Pruebas genéticas en la enfermedad de Parkinson

Las pruebas genéticas en la enfermedad de Parkinson pueden desempeñar un papel importante en el diagnóstico de la enfermedad. Los científicos esperan que el conocimiento proporcionado por la genética ayude en última instancia a ralentizar o detener su progresión.

Los genes se encuentran en nuestro ADN, unidades de herencia que determinan los rasgos que se transmiten de padres a hijos. Heredamos alrededor de 3 mil millones de pares de genes de nuestros padres y madres. Determinan el color de nuestros ojos, la altura que podemos tener y, en algunos casos, el riesgo que tenemos de desarrollar determinadas enfermedades.

Como médico, conozco el papel que juega la genética en la determinación de nuestra salud. El grado de influencia que tienen nuestros genes varía según la enfermedad, pero tanto los factores ambientales como la genética contribuyen al desarrollo de la enfermedad hasta cierto punto.

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Pruebas genéticas en la enfermedad de Parkinson

En la enfermedad de Parkinson, la gran mayoría de los casos son lo que llamamos esporádicos sin una causa identificable. Estos casos "no familiares" significan que ningún otro miembro de la familia tiene Parkinson. Sin embargo, aproximadamente el 14 por ciento de las personas afectadas por la enfermedad de Parkinson tienen un pariente de primer grado (padre, hermano o hijo) que también vive con la enfermedad. En estos casos familiares, los genes mutados que están causando esta enfermedad pueden heredarse en un patrón dominante o recesivo.

Muchos parientes afectados a lo largo de diferentes generaciones generalmente se encuentran en familias que tienen un gen de Parkinson dominante. Un ejemplo de este tipo de herencia es la mutación genética SNCA que da como resultado la producción de una proteína llamada alfa-sinucleína. Esta proteína forma los cuerpos de Lewy que se encuentran en el cerebro de las personas con Parkinson. Otras mutaciones LRRK2, VPS35 y EIF4G1 también se heredan

Por el contrario, las mutaciones recesivas que actúan como factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Parkinson están representadas por casos dentro de una generación como en hermanos. Las mutaciones genéticas de los genes PARKIN, PINK1 y DJ1 son ejemplos de este tipo de herencia.

Estas son algunas de las mutaciones que se conocen, pero hay más que se están descubriendo de forma continua. Sin embargo, tenga en cuenta que la mayoría de las formas genéticas tienen tasas bajas de expresión o penetrancia, lo que básicamente significa que solo porque tenga el gen no significa que tendrá Parkinson. Incluso en el caso de mutaciones de LRRK2, que son de naturaleza dominante, la presencia del gen no equivale al desarrollo de la enfermedad.

¿Cuándo se deben realizar las pruebas genéticas?

Su médico puede sugerirlo si su diagnóstico de Parkinson llega a una edad temprana (menos de 40 años), si a varios parientes en su historial familiar también se les ha diagnosticado lo mismo, o si tiene un alto riesgo de Parkinson familiar según etnia (aquellos con antecedentes judíos asquenazíes o norteafricanos).

Sin embargo, ¿cuál es el beneficio de que se realicen las pruebas en este momento? La información puede ser importante para la planificación familiar para algunas personas aunque, como dije, incluso si el gen se transmite, no necesariamente equivale al desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, el riesgo es mayor en las mutaciones genéticas dominantes que en las recesivas; en promedio, si una persona tiene un pariente de primer grado con Parkinson (es decir, un padre o un hermano), su riesgo de desarrollar la enfermedad es de un 4 a un 9 por ciento más que la población en general.

Tenga en cuenta que, actualmente, para la persona que se somete a la prueba, no hay cambios en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson según los hallazgos genéticos. Sin embargo, en el futuro, cuando existan tratamientos para retrasar la aparición de la enfermedad o para evitar que se desarrolle, la identificación de las personas en riesgo será muy importante.

Pruebas e investigación genética

Aunque es posible que no haya un beneficio directo para usted en este momento, los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a realizar más investigaciones sobre el Parkinson al permitir que los científicos comprendan mejor la enfermedad y, en consecuencia, desarrollen nuevos tratamientos. Por ejemplo, una mutación en el gen que codifica la proteína alfa-sinucleína (SNCA) conduce a un tipo específico de enfermedad de Parkinson familiar. Aunque esta mutación solo representa un pequeño porcentaje de casos, el conocimiento de esta mutación ha tenido efectos más amplios. El estudio de esta mutación genética condujo al descubrimiento de que la alfa-sinucleína se agrupa para formar cuerpos de Lewy que se han encontrado consistentemente en los cerebros de todos los individuos con la enfermedad de Parkinson, no solo en aquellos con la mutación SNCA. Por lo tanto, una mutación genética ha llevado a un hallazgo crítico en el campo de la investigación del Parkinson.

Las pruebas genéticas son una decisión muy personal, pero una nota de advertencia: siempre que se consideren las pruebas genéticas, particularmente en una enfermedad en la que no hay cambios en el tratamiento basados en hallazgos genéticos, sería mi recomendación ver a un asesor genético para discutir el impacto. esta información tendrá sobre usted el paciente y su familia.