Angeborene Herzfehler sind ein medizinisches Problem, das aus einem angeborenen Herzfehler resultiert, einer Fehlbildung des Herzens, die von Geburt an vorhanden ist. Abhängig von den genauen Problemen können angeborene Herzfehler nur geringfügige Probleme verursachen. Auf der anderen Seite können schwerwiegendere Arten von angeborenen Herzfehlern lebensbedrohliche Probleme vom Säuglingsalter an verursachen.
Angeborene Herzfehler, die allein oder zusammen mit anderen medizinischen Problemen auftreten können, sind eine der häufigsten Arten von Geburtsfehlern. In den Vereinigten Staaten werden etwa 1% der Babys mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Davon haben etwa 25 % kritische, lebensbedrohliche angeborene Herzfehler.1 Angeborene Herzfehler treten bei Männern etwas häufiger auf als bei Frauen.
Arten von angeborenen Herzfehlern
Angeborene Herzfehler sind durch die spezifischen Probleme gekennzeichnet, die die Symptome und die verfügbaren Behandlungen beeinflussen. Das Problem kann den linken oder rechten Ventrikel (die großen Pumpkammern des Herzens) oder die Ventrikelwand, die die beiden trennt, betreffen.
Andere Arten von Problemen können die Vorhöfe (die linke und rechte Herzkammer, in der sich das Blut zuerst füllt) oder die Vorhofwand dazwischen betreffen. Einige Probleme betreffen die großen Gefäße, die mit dem Herzen verbunden sind, wie zum Beispiel die Aorta.
Andere Probleme betreffen eine oder mehrere der vier Klappen, die normalerweise verhindern, dass das Blut in die falsche Richtung zurückfließt. In einigen Fällen hat eine Person mit angeborenen Herzerkrankungen mehrere Arten von Problemen mit ihrer Herzanatomie.
Im Allgemeinen werden angeborene Herzfehler oft in eine von zwei Kategorien unterschieden: zyanotische und nichtzyanotische Defekte.
Zyanotische Defekte
Angeborene Herzkrankheiten aufgrund eines zyanotischen Defekts sind schwerwiegender. Bei diesen Personen erhält der Körper nicht genügend sauerstoffreiches Blut. Aus diesem Grund können Haut, Lippen und Nägel zumindest unter Umständen einen Blaustich (Zyanose) entwickeln. Es wird manchmal auch als kritische angeborene Herzkrankheit bezeichnet, da es schwerwiegend ist.
Fünf der häufigsten Arten von zyanotischen angeborenen Herzfehlern sind:
- Fallot-Tetralogie
- Truncus arteriosus
- Transposition der großen Arterien
- Trikuspidalatresie
- Totalanomaler pulmonalvenöser Rückfluss (TAPVR)2
Nichtzyanotische Defekte
Defekte, die als nichtzyanotisch (oder azyanotisch) kategorisiert werden, sind weniger schwerwiegend, können aber dennoch schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben, insbesondere wenn sie nicht behandelt werden. Unter diesen Bedingungen erhält das Blut, das zum Körper fließt, zumindest die meiste Zeit immer noch viel sauerstoffreiches Blut. Eine bläuliche Tönung der Haut ist daher seltener zu sehen.
Einige häufige Arten von nichtzyanotischen Defekten sind:
- Ventrikelseptumdefekt
- Vorhofseptumdefekt
- Atrioventrikulärer Septumdefekt
- Persistierender Ductus arteriosus
- Coarctation der Aorta
- Aortenklappenstenose
- Pulmonalklappenstenose3
Angeborene Herzfehler Symptome
Einige mögliche Symptome einer angeborenen Herzkrankheit im Säuglingsalter sind:
- Verminderte Aktivität und Lethargie
- Schwitzen und Weinen beim Füttern
- Schlechte Gewichtszunahme
- Unregelmäßige oder schnelle Atmung
- Bläuliche Verfärbung der Haut (Zyanose)
- Herzgeräusch bei ärztlicher Untersuchung gehört4
Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass nicht alle Säuglinge mit angeborenen Herzfehlern diese Symptome haben. Säuglinge, die mit einer weniger schweren Krankheit geboren wurden, haben möglicherweise zunächst keine Symptome. Symptome können später in der Kindheit auftreten, wie Kurzatmigkeit oder Herzklopfen während des Trainings.
Aufgrund der Art und Weise, wie der Blutkreislauf im Fötus funktioniert, verursachen angeborene Herzerkrankungen vor der Geburt normalerweise keine Probleme.
