Вопрос в том, что генетическая фибромиалгия возникает очень часто из-за того, насколько часто это болезненное состояние передается в семье.1 Если у вас есть фибромиалгия, вы можете беспокоиться о том, чтобы передать ее своим детям, или вы можете задаться вопросом, есть ли у вас это потому, что это делает ваша мать или потому что есть у нескольких других членов семьи.
Фибромиалгия - это хроническое заболевание, которое проявляется аномальными типами боли, крайней усталостью, нарушением сна, когнитивной дисфункцией (фиброзный туман) и множеством других возможных симптомов.
В течение последних нескольких десятилетий исследователи изучали семейные паттерны, чтобы узнать, является ли фибромиалгия наследственной, и если да, то какие гены могут быть в ней задействованы.2 В настоящее время считается, что:
- Семейные модели на самом деле существуют
- Люди имеют генетическую предрасположенность (также называемую предрасположенностью) к фибромиалгии.
- Исследователи обнаружили связь с множественными генетическими аномалиями.
- Вероятно, чтобы вызвать болезнь, нужно сочетание генетики и других причинных факторов.
Почему важны генетические исследования
Генетические исследования могут иметь огромное влияние на будущее фибромиалгии. Это могло привести к:
- Диагностические маркеры, которые позволят врачам объективно подтвердить диагноз и повысить доверие к состоянию.
- Лечение, направленное на конкретные генетические аномалии и их эффекты, таким образом воздействуя на механизмы, лежащие в основе заболевания, а не просто пытаясь облегчить симптомы
- Генетические тесты, которые могут выявить, какое лечение лучше всего подойдет вам.
- Профилактика фибромиалгии на основе известной генетической предрасположенности
Все это крайне необходимо, так как в настоящее время фибромиалгию трудно диагностировать, а существующие методы лечения неадекватны для более чем половины людей с этим заболеванием. И хотя врачи могут оценить ваш риск на основе семейного анамнеза, прямо сейчас они не знают, как предотвратить развитие фибромиалгии.
Семейные узоры
Если у вас есть близкий родственник (родитель, брат или сестра, ребенок) с фибромиалгией, у вас в 8,5 раз больше шансов получить ее, чем если у вас есть близкий родственник с ревматоидным артритом. покопаться в генетике фибромиалгии.
Согласно обзору научной литературы по фибромиалгии за 2017 год, существуют достоверные доказательства в поддержку теории о том, что генетика действительно играет причинную роль.
В одном исследовании 52% родителей и братьев и сестер кого-то с фибромиалгией имели некоторые клинические доказательства этого состояния, даже если оно ранее не диагностировалось.
Еще 22%, у которых не было явных симптомов, имели ненормальную мышечную консистенцию, аналогичную той, которая наблюдается у людей с фибромиалгией. Это означает, что почти три четверти родственников имели физические признаки предрасположенности или ранние симптомы.
В исследовании детей, матери которых страдали фибромиалгией, исследователи обнаружили, что 28% потомков сами страдали фибромиалгией. Сравнивая братьев и сестер, они определили, что это, по-видимому, генетика, а не воздействие окружающей среды или психологические факторы, которые привели к высокой частоте встречаемости у детей.
Данные свидетельствуют о том, что модель наследования при фибромиалгии является аутосомно-доминантной, что означает, что вам нужен только один родитель, чтобы передать соответствующие гены, чтобы вы были восприимчивы.4 (При аутосомно-рецессивном наследовании вам нужна копия соответствующих генов от обоих родителей. , что гораздо реже.)
Поскольку другие причинные факторы фибромиалгии могут включать воздействие окружающей среды, в одном исследовании изучались кровные родственники и не кровные родственники, такие как супруги:
- У кровных родственников человека с фибромиалгией частота встречаемости составила 26%.
- Среди некровных родственников, живущих в одном и том же окружении, этот показатель составлял всего 19%.
Хотя это все еще значительно выше, чем общий уровень популяции, это предполагает, что генетика может оказывать более сильное влияние на развитие фибромиалгии, чем факторы окружающей среды. Кроме того, болевая чувствительность кровных родственников была значительно выше, чем у людей из контрольных групп.
В исследовании братьев и сестер людей с фибромиалгией было обнаружено, что риск ее развития составляет чуть более 27% .5 Другие исследования показывают, что черты личности, которые характерны для людей с фибромиалгией, также имеют генетический компонент и являются частью предрасположенности6.
Генетическая предрасположенность
Хотя вы, возможно, унаследовали генетическую предрасположенность к фибромиалгии, это не означает, что вы в конечном итоге с ней столкнетесь. Генетическая предрасположенность - это не то же самое, что наследственное заболевание. При истинных генетических заболеваниях наследование гена (ов) означает, что у вас есть или разовьется болезнь.
При фибромиалгии и многих других состояниях с генетической предрасположенностью вы можете унаследовать гены, которые повышают вероятность развития этого состояния при определенных условиях. Если эти условия никогда не будут выполнены, у вас, вероятно, никогда не будет фибромиалгии.
