لمحة عامة عن الصرع الرمعي

النماذج والاضطرابات ذات الصلة

• أعراض

• أنواعه وأسبابه

• تشخبص

• علاج

يشمل الصرع نوبات رمع عضلي. وهي تتميز بنفضات رمعية عضلية ، تقلصات عضلية مفاجئة غير مقصودة.

هناك عدة أنواع من الصرع الرمعي العضلي ، وكلها تبدأ عادةً في مرحلة الطفولة ، وتنتج عادةً عن عوامل وراثية ، وقد تسبب أيضًا مشاكل في الإدراك والنمو. الصرع الرمعي اليفعي (JME) هو الشكل الأكثر شيوعًا لهذه الحالة.

يعتمد تشخيص نوبات الرمع العضلي على وصف النوبات ، بالإضافة إلى أنماط مخطط كهربية الدماغ (EEG) المرتبطة بها.

يمكن علاج أنواع الصرع هذه باستخدام الأدوية المضادة للتشنج الموصوفة والإجراءات التدخلية ، ولكن من غير المرجح أن يتم التحكم فيها بشكل كامل عن أنواع النوبات الأخرى.

أعراض

تبدأ نوبات الرمع العضلي عادةً في الطفولة المبكرة ، وتحدث غالبًا قبل وقت قصير من النوم أو عند الاستيقاظ ، على الرغم من أنها يمكن أن تحدث في أوقات أخرى من اليوم.

إذا كنت تعاني من نوبات الرمع العضلي ، فمن المحتمل أنك ستواجه أيضًا نوعًا آخر على الأقل من النوبات. في حين أن الأعراض التالية هي الأعراض الكلاسيكية لجميع أنواع الصرع الرمعي العضلي ، إلا أن هناك أعراضًا إضافية تتعلق بأشكال وأسباب محددة.

الهزات رمعي عضلي

الرمع العضلي ، الذي يوصف أيضًا بالنفضات الرمع العضلي ، هو تقلصات عضلية سريعة لا إرادية. يعاني بعض الأشخاص من نفضة رمع عضلي واحدة أو اثنتين عند النوم دون أي تطور لنوبة.

يمكن أن يحدث الرمع العضلي أيضًا بسبب العديد من أمراض العمود الفقري أو الأعصاب. في بعض الأحيان ، يمكن أن يحدث الرمع العضلي نتيجة لتغيرات الإلكتروليت أو الهرمونات. في بعض الحالات ، قد تحدث هزات الرمع العضلي عدة مرات فقط طوال حياة الشخص.

نوبات رمع عضلي

تميل نوبات الرمع العضلي إلى التكرار لسنوات. تكون أكثر شيوعًا أثناء الطفولة وصغار البلوغ ، وغالبًا ما تتحسن خلال سنوات البلوغ.

عادةً ما تستمر نوبة الرمع العضلي لبضع ثوانٍ وتبدو كحركة اهتزازية مفاجئة ومتكررة يمكن أن تشمل ذراعًا أو ساقًا أو وجهًا. في بعض الأحيان ، يمكن أن تشمل نوبات الرمع العضلي كلا جانبي الجسم أو أكثر من جزء من الجسم ، مثل الذراع والساق.

تتميز الحركات العضلية للنوبات الرمع العضلي بتصلب واسترخاء سريع ومتكرر. أثناء نوبة الرمع العضلي ، ربما تكون قد قللت من الحركات الإرادية لجسمك وانخفاض مستوى الوعي.

لا تسبب نوبات الرمع العضلي عادةً فقدانًا كاملًا للوعي أو اهتزازًا شديدًا أو اهتزازًا كما تفعل نوبة التشنج الارتجاجية المعممة.

يمكن أن تسبق نوبات الرمع العضلي هالة ، أو شعور بحدوث نوبة. بعد نوبة الرمع العضلي ، قد تشعر بالتعب أو النعاس ، لكن هذا ليس هو الحال دائمًا.

أنواعه وأسبابه

تحدث نوبات الرمع العضلي بسبب نشاط كهربائي غير طبيعي في الدماغ ، مما يؤدي إلى تحفيز حركات العضلة الرمع العضلي. غالبًا ما تتفاقم بسبب التعب أو الكحول أو الحمى أو العدوى أو التحفيز الضوئي (الضوئي) أو الإجهاد.

JME هو النوع الأكثر شيوعًا من الصرع الرمعي العضلي ، وهناك أيضًا عدد من الصرع الرمع العضلي التدريجي ، وهي حالات عصبية نادرة. بالإضافة إلى ذلك ، ينتج عن العديد من متلازمات الصرع أكثر من نوع واحد من النوبات ، بما في ذلك نوبات الرمع العضلي.

