Генетика, скорее всего, играет роль во всех типах болезни Паркинсона. Однако, хотя наличие определенного сочетания генетических факторов может увеличить риск заболевания, это не обязательно означает, что вы его заболеете.
Примерно от 15 до 25 процентов людей, живущих с болезнью Паркинсона, имеют в семейном анамнезе это заболевание, либо непосредственное, либо родство второй степени. Наличие одного или нескольких из этих родственников подвергнет вас немного более высокому риску болезни Паркинсона, но это еще не гарантия того, что у вас разовьется болезнь.
И наоборот, если у вас болезнь Паркинсона, это не означает, что кто-то из ваших детей или внуков тоже заболеет этой болезнью. Это просто указывает на то, что их риск немного выше, чем у лиц без семейного анамнеза.
В конце концов, у большинства случаев болезни Паркинсона нет какой-либо известной причины (которую мы называем идиопатическим или спорадическим заболеванием). Хотя есть формы, которые, кажется, передаются в семьях, на них приходится небольшой процент случаев, примерно от 5 до 10 процентов.
Ключевые мутации генов, связанные с болезнью Паркинсона
Есть формы болезни Паркинсона, на которые, по-видимому, влияют генетические дефекты, передаваемые в семьях. Мы склонны видеть это в формах заболевания с ранним началом, при которых симптомы появляются намного раньше, чем в среднем в возрасте 60 лет.
Один тип генетической мутации, связанной с семейным паркинсонизмом, находится в так называемом гене SNCA. Это ген, связанный с производством белка альфа-синуклеина, биомолекулы, которая может вносить вклад в аномалии нервных клеток. Мутация гена SNCA, хотя и редкая для населения в целом, была выявлена примерно в двух процентах семей, страдающих болезнью Паркинсона.
В 2004 году ученые обнаружили аналогичную генетическую мутацию в ряде семей, в которых пострадали несколько членов. Так называемая мутация LRRK2 сегодня связана примерно с одним-двумя процентами всех случаев болезни Паркинсона, в основном затрагивая людей еврейского, ашкеназского, североафриканского арабско-берберского или баскского происхождения.
Уже известно, что другая мутация с участием гена GBA вызывает болезнь Гоше (наследственное заболевание, характеризующееся синяками, усталостью, анемией и увеличением печени и селезенки). С тех пор исследования показали, что мутация GBA присутствует у значительного числа людей с болезнью Паркинсона, что предполагает причинную связь между мутацией и заболеванием.
Генетика и факторы окружающей среды
Факторы окружающей среды также вносят значительный вклад в развитие болезни Паркинсона и в некоторых случаях могут работать в тандеме с генетикой, вызывая заболевание. Исследование 2004 года показало, что у людей с мутацией гена CYP2D6, подвергавшихся воздействию пестицидов, вероятность развития болезни Паркинсона в два раза выше.
Сами по себе пестициды, металлы, растворители и другие токсиканты слабо связаны с болезнью Паркинсона. Но что интересно, те, у кого была мутация CYB2D6 и не подвергались воздействию пестицидов, не были подвержены более высокому риску развития расстройства.
Слово от Verywell
Хотя в настоящее время для вас может не быть прямой пользы, результаты генетического тестирования могут помочь в дальнейших исследованиях болезни Паркинсона, позволяя ученым лучше понять болезнь и разработать новые методы лечения. Хотя выбор пройти тестирование является личным, он может быть полезным, если затронуты несколько членов семьи или если вы находитесь в группе высокого риска в зависимости от вашей этнической принадлежности.