La distrofia muscular de Becker (DMO) es un tipo de distrofia muscular, una condición genética que causa debilidad progresiva y atrofia de los músculos voluntarios del cuerpo. La DMO afecta principalmente a los hombres, y el inicio generalmente ocurre en la adolescencia o principios de los 20, pero puede ocurrir más tarde en
Lleva el nombre de Peter Emil Becker, un médico alemán que notó por primera vez esta variante de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en la década de 1950 después de reconocer que los síntomas de la DMO son más leves que los de la DMD.
En la DMO, el deterioro muscular es mucho más lento y variado que en la distrofia muscular de Duchenne, el tipo más común de distrofia muscular.
La distrofia muscular de Becker es causada por una anomalía genética que resulta en una producción anormal de la proteína distrofina que se encuentra en los músculos. Esta proteína ayuda a los músculos a funcionar, pero en la DMO se ve afectada, por lo que causa una gran cantidad de síntomas.
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Síntomas de distrofia muscular de Becker
Los músculos de las caderas, la pelvis y los muslos suelen ser los primeros músculos que se ven afectados por la DMO. Esto puede causar un andar como un pato, caídas frecuentes o dificultad para correr o saltar. La debilidad de estos músculos también puede hacer que alguien camine de puntillas con el estómago sobresaliendo.
Los calambres musculares y la disminución de la capacidad para hacer ejercicio también pueden ser algunos de los primeros signos de la DMO. Las fibras musculares en ciertas áreas del cuerpo (como los tobillos) pueden acortarse, provocando contracturas o la incapacidad de mover la articulación alrededor de ellas.
En algunos casos, el músculo cardíaco también se ve afectado, lo que causa síntomas como dificultad para respirar, acumulación de líquido alrededor de los pulmones e hinchazón en las piernas o los pies.
Otros síntomas pueden incluir pérdida de equilibrio y coordinación, así como problemas cognitivos. Sin embargo, a diferencia de la debilidad muscular que ocurre en la DMO, los problemas cognitivos no empeoran con el tiempo.
Causas
La distrofia muscular de Becker es causada por una mutación en el gen DMD en el cromosoma X, que controla la producción de la proteína distrofina que ayuda a formar células musculares. Las versiones más pequeñas (isoformas) de la proteína también se producen en el cerebro.
A diferencia de la distrofia muscular de Duchenne, donde no se produce proteína distrofina, la proteína distrofina en la DMO es parcialmente funcional, lo que explica los síntomas más leves.
La DMO se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Dado que cada hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, cada hijo nacido de una mujer con una mutación de distrofina en su cromosoma X tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen defectuoso.
Debido a que todas las mujeres heredan un cromosoma X de su madre y otro de su padre, tienen un 50% de posibilidades de convertirse en portadoras si su madre porta la mutación.
Diagnóstico
Para diagnosticar la distrofia muscular de Becker, un profesional de la salud comenzará por tomar su historial y el de su familia y realizar un examen físico completo.
Durante este examen, el profesional de la salud intenta determinar si su debilidad muscular es causada por el propio músculo o por un problema neurológico que afecta los nervios que controlan los músculos.
Para encontrar la causa de la debilidad muscular, su médico puede realizar varias pruebas, incluido un análisis de sangre llamado nivel de creatina quinasa (CK) y electromiografía.
La prueba del nivel de CK busca un nivel elevado de creatina quinasa, una enzima que se escapa del músculo dañado. Un nivel elevado indica que el músculo está siendo destruido por un proceso como distrofia muscular o inflamación.
La prueba de electromiografía utiliza agujas especiales que se insertan en los músculos para determinar si los impulsos nerviosos funcionan normalmente. Esto puede ayudar a reducir la causa de la debilidad muscular al indicar si los nervios están involucrados.
