¿Qué es la distrofia muscular de cinturas?

La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un término general que se usa para describir un grupo de enfermedades que causa desgaste y debilidad en los músculos de los brazos y las piernas, particularmente en los músculos alrededor de los hombros y las caderas (la extremidad

La distrofia muscular (DM) es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en uno de los miles de genes del cuerpo que controlan las proteínas esenciales para la función muscular. Estas mutaciones pueden heredarse de los padres o usted puede ser portador de una mutación espontánea que luego pasaría a sus hijos.

En la distrofia muscular de cinturas, hay una mutación en los genes que afectan los músculos alrededor de los hombros y las caderas. La debilidad y atrofia muscular que se produce con la LGDM es progresiva y puede extenderse a otros músculos del cuerpo. El inicio de la enfermedad puede ocurrir en la infancia, la adolescencia o incluso más tarde2.

El primer relato de un médico sobre distrofia muscular fue en 1830. En la década de 1860, el neurólogo francés Guillaume Duchenne escribió una descripción general completa de 13 niños que tenían debilidad muscular progresiva que los llevó a su incapacidad para caminar y muertes prematuras.

La forma más común de DM, distrofia muscular de Duchenne, lleva el nombre del neurólogo, pero existen muchas otras formas de distrofia muscular. Hay más de 20 tipos diferentes de músculos de cinturas

Tipos de distrofia muscular de cinturas

Hay dos tipos principales de distrofia muscular de cinturas de miembros: LGMD1 y LGMD2. Estos dos grupos se clasifican según la forma en que se heredan a través de los genes.

En LGMD1, la enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que uno de los padres transmite la mutación genética. En LGMD2, la enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres portan la mutación genética pero no se ven afectados por el trastorno. Debajo de cada patrón dominante y recesivo se encuentran muchos subtipos.

LGMD2A es el tipo más común de distrofia muscular de cintura de extremidades y representa del 15% al 40% de todos los casos. LGMD2B es la segunda forma más común y representa del 5% al 35% de los casos. LGMD1B es la herencia dominante más común y representa del 5% al 10% de los casos de LGMD.1

También hay muchos otros subtipos de LGMD en los que aún no se ha identificado la mutación genética. En todos los casos de LGMD, los síntomas son similares. Sin embargo, no se puede predecir la progresión de la enfermedad y no hay dos personas con la enfermedad que experimenten el mismo curso de la enfermedad.

Síntomas de distrofia muscular de cinturas de miembros

Aunque los síntomas y la progresión pueden variar mucho entre cada persona con LGMD, existen muchas similitudes. Los síntomas más comunes de LGMD comienzan con debilidad y atrofia muscular que ocurren en los músculos más cercanos a las caderas.

Esto puede causar síntomas como: 2

• Un andar como un pato

• Dificultad para pararse después de estar sentado

• Dificultad para subir escaleras.

• Músculos adoloridos

• Dolor en las articulaciones

Eventualmente, la debilidad muscular puede afectar los músculos de los hombros, lo que puede causar síntomas como:

• Dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza

• Dificultad para cargar objetos pesados

• Músculos adoloridos

• Dolor en las articulaciones

Pueden desarrollarse otras anomalías junto con estos síntomas. Estos pueden incluir:

• Escoliosis (una curvatura de la columna de lado a lado en forma de S)

• Lordosis (una curvatura de la columna de adelante hacia atrás)

• Movimiento restringido en las articulaciones.

• Crecimiento excesivo de otros músculos, como las pantorrillas.

En algunas formas de LGMD, el corazón y los músculos respiratorios pueden verse afectados y causar síntomas como:

• Miocardiopatía (debilitamiento del músculo cardíaco)

• Fatiga

• Un latido irregular del corazón

• Insuficiencia cardiaca

• Dificultad para tragar

• Habla arrastrada

• Dificultad para respirar

Causas

La distrofia muscular de cinturas es causada por una herencia genética. En LGMD, los genes que normalmente están asociados con las proteínas necesarias para la función muscular son defectuosos. Cuando esto ocurre, las fibras musculares no funcionan correctamente. Con el tiempo, los músculos se debilitan y aparecen los síntomas.

Diagnóstico

Para diagnosticar la distrofia muscular de cinturas, su médico realizará un examen físico y tomará un historial completo de su propia salud y la de su familia.

Luego, los médicos a menudo realizarán un análisis de sangre para verificar su nivel de creatina quinasa (CK), que es una enzima que se filtra de los músculos dañados. Si los niveles de CK son altos, sus músculos están siendo destruidos por un proceso anormal, que podría ser distrofia muscular o inflamación. Por lo general, se necesitan más pruebas para encontrar la causa.