Ursachen
Angeborene Herzfehler treten auf, wenn sich das Herz und die damit verbundenen Strukturen während der Schwangerschaft nicht normal bilden. Dies führt zu Problemen, da das Herz sauerstoffreiches Blut nicht so gut in den Körper pumpen und mit Kohlendioxid gefülltes Blut zurück in die Lunge pumpen kann, wie es normalerweise der Fall wäre.
Bei genetischen Syndromen
Angeborene Herzfehler treten manchmal als Teil genetischer Syndrome auf. Zum Beispiel hat etwa die Hälfte der Menschen mit Trisomie 21 (die das Down-Syndrom verursacht) eine angeborene Herzkrankheit. Angeborene Herzfehler können durch andere genetische Syndrome wie Trisomie 13, Trisomie 18, Turner-Syndrom und DiGeorge-Syndrom verursacht werden.5
In diesen Fällen führen die genetischen Anomalien direkt zu den Problemen mit der Herzbildung. Diese Personen haben oft Probleme mit anderen Körpersystemen, wie dem Nervensystem.
Potenzielle Risikofaktoren
Angeborene Herzfehler haben jedoch meistens keine offensichtliche Ursache. Es passiert wahrscheinlich aufgrund einer Mischung aus genetischen und umweltbedingten Ursachen. Variationen bestimmter Gene können bestimmte Säuglinge einem angeborenen Herzfehler aussetzen.
Ebenso können bestimmte Umgebungssituationen das Risiko leicht erhöhen. Einige dieser potenziellen Faktoren sind:
- Mütterliches Rauchen
- Fettleibigkeit
- Belastung durch Umweltgifte
- Viruserkrankung während der Schwangerschaft
- Niedriger Folatspiegel bei der Mutter6
Es ist wichtig zu beachten, dass die meisten Babys mit angeborenen Herzfehlern ohne offensichtliche Risikofaktoren geboren werden. Für Eltern, die ein Kind mit angeborener Herzkrankheit zur Welt gebracht haben, kann es jedoch hilfreich sein, sich mit einem genetischen Berater zu treffen. Diese Person kann detailliertere Informationen über die potenziellen Risiken einer weiteren Geburt eines Kindes mit angeborener Herzkrankheit geben.
Diagnose
Einige Säuglinge mit angeborenen Herzfehlern kommen sofort in ärztliche Behandlung. Dies gilt insbesondere für Säuglinge mit zyanotischer Erkrankung, die offensichtlichere Anzeichen eines Problems aufweisen können.
In diesem Fall beginnen die Ärzte, Anzeichen aus der Anamnese, körperlichen Untersuchung, Labortests und bildgebenden Verfahren zusammenzustellen, um eine Diagnose zu stellen. Durch diesen Prozess schließen Mediziner andere mögliche Ursachen wie Lungenerkrankungen, Infektionen oder bestimmte seltene genetische Syndrome aus.
Einige Säuglinge mit angeborenen Herzfehlern haben jedoch möglicherweise nicht sofort Symptome. In den USA untersuchen die meisten Staaten auf angeborene Herzfehler, wenn das Neugeborene im Krankenhaus liegt. Dies geschieht üblicherweise mit einem Pulsoximeter, das die im Blut vorhandene Sauerstoffmenge misst. Dieser Test hilft bei der Identifizierung von Säuglingen, die möglicherweise eine behandelbare angeborene Herzkrankheit haben.1
Wenn ein Kliniker ein Problem vermutet, entweder aufgrund von Symptomen oder aufgrund eines solchen Screening-Tests, ist eine weitere medizinische Abklärung erforderlich. Ein Elektrokardiogramm (EKG) kann helfen, bestimmte Herzanomalien wie Herzrhythmusstörungen zu erkennen, die durch angeborene Herzfehler verursacht werden können.
Bildgebende Tests sind kritisch, wenn Probleme vermutet werden. Frühe bildgebende Untersuchungen können eine Röntgenaufnahme des Thorax und ein Echokardiogramm umfassen.7 Zusätzliche, detailliertere bildgebende Untersuchungen können erforderlich sein, wenn ein Problem festgestellt wird. Einige Möglichkeiten sind:
- Herzkatheterisierung und Angiographie7
- Magnetresonanztomographie (MRT)
- Computertomographie (CT)
Es ist besonders wichtig, dass Säuglinge mit kritischen Herzfehlern schnell diagnostiziert werden, da eine frühzeitige Diagnose das Risiko von Tod und Komplikationen verringern kann.