Las pruebas genéticas ahora también están ampliamente disponibles y pueden ayudar a los médicos a confirmar el diagnóstico con más certeza. Las pruebas de ADN en el gen de la distrofina pueden determinar si el gen DMD está mutado y en qué medida, lo que ayuda a diagnosticar la distrofia muscular de Becker o la mutación DMD más grave de la distrofia muscular de Duchenne.6
Tratamiento
Si bien no existe una cura para la distrofia muscular de Becker y aún se están investigando tratamientos médicos específicos, muchas terapias pueden prolongar la esperanza de vida, mejorar su calidad de vida y ayudarlo a mantenerse móvil e independiente. Éstas incluyen:
Ayudas para la movilidad: Se pueden usar aparatos ortopédicos o aparatos ortopédicos para apoyar el tobillo, la rodilla o las piernas. Se pueden usar algunos aparatos ortopédicos por la noche para mantener el tendón de Aquiles estirado. Los scooters y las sillas de ruedas pueden ayudarlo a mantener la movilidad y la independencia, especialmente cuando necesita cubrir largas distancias.
Atención cardíaca: si tiene DMO, debe consultar a un médico para que le realice una evaluación cardíaca de forma frecuente y regular a fin de detectar y tratar el deterioro del músculo cardíaco.
Terapia física y ocupacional: un fisioterapeuta puede trabajar con usted para mantener su rango de movimiento y posponer las contracturas. Un terapeuta ocupacional puede ayudar enfocándose en hacer que las tareas diarias, como conducir o vestirse, sean más fáciles y accesibles.
Cirugía: si las contracturas se vuelven graves, un procedimiento de liberación del tendón puede ayudar a tratar la inmovilidad.
Advertencia de anestesia
Las personas con DMO pueden tener reacciones inesperadas a la anestesia. Si tiene DMO, es importante que se lo informe a su médico y al equipo quirúrgico para que las complicaciones puedan evitarse o tratarse de inmediato.
Dieta: si bien no existen restricciones dietéticas con la DMO, se recomienda que consuma una dieta rica en líquidos y fibra para evitar el estreñimiento severo, una ocurrencia común debido a la falta de movilidad y la debilidad de los músculos abdominales.
Una dieta completa con muchas frutas y verduras frescas puede ayudarlo a evitar el estreñimiento y el aumento de peso. La obesidad puede generar estrés adicional sobre los músculos esqueléticos débiles y el corazón, por lo que se recomienda mantenerse dentro de un rango de peso saludable.
Medicamentos: se ha demostrado que algunos medicamentos que reducen la carga de trabajo del corazón, como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y los betabloqueantes, ralentizan el daño cardíaco causado por la DMO.8
Aunque a veces se recetan corticosteroides para la distrofia muscular de Duchenne, no es tan común en la distrofia muscular de Becker. Sin embargo, todavía se recetan para ciertas personas.
Cuidado respiratorio: a medida que envejece con DMO y los músculos de sus pulmones se debilitan, la respiración puede volverse más difícil, especialmente por la noche. Una presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias (BiPAP) puede ayudarlo a respirar durante el sueño de una manera no invasiva.
También puede experimentar músculos debilitados para toser, lo que hace que se acumule moco en el tracto respiratorio. Un dispositivo llamado ayuda para la tos puede ayudar.
Pronóstico
El grado de discapacidad cuando se vive con DMO varía. Algunas personas pueden caminar con bastones o aparatos ortopédicos y otras pueden necesitar una silla de ruedas.
La mayoría de las personas con DMO viven hasta mediados o finales de la edad adulta.1 Si no hay problemas cardíacos o respiratorios, la mayoría de las personas pueden esperar una esperanza de vida normal o casi normal.3
Albardilla
Si bien los médicos tienen una gran cantidad de información para diagnosticar y tratar la DMO, es posible que tenga más preguntas para usted o un ser querido sobre cómo navegar la vida con la enfermedad. La Asociación de Distrofia Muscular puede ayudar proporcionando recursos y apoyo personalizado por teléfono o correo electrónico.
Una palabra de Verywell
Vivir con una enfermedad crónica puede resultar abrumador. Es imperativo encontrar el apoyo adecuado, ya sean sus pares que entienden por lo que está pasando, o un equipo de médicos y terapeutas que puedan ayudarlo a controlar su afección.
No tema pedir ayuda o buscar segundas opiniones cuando se trata de su salud.