Ce que vous devez savoir sur le syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une anomalie héréditaire rare du système électrique du cœur. Elle peut avoir deux conséquences notables même chez des jeunes apparemment en bonne santé.

Premièrement, cela peut entraîner des tremblements dans les cavités inférieures du cœur, plutôt que de pomper le sang comme elles le devraient, provoquant un rythme cardiaque anormal (cest-à-dire une fibrillation ventriculaire). Le syndrome de Brugada peut également provoquer la mort subite.

Contrairement à la plupart des autres affections qui provoquent la mort subite chez les jeunes, les arythmies produites par le syndrome de Brugada surviennent généralement pendant le sommeil et non pendant lexercice.

Symptômes du syndrome de Brugada

Le problème le plus dévastateur causé par le syndrome de Brugada est la mort subite pendant le sommeil.

Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Brugada peuvent présenter des épisodes de lun des événements suivants avant lévénement fatal : 1

• Évanouissement

• Syncope (perte de conscience)

• Crises nocturnes

• Respiration haletante et laborieuse (respiration agonale) pendant le sommeil

Si ces épisodes non mortels sont portés à lattention dun médecin, un diagnostic peut être posé et un traitement instauré pour prévenir une mort subite ultérieure.2

Le syndrome de Brugada a été identifié comme la cause du mystérieux syndrome de mort subite nocturne inexpliquée, ou SUNDS.

SUNDS a été décrit pour la première fois comme une maladie affectant les jeunes hommes en Asie du Sud-Est. Il a depuis été reconnu que ces jeunes hommes asiatiques sont atteints du syndrome de Brugada, qui est beaucoup plus répandu dans cette partie du monde que dans la plupart des autres endroits.

Causes

Le syndrome de Brugada semble être dû à une ou plusieurs anomalies génétiques qui affectent les cellules cardiaques, et en particulier, les gènes qui contrôlent un canal sodique.

Il est hérité comme un trait autosomique dominant, ce qui signifie quun seul parent doit transmettre le gène anormal pour quun enfant lobtienne. Mais tous ceux qui ont le ou les gènes anormaux ne sont pas affectés de la même manière. De plus, un gène spécifique na pas été trouvé pour environ 70 % des familles touchées.2

Le signal électrique qui contrôle le rythme cardiaque est généré par des canaux dans les membranes des cellules cardiaques, qui permettent aux particules chargées (appelées ions) de circuler dans les deux sens à travers la membrane. Le flux dions à travers ces canaux produit le signal électrique du cœur.

Lun des canaux les plus importants est le canal sodium, qui permet au sodium de pénétrer dans les cellules cardiaques. Dans le syndrome de Brugada, le canal sodique est partiellement bloqué, de sorte que le signal électrique généré par le cœur est altéré. Cette altération entraîne une instabilité électrique qui, dans certaines circonstances, peut produire une fibrillation ventriculaire.

La seule anomalie cardiaque trouvée avec ce syndrome est électrique. Le cœur des personnes atteintes du syndrome de Brugada est structurellement normal.

De plus, les personnes atteintes du syndrome de Brugada peuvent présenter une forme de déséquilibre dysautonomie entre le tonus sympathique et parasympathique. On soupçonne que laugmentation normale du tonus parasympathique qui se produit pendant le sommeil peut être exagérée chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada, et que ce fort tonus parasympathique peut déclencher linstabilité des canaux anormaux et provoquer la mort subite.3

Dautres facteurs peuvent déclencher une arythmie mortelle chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada, notamment la fièvre, la consommation de cocaïne, une consommation excessive dalcool et lutilisation de divers médicaments, en particulier certains antidépresseurs.1

Qui a le syndrome de Brugada ?

La plupart des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Brugada sur la base des symptômes sont des adultes jeunes à dâge moyen.

Le syndrome de Brugada est observé huit à dix fois plus souvent chez les hommes que chez les femmes.

