Distrofia muscular frente a atrofia muscular

La atrofia muscular se refiere al encogimiento o "desgaste" de los músculos. Por lo general, es un síntoma de otra afección en lugar de una afección en sí misma. Además de la pérdida de tamaño de los músculos, la atrofia muscular también puede causar debilidad muscular.

La distrofia muscular es un trastorno genético poco común que afecta las proteínas que forman y mantienen músculos sanos. Si bien la distrofia muscular puede causar atrofia muscular, son afecciones diferentes con diferentes causas, síntomas y tratamientos.

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Causas

• Mutación genética espontánea

Mutación genética espontánea

• Mutación genética autosómica dominante hereditaria

Mutación genética autosómica dominante hereditaria

• Mutación genética autosómica recesiva heredada

Mutación genética autosómica recesiva heredada

• Mutación genética heredada ligada al cromosoma X

Mutación genética heredada ligada al cromosoma X

• Lesión

Lesión

• Enfermedad / condiciones de salud

Enfermedad / condiciones de salud

• Inactividad

Inactividad

• Envejecimiento

Envejecimiento

• Desnutrición

Desnutrición

Causas de la distrofia muscular

Todos los tipos de distrofia muscular son causados por una mutación genética, pero no todos los casos de distrofia muscular son hereditarios.

No heredado

Las mutaciones espontáneas pueden ocurrir en uno de los miles de genes que programan las proteínas necesarias para producir y mantener los músculos. Esto puede resultar en proteínas alteradas, insuficientes o faltantes, y evitar que las células del cuerpo funcionen correctamente.

Si bien estas mutaciones espontáneas no se heredan de los padres, pueden transmitirse a los hijos de la persona con distrofia muscular, lo que resulta en distrofia muscular hereditaria o en un individuo que es portador de un gen mutado que puede causar distrofia muscular.

Una persona recibe 23 cromosomas de cada cromosoma sexual parentone y 22 cromosomas no sexuales para un total de 46 cromosomas, dispuestos en pares.

Cada uno de estos pares de cromosomas contiene dos cromosomas iguales a excepción de los cromosomas sexuales. Las personas que portan dos cromosomas X (sexo genético femenino) transmitirán uno de sus dos cromosomas X a su descendencia. Las personas que portan cromosomas XY (sexo genético masculino) pasarán un cromosoma X o Y a su descendencia.

Los genes mutados se pueden transmitir a la descendencia a través de cualquiera de estos cromosomas de cualquiera de los padres.

Un gen mutado que puede causar distrofia muscular puede heredarse de una de estas tres formas: 3

• Autosómico dominante: el gen mutado ocurre en cualquiera de los cromosomas no sexuales y solo uno de los padres debe transmitir el gen defectuoso para producir el trastorno. Este trastorno se desarrollará si la descendencia recibe un gen defectuoso de uno de los padres o un gen defectuoso de cada uno de los padres. No hay transportistas en este caso. Si una persona tiene un gen defectuoso, tiene la

• Autosómico recesivo: para que se presente el trastorno, una persona debe tener dos de los genes defectuosos (uno de cada padre). Los padres no tienen por qué tener la afección ellos mismos, pueden ser solo portadores, lo que significa que cada uno solo tiene un gen defectuoso y un gen normal. Si dos personas que son portadoras tienen hijos, el niño tiene un 25% de probabilidad de recibir ambos genes defectuosos y tener el trastorno, un 25% de probabilidad de que el niño no reciba genes defectuosos, ni tenga el trastorno ni sea portador, y 50 % de probabilidad de que el niño reciba solo un gen defectuoso y sea portador.

• Ligado al X (ligado al sexo): se trata de una mutación genética en uno de los cromosomas sexuales. Con la distrofia muscular, es el cromosoma X el que se ve afectado. Un padre con dos cromosomas X puede transmitir un cromosoma X afectado (si tiene al menos un X afectado) o un X no afectado (si es solo un portador). Un padre con cromosomas XY solo puede transmitir el gen mutado si tiene el trastorno, y solo si transmite un cromosoma X, no Y.

Distrofia muscular hereditaria y niños

A continuación, se muestra un ejemplo de cómo se asigna: 4

• Un niño con un cromosoma X afectado y un cromosoma Y tendrá el trastorno.

