Генетические тесты могут определить, подвержены ли вы риску развития рака, путем выявления мутаций в генах человека. Риск развития рака увеличивается, если у вас есть генетическая предрасположенность или предрасположенность к раку. Примерно от 5% до 10% всех случаев рака связаны с наследственной мутацией гена.1 Обнаружение мутации может помочь обеспечить раннюю диагностику и душевное спокойствие. Однако генетическое тестирование не может обнаружить все генные мутации, может дать ложноотрицательные результаты и может привести к усилению беспокойства и высоким медицинским расходам.
Унаследованные и приобретенные мутации
Большинство раковых заболеваний возникает из-за приобретенных генных мутаций, которые происходят в течение жизни человека.1 Иногда эти изменения генов имеют внешнюю причину, такую как воздействие солнечного света или табака, но генные мутации также могут быть случайными событиями, происходящими внутри клетки без четкой причины. .
Приобретенные мутации влияют только на клетки, которые вырастают из мутировавшей клетки. Они не влияют на все клетки в организме человека. Все раковые клетки будут иметь мутации, а нормальные клетки тела - нет. По этой причине эти мутации не передаются детям. Это сильно отличается от унаследованных мутаций, которые есть в каждой клетке тела, включая клетки без рака.
Питер Дазли / Getty Images
Что такое генетическая предрасположенность к раку?
Генетическая предрасположенность - это повышенная вероятность развития рака из-за генных мутаций в определенных генах. Эти вариации часто наследуются от родителей. Хотя наследование этих генетических мутаций увеличивает риск рака, это не означает, что у кого-то с наследственными генными мутациями обязательно разовьется рак. Другими словами, рак не передается по наследству, но кто-то может унаследовать ген, который увеличивает риск рака. Эта предрасположенность может быть большой или небольшой, в зависимости от конкретного гена и других факторов риска.
Что такое генетические тесты на рак?
Для выявления генетической предрасположенности используются два типа тестов:
- Тестирование зародышевой линии - когда нормальные клетки в организме (например, кровь или клетки из мазка со щеки) проверяются на генетические мутации, которые могут передаваться по наследству и увеличивать риск рака
- Тестирование соматической опухоли - когда клетки известного рака проверяются на мутации, которые могут повлиять на прогноз или определить лечение
Многофакторные расстройства
Исследователи узнают, что почти все болезни имеют генетический элемент, включая рак. Некоторые состояния вызваны мутациями в гене, такими как муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия. Однако некоторые заболевания, такие как болезни сердца или диабет 2 типа, вероятно, вызваны изменениями нескольких генов в сочетании с образом жизни и условиями окружающей среды. Состояния, вызванные множеством сопутствующих факторов, называются многофакторными или сложными расстройствами.
Хотя многофакторные расстройства обычно встречаются в семьях, трудно определить четкую схему наследования, что затрудняет оценку риска наследования состояния.
Должен ли я пройти тестирование?
Если вас беспокоит история болезни вашей семьи, связанная с раком, вы можете проконсультироваться с генетическим консультантом и пройти тестирование.
Вы можете пройти генетическое тестирование на предрасположенность к раку, если у вас есть одно из следующего: 1
- Несколько родственников первой степени родства (мать, отец, сестры, братья, дети) с онкологическими заболеваниями
- Многие родственники на одной стороне семьи, у которых был такой же тип рака.
- Группа раковых заболеваний в вашей семье, которые, как известно, связаны с мутацией одного гена (например, рак груди, яичников и поджелудочной железы)
- Член семьи, болеющий более чем одним типом рака
- Члены семьи, болеющие раком, в возрасте до 50 лет
- Близкие родственники с онкологическими заболеваниями, которые связаны с редкими наследственными онкологическими синдромами.
- Член семьи с редким раком, например, рак груди у мужчины.
- Еврейское происхождение ашкенази
- Физическое обнаружение, связанное с наследственным раком, например, с множеством полипов толстой кишки.
- Известная генетическая мутация у одного или нескольких членов семьи, которые уже прошли генетическое тестирование.
Генетическое тестирование не может определить риск всех видов рака.