On sait quil survient plus souvent chez les personnes dorigine sud-asiatique en raison de la génétique; jusquà 1 personne sur 1 000 dans cette population est touchée.4

Parce que le syndrome de Brugada nest reconnu que depuis le début des années 1990 dans la médecine occidentale, et parce que les experts ont changé la définition du syndrome de Brugada en 2013, il est assez difficile de savoir exactement combien de personnes en souffrent.

Certains estiment quune personne sur 5 000 peut être atteinte du syndrome de Brugada.2

Diagnostic

Lanomalie électrique causée par le syndrome de Brugada peut produire un motif caractéristique sur lélectrocardiogramme (ECG), un motif qui est en fait appelé le motif de Brugada. Il sagit dune forme spécifique de triangle « convidée » accompagnée délévations des segments ST dans les dérivations V1 et V2.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de Brugada nont pas initialement un schéma typique de Brugada sur leur ECG, bien quelles puissent montrer un autre schéma de "selle en arrière". Lorsque ces personnes reçoivent un médicament comme la procaïnamide qui bloque les canaux sodiques, elles présentent un schéma « typique » de Brugada. Cependant, ce médicament peut être très dangereux pour ces patients, ce type de test diagnostique doit donc être effectué par un expert.5

Si le syndrome de Brugada est suspecté (parce que, par exemple, une syncope sest produite ou quun membre de la famille est décédé subitement pendant son sommeil), un spécialiste qui le connaît peut être nécessaire pour évaluer si un modèle de Brugada atypique peut être présent ou si des tests de diagnostic supplémentaires sont nécessaires. nécessaire.6

Si lECG dune personne présente le schéma de Brugada, et sil ou elle a également eu des épisodes de vertiges sévères inexpliqués ou de syncope, a survécu à un arrêt cardiaque ou a des antécédents familiaux de mort subite avant lâge de 45 ans, le risque de mort subite est haut. Cependant, si le schéma de Brugada est présent et quaucun de ces autres facteurs de risque ne sest produit, le risque de mort subite apparaît beaucoup plus faible.5

Les personnes atteintes du syndrome de Brugada qui présentent un risque élevé de mort subite doivent être traitées de manière agressive. Mais chez ceux qui ont le schéma de Brudada sur leur ECG mais pas dautres facteurs de risque, décider à quel point il faut être agressif nest pas aussi clair.

Tests électrophysiologiques

Des tests électrophysiologiques ont été utilisés pour aider à prendre cette décision de traitement plus difficile, en clarifiant le risque de mort subite dun individu. La capacité des tests électrophysiologiques à évaluer avec précision ce risque est loin dêtre parfaite.

Pourtant, les principales sociétés professionnelles soutiennent lexamen de ce test chez les personnes qui ont le schéma typique de Brugada sur leurs ECG sans facteurs de risque supplémentaires.7

Test génétique

Les tests génétiques peuvent aider à confirmer le diagnostic du syndrome de Brugada, mais ne sont généralement pas utiles pour estimer le risque de mort subite dun patient.

De plus, les tests génétiques dans le syndrome de Brugada sont assez complexes et ne donnent souvent pas de réponses définitives. Il peut cependant être utile pour identifier les membres de la famille touchés.8

Test des membres de la famille

Le syndrome de Brugada étant une maladie génétique, les recommandations actuelles demandent le dépistage de tous les parents au premier degré de toute personne diagnostiquée avec cette maladie.

Le dépistage doit consister en lexamen dun ECG et en une anamnèse minutieuse à la recherche dépisodes de syncope ou dautres symptômes.

Traitement

La méthode la plus éprouvée pour prévenir la mort subite dans le syndrome de Brugada consiste à insérer un défibrillateur implantable.