لكل صرع رمع عضلي سبب مختلف ، وقد تم تحديد العديد من العوامل الوراثية المسؤولة عن الصرع الرمعي العضلي.

صرع رمعي الأحداث (JME)

عادة ما تكون JME حالة وراثية ، على الرغم من أن بعض الأشخاص المصابين بها ليس لديهم أي طفرات جينية محددة على الإطلاق. لقد ارتبط ارتباطًا وثيقًا بخلل في جين GABRA1 ، والذي يرمز للوحدة الفرعية الأولى ، وهي جزء مهم من مستقبلات GABA في الدماغ.

GABA هو ناقل عصبي مثبط ينتج بشكل طبيعي وينظم نشاط الدماغ. يؤدي هذا الخلل إلى حدوث تغييرات وانخفاض في عدد مستقبلات GABA ، مما يجعل الدماغ شديد الانفعال ، مما يؤدي إلى حدوث نوبات.

يُعتقد أن وراثة الخلل في جين GABRA1 سائدة ، مما يعني أن الطفل الذي يرث العيب من أحد الوالدين من المرجح أن يصاب بـ JME.

يمكن أيضًا أن يكون سبب JME بسبب طفرات في جين EFHC1 ، والذي يوفر تعليمات لصنع بروتين ينظم نشاط الخلايا العصبية في الدماغ. ارتبطت بعض الطفرات الأخرى بـ JME ، لكن الروابط ليست متسقة كما هو الحال مع جينات GABRA1 و EFHC1.

بشكل عام ، يعاني الأشخاص المصابون بالتهاب المفاصل الروماتويدي أعلى من المتوسط من إصابة أفراد الأسرة بالصرع.

غالبًا ما يعاني الأطفال الصغار من نوبات مصحوبة بغيبة طوال مرحلة الطفولة المبكرة ، والتي قد تمر دون أن يلاحظها أحد. في الواقع ، قد لا يتم التعرف على نوبات الرمع العضلي لسنوات بسبب توقيتها ومدتها.

بمجرد أن تبدأ النوبات في الحدوث خلال النهار ، قد يتم الخلط بينها في البداية بسبب التشنجات اللاإرادية أو متلازمة توريت ، ولكن في النهاية يتم التعرف عليها على أنها نوبات بسبب التكرار الإيقاعي للحركات.

يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمرض التهاب المفاصل الروماتويدي أيضًا من نوبات التوتر الارتجاجية المعممة (التي كانت تُسمى سابقًا نوبات الصرع الكبرى). قد يتحسن تواتر النوبات في JME خلال مرحلة البلوغ ، لكن النوبات تميل إلى الحدوث طوال الحياة ، مما يستلزم علاجًا مدى الحياة.

الصرع الرمع العضلي التقدمي

يتسبب عدد من متلازمات الصرع في حدوث نوبات رمع عضلي ، وغالبًا ما يتم تصنيفها على أنها صرع رمع عضلي تدريجي.

تنتج كل من متلازمات الصرع الرمعي العضلي التقدمي مجموعة من العلامات والأعراض بالإضافة إلى تطور وتكهن مميزين.

لديهم جميعًا العديد من السمات المشتركة ، بما في ذلك أنواع النوبات المتعددة ، والنوبات التي يصعب السيطرة عليها ، والتعلم مدى الحياة ، والنمو ، والضعف الجسدي.

تتحسن نوبات الرمع العضلي بشكل عام خلال مرحلة البلوغ بينما تتفاقم أنواع النوبات الأخرى ، مثل النوبات التوترية الارتجاجية العامة ، بشكل عام خلال مرحلة البلوغ.

تشمل متلازمات الصرع التي تندرج تحت فئة الصرع الرمع العضلي التقدمي ما يلي:

الصرع ، الرمع العضلي التدريجي 1 (EPM1) ، مرض Unverricht Lundborg

هذه حالة نمو وراثية نادرة تتميز بنوبات رمع عضلي شديدة في مرحلة الطفولة ، ونوبات توترية رمعية عامة ، ومشاكل في التوازن ، وصعوبات في التعلم.

وهو ناتج عن طفرات تطيل جين CSTB. يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أن يكون لديهم متوسط عمر متوقع طبيعي

الصرع ، الرمع العضلي التدريجي 2 (EPM2A) ، مرض لافورا

هذه حالة استقلابية وراثية نادرة تتميز بنوبات رمع عضلي ونوبات توترية رمعية معممة وميل قوي إلى حدوث نوبات استجابة للأضواء الساطعة

عادة ما يحدث بسبب طفرة في جينات EPM2A أو NHLRC1 ، وكلاهما يساعد عادة على بقاء الخلايا العصبية في الدماغ.

