maladie provoque une faiblesse musculaire qui commence dans les hanches, se déplace vers les épaules et sétend vers lextérieur dans les bras et les jambes.6 La maladie progresse lentement mais finit par entraîner des difficultés à marcher.

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH MD)

Les personnes atteintes de FSH MD7 ont les épaules inclinées vers lavant, ce qui rend difficile de lever les bras au-dessus de leur tête. La faiblesse musculaire se poursuit dans tout le corps à mesure que la maladie progresse. La FSH MD peut aller de très légère à sévère. Malgré la faiblesse musculaire progressive, de nombreuses personnes atteintes de FSH MD sont encore capables de marcher.

Dystrophie musculaire myotonique

Cette forme de dystrophie musculaire commence par une faiblesse musculaire du visage, puis passe aux pieds et aux mains. Myotonic MD 8 provoque également une myotonie, un raidissement prolongé des muscles (comme des spasmes), et cest un symptôme qui ne survient que dans cette forme de la maladie.

La DM myotonique affecte le système nerveux central, le cœur, le tube digestif, les yeux et les glandes endocrines. Il progresse lentement, avec une quantité de faiblesse musculaire variant de légère à sévère.

Dystrophie musculaire oculopharyngée

Les paupières tombantes sont généralement le premier signe de cette forme de dystrophie.9 La maladie évolue ensuite vers une faiblesse des muscles faciaux et une difficulté à avaler. La chirurgie peut réduire les problèmes de déglutition et prévenir létouffement ainsi que la pneumonie.

Dystrophie musculaire distale

Les maladies musculaires définies comme la dystrophie musculaire distale présentent des symptômes similaires de faiblesse des avant-bras, des mains, du bas des jambes et des pieds.10 Ces maladies, y compris les sous-formes Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka et Miyoshi, sont moins graves et impliquent moins de muscles que dautres types de dystrophie musculaire.

Complications

À mesure que les muscles saffaiblissent davantage, plusieurs complications peuvent survenir :

• La mobilité devient difficile et certaines personnes peuvent avoir besoin dun appareil dassistance, comme une canne, une marchette ou un fauteuil roulant, pour marcher.11

• Les contractures peuvent être douloureuses et constituer un autre obstacle à la mobilité.12 Les médicaments pour soulager la douleur et réduire la raideur peuvent être bénéfiques pour certaines personnes. Mais lorsque les contractures sont sévères, les patients peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour améliorer les mouvements.

• Au fur et à mesure que la faiblesse des muscles du tronc, ou de la section médiane, progresse, des difficultés respiratoires se développeront probablement; dans certains cas, ils peuvent mettre la vie en danger. Pour faciliter la respiration, certaines personnes devront utiliser un ventilateur.

• Une scoliose peut se développer chez les patients atteints de DM13. Des dispositifs dassise et de positionnement peuvent être utilisés pour améliorer lalignement postural. Mais dans certains cas, les personnes peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour stabiliser la colonne vertébrale.

• Certains types de DM peuvent entraîner un fonctionnement moins efficace du cœur, et certaines personnes peuvent nécessiter la mise en place dun stimulateur cardiaque ou dun défibrillateur.14

• Certaines personnes auront des difficultés à manger et à avaler, ce qui peut entraîner des carences nutritionnelles ou une pneumonie par aspiration.15 Il sagit dune infection des poumons causée par linhalation daliments, dacides gastriques ou de salive. Une sonde dalimentation peut être placée pour compléter la nutrition, réduire le risque daspiration et réduire les difficultés associées à lalimentation et à la déglutition.

• Le MD peut entraîner des changements dans le cerveau qui entraînent des troubles dapprentissage.16

• Certains types de DM peuvent affecter les yeux, le tractus gastro-intestinal ou dautres organes du corps, provoquant des problèmes connexes.

Quand consulter un médecin

Si vous ou votre enfant présentez des signes de faiblesse musculaire, tels que des chutes, des chutes dobjets ou une maladresse générale, il est temps de consulter votre médecin pour un examen et des tests et des procédures de diagnostic appropriés.17

Guide de discussion du médecin spécialiste de la dystrophie musculaire

Obtenez notre guide imprimable pour votre prochain rendez-vous chez le médecin pour vous aider à poser les bonnes questions.

Envoyez à vous-même ou à un être cher.

Bien quil puisse certainement y avoir dautres explications plus probables à ce que vous remarquez, il est préférable de faire peser un professionnel. Si vous souffrez de DM et que vous présentez une nouvelle apparition de symptômes, consultez votre fournisseur de soins de santé pour vous assurer de recevoir le soins dont vous avez besoin.

Questions fréquemment posées

Un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne aura-t-il besoin dun fauteuil roulant ?

Oui, généralement vers lâge de 12 ans, un enfant commence à avoir besoin dun fauteuil roulant pour parcourir de plus longues distances.18 Tant quils en sont capables, cependant, les enfants devraient passer quelques heures par jour debout et à marcher pour favoriser la solidité des os et une bonne circulation. Les appareils fonctionnels tels que les marchettes et les appareils orthodontiques peuvent aider un enfant à maintenir sa posture plus longtemps.

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de ladulte?

Laffaiblissement des muscles volontaires est le premier signe visible de MD qui se présente à lâge adulte, connu sous le nom de DM1 et DM2.19 Dautres symptômes courants incluent :

• Cataractes

• Déficiences cognitives et intellectuelles (surtout en DM1)

• Affaiblissement des muscles du cou, de la mâchoire et de certaines parties de la tête

• Arythmies cardiaques

• Résistance à linsuline

• Faiblesse musculaire involontaire pouvant affecter les organes internes