Es muy probable que la genética desempeñe un papel en todos los tipos de enfermedad de Parkinson. Sin embargo, si bien tener una combinación específica de genética puede aumentar su riesgo de contraer la enfermedad, no significa necesariamente que la contraiga.
Alrededor del 15 al 25 por ciento de las personas que viven con Parkinson tienen antecedentes familiares de la afección, ya sea una relación inmediata o de segundo grado. Tener uno o más de estos parientes lo colocará en un riesgo ligeramente mayor de contraer la enfermedad de Parkinson, pero aún no es garantía de que desarrollará el
Por el contrario, si tiene Parkinson, tampoco debería sugerir que ninguno de sus hijos o nietos contraerá la enfermedad. Simplemente indica que su riesgo está ligeramente por encima de los que no tienen antecedentes familiares.
Al final, la mayoría de los casos de Parkinson no tienen una causa conocida (a la que nos referimos como enfermedad idiopática o esporádica). Si bien hay formularios que parecen ser hereditarios, estos representan un pequeño porcentaje de casos, aproximadamente entre el cinco y el 10 por ciento, en total.
Mutaciones genéticas clave asociadas con el Parkinson
Hay formas de Parkinson que parecen estar influenciadas por defectos genéticos que son hereditarios. Tendemos a ver esto con las formas de inicio temprano de la enfermedad en las que los síntomas deben aparecer mucho antes que la edad promedio de inicio de 60 años.
Un tipo de mutación genética asociada con el parkinsonismo familiar se encuentra en el llamado gen SNCA. Este es el gen relacionado con la producción de la proteína alfa-sinucleína, una biomolécula que puede contribuir a anomalías en las células nerviosas. Aunque es poco común en la población general, la mutación del gen SNCA se ha identificado en alrededor del dos por ciento de las familias afectadas por la enfermedad de Parkinson.
En 2004, los científicos descubrieron una mutación genética similar en varias familias en las que varios miembros se habían visto afectados. La denominada mutación LRRK2 está actualmente relacionada con alrededor del uno al dos por ciento de todos los casos de Parkinson, y afecta principalmente a personas de origen judío, asquenazí, árabe-bereber del norte de África o vasco.
Ya se sabe que otra mutación que involucra al gen GBA causa la enfermedad de Gaucher (un trastorno hereditario caracterizado por hematomas, fatiga, anemia y agrandamiento del hígado y el bazo). Desde entonces, la investigación ha demostrado que la mutación GBA está presente en un número significativo de personas con Parkinson, lo que sugiere un vínculo causal entre la mutación y la enfermedad.
Factores genéticos y ambientales
Los factores ambientales también contribuyen de manera significativa al desarrollo de la enfermedad de Parkinson y, en algunos casos, pueden trabajar en conjunto con la genética para causar el trastorno. Un estudio en 2004 mostró que las personas que tenían una mutación del gen CYP2D6 y estaban expuestas a pesticidas tenían el doble de probabilidades de desarrollar Parkinson.
Por sí solos, los pesticidas, metales, disolventes y otros tóxicos se han relacionado vagamente con el Parkinson. Pero lo interesante es que no se encontró que aquellos que tenían la mutación CYB2D6 y no estuvieron expuestos a pesticidas tuvieran un mayor riesgo de desarrollar el trastorno.
Una palabra de Verywell
Aunque es posible que no haya un beneficio directo para usted en este momento, los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a realizar más investigaciones sobre el Parkinson al permitir que los científicos comprendan mejor la enfermedad y desarrollen nuevos tratamientos. Si bien la elección de la prueba es personal, puede ser beneficiosa si varios miembros de la familia se han visto afectados o si usted tiene un alto riesgo según su origen étnico.