• Un niño con una X afectada y una X no afectada será portador y es poco probable que muestre síntomas.

• Un niño que tiene dos cromosomas X afectados tendrá el trastorno, pero en el caso de la distrofia muscular, esto es muy raro.

Causas de la atrofia muscular

Dado que la atrofia muscular es principalmente un síntoma, puede deberse a varios factores.

Estos pueden incluir: 5

• Lesión

• Desnutrición

• Enfermedad

• Inactividad como reposo en cama

• Daño en el nervio

• Envejecimiento

• Quemaduras6

• Otras afecciones de salud (tanto genéticas como adquiridas) que afectan el sistema muscular, como distrofia muscular, osteoartritis y artritis reumatoide

Tipos

• Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne

• Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Becker

• Distrofia muscular congénita

Distrofia muscular congénita

• Distrofia muscular distal

Distrofia muscular distal

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

• Distrofia muscular facioescapulohumeral

Distrofia muscular facioescapulohumeral

• Distrofia muscular de cinturas

Distrofia muscular de cinturas

• Distrofia muscular miotónica

Distrofia muscular miotónica

• Distrofia muscular oculofaríngea

Distrofia muscular oculofaríngea

• Fisiológico (desuso)

Fisiológico (desuso)

• Neurogénico

Neurogénico

Tipos de distrofia muscular

Si bien la distrofia muscular se refiere a más de 30 enfermedades genéticas, existen nueve tipos principales.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que tiende a empeorar rápidamente. Más información sobre la distrofia muscular de Duchenne incluye: 7

• El más común de todos los tipos de distrofia muscular

• Es el resultado de la ausencia de la proteína distrofina (una proteína que se encuentra en el músculo que ayuda a los músculos a mantenerse sanos y fuertes)

• Ligado al X (el gen mutado se transporta en el cromosoma X)

• Afecta principalmente a personas con cromosomas XY (dos cromosomas X afectados son raros)

• Los portadores (personas con una X afectada y una X no afectada) pueden mostrar algunos síntomas, pero si aparecen síntomas, generalmente son más leves.

• Por lo general, se hace evidente durante la niñez

• Afecta aproximadamente a seis de cada 100.000 niños en América del Norte y Europa.

• Implica debilidad progresiva y atrofia muscular.

• Primero afecta la parte superior de las piernas y la parte superior de los brazos.

• Eventualmente afecta a todos los músculos voluntarios.

• Puede causar otros problemas de salud en los pulmones, el corazón, la columna y otras áreas.

• Sin un tratamiento agresivo, la esperanza de vida va desde finales de la adolescencia hasta principios de los 20 años

• Los tratamientos modernos han mejorado la calidad de vida y la esperanza de vida (algunas personas con distrofia muscular de Duchenne viven hasta los 30 o 40 años)

Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es la segunda distrofia muscular más común. Más información sobre la distrofia muscular de Becker incluye: 8

• Afecta principalmente a personas con cromosomas XY

• Aproximadamente uno de cada 18.000 a 30.000 estadounidenses con cromosomas XY desarrolla distrofia muscular de Becker

• La edad de aparición de los síntomas suele ser en la adolescencia, pero puede ocurrir a cualquier edad entre los 5 y los 60 años.

• Causado por mutaciones en el mismo gen que la distrofia muscular de Duchenne

• Similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero generalmente menos grave

• Función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina

• La tasa de progresión de la debilidad y atrofia muscular varía mucho entre individuos

• La esperanza de vida suele ser de mediana edad o mayor

• Primero afecta la parte superior de las piernas y la parte superior de los brazos.

• Las complicaciones cardíacas se observan de manera menos constante con la distrofia muscular de Becker en comparación con la distrofia muscular de Duchenne, pero pueden ser tan graves en algunos casos.

• Pueden ocurrir deficiencias cognitivas y conductuales, pero no son tan comunes o graves como en la distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular congénita

La distrofia muscular congénita es una afección hereditaria que afecta predominantemente a los músculos, el cerebro y los ojos. Más información incluye: 9

• Grupo de distrofias musculares autosómicas recesivas que están presentes al nacer o se hacen evidentes antes de los dos años

• Afecta a todos los sexos por igual

• La degeneración muscular puede ser leve o grave y afecta principalmente al músculo esquelético.

