Zöliakie und Down-Syndrom: Eine häufige Kombination

Menschen mit Down-Syndrom, einer häufigen genetischen Störung, neigen dazu, Zöliakie weit über denen der Allgemeinbevölkerung zu entwickeln. Tatsächlich können bis zu 16 von 100 Menschen mit Down-Syndrom von Zöliakie betroffen sein.

Warum tritt dies auf? Leider sind sich die Ärzte nicht sicher. Aber den starken Zusammenhang zwischen den beiden Erkrankungen müssen Eltern und Betreuer von Menschen mit Down-Syndrom verstehen, damit sie nach Symptomen der Zöliakie Ausschau halten und bei Bedarf entsprechende Tests durchführen lassen können.

Down-Syndrom-Risiko und gesundheitliche Probleme

Das Down-Syndrom entsteht durch ein Problem mit Ihren Genen. Jeder hat 23 Genpaare (Sie erhalten die Hälfte jedes Paares von Ihrer Mutter und die Hälfte von Ihrem Vater), aber Menschen mit Down-Syndrom haben zusätzliches genetisches Material in einem bestimmten Genpaar: dem 21. Paar. Dies führt zu dem, was Genetiker "Trisomie 21" nennen, die technische Bezeichnung für das Down-Syndrom.

Dieses zusätzliche genetische Material kann entweder aus der Eizelle Ihrer Mutter oder dem Sperma Ihres Vaters stammen, und das Risiko für das Down-Syndrom steigt mit dem Alter der Mutter (und möglicherweise des Vaters, obwohl nicht alle Forscher diese Ansicht vertreten). Ungefähr eines von 700 Babys, die jedes Jahr in den Vereinigten Staaten geboren werden, haben insgesamt etwa 6.000 Babys das Down-Syndrom.

Menschen mit Down-Syndrom haben charakteristische Gesichtszüge, darunter mandelförmige Augen, kleine Ohren und Mund und einen kleineren Kopf, der dazu neigt, im Rücken flach zu sein. Sie können auch einen niedrigen Muskeltonus haben und haben oft gesundheitliche Probleme, die von Seh- und Hörverlust bis hin zu Herzfehlern reichen. Alle Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom haben irgendeine Form von geistiger Behinderung, obwohl das Ausmaß dieser von Person zu Person erheblich variieren kann.

Probleme mit dem Verdauungssystem sind auch bei Menschen mit Down-Syndrom üblich, und es gibt mehrere Aspekte des Behandlungsplans. Babys, die mit Down-Syndrom geboren wurden, haben möglicherweise keinen voll entwickelten Anus (der direkt nach der Geburt durch eine Operation korrigiert werden kann). Etwa 5 bis 15 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom können auch eine als Hirschsprung-Krankheit bekannte Erkrankung haben, die auftritt, wenn der Dickdarm nicht richtig funktioniert. Dies kann eine Operation erfordern, um den Teil des Dickdarms zu entfernen, der nicht funktioniert.

Zöliakie: Eine weitere genetische Erkrankung

Wie das Down-Syndrom ist Zöliakie eine genetische Erkrankung. Im Allgemeinen benötigen Sie mindestens ein "Zöliakie-Gen", um die Erkrankung zu entwickeln. Es spielen jedoch auch andere Faktoren eine Rolle, von denen einige Forscher noch nicht identifiziert haben. Nicht jeder mit diesen sogenannten "Zöliakie-Genen" erkrankt am Ende an Zöliakie

Zöliakie ist auch eine Autoimmunerkrankung, das heißt, es handelt sich um einen Angriff auf einen Teil Ihres Körpers durch Ihr eigenes Immunsystem. Wenn Sie an Zöliakie leiden, führt der Verzehr von Lebensmitteln, die mit einem der drei Glutenkornweizen, Gerste oder Roggen hergestellt wurden, dazu, dass Ihr Immunsystem Ihren Dünndarm angreift und schädigt. Dies schränkt Ihre Fähigkeit ein, wichtige Nährstoffe aus der Nahrung aufzunehmen. In ihrer schwersten Form kann die Zöliakie schwere Unterernährung, Anämie und ein erhöhtes Risiko für Lymphome verursachen.

Menschen mit Down-Syndrom haben im Allgemeinen ein viel höheres Risiko für Autoimmunerkrankungen, und Forscher glauben, dass bis zu 16 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom auch Zöliakie haben. Das ist deutlich höher als die etwa 1-Prozent-Rate in der Allgemeinbevölkerung. Experten fordern Eltern auf, Kinder mit Down-Syndrom im Alter zwischen zwei und drei Jahren mit Zöliakie-Bluttests auf Zöliakie untersuchen zu lassen.

Kinder, die positiv getestet werden, müssen sich einem als Endoskopie bekannten Verfahren unterziehen, damit Ärzte ihre Darmschleimhaut direkt betrachten und Proben entnehmen können. Das mag nach einer großen Sache klingen, ist aber der Schlüssel zu einer definitiven Zöliakie-Diagnose. Auch viele Eltern, deren Kinder sich einer Endoskopie unterzogen haben, berichten, dass ihr Kind die Endoskopie problemlos überstanden hat und dass es für die Eltern ärgerlicher war als für die Kinder.

