Was sind die Merkmale des Down-Syndroms?

Im Jahr 1862 stellte Dr. John Langdon Down fest, dass einige seiner Patienten eine Kombination aus unterschiedlichen körperlichen Merkmalen, medizinischen Problemen und kognitiven Beeinträchtigungen aufwiesen.1

Aus diesen Ähnlichkeiten schloss Down, dass seine Patienten ein bestimmtes Syndrom hatten. Down berichtete über seine Beobachtungen in einer medizinischen Fachzeitschrift und beschrieb als erster das, was wir heute als Down-Syndrom kennen.

Körperliche Merkmale des Down-Syndroms

Obwohl nicht alle Menschen mit Down-Syndrom genau die gleichen körperlichen Merkmale aufweisen, gibt es einige Merkmale, die bei dieser genetischen Störung auftreten. Aus diesem Grund haben Menschen mit Down-Syndrom ein ähnliches Aussehen.

Drei Merkmale, die bei fast jeder Person mit Down-Syndrom zu finden sind, sind:2

• Epikanthische Falten (zusätzliche Haut des inneren Augenlids, die den Augen eine Mandelform verleiht)

• Aufwärts geneigte Lidspalten (schiefe Augen)

• Brachyzephalie (ein kleinerer Kopf, der hinten etwas abgeflacht ist)

Andere Merkmale, die bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten (aber nicht bei jedem) sind helle Flecken in den Augen (diese werden Brushfield-Flecken genannt), eine kleine, etwas flache Nase, ein kleiner, offener Mund mit hervorstehender Zunge, und tief angesetzte kleine Ohren, die gefaltet werden können.

Im Mund können Menschen mit Down-Syndrom abnormale Zähne, einen schmalen Gaumen und eine Zunge mit tiefen Rissen darin haben (dies wird als gefurchte Zunge bezeichnet). Sie können auch runde Gesichter, kurze Hälse mit der zusätzlichen Haut im Nacken und etwas flachere Profile haben.

Andere körperliche Merkmale, die beim Down-Syndrom beobachtet werden, sind eine einzelne Falte in den Handflächen sowie kurze Stummelfinger mit einem fünften Finger oder kleinen Finger, der sich nach innen krümmt (dies wird Klinodaktylie genannt). Sie haben oft glattes, feines und dünnes Haar. Im Allgemeinen sind Menschen mit Down-Syndrom kleinwüchsig und haben kurze Gliedmaßen. Sie können auch einen größeren Abstand zwischen den großen und zweiten Zehen als normal und besonders flexible Gelenke haben.

Es ist wichtig zu verstehen, dass keines dieser Gesichts- oder körperlichen Merkmale an sich anormal ist oder ernsthafte Probleme verursacht oder verursacht. Wenn ein Arzt diese Merkmale jedoch zusammen sieht, wird er wahrscheinlich vermuten, dass das Baby das Down-Syndrom hat.

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Gesundheitsprobleme beim Down-Syndrom

Zusätzlich zu ihren Gesichts- und körperlichen Merkmalen haben Kinder mit Down-Syndrom ein höheres Risiko, eine Reihe von medizinischen Problemen zu entwickeln.

Hier sind sieben gesundheitliche Probleme, mit denen Menschen mit Down-Syndrom konfrontiert sein können:

Hypotonie

Fast alle Säuglinge mit Down-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), was bedeutet, dass ihre Muskeln geschwächt sind und etwas schlaff erscheinen.3 Ein niedriger Muskeltonus kann das Rollen, Aufrichten, Aufstehen und Sprechen erschweren. Bei Neugeborenen kann Hypotonie auch zu Ernährungsproblemen führen.

Viele Kinder mit Down-Syndrom erreichen aufgrund von Hypotonie ihre motorischen Meilensteine verzögert. Hypotonie kann nicht geheilt werden, aber sie bessert sich im Allgemeinen mit der Zeit. Physiotherapie kann helfen, den Muskeltonus zu verbessern. Hypotonie kann zu orthopädischen Problemen führen, ein weiteres häufiges Problem im Zusammenhang mit einer Down-Syndrom-Diagnose.

Sichtprobleme

Sehstörungen sind beim Down-Syndrom häufig und die Wahrscheinlichkeit, eine solche zu haben, steigt mit zunehmendem Alter.4 Beispiele für solche Sehstörungen sind Kurzsichtigkeit (Myopie), Weitsichtigkeit (Hyperopie), gekreuzte Augen (Strabismus) oder Augenzittern bei a rhythmisches Muster

Es ist sehr wichtig, dass Kinder mit Down-Syndrom frühzeitig Augenuntersuchungen machen, da die meisten ihrer Sehprobleme korrigierbar sind.

