طفرات سرطان الثدي وسرطان الثدي

يؤثر BRCA1 و BRCA2 على مخاطر الإصابة بسرطان الثدي والبقاء على قيد الحياة

• ما هي جينات BRCA؟

• طفرات BRCA

• مخاطر الاصابة بسرطان الثدي

• التأثير على علاج السرطان

• الاختبارات الجينية

• إذا كنت إيجابيا

تم ربط العديد من الجينات بسرطان الثدي ، وأشهرها طفرات BRCA (BRCA1 و BRCA2). لإعطائك إحساسًا بأهميتها ، يبلغ إجمالي خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى الحياة لدى النساء غير المصابات بطفرة BRCA حوالي 12٪. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من مثل هذه الطفرة ، يبلغ متوسط خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى حياتهم حوالي 70٪. تزيد طفرات سرطان الثدي BRCA من خطر الإصابة بالعديد من أنواع السرطان الأخرى أيضًا.

نظرًا لأن طفرة BRCA هي عامل خطر كبير ، يتم تشجيع العديد من النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي للمرض على إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كان لديهن واحد. مثل هذا الاختبار ليس روتينيًا ويتطلب دراسة متأنية حول الخطوات التالية المحتملة إذا كانت النتائج إيجابية. قد تكون إمكانية اكتشاف مثل هذا الاستعداد للإصابة بسرطان الثدي مخيفة ، لكن الأبحاث الجديدة حول البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل للأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرات قد تساعد في تخفيف بعض مخاوفك.

دور جينات BRCA

تتكون الجينات الموجودة داخل كل خلية في جسمك من جزيئات الحمض النووي. إنها ترميز مخطط للبروتينات التي يبنيها جسمك. جينات BRCA هي جينات طبيعية تعمل كجينات مثبطة للورم. تحتوي كل خلية من خلاياك على نسختين من كل جين BRCA (BRCA1 و BRCA2) نسخة واحدة من والدتك ونسخة واحدة من والدك.

نظرًا لخطر الإصابة بالسرطان المرتبط بطفرات هذه الجينات ، يتفاجأ البعض عندما علموا أن جينات BRCA الطبيعية ترمز للبروتينات التي تمنع نمو الأورام مثل سرطان الثدي وسرطان المبيض. على وجه التحديد ، هذه البروتينات هي المسؤولة عن إصلاح الضرر المسبب للسرطان للحمض النووي في خلاياك.

قد تسمع أن بعض الأشخاص يشيرون إلى هذه الطفرات على أنها طفرات B-R-C-A ، بينما قد يسميها آخرون طفرات "braca".

الطفرات الجينية BRCA

الطفرات هي أخطاء وراثية. هناك عدد من الطفرات الجينية المختلفة لـ BRCA ، ويمكن أن توجد على كروموسومات مختلفة. أكثرها شيوعًا هي BRCA1 و BRCA2.

الطفرات الجينية BRCA متنحية ، مما يعني أن كلتا نسختين من الجين يجب أن تكون غير طبيعية حتى يفقد الشخص التأثير الطبيعي المضاد للسرطان.

من الشائع أن ترث جينًا واحدًا متحورًا (هذا مكتوب باسم BRCA1 / 2) أكثر من وراثة اثنين منهم. يمنحك وجود طفرة واحدة في سرطان الثدي BRCA استعدادًا وراثيًا للإصابة بالسرطان ، لكن هذا لا يعني أنك ستصاب بالسرطان بالتأكيد.

من أجل حدوث السرطان ، يجب أن تخضع النسخة الأخرى من الجين لطفرة ، مما يجعل نظام إصلاح الحمض النووي الخاص بك غير مناسب للوقاية من السرطان. يمكن أن يكون لديك نسختان غير طبيعيتين من جين BRCA إذا كان لديك طفرة وراثية وطورتك طفرة مكتسبة.

• تنتقل الطفرات الموروثة (خط جرثومي) BRCA من الأم أو الأب إلى الطفل عند الحمل.

مخاطر الاصابة بسرطان الثدي

ترتبط طفرات BRCA بسرطان الثدي الوراثي ، ولكن ليس كل سرطانات الثدي الوراثية ناتجة عن طفرات BRCA.

