Descripción general de los síndromes mielodisplásicos (MDS)

Los síndromes mielodisplásicos (MDS) son un grupo de enfermedades de la médula ósea que tienen un mayor riesgo de convertirse en leucemia mielógena aguda (AML). Si bien todas estas enfermedades pueden tener diferentes síntomas y tratamientos, lo único que tienen en común es que afectan la cantidad y la capacidad de la médula ósea para producir células sanguíneas sanas. Aproximadamente 10,000 personas desarrollan MDS en los Estados Unidos cada año.1

Otras palabras que se utilizan para describir los MDS son preleucemia, displasia hematopoyética, leucemia mieloide subaguda, leucemia oligoblástica o leucemia latente.

El MDS comienza con daño o mutación del ADN en una sola célula madre formadora de sangre (hematopoyética). Como resultado de este daño, la médula ósea comienza a producir en exceso células sanguíneas y se llena de células inmaduras o blásticas.

En MDS, también hay un aumento en la muerte celular programada (apoptosis), lo que conduce a una paradoja interesante. Si bien puede haber una mayor producción de células en la médula, no viven lo suficiente como para ser liberadas a la sangre. Por lo tanto, las personas con MDS a menudo sufrirán anemia (un recuento bajo de glóbulos rojos) trombocitopenia (un recuento bajo de plaquetas) y neutropenia (un recuento bajo de glóbulos blancos) 2.

Factores de riesgo

No se sabe qué causa las mutaciones que crean síndromes mielodisplásicos, y el 90% de las veces no existe una causa obvia de la enfermedad.3 Algunos posibles factores de riesgo asociados con un aumento incluyen:

• Edad: la edad promedio de diagnóstico es de 70 años, aunque se ha observado SMD incluso en niños pequeños.

• Radiación ionizante: las personas que han recibido tratamientos de radiación con medicamentos para el cáncer, así como la exposición a la radiación ionizante de bombas atómicas y accidentes nucleares tienen un mayor riesgo.5

• Exposiciones químicas: la exposición a algunas sustancias químicas orgánicas, metales pesados, fertilizantes, pesticidas y herbicidas aumenta el riesgo de contraer la enfermedad.

• Humo de tabaco

• Escape diésel6

¿Es una pre leucemia?

La medición del número de células blásticas en la médula indica la gravedad de la enfermedad; cuanto más inmaduras, más grave es la enfermedad. Una vez que su médula muestra que su población está compuesta por más del 20% de células blásticas, la afección se considera AML.

Aproximadamente el 30% de los casos de MDS progresan a AML.8 Sin embargo, es importante señalar que incluso si esta transformación nunca ocurre, la anemia, trombocitopenia y neutropenia asociadas con MDS siguen siendo potencialmente mortales.

Subtipos

Un diagnóstico de MDS no solo abarca varios trastornos de la médula ósea diferentes, sino que hay una serie de factores dentro de cada una de estas afecciones que determinan el comportamiento y el pronóstico de la enfermedad. Como resultado, los científicos han luchado por encontrar un sistema de clasificación que tenga en cuenta todas estas diferentes variables.

El primero de estos sistemas es la clasificación franco-estadounidense-británica (FAB). Desglosa los MDS en 5 subtipos según el aspecto de la médula ósea y los resultados del hemograma completo (CBC) del paciente: 9

• Anemia refractaria (AR)

• Anemia refractaria con sideroblastos anillados (RARS)

• Anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB)

• Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación (RAEB-T)

• Leucemia monomielocítica crónica (LMMC)

Desde el desarrollo de los criterios FAB en 1982, los científicos han aprendido más sobre las anomalías genéticas que conducen al MDS y el papel que juegan estas mutaciones en el curso de la enfermedad. Como resultado, en 2001, la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó algunos cambios en el sistema FAB.10 Agregaron algunas condiciones síndrome 5q-, MDS inclasificable (MDS-U) y citopenia refractaria con displasia multilinaje (RCMD) y subdividieron otras. como RAEB y CMML según el porcentaje de blastos en la médula ósea. También aclararon que algo más del 20% de los blastos en la médula ósea constituían AML, lo que provocaba leucemia RAEB-T en lugar de un MDS.

El tercer método de clasificación de MDS es utilizar el Sistema de puntuación de pronóstico internacional (IPSS). Este sistema utiliza tres criterios para determinar cómo progresará el MDS: la cantidad de células en la sangre circulante de los pacientes, la cantidad de células blásticas inmaduras en la médula ósea y la citogenética (el tipo de anomalías genéticas asociadas con el MDS) .11

Basándose en estos factores, IPSS divide a los pacientes en cuatro categorías que indican el riesgo de SMD: bajo, intermedio-1, intermedio-2 y alto.12 El IPSS proporciona una forma mejorada de predecir los resultados de los SMD, determinar un pronóstico y planificar el tratamiento.

En la mayoría de los pacientes, los MDS parecen desarrollarse sin razón conocida, de la nada. Esto se llama MDS primario o de novo. Como en el caso de la leucemia y otros trastornos de la médula ósea, los científicos no están exactamente seguros de qué causa el MDS primario.

El MDS secundario se refiere a la afección que sigue a un tratamiento previo con quimioterapia o radioterapia.

Diagnóstico

El MDS se diagnostica utilizando las mismas técnicas que se utilizan para diagnosticar la leucemia.

El primer paso es analizar la sangre circulante de los pacientes para obtener un hemograma completo (CBC). Esta prueba analiza la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas sanos en la sangre para tener una idea general de lo que sucede en la médula ósea.11 En la mayoría de los casos, una persona con MDS mostrará una cantidad baja de glóbulos rojos células sanguíneas (anemia) y posiblemente niveles bajos de plaquetas (trombocitopenia) y neutrófilos (neutropenia) también.

Si no se puede encontrar otra causa para que el paciente tenga anemia, los médicos realizarán un aspirado de médula ósea y una biopsia. En un paciente con MDS, la médula ósea mostrará una apariencia anormal, así como un mayor número de células blásticas o inmaduras. Cuando las células se examinan a nivel genético, mostrarán mutaciones o cambios en los cromosomas.

Signos y síntomas

Los pacientes con MDS pueden experimentar síntomas de anemia como: 13

• Dificultad para respirar con poco esfuerzo.

• Piel pálida

• Dolor en el pecho

• Mareo

Algunos pacientes también tendrán signos de neutropenia y trombocitopenia, incluidos problemas de sangrado y dificultad para combatir las infecciones.14

Es importante tener en cuenta que existen muchas otras afecciones menos graves que pueden causar estos signos y síntomas. Si está preocupado por cualquier problema de salud que esté experimentando, siempre es mejor discutirlo con su médico u otros profesionales médicos.

Resumiendo

El MDS no es una enfermedad, sino un grupo de afecciones que provocan cambios en el funcionamiento de la médula ósea.

A medida que la ciencia aprende más sobre la genética y el papel que desempeña en el desarrollo de este tipo de enfermedades, también aprendemos más sobre los factores que determinan el curso que tomarán y los posibles resultados. En el futuro, los investigadores podrán utilizar esta información para crear terapias nuevas y más efectivas para