• La gravedad y progresión de la debilidad y degeneración muscular varían según el tipo de trastorno.

• Los defectos en la proteína merosina son responsables de casi la mitad de los casos de distrofia muscular congénita

• Ocurre en aproximadamente una de cada 100.000 personas de todas las edades.

Distrofia muscular distal

La distrofia muscular distal (DD) es un grupo de enfermedades raras que afectan los músculos (miopatías genéticas). Más información incluye: 10

• También se llama miopatía distal.

• Un grupo de al menos seis enfermedades musculares específicas que afectan principalmente a los músculos distales (antebrazos, manos, pantorrillas y pies).

• Afecta a todos los sexos por igual

• El inicio es típicamente entre las edades de 40 a 60 años.

• Por lo general, es menos grave, progresa más lentamente e involucra menos músculos que otras formas de distrofia muscular

• Puede extenderse a otros músculos más adelante en la progresión de la enfermedad.

• Puede afectar el corazón y los músculos respiratorios.

• Principalmente un trastorno autosómico dominante, pero se han informado formas autosómicas recesivas en adultos jóvenes

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afección que afecta principalmente a los músculos que se utilizan para el movimiento (músculos esqueléticos) y al corazón (músculo cardíaco). Más información incluye: 11

• Puede afectar la garganta, los hombros y las caderas.

• Afecta principalmente a personas con cromosomas XY

• Los síntomas generalmente se presentan a los 10 años, pero pueden aparecer hasta mediados de los 20

• Los síntomas cardíacos pueden ser los primeros y más graves, y a veces ocurren antes del inicio de la debilidad muscular.

• Las personas portadoras con cromosomas XX pueden experimentar complicaciones cardíacas sin debilidad muscular

• A menudo fatal en la edad adulta por insuficiencia pulmonar o cardíaca progresiva

Distrofia muscular facioescapulohumeral

La distrofia muscular facioescapulohumeral recibe su nombre de los músculos que se ven afectados con mayor frecuencia: los de la cara, alrededor de los omóplatos y en la parte superior de los brazos. Más información incluye: 12

• También conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine

• La tercera forma más común de distrofia muscular, que afecta aproximadamente a cuatro de cada 100,000 personas en los Estados Unidos.

• Afecta a todos los sexos por igual

• Trastorno autosómico dominante

• Puede afectar los ojos, los oídos y la parte inferior de las piernas.

• Por lo general, comienza en la adolescencia, pero los síntomas pueden presentarse desde la niñez o hasta los 40 años.

• Las personas con esta forma de distrofia muscular suelen tener una esperanza de vida normal, pero algunas quedan gravemente discapacitadas.

• La debilidad muscular es comúnmente asimétrica

• Por lo general, una progresión lenta, con brotes intermitentes de rápido deterioro muscular.

Distrofia muscular de cinturas

La distrofia muscular de cinturas es un término para un grupo de enfermedades que causan debilidad y atrofia de los músculos de los brazos y las piernas. Más información incluye: 13

• Un grupo de más de 20 enfermedades hereditarias que implican una pérdida progresiva de masa muscular y un debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios más cercanos al cuerpo (especialmente en los hombros y alrededor de las caderas).

• El corazón, la columna vertebral, las caderas, las pantorrillas y el tronco también pueden verse afectados.

• Afecta aproximadamente a dos de cada 100.000 personas en los Estados Unidos.

• Afecta a todos los sexos por igual

• Los tipos autosómicos recesivos de distrofia muscular de cinturas son más comunes que las formas dominantes y generalmente comienzan en la niñez o la adolescencia.

• Los tipos autosómicos dominantes de distrofia muscular de cinturas suelen aparecer en la edad adulta.

• La tasa de progresión, la gravedad y la consistencia de la progresión varían según el tipo, pero en general, cuanto antes aparecen los síntomas, más rápida es la tasa de progresión de la enfermedad.

• Muchas personas con distrofia muscular de cinturas de miembros quedan gravemente discapacitadas dentro de los 20 años posteriores al inicio de la afección.

