Una descripción general de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC) es una afección genética en la que el músculo cardíaco normal se reemplaza por tejido graso fibroso, principalmente en el ventrículo derecho. Es una de las afecciones cardíacas asociadas a la muerte súbita en deportistas jóvenes1.

La ARVC es poco común, pero no rara. Se encontraría en 1 de cada 2,000 a 5,000 adultos si fueran evaluados.

La ARVC se conocía formalmente como displasia arritmogénica del ventrículo derecho.

Síntomas de ARVC

Si bien la ARVC es una miocardiopatía, es decir, una enfermedad del músculo cardíaco, rara vez causa problemas musculares lo suficientemente extensos como para producir insuficiencia cardíaca.

Más bien, su importancia clínica es que puede causar latidos cardíacos anormales (arritmias cardíacas). En particular, la ARVC puede causar complejos ventriculares prematuros, taquicardia ventricular y, a veces, fibrilación ventricular.

Los síntomas provocados por la ARVC suelen estar relacionados con las arritmias que puede producir. Las personas con ARVC comúnmente describirán episodios de uno o más de los siguientes:

• Palpitaciones

• Aturdimiento

• Síncope

También puede ocurrir muerte súbita. Desafortunadamente, puede ser la primera señal de que existe algún problema cardíaco.

Aproximadamente del 5% al 10% de las personas con ARVC no presentarán ningún síntoma o el primer síntoma será la muerte. A algunas de estas personas se les diagnostica cuando se les hace una prueba de detección del trastorno porque a un miembro de la familia se le ha diagnosticado.

Si bien la ARVC puede causar muerte súbita en cualquier momento, este evento parece ser más probable que ocurra durante episodios de esfuerzo físico que en reposo. Es por esto que la ARVC es una de las condiciones que produce la muerte súbita en atletas jóvenes aparentemente sanos.

Sin embargo, debido a que esto también puede ocurrir durante la actividad de rutina o en reposo, abstenerse de hacer ejercicio generalmente no es suficiente para aliviar el riesgo en personas con ARVC.

Diagnóstico

Los médicos pueden diagnosticar ARVC examinando los resultados de dos pruebas:

• Electrocardiograma (ECG o EKG), que a menudo muestra una configuración particular del complejo QRS (una forma de onda que muestra la actividad eléctrica en el corazón antes de que se contraigan los ventrículos)

• Ecocardiograma (eco), que a menudo muestra anomalías características en el músculo cardíaco del ventrículo derecho (y, a veces, del ventrículo izquierdo)

Si el diagnóstico o el riesgo de muerte súbita permanece en duda, a veces la resonancia magnética cardíaca (IRM) puede ayudar a precisar las cosas.

Las pruebas genéticas también pueden ser útiles para hacer el diagnóstico y se recomiendan para todas las personas que tienen esta afección para que sus familiares puedan ser examinados.

Si bien las pruebas electrofisiológicas ocasionalmente pueden ser útiles para distinguir la taquicardia ventricular debida a ARVC de la taquicardia ventricular causada por otras afecciones cardíacas, tales pruebas no son útiles de rutina y generalmente no son necesarias4.

Una vez realizado el diagnóstico, también se recomienda el cribado genético para los familiares de primer grado. Aproximadamente 1 de cada 3 familiares de primer grado de una persona con ARVC también desarrollará eventualmente esta afección.

Tratamiento

El objetivo principal del tratamiento de la ARVC es prevenir la muerte cardíaca súbita por taquicardia ventricular o fibrilación. Esto se puede hacer con:

• Restricciones de actividad

• Medicamento

• Un desfibrilador implantable

Restricciones de actividad

Las arritmias asociadas con la ARVC parecen ser provocadas por la estimulación simpática, la parte del sistema nervioso autónomo que aumenta los niveles de adrenalina y es responsable de la respuesta de lucha o huida. Es por eso que el ejercicio es un problema con ARVC.

Debido a que la muerte súbita a menudo se asocia con el ejercicio en esta afección, los atletas que tienen ARVC deben abstenerse de todos los deportes competitivos, con la posible excepción de las actividades de baja intensidad como el golf o los bolos.

Además, deben abstenerse de cualquier actividad que les produzca palpitaciones o síncope importantes.

También se advierte a las personas asintomáticas que el ejercicio intenso aumenta el riesgo de desarrollar síntomas de MAVD, incluida la muerte súbita.

Medicamento

La mayoría de los cardiólogos que tratan esta afección recomiendan el uso de betabloqueantes para mitigar el efecto de la adrenalina en el corazón.

Sin embargo, para las personas con ARVC que no presentan características de alto riesgo en la evaluación y no presentan síntomas, el tratamiento puede incluir o no betabloqueantes.

La Asociación Estadounidense del Corazón y el Colegio Estadounidense de Cardiología sugieren que un bloqueador beta puede ser útil, 5 mientras que la Sociedad del Ritmo Cardíaco no cree que haya suficiente evidencia para respaldar el tratamiento con bloqueadores beta a largo plazo para los portadores no afectados del gen responsable de la ARVC.4

A algunas personas también se les puede recetar un fármaco antiarrítmico.

Desfibriladores

Los desfibriladores implantables se recomiendan con frecuencia para las personas con ARVC, especialmente cuando se aplica cualquiera de las siguientes situaciones: 2

• Una persona ha experimentado un episodio de paro cardíaco.

• Una persona ha experimentado un episodio de taquicardia ventricular sostenida.

• Una persona ha experimentado un episodio de síncope inexplicable.

• Las imágenes muestran una afectación extensa del músculo cardíaco

En las personas con ARVC que han tenido arritmias ventriculares sostenidas, el pronóstico a largo plazo parece mejorar si evitan el ejercicio, toman betabloqueantes, reciben un desfibrilador implantable y (en algunos casos) toman un fármaco antiarrítmico. El pronóstico también depende de las partes del corazón afectadas y de otros factores individuales.

Una palabra de Verywell

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es una enfermedad genética que puede producir arritmias cardíacas potencialmente letales, incluidas las que provocan muerte súbita en deportistas jóvenes.

En algunos casos, la ARVC no se detecta hasta que ocurre la muerte súbita, por lo que es importante hacerse la prueba si tiene esta afección en su familia. Con un tratamiento agresivo, a las personas con ARVC generalmente les va bastante bien.