بشكل عام ، تمثل طفرات BRCA نسبة 20٪ إلى 25٪ من سرطانات الثدي الوراثية و 5٪ إلى 10٪ من سرطانات الثدي. مرة أخرى ، يبلغ متوسط خطر الإصابة بسرطان الثدي مدى الحياة إذا كان لديك طفرة BRCA حوالي 70٪.

يشار إلى سرطانات الثدي الوراثية غير المرتبطة بطفرات سرطان الثدي BRCA بسرطان الثدي العائلي غير BRCA أو BRCAX. تشمل الطفرات الجينية المرتبطة بسرطان الثدي تلك الموجودة في ATM CDH1 و CHEK2 و PALB2 و PTKN و STK11 و TP53. من المحتمل أن يكون هناك المزيد في انتظار الاكتشاف ، لكن البحث لا يزال في مراحله الأولى.

كيف تؤثر طفرات سرطان الثدي BRCA على علاج سرطان الثدي

تميل طفرات سرطان الثدي BRCA إلى الارتباط بالسرطانات ذات درجة الورم الأعلى ، وهو مقياس لمدى عدوانية الورم. تجعل ميزات الورم العلاج صعبًا.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن سرطانات الثدي لدى النساء المصابات بطفرات BRCA (خاصة BRCA1) تقل احتمالية احتوائها على مستقبلات هرمون الاستروجين أو البروجسترون ، وهي بروتينات على سطح خلايا سرطان الثدي التي تسبب نمو الأورام عند ارتباطها بهذه الهرمونات. من غير المرجح أن تكون حالات سرطان الثدي هذه إيجابية HER2.

على الرغم من أن هذا يبدو إيجابيًا ، إلا أنه يعني أن الأدوية الفعالة لسرطان الثدي الإيجابي لمستقبلات الهرمونات والإيجابية HER2 من المحتمل ألا تكون خيارات للنساء المصابات بطفرات سرطان الثدي BRCA.

إن سرطانات الثدي ثلاثية السلبية التي لا تحتوي على مستقبلات HER2 أو مستقبلات هرمون الاستروجين أو مستقبلات البروجسترون أكثر شيوعًا لدى النساء المصابات بطفرات BRCA مقارنة بالنساء غير المصابات بهذه الطفرة. بشكل عام ، يعتبر علاج سرطان الثدي السلبي الثلاثي أكثر صعوبة في العلاج ، حيث لن تكون العلاجات الهرمونية ولا العوامل التي تستهدف HER فعالة.

في ملاحظة أكثر ترحيبًا ، تميل سرطانات الثدي لدى النساء المصابات بطفرات BRCA إلى الاستجابة بشكل أفضل للعلاج الكيميائي المساعد (العلاج الكيميائي قبل الجراحة) مقارنة بالنساء اللاتي ليس لديهن هذه الطفرات.

الاختبارات الجينية لطفرات سرطان الثدي BRCA

بشكل عام ، الاختبارات الجينية لجينات سرطان الثدي ليست قياسية. ومع ذلك ، غالبًا ما يوصى به للنساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان الثدي أو المصابات بسرطان الثدي شخصيًا في سن مبكرة.

إذا كنت تفكر في إجراء اختبار لجينات سرطان الثدي ، فيجب عليك التحدث مع طبيبك و / أو مستشار وراثي قبل الاختبار. قد تواجهين بعض القرارات الرئيسية إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية لجينات BRCA أو جينات سرطان الثدي الأخرى (تسمى غالبًا طفرات الجينات غير BRCA)

في حين أنه قد تكون هناك مؤشرات طبية واضحة حول سبب فائدة هذا الاختبار لك ، فلا يمكن إنكار أن هذا قرار مشحون عاطفياً. ترغب العديد من النساء في إجراء الاختبار بكل طريقة ممكنة ، بينما يفضل البعض الآخر تجنب معرفة المخاطر التي يتعرضن لها نظرًا لعدم حدوث أي شيء على الإطلاق.

إذا كنت تعاني من قرار المضي قدمًا في اختبار BRCA ، فقد تستفيد من إجراء محادثة مع أحبائك حول كيفية التعامل مع نتائجك. إذا شعرت أن بعض الدعم يمكن أن يساعدك في متابعة الاختبار ، فقد تفكر في مطالبة بعض أفراد الأسرة المباشرين ، الذين قد يستفيدون أيضًا من القيام بذلك ، بإجراء الاختبار معك.

بغض النظر عن قرارك ، فأنت بالتأكيد بحاجة إلى الحصول على صور الثدي الشعاعية الموصى بها.