Distrofia muscular miotónica

La distrofia miotónica es la forma más común de distrofia muscular que comienza en la edad adulta. Más información incluye: 14

• Tiende a afectar a adultos de ascendencia europea.

• Afecta aproximadamente a 10 de cada 100.000 personas

• Única forma de distrofia muscular que exhibe miotonía (una incapacidad para relajar los músculos después de una contracción repentina), pero la miotonía también ocurre en otras enfermedades musculares no distróficas

• El inicio típico es entre los 20 y los 30 años, pero puede ocurrir en cualquier lugar dentro del rango desde el nacimiento hasta los 70 años.

• Puede afectar muchas áreas del cuerpo, incluyendo primero la cara, el cuello, los brazos, las manos, las caderas y la parte inferior de las piernas, luego el corazón, los pulmones, el estómago, los intestinos, el cerebro, los ojos y los órganos productores de hormonas.

• Una forma grave de distrofia muscular miotónica puede ocurrir al nacer y casi exclusivamente en niños que han heredado el gen defectuoso de su padre biológico con cromosomas XX. El padre puede tener muy pocos síntomas o síntomas leves y no ser consciente de que tiene la enfermedad hasta que nazca un niño afectado.

Distrofia muscular oculofaríngea

La distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) es una afección genética poco común que causa debilidad en los músculos alrededor de los párpados superiores y en una parte de la garganta llamada faringe. Más información incluye: 15

• Raras, que afectan a menos de una de cada 100.000 personas

• Afecta a todos los sexos por igual

• Afecta primero a los ojos y la garganta

• Los hombros, la parte superior de las piernas y las caderas también pueden verse afectados.

• Por lo general, comienza entre los 40 y los 60 años

• Puede causar complicaciones como problemas de visión, dificultad para hablar y tragar y problemas de movilidad.

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

Si bien la atrofia muscular espinal suena como atrofia muscular, en realidad es un trastorno genético con síntomas que tienen algunas similitudes con la distrofia muscular16.

Tipos de atrofia muscular

La atrofia muscular generalmente se divide en tres tipos:

Fisiológico (desuso)

La atrofia muscular fisiológica se produce por períodos prolongados en los que los músculos no se utilizan en absoluto o no se utilizan lo suficiente. En otras palabras, "úsalo o piérdelo" como dice el adagio.

Si bien la atrofia muscular significativa puede llevar tiempo, los signos de atrofia a nivel molecular pueden comenzar tan pronto como después de una semana de actividad reducida.

Hay muchas razones por las que puede ocurrir atrofia muscular fisiológica, pero algunas de las más comunes incluyen: 6

• Estar confinado a la cama

• Trabajos que requieren mucho tiempo sentado o poca actividad

• Problemas de salud o afecciones que limitan el movimiento o reducen la actividad.

• Incapacidad para mover las extremidades debido a una condición de salud como un derrame cerebral

• Cualquier cosa que provoque que los músculos no se utilicen con regularidad.

La atrofia muscular fisiológica incluso puede ser causada por viajes espaciales debido a la falta de gravedad.

Este tipo de atrofia muscular a menudo se puede revertir con cambios en el estilo de vida y mayor ejercicio si la pérdida de masa muscular fue causada únicamente por el desuso.

La atrofia muscular fisiológica también puede ocurrir como un tipo secundario de atrofia a otros tipos de atrofia muscular cuando estos limitan el movimiento y la actividad.

La atrofia muscular patógena puede ocurrir como resultado de: 6

• Mala nutrición o hambre.

• Envejecimiento (llamado sarcopenia)

• Enfermedades como la enfermedad de Cushing (resultante del uso excesivo de medicamentos corticosteroides)

Neurogénico

La atrofia neurogénica afecta los nervios que se conectan al tejido muscular. Es la forma más grave de atrofia muscular.6

La atrofia neurogénica ocurre cuando hay una lesión en estos nervios o los nervios se ven afectados por la enfermedad. Debido a que hay daño en el nervio o los nervios, este tipo de atrofia generalmente no es reversible.17

Algunas afecciones y enfermedades que pueden afectar los nervios que controlan los músculos incluyen: 6

• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA o enfermedad de Lou Gehrig)

• Síndorme de Guillain-Barré

• Esclerosis múltiple

• Daño de un solo nervio, como se ve en el síndrome del túnel carpiano

• Polio (poliomielitis)

• Lesión de la médula espinal

• Lesión nerviosa

• Diabetes

• Toxinas que dañan los nervios

• Consumo de alcohol

Síntomas

• Debilidad y atrofia muscular.

