Генетика эндометриоза

Генетика может играть роль в риске развития эндометриоза. Исследования проливают свет на то, как эндометриоз может передаваться в семьях и какие гены могут быть ответственны за повышенный риск развития этого болезненного состояния.

Что такое эндометриоз?

Эндометриоз - это состояние, при котором ткань, похожая на эндометрий, выстилающая матку (матку), разрастается в других местах, таких как маточные трубы и яичники. Эндометриозом страдают около 6,5 миллионов женщин в США. По оценкам, от эндометриоза во всем мире страдают до 10-15% женщин репродуктивного возраста1.

Симптомы

Женщины испытывают симптомы эндометриоза разной степени тяжести. У некоторых женщин симптомы достаточно слабы, чтобы их можно было не лечить, в то время как другие испытывают более серьезные симптомы и нуждаются в хирургических процедурах для облегчения.

Более того, специфические симптомы, которые испытывают женщины, не всегда одинаковы. Тем не менее, некоторые из общих симптомов, указывающих на эндометриоз, включают боль в области таза, боль перед менструацией, болезненный половой акт, сильные менструальные спазмы, бесплодие, обильное менструальное кровотечение и боль в мочевом пузыре.

Причины и факторы риска

Точная причина эндометриоза неизвестна. Считается, что окружающая среда, генетика и образ жизни человека играют важную роль в его развитии. Степень вклада каждого из этих трех факторов также пока не известна.

Существуют определенные факторы риска, которые увеличивают шансы человека на развитие эндометриоза, и они включают:

• Возраст

• История семьи

• Масса

• Аномалии матки

Семейные риски

Эндометриоз передается в семье, но точные механизмы, с помощью которых это происходит, неизвестны. Исследования показывают, что риск заболевания эндометриозом у женщины в 7-10 раз выше, если он есть у родственника первой степени родства (например, матери или сестры).

Что касается близнецов, исследования показывают, что в 75–88% случаев, когда у одного из близнецов есть эндометриоз, у другого он тоже. Изучая более отдаленные семейные отношения, крупное исследование, проведенное в Исландии, показало, что у женщины на 50% больше шансов заболеть эндометриозом, если у двоюродного брата было это заболевание.

Наконец, женщины, у которых есть родственники первой степени родства с эндометриозом, также могут иметь более серьезные симптомы эндометриоза, чем женщины, у которых их нет.

Генетические вариации

Исследования также пытались связать эндометриоз и тяжесть, с которой он болеет у женщин, с конкретными генами и хромосомами.

Одно крупное общегеномное ассоциативное исследование было проведено исследователями из медицинских учреждений Австралии, Великобритании и Америки4. В нем приняли участие 3194 женщины с диагнозом эндометриоз и 7060 женщин из Великобритании и Австралии. Также были изучены еще 2392 женщины с эндометриозом и 2271 женщина без эндометриоза из США.

Исследование показало, что:

• Вариант хромосомы 7, названный rs12700667, был сильно связан с эндометриозом. У женщин с этим вариантом вероятность развития эндометриоза была примерно в 1,2 раза выше, чем у женщин, у которых этот вариант не был. У них также была почти в 1,4 раза больше шансов заболеть тяжелым эндометриозом, чем у женщин, у которых не было этого варианта.

• Другой вариант хромосомы 7, называемый rs7798431, чаще обнаруживался у женщин с тяжелыми формами эндометриоза, чем у женщин без эндометриоза.

• Третий вариант, rs1250248, но на этот раз на хромосоме 2, также чаще встречался у женщин с тяжелым эндометриозом, чем у женщин без этого заболевания.

Несмотря на то, какими могут показаться результаты исследования, наличие вариантов на хромосоме 7 или 2 не означает, что у вас, несомненно, разовьется эндометриоз. Подобные исследования просто помогают нам лучше понять, почему у одних людей больше шансов заболеть эндометриозом, чем у других.

В другом крупном исследовании, опубликованном в 2017 году, были проанализированы данные более 200000 женщин, в том числе 17045 женщин с эндометриозом и 191596 женщин без этого заболевания. Он выявил 18 вариаций генов, связанных с эндометриозом.5 Гены включают:

• WNT4

• LINC00339

• LOC101928043

• CDC42

• GREB1

• РНУ6-16П

• IL1A

• CKAP2L

• CDKN2A

• MIR331

• MIR3685

• VEZT

• DNM3OS

• MIR214

• MIR3120

• МИР23Б

• МИР27Б

• LINC00921

В настоящее время нет доступного генетического теста, который мог бы предсказать, разовьется ли у вас эндометриоз. Вместо этого большинство исследователей и ученых твердо утверждают, что эндометриоз - это многофакторное заболевание, которое вызвано сочетанием генетических факторов, факторов окружающей среды и образа жизни.

Эти утверждения подтверждают исследования эндометриоза у однояйцевых близнецов.6 Они показывают, что, хотя генетика является огромным фактором в развитии этого состояния, она не говорит о всей полноте.

Однояйцевые (монозиготные) близнецы имеют схожие генетические профили. У одного близнеца может быть эндометриоз, в то время как другой не указывает на влияние окружающей среды на развитие заболевания.

И даже исключительно в рамках генетического контекста заболевания ни одна генетическая вариация не может предсказать, что у вас разовьется эндометриоз.

Генетические изменения под воздействием внешних факторов

Эпигенетические изменения - это изменения в структуре ДНК, которые влияют на экспрессию генов. При эпигенетике генетическая последовательность вообще не меняется.

Примером эпигенетического изменения является метилирование ДНК. Это процесс добавления метильной группы к молекуле ДНК. Метилирование ДНК препятствует правильной экспрессии определенных генов.

На метилирование ДНК влияют внешние вещества, недостаток питательных веществ и социальное поведение. Воздействие этих факторов окружающей среды может проявиться позже в жизни человека или передаваться потомству. Аномальное метилирование ДНК было изучено как возможный фактор развития эндометриоза.

Одно исследование предполагает, что подавление генов прогестерона и ароматазы (что является основным признаком эндометриоза) чрезмерным метилированием в значительной степени способствует развитию этого состояния.

Однако, в отличие от мутаций ДНК, аномальные эпигенетические изменения можно обратить. Следовательно, агенты деметилирования (DMA) рассматриваются как возможные методы лечения эндометриоза.

Слово от Verywell

В настоящее время нет способа определить ваш риск развития эндометриоза. И хотя нет никаких конкретных способов снизить риск этого заболевания, эндометриоз часто связан с диетическими привычками и воздействием токсинов. Итак, здоровое питание и ограничение воздействия токсинов там, где это возможно, могут быть полезны.