تزيد متلازمة لينش أو سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائلي (HNPCC) من خطر الإصابة بسرطان القولون وأنواع السرطان الأخرى. يمكن للرعاية الطبية وبرنامج فحص السرطان الشامل إدارة هذه المخاطر.
متلازمة لينش (HNPCC) وعلم الوراثة وسرطان القولون العائلي
حوالي 75٪ من سرطانات القولون هي حالات متفرقة. هذا يعني أنه ليس لديهم سبب وراثي معروف أو تاريخ عائلي موثق للفرد الذي تم تشخيصه بالمرض. من بين الأسباب الأخرى لسرطان القولون متلازمة لينش أو سرطان القولون والمستقيم الوراثي (HNPCC).
تمثل متلازمة لينش 2-7٪ من حالات سرطان القولون والمستقيم التي تم تشخيصها في الولايات المتحدة. بالنظر إلى أن حوالي 160.000 شخص يتم تشخيص إصابتهم بسرطان القولون كل عام ، فإن هذا يعني أن ما بين 3200 و 11.200 من حالات سرطان القولون هذه تُعزى إلى متلازمة لينش.
إلى جانب زيادة خطر الإصابة بسرطان القولون ، يمكن أن يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش أكثر عرضة للإصابة بسرطانات أخرى ، بما في ذلك سرطانات المستقيم والمعدة والأمعاء الدقيقة وقنوات المرارة الكبدية والمسالك البولية العلوية والدماغ والجلد والبروستاتا والرحم ( بطانة الرحم) والمبيضين. عادةً ما يكون للعائلات التي توجد بها متلازمة لينش تاريخ عائلي قوي للإصابة بالسرطان. مع توفر الاختبارات الجينية على نطاق واسع ، تدرك العديد من هذه العائلات أن لديهم تغيرات جينية تسبب متلازمة لينش.
وهذا أيضًا هو سبب أهمية كتابة تاريخ عائلتك. غالبًا لا يعتقد الناس أن بعض أنواع السرطان وراثية ، ولكن عند إضافتها معًا يظهر الرابط.
كيف يتم وراثة متلازمة لينش
تنتقل متلازمة لينش من الآباء إلى الأطفال بسبب التغيرات في أربعة جينات: MLH1 و MSH2 و MSH6 و PMS2. الجينات هي دليل التعليمات لبناء جسم الإنسان وتشغيله. تحتوي كل خلية في أجسامنا تقريبًا على نسختين من كل جين. نسخة واحدة تأتي من والدتك ونسخة واحدة من والدك. بهذه الطريقة ، إذا كانت الأم أو الأب لديه تغيرات في واحد أو أكثر من الجينات التي تسبب متلازمة لينش ، فقد ينقلون هذه التغييرات إلى أطفالهم ، عندما ينقلون جيناتهم.
بالنسبة لبعض الأمراض ، إذا كانت إحدى النسختين الجينيتين تالفة أو مفقودة ، فإن الأخرى ، نسخة جيدة ، ستعمل بشكل طبيعي ولن يكون هناك مرض أو خطر متزايد للإصابة بالمرض. وهذا ما يسمى بالنمط الصبغي الجسدي المتنحي.
بالنسبة للأمراض الأخرى ، بما في ذلك متلازمة لينش ، إذا كانت نسخة واحدة من زوج من الجينات تالفة أو مفقودة ، فهذا يكفي لزيادة الخطر أو التسبب في المرض. وهذا ما يسمى بالنمط الصبغي الجسدي السائد. ومع ذلك ، من المهم أن تتذكر أن خطر الإصابة بالسرطان هو فقط الوراثة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة لينش. السرطان بحد ذاته ليس موروثًا ولن يصاب كل من لديه متلازمة لينش بالسرطان.
بالإضافة إلى متلازمة لينش ، هناك روابط جينية أخرى لسرطان القولون مهمة لفهمها ومن المحتمل اكتشاف المزيد من الروابط في المستقبل القريب.