Debilidad y atrofia muscular.

• Dificultad para caminar, trepar, saltar y otras actividades físicas.

Dificultad para caminar, trepar, saltar y otras actividades físicas.

• Terneros agrandados

Terneros agrandados

• Problemas del corazón

Problemas del corazón

• Problemas respiratorios

Problemas respiratorios

• Columna vertebral curvada

Columna vertebral curvada

• Dolor muscular

Dolor muscular

• Articulaciones rígidas o flojas

Articulaciones rígidas o flojas

• Dificultad para tragar

Dificultad para tragar

• Marcha de pato

Marcha de pato

• Debilidad muscular

Debilidad muscular

• Pérdida de tejido muscular.

Pérdida de tejido muscular.

• Dificultades con el equilibrio

Dificultades con el equilibrio

• Problemas de movilidad

Problemas de movilidad

• Entumecimiento u hormigueo

Entumecimiento u hormigueo

• Espasmos musculares, calambres, dolores y molestias

Espasmos musculares, calambres, dolores y molestias

Síntomas de distrofia muscular

Los síntomas de la distrofia muscular dependen del tipo, pero generalmente son progresivos, se vuelven cada vez más debilitantes e incluyen debilidad y atrofia muscular.

Distrofia muscular de Duchenne

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen: 3

• Debilidad y atrofia progresiva de los músculos que comienza en la parte superior de las piernas y la pelvis y luego se extiende a la parte superior de los brazos.

• Marcha de pato

• Pérdida de algunos reflejos

• Dificultad para levantarse de una posición acostada o sentada

• Dificultad para correr, saltar y subir escaleras

• Cambios de postura

• Terneros agrandados

• Torpeza y caídas frecuentes.

• Respiración deteriorada

• Debilidad pulmonar

• Miocardiopatía

• Infecciones respiratorias

• Dificultad para tragar

• Adelgazamiento de los huesos y escoliosis (curvatura de la columna)

• Deficiencias cognitivas y conductuales

Distrofia muscular de Becker

Los síntomas de la distrofia muscular de Becker incluyen: 3

• Debilidad muscular primero en la parte superior de los brazos, los hombros, la parte superior de las piernas y la pelvis

• Caminar de puntillas

• Caídas frecuentes

• Dificultad para levantarse del suelo.

• Terneros agrandados

• Calambres musculares

• Complicaciones cardiacas

• Deficiencias cognitivas y conductuales

Distrofia muscular congénita

Los síntomas de la distrofia muscular congénita incluyen: 9

• Músculos débiles

• Una columna vertebral curva

• Articulaciones demasiado rígidas o sueltas

• No cumplir con los hitos apropiados para la edad en la función motora y el control muscular.

• Degeneración del músculo esquelético leve o grave.

• Incapacidad para sentarse, pararse o caminar sin apoyo.

• Problemas respiratorios

• Dificultades para tragar

• Deformidades del pie

• Posibles impedimentos intelectuales

• Problemas de la vista

• Problemas del habla

• Convulsiones

• Cambios estructurales en el cerebro.

Distrofia muscular distal

Los síntomas de la distrofia muscular distal incluyen: 10

• Debilidad y atrofia de los músculos de las manos, los antebrazos, la parte inferior de las piernas y los pies.

• Por lo general, progresa lentamente, rara vez conduce a una incapacidad total.

• Dificultad con el movimiento fino de la mano y la extensión de los dedos.

• Dificultad para caminar y subir escaleras.

• Incapacidad para saltar o pararse sobre los talones

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Los síntomas de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss incluyen: 11

• Atrofia de progresión lenta de los músculos de la parte superior del brazo y la parte inferior de la pierna.

• Debilidad simétrica

• Contracturas (tensión fija de los músculos) en la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la nuca

• Codos bloqueados en una posición flexionada

• Columna rígida

• Deterioro del hombro

• Caminar de puntillas

• Debilidad facial leve

• Problemas cardíacos, generalmente a los 30 años, que a menudo requieren un marcapasos u otro dispositivo de asistencia.

