أعراض هشاشة العظام وعلاجها

ترقق العظام هو مرض عظمي يتسبب في كثافة العظام بشكل مفرط ، ويمكن أن يؤدي هذا الشذوذ إلى كسر العظام بسهولة. يتسبب ترقق العظام في عمل خلايا عظمية خاصة تسمى ناقضات العظم بشكل غير طبيعي. عادة ، تقوم ناقضات العظم بتكسير أنسجة العظام القديمة مع نمو أنسجة عظمية جديدة. بالنسبة للأشخاص المصابين بهشاشة العظام ، فإن ناقضات العظم لا تكسر أنسجة العظام القديمة. يؤدي تراكم العظام هذا إلى زيادة نمو العظام. في الرأس والعمود الفقري ، يؤدي هذا النمو الزائد إلى الضغط على الأعصاب ويسبب مشاكل عصبية. في العظام التي يتشكل فيها نخاع العظام عادة ، يمكن للنمو الزائد أن يزاحم نخاع العظم.

هناك أنواع متعددة من هشاشة العظام ، والتي يتم وصفها بناءً على نوع الوراثة الجينية. وتشمل هذه: ترقق العظام السائد ، وهشاشة العظام المتنحية ، وهشاشة العظام المتوسطة. يمكن أن يختلف كل نوع في شدة الحالة.

ترقق العظم السائد (ADO)

يُعرف في الأصل بمرض ألبرز شونبيرج نسبة إلى أخصائي الأشعة الألماني الذي وصفه لأول مرة ، وهذا النوع من هشاشة العظام هو أخف أنواعه وعادة ما يتم تشخيصه عند البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 40 عامًا. قد لا تظهر أي أعراض ملحوظة على بعض الأشخاص. قد يعاني البالغون المصابون بهشاشة العظام الذين يطورون أعراضًا من كسور عظام متكررة لا تلتئم جيدًا. قد تحدث أيضًا التهابات العظام (التهاب العظم والنقي) والألم والتهاب المفاصل التنكسي والصداع.

ADO هو الشكل الأكثر شيوعًا لمرض هشاشة العظام. يعاني واحد من كل 20.000 شخص تقريبًا من هذا النوع من الحالة. يرث الأشخاص المصابون بـ ADO نسخة واحدة فقط من الجين ، مما يعني أنه جاء من أحد الوالدين فقط (المعروف باسم الوراثة السائدة الجسدية). أولئك الذين تم تشخيص إصابتهم بهشاشة العظام لديهم فرصة بنسبة 50 ٪ لنقل الحالة إلى أطفالهم.

ترقق العظام المتنحي (ARO)

ARO ، المعروف أيضًا باسم ترقق العظام الخبيث عند الأطفال ، هو أشد أشكال هشاشة العظام. يعاني الأطفال المصابون بمرض ARO من هشاشة شديدة في العظام (قوامها يُقارن بعصي الطباشير) التي تنكسر بسهولة. أثناء عملية الولادة ، قد تنكسر عظام كتف الطفل.

عادة ما يظهر هشاشة العظام الخبيث عند الولادة. قد يصاب الأطفال المصابون بهشاشة العظام الخبيث بمشاكل في الدم مثل فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء) ونقص الصفيحات (انخفاض عدد الصفائح الدموية في الدم). تشمل الأعراض الأخرى:

• مستويات منخفضة من الكالسيوم (والتي يمكن أن تسبب نوبات)

• الضغط على العصب البصري في الدماغ (يؤدي إلى ضعف البصر أو العمى)

• فقدان السمع

• شلل في الوجه

• كسور العظام المتكررة

هذا النوع من هشاشة العظام نادر الحدوث ، حيث يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 250.000 شخص. تحدث الحالة عندما يكون لدى كلا الوالدين جين غير طبيعي ينتقل إلى الطفل (يسمى الوراثة الصبغية المتنحية). لا يعاني الوالدان من هذا الاضطراب ، على الرغم من أنهما يحملان الجين. كل طفل لديه فرصة 1 من 4 للولادة مع ARO. إذا تُرك دون علاج ، فإن متوسط عمر الأطفال المصابين بمرض ARO أقل من عشر سنوات.

تنخر العظم الجسدي المتوسط (IAO)

هشاشة العظام الوسيطة هي شكل نادر آخر من ترقق العظام. تم الإبلاغ عن حالات قليلة فقط من الحالة. يمكن أن يرث IAO من أحد الوالدين أو كليهما ، وعادة ما يصبح واضحًا أثناء الطفولة. قد يكون الأطفال الذين يعانون من IAO أكثر عرضة لكسر العظام ، وكذلك فقر الدم. لا يعاني الأطفال المصابون بالـ IAO عادةً من تشوهات نخاع العظم التي تهدد الحياة والتي يعاني منها الأطفال المصابون بـ ARO. ومع ذلك ، قد يصاب بعض الأطفال بترسبات غير طبيعية من الكالسيوم في المخ ، مما يؤدي إلى إعاقات ذهنية. ترتبط الحالة أيضًا بالحماض الأنبوبي الكلوي ، وهو نوع من أمراض الكلى.

OL-EDA-ID

في حالات نادرة للغاية ، يمكن وراثة هشاشة العظام من خلال الكروموسوم X. يُعرف هذا باسم OL-EDA-ID ، وهو اختصار للأعراض التي تسببها الحالة ترقق العظام ، والوذمة الليمفاوية (تورم غير طبيعي) ، وخلل التنسج الأديم الظاهر (وهي حالة تؤثر على الجلد والشعر والأسنان والغدد العرقية) ، ونقص المناعة. الأشخاص المصابون بـ OL-EDA-ID عرضة للإصابة بعدوى شديدة ومتكررة.

خيارات العلاج

قد تستفيد كل من أشكال هشاشة العظام لدى البالغين والأطفال من حقن Actimmune. يؤخر Actimmune (interferon gamma-1b) تطور هشاشة العظام عند الأطفال الخبيث لأنه يسبب زيادة في ارتشاف العظام (انهيار أنسجة العظام القديمة) وفي إنتاج خلايا الدم الحمراء.

يمكن أن توفر زراعة نخاع العظم علاجًا لحالات مختارة من هشاشة العظام عند الأطفال. تنطوي عملية زرع نخاع العظم على العديد من المخاطر ، ولكن الفوائد الرئيسية لتحسين البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل يمكن أن تفوق المخاطر في حالات محددة.

تشمل العلاجات الأخرى التغذية ، والبريدنيزون (يساعد على تحسين عدد خلايا الدم) ، والعلاج الطبيعي والمهني.