Обратная сторона генетического тестирования
Обследование на рак может помочь, но нет никаких сомнений в том, что оно связано с некоторыми факторами стресса, в том числе: 4
- Ограниченные ответы: Тестирование не дает однозначного ответа, заболеете ли вы раком. Это только говорит вам, что у вас есть генная мутация. Отрицательный результат также не исключает возможности развития заболевания.
- Семейные вопросы: необходимость иметь дело с перспективой того, что вы, возможно, унаследовали ген, связанный с раком, и другие члены семьи, возможно, умерли от болезни или могут иметь мутацию, может вызвать у вас чувство вины и гнев
- Дополнительное тестирование: если обнаружена мутация гена для определенного рака, могут быть рекомендованы дополнительные тесты для последующего наблюдения. Дополнительное время и расходы могут привести к большему стрессу
- Затраты: генетическое тестирование обходится дорого. Вам также придется связаться со своей страховой компанией, чтобы узнать, будут ли они платить за проверку.
- Вопросы конфиденциальности: вопросы о том, как ваша информация используется медицинскими и фармацевтическими исследователями, страховщиками и даже работодателями, могут вызывать беспокойство.
Поговорите с консультантом по генетическому тестированию, чтобы обсудить любую из этих проблем.
Как проводится генетическое тестирование?
Перед генетическим тестом вы встретитесь с генетическим консультантом, который пройдет процедуру и ответит на любой ваш вопрос. Они расскажут о процедуре тестирования, а также о преимуществах, ограничениях и значении ваших результатов.
Образцы крови, волос, кожи, околоплодных вод или других тканей берутся и отправляются в лабораторию, где технические специалисты исследуют изменения в ДНК, хромосомах и белках. Результаты отправляются в письменной форме вашему генетическому консультанту, врачу или, если требуется, непосредственно вам.
Теперь у вас также есть возможность провести генетический тест дома.
Домашнее тестирование
Единственный домашний тест на риск рака, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), - это Отчет о генетическом риске для здоровья BRCA1 / BRCA2, подготовленный компанией по генетическому тестированию 23andMe. Тест ищет три конкретных варианта генов BRCA1 и BRCA2, которые связаны с повышенным риском рака груди, рака яичников и, возможно, других форм рака у людей ашкеназского (восточноевропейского) еврейского происхождения6.
Этот тест требует, чтобы вы взяли образец слюны в пробирку. После этого вам нужно будет отправить его в лабораторию. Результаты тестирования публикуются на защищенном веб-сайте для вашего ознакомления. Тест может обнаружить генетические маркеры, указывающие на повышенный риск рака, но это не обязательно означает, что у вас обязательно разовьется рак.
Более 1000 вариаций в каждом из генов BRCA1 и BRCA2 были связаны с повышенным риском рака.6 Однако одобренный FDA генетический тест, направленный непосредственно к потребителю, анализирует только три из этих вариаций. Кроме того, варианты, включенные в тест, гораздо чаще встречаются у людей еврейского происхождения ашкенази, чем у людей других национальностей, поэтому результаты могут быть бесполезны для вас, если вы другого этнического происхождения.
FDA предупреждает, что потребители и медицинские работники не должны использовать результаты тестов для определения какого-либо лечения.8 Вместо этого для принятия этих решений требуется подтверждающее тестирование и генетическое консультирование.
Типы доступных тестов
Генетическое тестирование доступно для следующих типов рака:
- Рак груди и яичников: генетические тесты ищут мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Ваш врач может порекомендовать другие тесты с использованием мультигенной панели, которая исследует мутации в нескольких генах. Если вы являетесь евреем ашкенази или выходцем из Восточной Европы, ваш врач может порекомендовать другие тесты на три специфические мутации BRCA1 и BRCA2, называемые мутациями-основателями9.
- Рак толстой кишки: колоректальный рак в некоторых случаях может быть вызван синдромом Линча или наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC). Примерно 3% случаев колоректального рака вызваны синдромом Линча. Если вам поставили диагноз синдром Линча, у вас больше шансов заболеть колоректальным раком, особенно в молодом возрасте. Женщины с диагнозом синдрома Линча с большей вероятностью заболеют раком эндометрия (матки) и раком яичников. И мужчины, и женщины с синдромом Линча подвержены более высокому риску рака желудка, печени, почек, мозга и кожи.