Fetale Diagnose
Manchmal werden die ersten Anzeichen einer angeborenen Herzkrankheit während einer pränatalen Ultraschalluntersuchung entdeckt, wie sie etwa nach der 20. Woche gegeben wird.8 Das fetale Echokardiogramm kann weitere Informationen über die Art des Problems liefern.
Behandlung
Die Behandlung von angeborenen Herzfehlern kann nach dem Alter der betroffenen Person getrennt werden.
Säuglinge und Kinder
Die Behandlung hängt von der Schwere des angeborenen Herzproblems ab. Kinder mit schweren Defekten benötigen möglicherweise eine anfängliche stabilisierende Behandlung. Dies kann beispielsweise eine Sauerstofftherapie umfassen. Eine weitere häufige Behandlung ist Prostaglandin E1.2
Bei Anwendung kurz nach der Geburt verhindert diese Therapie vorübergehend den normalen Verschluss eines bestimmten Blutgefäßes, das für den fetalen Kreislauf wichtig ist. Bei einem Säugling mit angeborener Herzkrankheit kann die Verfügbarkeit dieses Blutgefäßes dem Herzen helfen, mehr sauerstoffreiches Blut in den Körper zu transportieren.
Verfahren und Chirurgie
Säuglinge, die mit einer schweren angeborenen Herzkrankheit geboren werden, benötigen letztendlich eine Operation oder einen anderen medizinischen Eingriff, manchmal mehr als einen. Durch diese Operationen werden das Herz (und die betroffenen Gefäße und/oder Klappen) so umgeformt, dass sie ihrer normalen Arbeit nachgehen können, indem sie sauerstoffreiches Blut in den Körper und Blut voller Kohlendioxid in die Lunge pumpen.
Es ist wichtig zu beachten, dass es möglicherweise nicht möglich ist, das Herz auch nach einer erfolgreichen Operation wieder vollständig zu normalisieren. Die genaue Art der erforderlichen Operationen und Verfahren hängt von der Schwere und Art der angeborenen Herzkrankheit ab.2
Normalerweise sind diese Operationen am effektivsten, wenn sie in der frühen Kindheit durchgeführt werden, aber manchmal werden sie erst später im Leben benötigt. Obwohl oft lebensrettend, ist eine Operation für diese kleinen Kinder oft eine sehr gefährliche Zeit, und einige von ihnen sterben an chirurgischen Komplikationen.
Herztransplantation
Bei einigen sehr seltenen und schweren angeborenen Herzfehlern ist eine operative Korrektur nicht möglich. In diesen Fällen kann eine Herztransplantation in der frühen Kindheit die einzige praktikable Option sein.9
Einige Arten von angeborenen Herzfehlern können mit Behandlungen vom Kathetertyp behandelt werden. Diese Verfahren erfordern nicht, dass Chirurgen die Brust öffnen, um auf das Herz zuzugreifen. Stattdessen werden Werkzeuge über große Blutgefäße, beispielsweise in den Beinen, eingeführt und dann durch das Gefäß zum Herzen gefädelt. Mit sehr kleinen Werkzeugen und speziellen Kameras können auf diese Weise bestimmte Arten von angeborenen Herzfehlern repariert werden.3
Personen mit weniger schweren Erkrankungen benötigen in der Regel nicht so dringend eine Behandlung. Der Zeitpunkt und die Art dieser Behandlung variieren je nach Schweregrad und spezifischem angeborenen Defekt.
Nach einem erfolgreichen Eingriff oder einer Operation können viele Menschen mit angeborenen Herzfehlern ein nahezu normales Leben führen. Bei manchen Menschen treten auch nach optimaler Behandlung noch einige Restsymptome auf, wie z.
Behandlung bei Erwachsenen
Die chirurgischen Behandlungen haben sich im Laufe der Jahre dramatisch verbessert. Mit den derzeitigen Behandlungen erreichen mehr als 90 % der Kinder, die mit angeborenen Herzfehlern geboren wurden, das Erwachsenenalter, und derzeit sind zwei von drei Menschen mit angeborenen Herzfehlern Erwachsene.10
Die meisten dieser Personen werden weiterhin einen Kardiologen zur spezialisierten Behandlung aufsuchen müssen. Das liegt daran, dass sie immer noch ein erhöhtes Risiko für bestimmte medizinische Probleme haben, auch wenn sie bereits operiert wurden.