En général, les médicaments antiarythmiques doivent être évités. En raison de la façon dont ces médicaments agissent sur les canaux des membranes des cellules cardiaques, non seulement ils ne parviennent pas à réduire le risque de fibrillation ventriculaire dans le syndrome de Brugada, mais ils peuvent en fait augmenter ce risque.9

Un médicament appelé quinidine et une thérapie dablation ont tous deux montré un certain succès dans le traitement du syndrome de Brugada. Cependant, la quinidine a de nombreux effets secondaires désagréables, et aucun des deux traitements na suffisamment de preuves pour être recommandé pour le moment.2

La question de savoir si une personne atteinte du syndrome de Brugada doit recevoir un défibrillateur implantable dépend du fait que son risque de mort subite est finalement jugé élevé ou faible.

Si le risque est élevé (sur la base des symptômes ou des tests électrophysiologiques), un défibrillateur doit être recommandé. Mais les défibrillateurs implantables sont chers et entraînent leurs propres complications. Ainsi, si le risque de mort subite est jugé faible, ces dispositifs ne sont actuellement pas recommandés.8

Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Brugada peuvent presque toujours éviter une issue fatale avec un traitement approprié et peuvent sattendre à mener une vie très normale.

Recommandations dexercices

Chaque fois quun jeune reçoit un diagnostic de maladie cardiaque pouvant entraîner une mort subite, la question de savoir sil est sécuritaire de faire de lexercice doit être posée. Cest parce que la plupart des arythmies qui produisent la mort subite chez les jeunes sont plus susceptibles de se produire pendant leffort.

Dans le syndrome de Brugada, en revanche, les arythmies fatales sont beaucoup plus susceptibles de se produire pendant le sommeil que pendant lexercice. Pourtant, il est supposé (avec peu ou pas de preuves objectives) quun effort intense peut présenter un risque plus élevé que la normale chez les personnes atteintes de cette maladie.

Pour cette raison, le syndrome de Brugada est inclus dans les directives formelles générées par des groupes dexperts qui ont traité des recommandations dexercice chez les jeunes athlètes souffrant de problèmes cardiaques.10

Initialement, les directives concernant lexercice avec le syndrome de Brugada étaient assez restrictives. La 36e conférence Bethesda de 2005 sur les recommandations déligibilité pour les athlètes de compétition souffrant danomalies cardiovasculaires a recommandé que les personnes atteintes du syndrome de Brugada évitent complètement les exercices de haute intensité.11

Cependant, cette restriction absolue a été reconnue par la suite comme étant trop sévère. Étant donné que les arythmies observées avec le syndrome de Brugada ne surviennent généralement pas pendant lexercice, ces recommandations ont été libéralisées en 2015 en vertu des nouvelles directives de lAmerican Heart Association et de lAmerican College of Cardiology.6

Selon les recommandations de 2015, si les jeunes athlètes atteints du syndrome de Brugada nont présenté aucun symptôme associé à lexercice, il est raisonnable quils participent à des sports de compétition si :6

• Eux-mêmes, leurs médecins et leurs parents ou tuteurs comprennent les risques potentiels encourus et ont accepté de prendre les précautions nécessaires.

• Ils évitent de devenir surchauffés par la fièvre ou lépuisement par la chaleur.

• Ils évitent les médicaments qui peuvent aggraver le syndrome de Brugada.

• Ils restent suffisamment hydratés.

• Un défibrillateur externe automatique (DEA) fait partie intégrante de leur équipement sportif personnel.

• Les responsables de léquipe sont capables et désireux dutiliser le DEA et deffectuer la RCR si nécessaire.

Un mot de Verywell

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare qui provoque la mort subite, généralement pendant le sommeil, chez des jeunes par ailleurs en bonne santé. Lastuce consiste à diagnostiquer cette condition avant quun événement irréversible ne se produise.

Cela nécessite que les médecins soient attentifs aux subtils résultats de lECG observés avec le syndrome de Brugada, en particulier chez toute personne ayant eu des syncopes ou des épisodes inexpliqués de vertiges.