Causas y factores de riesgo de la distrofia muscular

Si tiene distrofia muscular o sospecha que la tiene, debe consultar con su médico. Comprender y tratar adecuadamente esta enfermedad es fundamental para el manejo exitoso de la afección. Y un componente importante para comprender la enfermedad es saber qué causa la distrofia muscular.

Tipos y genética

Hay más de 30 tipos y manifestaciones diferentes de distrofia muscular. Dado que es una enfermedad genética, el tipo que tenga depende de la mutación que haya tenido lugar en un gen específico. Otros factores también pueden influir, y cada tipo puede conllevar un pronóstico y un curso de tratamiento diferentes.

Los tipos más comunes de distrofia muscular incluyen: 1

• Miotónica (también conocida como enfermedad de Steinert)

• Distrofia muscular de Duchenne

• Becker

• Faja del miembro

• Oculofaríngeo

• Facioescapulohumeral

• Distal

• Emery-Dreifuss

Causas comunes

Para comprender la causa de la distrofia muscular, debe comprender cómo afecta la enfermedad a sus músculos. La distrofia muscular se caracteriza por debilidad progresiva y desgaste de las células musculares.

Los músculos están formados por haces de fibra. Dentro de cada fibra muscular hay grupos de miofibrillas, los componentes básicos del músculo que les permiten contraerse. Además de las miofibrillas, las fibras musculares contienen diferentes tipos de proteínas que trabajan juntas para fortalecer y proteger los músculos de lesiones durante el proceso de contracción y relajación.

Las anomalías en estas proteínas causadas por defectos genéticos conducen a la debilidad y desgaste muscular que caracteriza a la distrofia muscular.

¿Qué es la distrofina?

La distrofina es una proteína importante presente en las fibras musculares. La ausencia de distrofina conduce al desarrollo de distrofia muscular de Duchenne.3 Cuando hay fallas en la producción de distrofina, ocurre distrofia muscular de Becker.

Se cree que las anomalías en otras proteínas de las fibras musculares causan otras formas de distrofia muscular.

Genética

Hay tres tipos de patrones de herencia en pacientes con distrofia muscular.

Recesivo ligado al cromosoma X: en este caso, la anomalía genética que causa la distrofia muscular se encuentra en el cromosoma X.4 Por lo tanto, solo los niños se ven afectados. Habrían recibido el cromosoma X defectuoso de sus madres, que portan el gen pero no tienen la enfermedad. Duchenne, Becker y Emery-Dreifuss son ejemplos de distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X.

Autosómica recesiva: en este tipo de distrofia muscular hereditaria, el gen defectuoso se transmite de ambos padres, ninguno de los cuales presentará síntomas de la enfermedad. Sus hijos (de cualquier sexo) tendrán un 25% de posibilidades de desarrollar distrofia muscular. Un ejemplo de distrofia muscular autosómica recesiva es la distrofia de cinturas limíbles tipo 2.

Dominante autosómico: en esta forma de distrofia muscular, el gen defectuoso proviene de uno de los padres y puede afectar a la mitad de su descendencia independientemente del sexo. El padre afectado a menudo tiene manifestaciones clínicas de la enfermedad, pero estas pueden ser tan leves que pasan desapercibidas. Las distrofias miotónicas, facioescapulohumerales y oculofaríngeas son ejemplos de distrofias autosómicas dominantes.

En ocasiones, los pacientes con distrofia muscular no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.4 Esto puede deberse al desarrollo de una primera mutación (también llamada mutación "de novo") que afecta el óvulo o el esperma de uno de los padres o un fecundado. huevo en sí.

Factores de riesgo de estilo de vida

Dado que existe un factor genético para adquirir distrofia muscular, no hay ningún cambio en el estilo de vida que pueda hacer para disminuir su probabilidad de padecerla. Si la estructura genética está ahí y activa en cromosomas específicos de su cuerpo, es posible que padezca distrofia muscular.

Sin embargo, los investigadores han identificado factores de riesgo de complicaciones y muerte prematura para quienes ya padecen distrofia muscular. En un estudio de 2017 publicado en el Journal of the American Heart Association, los investigadores identificaron tres factores de riesgo comunes que estaban presentes en personas con distrofia muscular de Duchenne asociada con cariomiopatía que experimentaron malos resultados, incluida la muerte prematura.5 Estos incluyeron:

• Tener bajo peso medido por el índice de masa corporal

• Tener una función pulmonar deficiente

• Tener una alta concentración en sangre de una proteína relacionada con el daño cardíaco.

Guía de discusión del médico sobre distrofia muscular

Obtenga nuestra guía imprimible para su próxima cita con el médico para ayudarlo a hacer las preguntas correctas.

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Comprender la causa de la distrofia muscular puede ayudarlo a tranquilizarse. Es una enfermedad hereditaria determinada por la genética. Esto deja poco que pueda hacer para evitar que ocurra, pero si tiene distrofia muscular, debe trabajar en estrecha colaboración con su médico y su equipo médico para maximizar su función y resultado general.