Su médico puede ordenar una electromiografía, que evalúa la actividad eléctrica de los músculos y nervios. En algunos casos, se ordenará una biopsia del músculo para determinar si las proteínas musculares en las células faltan o no están en las combinaciones correctas.

Cuando se sospecha LGMD, se pueden realizar más análisis de sangre. Las pruebas de ADN se están volviendo más comunes y pueden ayudar a determinar el tipo exacto de LGMD y qué gen está involucrado en el proceso de la enfermedad.

Tratamiento

Si bien no existe cura para la LGMD ni ningún tratamiento que modifique la enfermedad en este momento, existen formas de controlar los síntomas para mantener la movilidad y la independencia y limitar las complicaciones. El tratamiento para LGMD incluye varias modalidades para maximizar la calidad de vida.

Dispositivos de ayuda

Los dispositivos básicos como un bastón o un alcanzador de mango largo pueden ayudar a que caminar y completar las tareas básicas sea más fácil a medida que avanza la debilidad. Si experimenta caídas frecuentes, una silla de ruedas eléctrica o un scooter pueden ayudarlo a recuperar la independencia y reducir en gran medida la fatiga.

Dieta

Aunque no se sabe que una dieta específica afecte el curso de la LGMD, es importante mantener una nutrición adecuada con la enfermedad. Si tiene dificultad para tragar o debilidad en el brazo que inhibe su capacidad para comer, podría experimentar desnutrición.

En este caso, lo mejor es que lo vea un gastroenterólogo que pueda evaluar su situación. Pueden enseñarle técnicas para mejorar la deglución o, en casos más extremos, colocar una sonda de alimentación.

Si tiene sobrepeso, es posible que su médico le aconseje que evite el aumento de peso o que lo reduzca, ya que llevar una mayor cantidad de peso sobre su cuerpo puede ejercer una presión adicional sobre los músculos ya debilitados.

Fisioterapia y ejercicio

Su médico puede recetarle fisioterapia para ayudarlo a mantener la movilidad, prevenir contracturas y permitir un mayor movimiento en las articulaciones.

A veces, es posible que necesite terapia ocupacional, que puede ayudarlo a encontrar formas de completar tareas relacionadas con el trabajo, la recreación o la vida diaria. Por ejemplo, pueden proporcionar soportes para los brazos para facilitar el uso de una computadora.

Existen diferentes opiniones sobre los tipos de ejercicio que son mejores para LGMD. Sin embargo, se ha observado que se debe evitar hacer ejercicio hasta el punto de agotamiento.7 Algunos expertos han descubierto que la natación y los ejercicios acuáticos son una excelente manera de mantener los músculos tonificados sin estresarlos demasiado.6

Sistema de ventilación

Si su función respiratoria está disminuyendo y experimenta dificultad para respirar, somnolencia diurna o trastornos respiratorios del sueño, puede encontrar que un sistema de ventilación no invasivo como un BiPAP puede ayudarlo.

Monitoreo cardíaco

Aunque el corazón no se ve tan afectado con tanta frecuencia en la LGMD como en otras distrofias musculares, es posible que aún necesite un seguimiento estrecho con electrocardiogramas, imágenes por resonancia magnética (MRI) u otros estudios cardíacos.

En algunos casos, pueden ser necesarios medicamentos o dispositivos como marcapasos. Si desarrolla insuficiencia cardíaca congestiva grave, es posible que sea necesario un trasplante de corazón.

Pronóstico

Aunque cada curso de LGMD es diferente para todos, se ha observado que experimentar la aparición de LGMD en la niñez resulta en un trastorno más grave que progresa más rápidamente que los casos que ocurren en la adolescencia o la edad adulta.

Albardilla

Vivir con una enfermedad crónica a veces puede resultar aislado. Conectarse con otras personas que están experimentando el mismo proceso de enfermedad puede ayudarlo a sentirse menos solo. Puede resultar útil encontrar grupos de apoyo en línea o en las redes sociales. Un gran lugar para comenzar es la Asociación de Distrofia Muscular.

Una palabra de Verywell

Aprender a controlar la distrofia muscular de cinturas puede resultar abrumador, pero su calidad de vida es importante y hay formas de mejorarla incluso a medida que sus síntomas cambian y evolucionan. No tema pedirle a su médico el apoyo que necesita, ya sea a través de una derivación a un fisioterapeuta, terapeuta ocupacional u otros especialistas.