Le syndrome de Lennox-Gastaut (LGS) est un syndrome épileptique qui débute pendant lenfance et se caractérise par des crises fréquentes, souvent quotidiennes, difficiles à contrôler avec des médicaments. Bien que vous puissiez vivre jusquà lâge adulte et plus tard avec le LGS, il existe un risque de décès modérément plus élevé en raison de problèmes tels que les blessures, les convulsions, les effets secondaires des médicaments et les problèmes de santé tels que les infections.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Lennox-Gastaut commencent dans la petite enfance, généralement avant lâge de 4 ans. Les convulsions sont le symptôme le plus important, et la plupart des enfants atteints de LGS peuvent également développer un dysfonctionnement cognitif, des retards dans latteinte des jalons de développement et des problèmes de comportement.
LGS continue à lâge adulte, mais les symptômes changent généralement avec lâge.
Les enfants atteints de LGS ont souvent de nombreux types de crises, tandis que les adultes ont tendance à avoir moins de types et des crises moins fréquentes.
Saisies
Lune des caractéristiques du syndrome de Lennox-Gastaut est constituée de plusieurs types de crises qui surviennent fréquemment plusieurs fois par jour, ce qui est plus fréquent que dans la plupart des autres types dépilepsie.
Souvent, une personne qui a eu une crise peut se sentir groggy et même ignorer quune crise sest produite par la suite.
Un certain nombre de types de crises surviennent avec le LGS.
Retard de développement
Les enfants atteints de LGS présentent également des retards de développement, quils soient cognitifs (le plus courant), physiques ou les deux. La gravité de cela varie considérablement dune personne à lautre.
Des capacités physiques compromises peuvent nuire à lindépendance.
Causes
Il existe plusieurs causes connues du syndrome de Lennox-Gastaut, notamment :
- Troubles du développement du cerveau
- Affections neurologiques
- Dommages au cerveau pendant le développement fœtal ou peu de temps après la naissance
Cependant, parfois aucune cause ne peut être identifiée.
Syndrome de lOuest
On estime que 20 à 30 % des enfants atteints de LGS souffrent du syndrome de West, une maladie caractérisée par trois caractéristiques :
- Spasmes infantiles
- Régression développementale
- Un schéma dactivité cérébrale erratique sur lélectroencéphalogramme (EEG), connu sous le nom dhypsarythmie
Le syndrome de West a de nombreuses causes, et les enfants qui ont à la fois le syndrome de LGS et le syndrome de West peuvent avoir besoin dun traitement pour les deux conditions. Le syndrome de West est souvent traité avec de lhormone adrénocorticotrophique (ACTH) ou des stéroïdes.
Sclérose tubéreuse
Trouble dans lequel les tumeurs se développent dans de multiples zones du corps, la sclérose tubéreuse de Bourneville peut provoquer le syndrome de Lennox-Gastaut et des déficits physiques et/ou cognitifs.
Hypoxie
Lhypoxie est une privation doxygène. Les enfants qui souffrent dhypoxie avant ou peu après la naissance ont souvent des conséquences liées au développement et au fonctionnement du cerveau. Cela peut se manifester par divers problèmes, notamment le LGS (avec ou sans syndrome de West) et la paralysie cérébrale.
Encéphalite
Lencéphalite est une infection ou une maladie inflammatoire du cerveau. Il est susceptible de causer des problèmes persistants, et le syndrome de Lennox-Gastaut peut en faire partie.
Dysplasie corticale
Un type de développement cérébral anormal qui survient avant la naissance, la dysplasie corticale se caractérise par des malformations cérébrales et peut provoquer le LGS. La dysplasie corticale peut être causée par des problèmes génétiques ou héréditaires, ou par un manque doxygène ou de flux sanguin vers le bébé. Dans certains cas, aucune raison nest identifiée.
Diagnostic
Il peut être émotionnellement difficile de découvrir que votre enfant est atteint du syndrome de Lennox-Gastaut. La plupart des parents ont déjà lidée que quelque chose de grave se passe à cause des crises répétées et des problèmes de développement. Cependant, il est naturel de vouloir toujours entendre quil y a une cause mineure derrière tout cela.
Si votre enfant présente des symptômes de LGS, soyez assuré que ses médecins testeront toutes les possibilités, y compris les maladies graves et mineures, et ne négligeront pas les tests de diagnostic importants ou les traitements simples pour létat de votre enfant.
Les caractéristiques les plus cohérentes du syndrome de Lennox-Gastaut sont les caractéristiques cliniques et le schéma observé sur un EEG. Le diagnostic peut prendre des semaines ou des mois.
Parfois, le LGS est un diagnostic dexclusion, ce qui signifie que dautres maladies doivent être exclues avant quun enfant en soit diagnostiqué.