• Insuficiencia cardíaca o pulmonar progresiva

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Los síntomas de la distrofia muscular facioescapulohumeral incluyen: 12

• Debilidad muscular progresiva en la cara, los hombros y la parte superior de los brazos.

• Los músculos alrededor de los ojos y la boca a menudo se ven afectados primero, seguidos por los hombros, el pecho y la parte superior de los brazos.

• Debilidad asimétrica

• Aspecto de hombros inclinados y omóplatos alados.

• Reflejos disminuidos

• Cambios en la apariencia facial (sonrisa torcida, expresión de puchero, rasgos faciales aplanados o apariencia de máscara)

• Incapacidad para fruncir los labios o silbar

• Dificultad para tragar, masticar o hablar

• Problemas respiratorios

• Pérdida de la audición

• Curva de balanceo anormal en la columna

• Dolor en la extremidad afectada

Distrofia muscular de cinturas

Los síntomas de la distrofia muscular de cinturas incluyen: 13

• Pérdida progresiva de músculos y debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, especialmente en los hombros y alrededor de las caderas.

• Debilidad en piernas y cuello.

• Marcha de pato

• Dificultad para levantarse de sillas, subir escaleras o cargar objetos pesados

• Caídas frecuentes

• Incapacidad para correr

• Contracturas en los músculos de la espalda, dando la apariencia de una columna rígida.

• Reflejos proximales (más cercanos al centro del cuerpo) deteriorados

• Miocardiopatía

• Complicaciones respiratorias

• La discapacidad grave es común dentro de los 20 años posteriores al inicio

Distrofia muscular miotónica

Los síntomas de la distrofia muscular miotónica incluyen: 14

• Dificultad o incapacidad para relajar los músculos después de una contracción repentina.

• Debilidad en los músculos de la cara y la parte delantera del cuello.

• Cara demacrada, "hacha" y cuello delgado como de cisne

• Atrofia y debilidad en los músculos del antebrazo.

• Complicaciones cardiacas

• Dificultad para tragar

• Ptosis (párpados "caídos")

• Cataratas

• Problemas de vision

• Calvicie frontal temprana

• Pérdida de peso

• Disfunción eréctil

• Atrofia testicular

• Deterioro mental leve

• Aumento de la sudoración

• Somnolencia / necesidad excesiva de dormir

• Períodos menstruales irregulares / infertilidad

Los bebés y los niños con distrofia muscular miotónica congénita pueden presentar:

• Dificultad para tragar o chupar

• Respiración deteriorada

• Ausencia de reflejos

• Deformidades y contracturas esqueléticas (como pie zambo)

• Debilidad muscular (especialmente en la cara)

• Discapacidad mental

• Retraso en el desarrollo motor

Distrofia muscular oculofaríngea

Los síntomas de la distrofia muscular oculofaríngea incluyen: 15

• Párpados caídos (a veces graves)

• Debilidad en los músculos faciales

• Debilidad de los músculos faríngeos de la garganta.

• Atrofia de la lengua

• Dificultad para tragar

• Cambios en la voz

• Visión doble y problemas con la mirada superior.

• Retinosis pigmentaria (degeneración progresiva de la retina que afecta la visión nocturna y la visión periférica)

• Irregularidades cardiacas

• Debilidad y atrofia muscular en el área del cuello y los hombros y, a veces, en las extremidades.

• Dificultad para caminar, subir escaleras, arrodillarse o agacharse

Recursos para la distrofia muscular

El Centro de Recursos de la Asociación de Distrofia Muscular es un gran lugar para encontrar información, localizar programas y ponerse en contacto con otras familias que se ven afectadas por la distrofia muscular.

Síntomas de atrofia muscular

La atrofia muscular es un síntoma. Simplemente significa una pérdida (o "desgaste") de tejido muscular.

Los síntomas que a menudo acompañan a la atrofia muscular (en particular los síntomas de trastornos neuromusculares) incluyen: 18

• Debilidad muscular

• Pérdida de masa muscular

• Espasmos musculares, calambres, dolores y molestias

• Dificultades de movimiento

• Entumecimiento, hormigueo o sensaciones dolorosas.