يمكن أن يحدث فقدان البصر وإعاقات التعلم الشديدة ، ومن المتوقع أن يعيش الأشخاص المصابون بهذه الحالة لمدة 10 سنوات بعد التشخيص.

اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا

يضعف عدد من الحالات الوراثية النادرة ، أمراض الميتوكوندريا قدرة الجسم على إنتاج الطاقة. تبدأ هذه الحالات عادةً بأعراض انخفاض الطاقة والاعتلال العضلي (مرض عضلي) ، ولكنها قد تسبب أيضًا اعتلالًا دماغيًا أو خللاً وظيفيًا في الدماغ.

تشمل الأعراض ضعفًا شديدًا في العضلات ، ومشاكل في التنسيق والتوازن ، وأنواع عديدة من النوبات ، لا سيما النوبات الرمعية العضلية.

يمكن تأكيد التشخيص غالبًا من خلال خزعة العضلات والتشوهات الأيضية في الدم ، مثل ارتفاع حمض اللاكتيك. في بعض الأحيان ، قد يكون الاختبار الجيني مفيدًا أيضًا ، اعتمادًا على ما إذا كان الخلل الجيني قد تم تحديده أم لا.

مرض باتن ، داء الليفوفوسينوز العصبي سيرويد

هذه مجموعة من الأمراض الوراثية تتميز بمشاكل حادة في التوازن ، وعجز في التعلم ، وفقدان البصر ، وأنواع متعددة من النوبات. يمكن أن يحدث عند الرضع أو الأطفال أو المراهقين أو البالغين.

الأطفال الذين يطورون هذا المرض في مرحلة الطفولة المبكرة لا يبقون بشكل طبيعي لمدة أطول من 10 سنوات بعد التشخيص ، في حين أن البالغين الذين يطورون المرض قد يكون لديهم متوسط عمر طبيعي.

يُعتقد أنه صبغي جسدي متنحي ، مما يعني أن الطفل يجب أن يرث الجين المعيب من كلا الوالدين من أجل تطوير الحالة. هذا النمط الوراثي المتنحي الوراثي يعني أيضًا أن الآباء الذين يحملون المرض قد لا يعرفون أنهم حاملون للمرض.

يتسبب هذا الخلل الجيني في حدوث خلل وظيفي في الجسيمات الحالة ، وهي الهياكل التي تزيل النفايات من الجسم. تتداخل مادة النفايات هذه مع الأداء الطبيعي للدماغ ، مما يؤدي إلى ظهور الأعراض.

متلازمات الصرع

تتميز العديد من متلازمات الصرع بأنماط من مشاكل النمو والنوبات ، بما في ذلك الصرع الرمعي العضلي.

متلازمة لينوكس غاستو

متلازمة لينوكس غاستو (LGS) هي اضطراب عصبي يتميز بالعديد من النوبات ، وإعاقات التعلم الشديدة ، والقيود الجسدية الكبيرة. من المعروف أن نوبات إل جي من الصعب علاجها ، وعادة ما يتم النظر في العديد من الاستراتيجيات ، بما في ذلك النظام الغذائي الكيتون وجراحة الصرع ، في إل جي إس.

متلازمة الحق

متلازمة ريت ، اضطراب وراثي نادر ، هي حالة نمو عصبي تصيب الفتيات الصغيرات.

يتميز بالتواصل والمشاكل السلوكية الشبيهة بالتوحد ، وأنواع متعددة من النوبات ، بما في ذلك نوبات الرمع العضلي. غالبًا ما يؤدي حبس النفس المتعمد إلى حدوث النوبات.

متلازمة دريفت

متلازمة دريفت هي اضطراب شديد في النمو العصبي يتميز بأنواع النوبات المتعددة ، بما في ذلك نوبات الرمع العضلي ، ومشاكل التوازن ، وعجز التعلم.

غالبًا ما تتفاقم النوبات بسبب الحمى والالتهابات ، ولكن يمكن أن تحدث في حالة عدم وجود محفزات.

تشخبص

يبدأ تشخيص نوبات الرمع العضلي بوصف النوبات. إذا أخبرت طبيبك أو طبيب طفلك بأنك تعاني من حركات اهتزازية قصيرة متكررة ، مع فقدان الوعي أو بدونه ، فمن المحتمل أن تخضع لعدة اختبارات موجهة نحو تشخيص الصرع.

تشمل الاعتبارات التشخيصية الأخرى إلى جانب نوبات الرمع العضلي التشنجات اللاإرادية أو اضطراب الحركة أو مرض عصبي عضلي أو حالة عصبية مثل التصلب المتعدد.

إذا قرر طبيبك أن لديك نوبات رمع عضلي ، فقد تحتاج إلى مزيد من الاختبارات لتحديد السبب. غالبًا ما يعتمد تشخيص متلازمة الصرع المحددة التي يمكن أن تسبب نوبات الرمع العضلي على الأعراض الأخرى ، بالإضافة إلى اختبارات الدم والاختبارات الجينية.