Pour diagnostiquer les enfants qui ont des convulsions, les médecins examineront généralement :
- Évaluations médicales et neurologiques
- Lhistorique des crises de lenfant
- Les autres problèmes médicaux de lenfant (le cas échéant)
- Imagerie cérébrale
- Résultats EEG
- Résultats des tests sanguins
- Résultats de la ponction lombaire (possible)
Histoire clinique
Si votre enfant a plusieurs types de crises et quelles sont fréquentes, surtout sil y a un retard cognitif ou physique, votre médecin envisagera un bilan diagnostique pour un syndrome tel que le syndrome de Lennox-Gastaut ou le syndrome de West.
Imagerie cérébrale
La plupart des enfants qui ont des crises auront une imagerie cérébrale, qui peut inclure une tomodensitométrie (TDM), une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une échographie. LIRM est considérée comme le plus détaillé de ces tests, mais elle nécessite quun enfant reste immobile dans la machine pendant environ une demi-heure, ce qui peut tout simplement ne pas être possible pour de nombreux enfants.
Pour les jeunes enfants, les médecins peuvent ordonner une tomodensitométrie à la place. Pour les bébés, une échographie peut être une meilleure option. Cest plus rapide et peut identifier les premiers problèmes de développement du cerveau.
EEG
Dans de nombreux cas de LGS, un EEG montrera une vague et un schéma de pointe lents distinctifs lorsquune crise ne se produit pas. Cependant, tout le monde na pas ce modèle. Lorsquune personne atteinte de LGS a activement une crise, le schéma EEG est généralement cohérent avec le type de crise.
Des analyses de sang
Souvent, des tests sanguins pour évaluer une infection ou un trouble métabolique font partie de lévaluation initiale des crises. Si votre enfant atteint du syndrome de Lennox-Gastaut a une aggravation soudaine des crises, son médecin vérifiera sil y a une infection, qui peut produire plus de crises chez les personnes épileptiques.
Ponction lombaire
Dans le cadre de lévaluation initiale, votre enfant peut subir une ponction lombaire, qui est un test qui examine le liquide céphalo-rachidien entourant le cerveau et la moelle épinière. Le liquide est collecté avec une aiguille insérée dans le bas du dos.
La procédure est inconfortable et peut être stressante ou effrayante pour les enfants, en particulier sils ont un retard cognitif ou ne peuvent pas comprendre le processus de diagnostic. Si le médecin de votre enfant soupçonne fortement une infection cérébrale ou une maladie inflammatoire, il voudra peut-être effectuer ce test pendant que votre enfant est sous anesthésie.
Traitement
Le LGS est une maladie complexe qui dure toute la vie et qui nest pas curable, et ses crises sont difficiles à contrôler. Même avec des médicaments, la plupart des personnes atteintes continuent davoir des épisodes. Cependant, un traitement est nécessaire, car il peut réduire la fréquence et la gravité des crises. Les traitements supplémentaires incluent le régime cétogène et la chirurgie de lépilepsie.
Médicaments
Des médicaments spécifiques sont utilisés pour contrôler les crises du syndrome de Lennox-Gastaut, car bon nombre des médicaments anti-épileptiques habituels ne sont pas efficaces.
Les médicaments utilisés pour le contrôle des crises dans le LGS comprennent :
- Benzel (rufinamide)
- Dépakote (valproate)
- Felbatol (felbamate)
- Klonopin (clonazépam)
- Lamictal (lamotrigine)
- Onfi (clobazam)
- Topamax (topiramate)
Malgré ces options anticonvulsivantes, les personnes atteintes du syndrome de Lennox-Gastaut continuent souvent de souffrir de crises persistantes. Certains des médicaments utilisés pour le contrôle des crises LGS peuvent avoir des effets secondaires graves, et ils sont réservés aux cas particulièrement difficiles à contrôler.
Le cannabis a attiré beaucoup dattention en tant que traitement de lépilepsie infantile. En 2018, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé Epidiolex (cannabidiol ou CBD) pour le traitement des convulsions chez les patients atteints de LGS.
Régime cétogène
Le régime cétogène est un régime riche en graisses et pauvre en glucides qui peut aider à contrôler les crises chez les personnes souffrant dépilepsie difficile à gérer. Il peut réduire la fréquence et la gravité des crises dans le LGS, et il peut permettre de réduire la dose de médicament anti-épileptique.
Le régime lui-même nest pas facile à suivre en raison de la restriction en glucides, et il peut ne pas être pratique pour beaucoup, y compris les enfants qui préfèrent souvent les aliments riches en glucides.