- Рак щитовидной железы: Theres имеющееся геномное испытание оценивает 112 генов связанных с раком щитовидной железы. Тест рассматривает мутации, слияния генов, изменения числа копий и экспрессию генов11.
- Рак простаты: от 5% до 10% случаев рака простаты являются наследственными. Гены BRCA1 и BRACA2 также связаны с раком простаты. Другие мутировавшие гены, которые могут вызывать рак простаты, включая HOXB13, ATM и гены, известные как гены восстановления несоответствия ДНК, которые связаны с синдромом Линча12.
- Рак поджелудочной железы: от 3% до 5% случаев рака поджелудочной железы вызваны наследственными генетическими синдромами, а от 5% до 10% - это семейный рак поджелудочной железы (семейный анамнез заболевания). Однако конкретной мутации, повышающей риск рака, не выявлено. Если у вас есть члены семьи с синдромом Пейтца-Егерса, наследственным предрасположенным к раку заболеванием, связанным с геном STK11, которое может привести к желудочно-кишечным полипам и появлению веснушек на коже, вы подвергаетесь повышенному риску других видов рака. 13
- Меланома: небольшое количество меланом передается по наследству, но в некоторых семьях наблюдается высокий уровень заболевания с мутациями в гене CDKN2A14.
- Саркома: многие наследственные синдромы рака, которые связаны с развитием саркомы, появляются в детстве с мутацией в гене ретинобластомы (RB) RB1.
- Рак почки: унаследованные изменения ДНК могут вызвать рак почки, например, мутация в гене VHL, который является геном-супрессором опухоли. Другие гены-супрессоры, такие как ген FH (связанный с лейомиомами), ген FLCN (синдром Бирта-Хогга-Дьюба) и гены SDHB и SDHD (семейный рак почек), могут привести к повышенному риску рака почки15
- Рак желудка: от 1% до 3% случаев рака желудка вызваны мутацией гена CDH1. Эта мутация является наследственным раковым синдромом, который может увеличить риск рака желудка и дольчатого рака молочной железы. Люди, унаследовавшие эту мутацию гена, в молодом возрасте подвергаются высокому риску заболеть раком желудка16.
Что означают результаты теста?
Результаты вашего генетического теста могут быть: 17
- Положительный результат: лаборатория обнаружила генетический вариант, связанный с синдромом наследственной предрасположенности к раку. Для человека, страдающего раком, это подтверждает, что рак, вероятно, был вызван унаследованным генетическим вариантом. Этот результат также указывает на повышенный риск развития рака в будущем.
- Отрицательный: лаборатория не нашла конкретного варианта, для обнаружения которого был разработан тест. Этот результат наиболее полезен, когда известно, что в семье присутствует конкретный вызывающий заболевание вариант. Отрицательный результат может показать, что проверенный член семьи не унаследовал этот вариант и что у этого человека нет синдрома унаследованной предрасположенности к раку. Это называется истинным негативом. Это не означает, что нет никакого риска рака, но что риск, вероятно, такой же, как и риск рака у населения в целом.
- Вариант неопределенной значимости: тестирование указывает на вариант, который не был связан с раком. Ваш врач может интерпретировать результат как неопределенный. Этот результат не дает уверенности в отношении риска и не принимается во внимание при принятии медицинского решения.
- Доброкачественный вариант: этот результат указывает на то, что обнаруженная генетическая модификация не является необычной. Доброкачественные варианты не связаны с повышенным риском рака
Слово от Verywell
Генетическое тестирование - важный инструмент, который может дать вам душевное спокойствие. Для людей, у которых в семейном анамнезе есть рак, это также может быть спасением и предупреждением о необходимости отслеживать любые изменения в своем здоровье, чтобы их рак можно было диагностировать и лечить на ранней стадии. Однако важно помнить, что генетические тесты на рак не могут выявить риск всех типов рака.
Если вы планируете пройти генетический тест, чтобы определить, есть ли у вас повышенный риск рака, вам следует пройти генетическую консультацию, чтобы получить ответы на все ваши вопросы. Имейте в виду, что если ваша семья предрасположена к раку, это не обязательно означает, что у вас разовьется болезнь.