Herzfehler

Ungefähr 50 Prozent der Babys mit Down-Syndrom werden mit Herzfehlern geboren.5 Einige dieser Herzfehler sind mild und können sich ohne medizinische Intervention von selbst korrigieren. Andere Herzfehler sind schwerwiegender und erfordern eine Operation oder Medikamente.

Schwerhörigkeit

Hörprobleme treten bei Kindern mit Down-Syndrom häufig auf, insbesondere Mittelohrentzündung, die etwa 50 bis 70 Prozent betrifft und eine häufige Ursache für Hörverlust ist6. Ein Hörverlust, der bei der Geburt vorhanden ist, tritt bei etwa 15 Prozent der Babys mit Down-Syndrom auf.

Magendarm Probleme

Etwa 5 Prozent der Säuglinge mit Down-Syndrom haben Magen-Darm-Probleme wie eine Verengung oder Verstopfung des Darms (Duodenalatresie) oder eine fehlende Analöffnung (Analatresie). Die meisten dieser Fehlbildungen können durch eine Operation behoben werden.7

Ein Fehlen der Nerven im Dickdarm (Morbus Hirschsprung) tritt bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung, ist aber immer noch recht selten. Es gibt auch einen starken Zusammenhang zwischen Zöliakie und Down-Syndrom, was bedeutet, dass sie bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger vorkommt als in der Allgemeinbevölkerung.

Schilddrüsenprobleme

Menschen mit Down-Syndrom können auch Probleme mit ihrer Schilddrüse haben, einer kleinen Drüse im Nacken, die nicht genügend Schilddrüsenhormon produziert, was zu einer Hypothyreose führen kann.8 Eine Hypothyreose wird meistens durch die Einnahme von Ersatz-Schilddrüsenhormon behandelt. Dieses Medikament muss für den Rest des Lebens der Person eingenommen werden. Hyperthyreose (d. h. eine überaktive Schilddrüse) kann auch bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten.

Leukämie

Sehr selten, in etwa 1 Prozent der Fälle, kann eine Person mit Down-Syndrom an Leukämie erkranken.9 Leukämie ist eine Krebsart, die die Blutzellen im Knochenmark befällt. Symptome von Leukämie sind leichte Blutergüsse, Müdigkeit, ein blasser Teint und unerklärliches Fieber. Obwohl Leukämie eine sehr ernste Erkrankung ist, ist die Überlebensrate hoch. Typischerweise wird Leukämie mit Chemotherapie, Bestrahlung oder einem Knochenmark behandelt

Intellektuelle Probleme beim Down-Syndrom

Jeder mit Down-Syndrom hat ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, langsamer zu lernen und haben Schwierigkeiten mit komplexen Überlegungen und Urteilen. Es ist unmöglich vorherzusagen, welchen Grad an geistiger Behinderung Menschen mit Down-Syndrom haben werden, obwohl dies mit zunehmendem Alter deutlicher wird.

Die geistigen Fähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom sind vielfältig. Der IQ-Bereich der Intelligenz für normale Intelligenz liegt zwischen 70 und 130. Eine Person gilt als leicht geistig behindert, wenn ihr IQ zwischen 55 und 70 liegt. Eine mäßig intellektuell behinderte Person hat einen IQ zwischen 40 und 55.

Die meisten Menschen mit Down-Syndrom weisen einen leichten bis mittleren Bereich für geistige Behinderung auf.

Menschen mit Down-Syndrom können trotz ihres IQ lernen. Oft wird fälschlicherweise angenommen, dass Menschen mit Down-Syndrom eine vorgegebene Lernfähigkeit haben. Heute wissen wir, dass sich Menschen mit Down-Syndrom im Laufe ihres Lebens entwickeln und lernfähig sind. Dieses Potenzial kann durch frühzeitige Intervention, gute Bildung, höhere Erwartungen und Ermutigung maximiert werden.

Ein Wort von Verywell

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass keine Person mit Down-Syndrom alle hier beschriebenen Symptome, Merkmale, Gesundheitszustände oder intellektuellen Probleme aufweisen wird. Auch die Anzahl der körperlichen Probleme, die eine Person mit Down-Syndrom hat, korreliert nicht mit ihren intellektuellen Fähigkeiten. Jeder Mensch mit Down-Syndrom hat seine eigene Persönlichkeit und Stärken.