Chirurgie de lépilepsie
La chirurgie de lépilepsie est une option pour certaines personnes atteintes dépilepsie réfractaire (celle qui ne saméliore pas avec les médicaments) causée par le LGS. Les procédures comprennent des chirurgies dans lesquelles la région du cerveau favorisant les crises est enlevée.
Une autre option est la callosotomie du corps, qui implique une incision dans le corps calleux (la zone qui relie les côtés droit et gauche du cerveau) pour empêcher la propagation des crises.
La mise en place de dispositifs tels quun stimulateur électrique du nerf vagal (VNS) peut également être envisagée pour prévenir les crises. Votre enfant peut bénéficier de lun de ces types de chirurgie cérébrale, et des tests pré-chirurgicaux sont nécessaires pour déterminer sil y a une chance damélioration.
Faire face
Si votre enfant souffre de LGS, vous devrez probablement faire face à de nombreux problèmes médicaux, sociaux et comportementaux à mesure que votre enfant grandit. Ce nest une situation facile pour personne. Vous pourriez avoir besoin de laide dautres personnes pour prendre soin dune personne atteinte de LGS.
Alors que vous vous lancez dans ce défi, il existe plusieurs stratégies que vous pouvez utiliser pour optimiser létat de santé et la qualité de vie de votre enfant et pour alléger votre fardeau.
Comprendre la maladie
Bien que tout le monde nait pas exactement le même résultat et le même pronostic, vous pouvez vous attendre à certaines choses. Cela aide à vous familiariser avec la maladie et son évolution probable afin que vous puissiez anticiper les défis médicaux, comportementaux et émotionnels à mesure que votre enfant grandit.
Apprenez à connaître votre équipe médicale
Vous aurez besoin de voir beaucoup de médecins et de prestataires de soins de santé au fil des ans pour gérer létat de votre enfant. Cela aidera votre enfant si vous comprenez le rôle de chaque membre de léquipe, qui doit être contacté dans quel type de situation et qui soccupera de votre enfant pendant de courtes ou de longues périodes.
Certains enfants atteints de LGS continuent de voir leurs neurologues pédiatriques à lâge adulte, et certains passent aux soins dun neurologue adulte. Cela dépend de la disponibilité des neurologues dans votre région et de leur spécialisation en épilepsie, ainsi que de vos préférences.
Communiquez avec lécole de votre enfant
Léducation et ladaptation sociale de votre enfant peuvent être un défi. Si possible, recherchez une école qui a des ressources axées sur lépilepsie, ainsi que sur les troubles dapprentissage et de comportement.
Maintenez une communication étroite avec les membres du personnel qui supervisent les services dont votre enfant a besoin et restez en contact avec les enseignants et les aides à lenfance. Écoutez les commentaires et comprenez que votre enfant peut avoir besoin de changer décole.
Obtenir de laide
Prendre soin dune personne handicapée est épuisant. Si vous pouvez obtenir de laide de membres de votre famille, damis, de bénévoles ou dun soignant professionnel, cela peut vous soulager et donner à votre enfant ou adulte atteint de LGS une certaine variété et une nouvelle perspective.
Vous pouvez également envisager de chercher un camp de jour ou une garderie où votre enfant peut interagir avec dautres enfants et recevoir des soins appropriés pendant que vous travaillez ou assumez dautres responsabilités.
Modes de vie
Sil devient impossible de soccuper physiquement de votre enfant atteint de LGS, vous devrez peut-être rechercher dautres modes de vie. De nombreux parents optent pour cela en raison de leurs propres problèmes de santé, pour consacrer plus de temps aux autres enfants, du besoin de travailler ou dune incapacité à faire face à des problèmes de comportement.
Vous pouvez rechercher et rechercher des centres de vie assistée en discutant avec vos fournisseurs de soins de santé, en discutant avec des patients actuels ou anciens et en interrogeant le personnel et la direction. Une fois que votre enfant a emménagé dans un établissement, vous pouvez lui rendre visite et entretenir une relation étroite.
Groupes de soutien
Le LGS est une maladie rare, et rencontrer dautres personnes qui en souffrent peut vous donner, à vous et à votre enfant, des ressources et un soutien pour naviguer dans la maladie au cours des années à venir. Les groupes de soutien sont un excellent endroit pour trouver cela.
Si vous navez pas de groupe de soutien près de chez vous, vous pourrez peut-être en trouver un que vous aimez en ligne.
Un mot de Verywell
LGS est un trouble neurologique rare qui a un impact majeur sur la vie dune personne et la vie de toute sa famille. Des ressources sont disponibles pour vous aider à obtenir les meilleurs soins possibles. En tant que gardien, il est important que vous ayez du temps libre. Assurez-vous de demander laide dont vous avez besoin et prenez soin de vous.