Zusammenhang zwischen Down-Syndrom und Epilepsie

Auch Epilepsie, die viele Ursachen hat, hat einen engen Zusammenhang mit dem Down-Syndrom (DS). Es wird angenommen, dass 1 bis 13 % der Kinder mit DS von der Erkrankung betroffen sind, bei der ein Stromstoß zu Gehirnanfällen führen kann.1

Obwohl wir die Linie noch nicht vollständig verstehen, neigen wir dazu, sie entweder bei Kindern unter zwei Jahren oder bei Erwachsenen um die 30 zu sehen. Die Arten von Anfällen können von kurzen „Krämpfen bei Säuglingen“, die nur wenige Sekunden dauern, bis hin zu schwereren „tonisch-klonischen“ Anfällen variieren.2

Das Down-Syndrom verstehen

Das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist eine genetische Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 gekennzeichnet ist. Normalerweise hat eine Person 46 Chromosomen (oder 23 Paare). Menschen mit DS haben 47.

Kinder mit DS sind mit Anomalien wie charakteristischen Gesichtszügen, Herz- und Magen-Darm-Problemen und einem erhöhten Leukämierisiko konfrontiert. Die Mehrheit der über 50-Jährigen wird auch eine Abnahme der geistigen Funktion erfahren, die mit der Alzheimer-Krankheit übereinstimmt.3

Darüber hinaus haben Menschen mit DS im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein höheres Risiko, Anfälle zu entwickeln. Dies könnte teilweise auf Anomalien in der Funktion des Gehirns oder auf Zustände wie Herzrhythmusstörungen zurückzuführen sein, die einen Anfall auslösen können.2

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Der Zusammenhang zwischen Epilepsie und Down-Syndrom

Epilepsie ist ein häufiges Merkmal des Down-Syndroms, das entweder in sehr jungen Jahren oder etwa im dritten Lebensjahrzehnt auftritt. Die Arten von Anfällen variieren auch je nach Alter. Zum Beispiel: 2

• Jüngere Kinder mit DS sind anfällig für infantile Krämpfe (die kurz anhalten und gutartig sein können) oder tonisch-klonische Anfälle (die zu Bewusstlosigkeit und heftigen Muskelkontraktionen führen).

• Im Gegensatz dazu neigen Erwachsene mit DS eher zu tonisch-klonischen Anfällen, einfachen partiellen Anfällen (die einen Körperteil ohne Bewusstseinsverlust betreffen) oder komplexen partiellen Anfällen (die mehr als einen Körperteil betreffen).

Während fast 50 Prozent der älteren Erwachsenen mit DS (50 Jahre und älter) irgendeine Form von Epilepsie haben, sind Anfälle in der Regel seltener.

Mögliche Erklärungen der Epilepsie beim Down-Syndrom

Für viele Fälle von Epilepsie bei Kindern mit Down-Syndrom gibt es keine offensichtliche Erklärung. Wir können jedoch vernünftigerweise folgern, dass es mit einer abnormalen Gehirnfunktion zu tun hat, in erster Linie mit einem Ungleichgewicht zwischen den "Erregungs-" und "Hemmungs"-Signalwegen des Gehirns (bekannt als E/I-Gleichgewicht).

Dieses Ungleichgewicht kann das Ergebnis eines oder mehrerer Faktoren sein:4

• Eine verminderte Hemmung der elektrischen Pfade (die "Bremsen" des Prozesses werden effektiv gelöst, um eine Überstimulation zu verhindern).

• Eine erhöhte Erregung von Gehirnzellen.

• Strukturelle Anomalien des Gehirns, die zu einer elektrischen Überstimulation führen können.

• Änderung der Konzentrationen von Neurotransmittern wie Dopamin und Adrenalin, die dazu führen können, dass Gehirnzellen abnormal feuern oder nicht feuern.

Behandlung von Epilepsie bei Menschen mit Down-Syndrom

Die Behandlung von Epilepsie beinhaltet typischerweise die Verwendung von Antikonvulsiva, die entwickelt wurden, um die Hemmwege des Gehirns zu unterstützen und die Fehlzündung von Zellen zu verhindern. Die meisten Fälle werden entweder mit einem Antikonvulsivum oder einer Kombination davon vollständig kontrolliert.5

Einige Ärzte unterstützen die Behandlung mit einer ketogenen Diät. Es wird angenommen, dass die fettreiche, kohlenhydratarme Diät die Schwere oder Häufigkeit von Anfällen reduziert und wird normalerweise in einem Krankenhaus mit einer ein- bis zweitägigen Fastenzeit begonnen.4

Ein Wort von Verywell

Ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen bedeutet nicht, dass es an Epilepsie erkrankt. Vor diesem Hintergrund müssen Sie die Anzeichen einer Epilepsie erkennen und sofort Ihren Kinderarzt aufsuchen, wenn Sie glauben, dass Ihr Kind einen Anfall erlitten hat.