في حين أن شركة التأمين الصحي الخاصة بك قد لا تغطي تكلفة الاختبار الجيني إذا كنت لا تعتبر مخاطرة عالية ، فلا يزال بإمكانك إجراء الاختبار ودفع ثمنه من جيبك ، إذا كنت ترغب في ذلك.

ضعي في اعتبارك أن نتيجة الاختبار السلبية (عدم تحديد جينات سرطان الثدي) لا تعني أنك لن تصابي بسرطان الثدي. وبالمثل ، فإن الاختبار الإيجابي لا يعني بالضرورة أنك ستصابين بسرطان الثدي.

إذا كنت إيجابيا

قد يعني الحصول على نتيجة إيجابية (جين محدد لسرطان الثدي) أنك بحاجة إلى فحص تصوير الثدي بالأشعة السينية في سن أصغر (قبل سن 40).

لا توجد توصيات واضحة بشأن العلاج للاختبارات الجينية الإيجابية لأن العديد من النساء مع هذه النتائج لا يصبن بسرطان الثدي. لا يوجد قرار صحيح أو خاطئ. ومع ذلك ، فإن متابعة العلاج أم لا في هذه المرحلة هو قرار شخصي للغاية يتعين عليك اتخاذه بعناية بعد التعرف على حالتك وجميع خياراتك.

الوقاية من سرطان الثدي

في هذه المرحلة ، من المهم أن تفكري في الوقاية من سرطان الثدي. في حين أن تناول الطعام الصحي وممارسة الرياضة ليس مضمونًا للوقاية من سرطان الثدي ، يقترح الخبراء أن تجنب المواد الحافظة ، واستهلاك مضادات الأكسدة (الموجودة في الفواكه والخضروات الطازجة) ، وعدم التدخين يمكن أن يقلل من خطر الإصابة بجميع أنواع السرطان. من المهم أيضًا مناقشة استخدامك للعلاجات الهرمونية (مثل تلك الموجودة في موانع الحمل الفموية) مع طبيبك.

تختار بعض النساء المصابات بطفرات BRCA استخدام العلاج الهرموني الذي يستخدم عادة لعلاج سرطان الثدي. ومع ذلك ، فإن العلاج بالهرمونات لا يخلو من المخاطر ، وقد لا يقي من الإصابة بالسرطان.

خيار آخر: استئصال الثدي الوقائي. هذا هو الاستئصال الجراحي للثدي (عادة ما يتبعه إعادة البناء) عندما يكون هناك خطر كبير للإصابة بسرطان الثدي. يعتبر استئصال الثدي الوقائي خيارًا شخصيًا للغاية يجب أن تزنه مع طبيبك.

طفرات سرطان الثدي BRCA والسرطانات الأخرى

يصيب سرطان المبيض حوالي 1.3٪ من النساء في عموم السكان. بالنسبة لأولئك المصابات بطفرات BRCA1 ، من المتوقع إصابة 39٪ بسرطان المبيض ، في حين أن 11٪ إلى 17٪ من المصابات بطفرة BRCA2 سوف يصبن بالمرض.

هناك أنواع أخرى من السرطان يمكن أن ترتبط بطفرات سرطان الثدي BRCA أيضًا ، مثل سرطان البروستاتا وسرطان البنكرياس وحتى سرطان الرئة.

الآثار النفسية للاختبار الإيجابي

إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية لك أو لأحد أقاربك ، فقد تشعرين بالقلق من الإصابة بسرطان الثدي. رد الفعل هذا ليس معتادًا ، لكنك مدين لنفسك بفرز مشاعرك تجاه هذه القضية. إذا كنتِ مشغولة مسبقًا بخطر الإصابة بسرطان الثدي ، فقد يساعدك التحدث إلى معالج يمكنه الاستماع إليك وإمدادك باستراتيجيات للتعامل مع مشاعرك ومخاوفك.

كلمة من Verywell

بمجرد حصولك على نتائج BRCA الخاصة بك ، يمكنك العمل مع طبيبك والمستشار الوراثي لاتخاذ قرار بشأن خطواتك التالية ، والتي ستشمل فحص سرطان الثدي والعلاجات الأخرى المحتملة ، مثل العلاج الهرموني أو الجراحة. عبر عن مخاوفك. اسال اسالتك. من المهم أن تشعر بالثقة بشأن ما تفعله بعد اختبار BRCA.