• Dificultad al tragar

• Dificultad para respirar

• Párpados caídos

• Visión doble

• Problemas de equilibrio

• Dificultad para caminar

• Caídas

• Debilidad facial

• Pérdida de coordinación muscular.

• Pérdida gradual de la memoria

• Pérdida progresiva de movimiento.

Tratamiento

• Terapia física

Terapia física

• Terapia respiratoria

Terapia respiratoria

• Terapia del lenguaje

Terapia del lenguaje

• Terapia ocupacional

Terapia ocupacional

• Cirugía

Cirugía

• Terapia de drogas

Terapia de drogas

• Terapia basada en genes

Terapia basada en genes

• Ejercicios de rehabilitación

Ejercicios de rehabilitación

• Terapia física

Terapia física

• Terapia ocupacional

Terapia ocupacional

• Entrenamiento de resistencia

Entrenamiento de resistencia

• Nutrición

Nutrición

• Actividad física regular

Actividad física regular

• Hábitos de estilo de vida saludables

Hábitos de estilo de vida saludables

Tratamientos de distrofia muscular

La distrofia muscular no se puede prevenir ni curar, pero existen tratamientos con el objetivo de aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y ralentizar la progresión de la enfermedad. Los tratamientos incluyen: 19

• Fisioterapia: implica actividad física y ejercicios de estiramiento para ayudar a mantener los músculos flexibles y fuertes.

• Terapia respiratoria: tratamientos para prevenir o retrasar los problemas respiratorios y, si es necesario, equipo como un ventilador para ayudar con la respiración.

• Terapia del habla: ayuda a las personas con debilidad de los músculos faciales a aprender cómo maximizar su fuerza muscular y la introducción de dispositivos de comunicación para quienes lo necesitan.

• Terapia ocupacional: ayuda a volver a aprender las habilidades motoras perdidas, trabajar con músculos debilitados para realizar tareas, usar artículos personales como un cepillo para el cabello y utensilios, y dispositivos de asistencia como una silla de ruedas.

• Cirugía: el tipo de cirugía depende de la afección, pero algunas cirugías incluyen la instalación de un marcapasos, la extracción de cataratas o la cirugía de columna.

• Terapia con medicamentos: los medicamentos utilizados en el tratamiento de la distrofia muscular incluyen glucocorticoides (un tipo de hormona corticosteroide que reduce la inflamación), anticonvulsivos (para ayudar a controlar las convulsiones y espasmos musculares), inmunosupresores (para ayudar a retrasar el daño de las células musculares moribundas), medicamentos para el corazón como betabloqueantes e inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA)

• Terapia basada en genes: se están realizando estudios sobre métodos para restaurar la capacidad de los genes de producir proteínas utilizables como una forma de tratar la distrofia muscular.

Tratamientos de atrofia muscular

El tratamiento de la atrofia muscular a menudo implica tratar la afección subyacente. El éxito de estos tratamientos también depende de la causa de la atrofia.

La atrofia fisiológica a menudo responde bien al tratamiento e incluso puede revertirse. Estos tratamientos incluyen: 20

• Ejercicios como entrenamiento de resistencia.

• Ejercicios de bajo impacto como natación y actividades acuáticas.

• Mayor consumo de proteínas.

• Hábitos de estilo de vida saludables como dieta, sueño y atención plena

• Ejercicios de rehabilitación como fisioterapia, terapia ocupacional y movimiento pasivo (movimiento realizado por el terapeuta)

• Ejercicios con dispositivos de asistencia como aparatos ortopédicos o férulas.

El objetivo es hacer que esos músculos se muevan y se utilicen de la forma que sea posible.

Una palabra de Verywell

Si bien la distrofia muscular puede causar atrofia muscular, no son la misma afección.

La distrofia muscular es una condición genética que abarca nueve tipos principales, mientras que la atrofia muscular se refiere a la pérdida de tejido muscular.

La atrofia muscular a menudo se puede revertir con tratamientos y ejercicio.

Si bien no existe cura para la distrofia muscular, existen formas de mejorar la calidad de vida y, a veces, de retrasar el progreso de los síntomas.