تحاليل الدم والبزل القطني

لا يتم تشخيص الصرع على وجه التحديد بناءً على اختبارات الدم أو البزل القطني ، ولكن غالبًا ما يتم إجراء هذه الاختبارات لتحديد ما إذا كنت تعاني من عدوى أو اضطراب في الإلكتروليت الذي قد يؤدي إلى حدوث نوبة وتحتاج إلى العلاج.

تخيلات العقل

يمكن للتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب للدماغ (CT) تحديد التشوهات التشريحية المميزة لمتلازمات الصرع.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحديد وعلاج الإصابات والأورام والالتهابات والسكتات الدماغية التي يمكن أن تسبب النوبات.

مخطط كهربية الدماغ ومخطط كهربية الدماغ المحرومين من النوم

مخطط كهربية الدماغ هو اختبار موجي للدماغ يكتشف نشاط النوبات في الدماغ. يعتبر الرمع العضلي نوبة عندما يصاحبها تغيرات في مخطط كهربية الدماغ. يعد مخطط كهربية الدماغ الذي يحرمه النوم مفيدًا بشكل خاص في نوبات الرمع العضلي لأن النوبات تحدث غالبًا قبل النوم أو بعده مباشرةً.

قد يُظهر مخطط كهربية الدماغ في JME نمطًا مميزًا أثناء النوبات (EEG) وبين النوبات (EEG بين النشبات).

يوصف نمط EEG على شكل 10 إلى 16 هرتز (Hz) polyspikes ، في حين أن EEG بين النشبات هو نمط موجة معمم (في جميع أنحاء الدماغ كله) من 3 إلى 6 هرتز.

تتوافق أنماط مخطط كهربية الدماغ للأنواع الأخرى من الصرع الرمعي مع كل نمط محدد من أنماط التخطيط الكهربائي للدماغ. على سبيل المثال ، مع LGS ، هناك ارتفاع بطيء ونمط موجة

الاختبارات الجينية

ترتبط JMA والعديد من متلازمات الصرع التدريجي التي تتميز بنوبات رمع عضلي بطفرات جينية معروفة.

نظرًا لأن متلازمات الصرع تستجيب لأدوية محددة واستراتيجيات العلاج ، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في التخطيط للعلاج. يساعد تحديد هذه المتلازمات العائلات على فهم الإنذار ، وقد يساعد أيضًا في تنظيم الأسرة.

علاج

هناك العديد من الخيارات العلاجية للنوبات الرمع العضلي. خطة العلاج بشكل عام معقدة للغاية لعدة أسباب.

غالبًا ما يصعب علاج نوبات الرمع العضلي ، كما أن الوجود المتكرر لأنواع النوبات الأخرى التي تحتاج أيضًا إلى المعالجة يزيد من تعقيد الأمور.

من الناحية المثالية ، من الأفضل تناول دواء واحد مضاد للتشنج بجرعة مقبولة للحد من الآثار الجانبية ، ولكن في بعض الأحيان تكون مضادات الاختلاج المتعددة مطلوبة لتقليل النوبات.

تشمل مضادات الاختلاج الأكثر استخدامًا للوقاية من نوبات الرمع العضلي ما يلي:

• Depakote (حمض الفالبرويك)

• كيبرا (ليفيتيراسيتام)

• توباماكس (توبيراميت)

• زونيغران (زونيساميد)

عادة ما تكون نوبات الرمع العضلي قصيرة المدة ، ونادرًا ما تتطور إلى الحالة الصرعية المتشنجة ، والتي تتطلب تدخلًا طارئًا.

تشمل بعض العلاجات الأخرى النظام الغذائي الكيتون وجراحة الصرع والأجهزة المضادة للنوبات مثل محفز العصب المبهم. عادة ، بالنسبة للصرع الذي يصعب علاجه ، هناك حاجة إلى مجموعة من استراتيجيات العلاج.

كلمة من Verywell

مهما كانت قصيرة ، يمكن أن تكون نوبات الرمع العضلي مخيفة. اتخاذ خطوات لمنعهم والبقاء آمنين ، في حالة حدوثهم ، يمكن أن يقطع شوطًا طويلاً في مساعدتك أنت وعائلتك على الشعور بمزيد من التحكم.

من الأفضل تجنب حالات النوم المرتفعة ، مثل الأسرة بطابقين. اضبط منبهًا لطفلك (أو لنفسك) لتذكيره بتناول أدويته وتنبيهه عندما يحين وقت التوجه إلى الفراش ، حتى يتمكن من الحصول على قسط مناسب من الراحة.