Некоторые исследования показывают, что около 50% вашей предрасположенности к фибромиалгии обусловлено генетическими факторами.
Связанные гены
Исследователи нацелены на множественные гены из-за их возможного участия в фибромиалгии. Они включают гены, участвующие в:
- Передача боли по нервам и нейротрансмиттерам
- Обработка боли мозгом и нервами1
- Система катехоламинов (COMT), которая снижает болевой порог.
- Рецепторы серотонина, переносчики и регуляция
- Дофаминовые рецепторы
- Адренергические рецепторы2
В последнее время исследования в большей степени сместились в сторону полногеномных ассоциаций (GWAS) и микроРНК1.
На данный момент некоторые GWAS обнаружили мутации в генах, которые связаны с:
- Белки иммунной системы, называемые цитокинами, регулирующие воспаление.
- Миелиновые клетки, которые образуют защитное покрытие на определенных нервах и способствуют передаче сообщений8
- Хроническая распространенная боль в суставах9
МикроРНК - это фрагменты генетического материала в ваших клетках, которые предотвращают производство определенных белков, разрушая матричную РНК, из которой они производятся.
Исследование 2020 года обнаружило аномалии в более чем 220 микроРНК и в экспрессии почти 150 генов. Многие аномалии были связаны с заболеваниями опорно-двигательного аппарата, заболеваниями иммунной системы и психическими расстройствами.
Исследования также предполагают возможный генетический компонент дефицита эндоканнабиноидов, который является известной особенностью фибромиалгии.11 Эндоканнабиноидная система названа в честь веществ, которые влияют на нее: естественные каннабиноиды, вырабатываемые вашим организмом, и те, которые поступают из растения каннабис (марихуана), например как каннабидиол (CBD). Эта система занимается гомеостазом.
Считается, что это нарушение регуляции связано с множеством связанных состояний, включая мигрень, синдром раздраженного кишечника и посттравматическое стрессовое расстройство. Эти и некоторые другие состояния подпадают под общий термин синдромы центральной чувствительности (CSS).
Эксперты считают, что CSS существует в спектре, аналогичном спектру аутизма, и все они связаны с ненормальной обработкой боли центральной нервной системой, что называется центральной сенсибилизацией.
Основываясь на генетических открытиях, некоторые исследователи в 2015 году предложили изменить подход медицинского сообщества к исследованиям фибромиалгии - от одного заболевания к континууму заболевания с множеством генетических особенностей1.
Это изменение привело к переходу от идентификации каждого конкретного генетического изменения, связанного с фибромиалгией, к изучению всего спектра CSS. Это означает, что нужно смотреть на генетику нескольких состояний, чтобы получить ценные ключи к разгадке генетики фибромиалгии и связанных с ней состояний.
Другие пусковые факторы
Считается, что фибромиалгия имеет несколько возможных пусковых факторов, которые в сочетании с генетической предрасположенностью могут вызвать ее развитие. Это включает:
- Пол: 90% диагнозов ставятся женщине при рождении; гормональные изменения и гинекологические операции могут быть триггерами, которые способствуют этому несоответствию.
- Возраст: хотя болезнь может появиться в любом возрасте, большинство диагнозов ставится в возрасте от 20 до 50 (детородные годы) 12.
- История психологического стресса: травматические события, как полагают, приводят к долгосрочным физиологическим изменениям, которые могут привести к фибромиалгии или другому CSS.13
- Нарушения сна: длительные проблемы со сном могут вызвать изменения в головном мозге, которые способствуют развитию фибромиалгии.
- Хроническая боль, особенно от аутоиммунного заболевания: постоянный поток болевых сигналов может вызвать изменения в мозге, которые делают его более чувствительным к боли (центральная сенсибилизация) 15.
- Вирусная инфекция: некоторые заболевания, включая гепатит, предварительно связывают с возникновением фибромиалгии.
Вам не обязательно иметь все эти факторы, чтобы закончить фибромиалгией, но считается, что у большинства людей есть хотя бы один из этих причинных факторов помимо генетической предрасположенности.
Предотвращение фибромиалгии
Пока врачи не знают, как предотвратить фибромиалгию, но вполне возможно, что лечение таких проблем, как нарушения сна и боли, управление стрессом и ведение общего здорового образа жизни (упражнения, здоровая диета и отказ от курения) могут быть полезными. 16
Слово от Verywell
Если вы считаете, что у вас есть генетическая предрасположенность к фибромиалгии, поговорите со своим врачом или попытайтесь поговорить с врачом, который лечит вашего родственника с фибромиалгией. У них могут быть идеи о том, как предотвратить или отсрочить начало фибромиалгии, возможно, сосредоточив внимание на негенетических факторах риска и потенциальных причинах.
Если вы беспокоитесь о передаче фибромиалгии вашим детям, снова посоветуйтесь с врачом, чтобы узнать, есть ли у них какие-либо советы. Хорошая новость заключается в том, что исследователи постоянно изучают новую информацию, и вы и члены вашей семьи с фибромиалгией или просто генетической предрасположенностью можете получить от этого пользу.