Manchmal ist der Herzfehler zu schwer, um vollständig korrigiert zu werden. Das Herz kann Stress und Schäden erlitten haben, die mit einer Operation nicht vollständig behoben werden können. Narbengewebe von der Operation kann andere Probleme verursachen.
Obwohl die meisten dieser Kinder ohne große körperliche Einschränkungen aufwachsen, werden sie nie vollständig von angeborenen Herzfehlern geheilt. Manchmal wird dies GUCH für angeborene Herzfehler bei Erwachsenen genannt.
Komplikationen bei Erwachsenen
Ein Schlüsselproblem ist das erhöhte Risiko von Herzrhythmusstörungen.11 Während einige dieser Rhythmen keine größeren Probleme verursachen, sind andere Arten lebensbedrohlich und können zum plötzlichen Tod führen.
Herzinsuffizienz ist ein weiteres großes Problem. Dies kann zu verstärkten Problemen mit Kurzatmigkeit und sogar zum Tod führen, wenn es nicht behandelt wird. Andere Probleme sind ebenfalls möglich, einschließlich Endokarditis (Infektion einer Herzklappe), pulmonale Hypertonie (erhöhter Druck in den Blutgefäßen der Lunge) und Schlaganfall.10
Die spezifischen Risiken dieser Probleme variieren je nach Art der angeborenen Herzkrankheit und der erhaltenen Behandlung. Die Behandlung variiert je nach Art der auftretenden Probleme.
Einige Medikamente können die Arbeit am Herzen verringern und die Symptome lindern. Dies können Medikamente zur Senkung des Blutdrucks und Medikamente sein, die als Diuretika wirken.
Einige andere mögliche Interventionen sind:
- Chirurgische Reparatur bei Herzinsuffizienz
- Herztransplantation bei schwerer Herzinsuffizienz
- Defibrillatoren zur Korrektur von Herzrhythmusstörungen
- Antibiotika gegen Endokarditis10
Manche Menschen mit angeborenen Herzfehlern müssen auch vor bestimmten medizinischen und zahnärztlichen Eingriffen Antibiotika einnehmen, um das Risiko einer Endokarditis zu verringern.
Schwangerschaftsplanung
Auch Frauen mit angeborenen Herzfehlern sollten bei der Planung einer Schwangerschaft eng mit ihrem Arzt zusammenarbeiten. Die Schwangerschaft stellt eine große Belastung für das Herz, daher müssen Frauen mit angeborenen Herzfehlern daran denken.
Einige Frauen mit angeborenen Herzfehlern können ohne große Probleme gesunde Schwangerschaften haben, aber ein kleiner Prozentsatz der Frauen hat ein hohes Komplikationsrisiko.11 Idealerweise ist es am besten, Ihre Schwangerschaft in Zusammenarbeit mit Experten für angeborene Herzfehler zu planen und zu verwalten.
Bewältigung
Aus nicht vollständig geklärten Gründen haben Kinder mit angeborenen Herzfehlern ein höheres Risiko für Entwicklungsverzögerungen als Gleichaltrige. Manchmal erstrecken sich diese Fragen bis in die Schuljahre hinein. Diese Kinder benötigen möglicherweise mehr pädagogische Unterstützung, um ihre schulischen Bestleistungen zu erbringen.12
Menschen mit angeborenen Herzfehlern leiden häufiger an Angstzuständen, Depressionen und anderen psychischen Symptomen als Menschen ohne diese Erkrankung. Diese Probleme sind in der Regel bei Menschen mit komplexeren angeborenen Herzfehlern und bei Menschen mit vielen Problemen wie Bewegungseinschränkungen schwerwiegender.13
Es kann hilfreich sein, mit einem Therapeuten zusammenzuarbeiten, um diese Probleme zu lösen. Viele Menschen finden es konstruktiv, sich mit anderen Familien zu verbinden, die Ähnliches erlebt haben. Auch ältere Kinder und Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern profitieren von der Interaktion mit Gleichaltrigen, die ihre Erfahrungen verstehen.
Ein Wort von Verywell
Angeborene Herzfehler können viele Dinge bedeuten. Es könnte eine lebensbedrohliche medizinische Situation oder ein potenzielles Problem bedeuten, das erst später im Leben entdeckt wird. Glücklicherweise hat sich die Behandlung von angeborenen Herzfehlern in den letzten Jahrzehnten dramatisch verbessert. Wenn Sie mehr über die Besonderheiten Ihrer Erkrankung erfahren, können Sie sich in der Lage fühlen, die bestmöglichen Gesundheitsentscheidungen für Ihre Familie zu treffen.