أفضل دفاع لديك
لحسن الحظ ، نحن نعيش في عصر لا يتعين عليك فيه الانتظار والترقب. هناك طرق لتقييم علم الوراثة ، وحتى إذا كان لدى شخص ما مخاطر وراثية ، فإننا نتعلم المزيد عن طرق أخرى لتقليل هذا الخطر. إن وجود تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان ليس دائمًا أمرًا سيئًا عندما يمكّن الناس من الاعتناء بصحتهم. ومن الأمثلة على ذلك سرطان الثدي ، حيث يرتبط حوالي 10٪ منه بصلات وراثية. غالبًا ما تتأكد النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي من أنه يتم فحصهن ولا ينتظرن حتى يتم فحص الكتلة. إذا أصيبوا بالسرطان ، فقد يتم اكتشافه في وقت أبكر من شخص في 90 ٪ أقل قلقًا بسبب عدم وجود تاريخ عائلي. ساعد التفكير في الاستعداد بهذه الطريقة بعض الأشخاص على التعامل بشكل أفضل مع مخاطرهم.
الاستشارة الوراثية
إذا اكتشفت أنك مصاب بمتلازمة لينش ، فتحدث إلى طبيبك بشأن إحالتك إلى مستشار وراثي. يمكن لطبيبك مساعدتك في العثور على مستشار وراثي مؤهل في منطقتك أو يمكنك البحث في موقع الجمعية الوطنية لمستشاري الوراثة على الويب لتحديد موارد الاستشارة الوراثية. تعتبر زيارة مستشار وراثي أمرًا مهمًا لأنه لا تؤدي جميع التغييرات التي تطرأ على الجينات المصابة إلى نفس المستوى من مخاطر الإصابة بالسرطان. قد تؤدي بعض التغييرات إلى زيادة المخاطر بشكل طفيف فقط ، في حين أن التغييرات الأخرى يمكن أن تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالسرطان. من المهم معرفة المخاطر الشخصية الخاصة بك حتى تتمكن من وضع خطة لإدارتها.
فحص السرطان
الخطوة الثانية المهمة التي يمكنك اتخاذها هي التحدث مع طبيبك حول خطة فحص السرطان. بالنسبة للعديد من أنواع السرطان ، بما في ذلك سرطان القولون ، تتوفر اختبارات فحص يسهل الوصول إليها. وحتى بالنسبة لأنواع السرطان التي ليس لديها اختبار فحص معين ، يمكن استخدام أدوات مثل الأشعة المقطعية واختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي لاكتشاف السرطان في مراحله الأولى ، عندما يكون أكثر قابلية للشفاء.
كما يوحي اسم سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائلي ، فإن هذه الحالة تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون دون أن تزيد دائمًا من خطر الإصابة بالزوائد اللحمية. الزوائد اللحمية هي أورام في القولون يمكن أن تتطور إلى سرطان القولون إذا لم يتم علاجها. هذا لا يعني أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لينش لا يصابون أبدًا بالزوائد اللحمية. إنه يشير ببساطة إلى أنهم يصابون في كثير من الأحيان بسرطان القولون دون أن يصابوا أولاً بالزوائد اللحمية. لهذا السبب ، يمكن أن يكون فحص القولون بالمنظار لهذا المرض أكثر صعوبة ، لكن الأبحاث تدعم أن تنظير القولون يكتشف بالفعل سرطانات القولون المرتبطة بمتلازمة لينش. يعد تنظير القولون جزءًا مهمًا من إدارة متلازمة لينش.
من المحتمل أن تحتاج إلى الخضوع للفحص بدءًا من سن أصغر وبتكرار أكثر من الأشخاص غير المصابين بمتلازمة لينش. في حين أن هذا قد يبدو إزعاجًا خطيرًا للغاية ، إلا أنه أحد أفضل الطرق لإدارة خطر الإصابة بالسرطان ، بما في ذلك سرطان القولون.
هناك بعض الاخبار الجيدة
على الرغم من عدم رغبة أي شخص في الإصابة بمتلازمة لينش ، إلا أن هناك القليل من الأخبار الجيدة بخصوص هذه الحالة الوراثية. في عام 2008 ، نشر باحثون إيطاليون بحثًا يُظهر أن مرضى سرطان القولون والمستقيم المصابين بمتلازمة لينش أفضل بكثير من مرضى سرطان القولون الآخرين. يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش ببقاء على قيد الحياة بشكل أفضل ، حيث لا يزال 94٪ من هؤلاء المرضى على قيد الحياة بعد خمس سنوات من التشخيص ، مقارنة بمعدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات وهو 75٪ لأولئك المصابين بسرطان القولون المتقطع. هناك العديد من الأسباب المحتملة لذلك ، بدءًا من الاكتشاف المبكر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة لينش لأنهم أفضل في إجراء فحص سرطان القولون إلى الاختلافات في بيولوجيا الأنواع المختلفة لسرطان القولون. في كلتا الحالتين ، هذه أخبار مطمئنة.