Zöliakie über das Kleinkindalter hinaus erkennen

Selbst wenn Ihr Kind mit Down-Syndrom als Kleinkind negativ auf Zöliakie getestet wurde, sollten Sie nicht auf der Hut sein. Auch bei älteren Erwachsenen wurde Zöliakie neu diagnostiziert, und es ist jederzeit möglich, die Erkrankung zu entwickeln. Es ist nicht nur ein Kinderzustand.

Zu den bekanntesten Symptomen der Zöliakie zählen wässriger Durchfall, Müdigkeit, Gewichtsverlust und Anämie. Viele Menschen haben jedoch nicht diese "klassischen" Symptome, sondern haben stattdessen Symptome, die Verstopfung, Gelenkschmerzen und sogar Haarausfall umfassen können. Kinder mit Zöliakie können langsamer wachsen als Gleichaltrige und letztendlich als Erwachsene kleiner werden.

Probleme wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und Depression können auch bei Menschen mit Zöliakie häufiger auftreten, und all diese können auch bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten.

Eine Studie, die von Klinikern des Boston Childrens Hospital geleitet wurde, ergab, dass Spezialkliniken für Down-Syndrom nicht immer die Symptome der Zöliakie untersuchen, insbesondere wenn diese Symptome nicht die "klassischen Symptome" sind, die am häufigsten mit der Erkrankung in Verbindung gebracht werden. In dieser Studie wurden Verstopfung und Verhaltensprobleme als die am häufigsten von Betreuern von Kindern berichteten Symptome genannt, die anschließend auf Zöliakie untersucht wurden.

Es ist möglich, überhaupt ohne erkennbare Symptome an Zöliakie zu leiden, aber zwei weitere Gruppen von Forschern haben herausgefunden, dass Menschen mit Down-Syndrom, die Zöliakie entwickeln, mit größerer Wahrscheinlichkeit offensichtliche Symptome haben, insbesondere langsames Wachstum. Tatsächlich ergab eine Studie, dass Kinder mit Down-Syndrom, bei denen Zöliakie neu diagnostiziert wurde, mit hoher Wahrscheinlichkeit unter dem 10. Perzentil für Körpergröße und . lagen

Eine andere Studie weist jedoch darauf hin, dass auch bei Kindern mit Down-Syndrom ohne Zöliakie häufig die typischen Zöliakie-Symptome Anämie, Durchfall und Verstopfung auftreten. Es ist auch möglich, dass Personen mit Zöliakie eine niedrige Schilddrüsenfunktion haben, die bei Personen mit Down-Syndrom auch ohne Zöliakie auftreten kann. Daher, so die Forscher, müssen Pflegekräfte und Kliniker wachsam sein und auf den Zustand untersuchen.

Es gibt eine gute Nachricht: Eine große Studie aus Schweden hat gezeigt, dass Menschen mit Down-Syndrom und Zöliakie kein höheres Sterberisiko haben als Menschen mit Down-Syndrom allein.

Sich um jemanden mit Zöliakie kümmern

Leider gibt es derzeit keine verschreibungspflichtigen Medikamente zur Behandlung von Zöliakie. Das kann sich in Zukunft ändern, aber derzeit ist die einzige Behandlung von Zöliakie die glutenfreie Diät, die der Zöliakie-Betroffene ein Leben lang befolgen muss.

Die glutenfreie Ernährung klingt auf dem Papier relativ einfach, kann aber in der Praxis schwierig sein, da so viele Lebensmittel Glutenkörner enthalten. Wenn Sie für jemanden mit Zöliakie kochen, müssen Sie die Etiketten sorgfältig lesen und sich in der Küche vor einer Kreuzkontamination mit Gluten schützen.

Tatsächlich essen einige Familien zu Hause glutenfrei, um die Gesundheit des Mitglieds mit Zöliakie zu schützen. Auch das Essen auswärts kann eine Herausforderung sein, obwohl es mit der Verbreitung glutenfreier Menüs in verschiedenen Fastfood- und Schnellrestaurants einfacher geworden ist.

Ein Wort von Verywell

Wenn Ihr Kind das Down-Syndrom hat, kann es überwältigend erscheinen, über eine größere Umstellung wie die glutenfreie Ernährung nachzudenken, insbesondere wenn Ihr Kind auch andere gesundheitliche Komplikationen hat, die bei Menschen mit Down-Syndrom häufig sind. Die Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom oder die Pflege eines Erwachsenen kann eine Herausforderung sein, und das Hinzufügen spezieller Ernährungseinschränkungen wird nicht helfen.

Aber es gibt eine gute Nachricht: Sie müssen Ihrem Kind nicht auf Kekse, Pizza und andere Lieblingsgerichte aus der Kindheit verzichten, da gute glutenfreie Versionen all dieser Lebensmittel überall erhältlich sind. Sobald Sie die (zugegebenermaßen steile) Lernkurve, die mit der Ernährung einhergeht, gemeistert haben, werden Sie wahrscheinlich feststellen, dass sie zur zweiten Natur wird und Sie möglicherweise feststellen, dass sich auch einige der Verdauungs- und anderen Symptome Ihres Kindes verbessern.