La tétralogie de Fallot (TOF) est un type de cardiopathie congénitale qui affecte environ cinq bébés sur 10 000, ce qui représente environ 10 % de toutes les cardiopathies congénitales. Le TOF est toujours un problème important qui nécessite un traitement chirurgical. Cependant, la gravité du TOF peut varier considérablement dune personne à lautre.
Parfois, le TOF produit des symptômes potentiellement mortels immédiats chez le nouveau-né et nécessite un traitement urgent. Dans dautres cas, le TOF peut ne pas produire de symptômes significatifs (et il peut même rester non diagnostiqué) pendant plusieurs années. Mais tôt ou tard, le TOF provoque toujours des problèmes cardiaques potentiellement mortels et nécessite une réparation chirurgicale.
Quest-ce que la tétralogie de Fallot?
Comme décrit à lorigine par le Dr Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888, le TOF consiste en une combinaison de quatre défauts anatomiques cardiaques distincts. Ceux-ci sont:
- Obstruction de la voie déjection du ventricule droit (RVOT)
- Grand défaut septal ventriculaire (un trou dans la paroi entre les ventricules droit et gauche)
- Déviation de laorte vers le ventricule droit
- Hypertrophie ventriculaire droite (épaississement musculaire)
Les étudiants en médecine font souvent lerreur dessayer de comprendre le TOF en mémorisant cette liste de quatre défauts. Bien que cela puisse les aider à répondre aux questions du test, cela ne les aide pas beaucoup à comprendre comment fonctionne réellement le TOF, ou pourquoi les personnes atteintes de TOF ont une telle variabilité dans leurs symptômes.
Fonction cardiaque normale
Pour obtenir le TOF, il est utile dexaminer dabord le fonctionnement normal du cœur. Le sang usé et pauvre en oxygène provenant de tout le corps retourne au cœur par les veines et pénètre dans loreillette droite, puis dans le ventricule droit. Le ventricule droit pompe le sang à travers lartère pulmonaire jusquaux poumons, où il est reconstitué en oxygène. Le sang maintenant oxygéné retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans loreillette gauche, puis dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche (la chambre de pompage principale) pompe ensuite le sang oxygéné dans lartère principale (laorte) et vers le corps.
Pour empêcher le sang pauvre en oxygène du côté droit du cœur de se mélanger au sang riche en oxygène du côté gauche du cœur, les ventricules droit et gauche sont séparés lun de lautre par une paroi musculaire appelée septum ventriculaire.
Pourquoi la tétralogie de Fallot pose des problèmes
Pour comprendre le TOF, vous navez vraiment besoin de comprendre que deux (et non quatre) caractéristiques importantes de cette condition. Premièrement, une grande partie du septum ventriculaire est manquante dans le TOF. (Cest-à-dire quune grande communication interventriculaire est présente.) Le résultat de cette communication est que les ventricules droit et gauche ne se comportent plus comme deux chambres séparées ; au lieu de cela, ils fonctionnent dans une large mesure comme un seul gros ventricule. Le sang pauvre en oxygène revenant du corps et le sang riche en oxygène revenant des poumons se mélangent dans ce ventricule fonctionnellement unique.
Deuxièmement, parce que dans le TOF, il ny a vraiment quun seul gros ventricule, lorsque ce ventricule se contracte, le RVOT et laorte sont essentiellement en compétition pour le flux sanguin. Et parce que dans TOF il y a une certaine quantité de sténose (rétrécissement) de lartère pulmonaire, laorte reçoit généralement plus que sa part.
Si vous êtes resté avec lexplication jusquici, il devrait vous sembler logique que la gravité clinique du TOF soit en grande partie déterminée par le degré de sténose présent dans lartère pulmonaire. Sil y a un degré élevé dobstruction de lartère pulmonaire, alors lorsque le ventricule unique se contracte, une grande partie du sang pompé entrera dans laorte et relativement peu dans lartère pulmonaire. Cela signifie que relativement peu de sang parvient aux poumons et soxygène; le sang circulant est alors pauvre en oxygène, une condition dangereuse connue sous le nom de cyanose. Ainsi, les cas les plus graves de TOF sont ceux dans lesquels la sténose de lartère pulmonaire est la plus importante.
Si la sténose de lartère pulmonaire nest pas très sévère, une quantité raisonnable de sang est alors pompée vers les poumons et soxygéne. Ces individus ont beaucoup moins de cyanose et la présence de TOF peut passer inaperçue à la naissance.
Une caractéristique bien décrite du TOF, observée chez de nombreux enfants atteints de cette maladie, est que le degré de sténose de lartère pulmonaire peut fluctuer. Dans ces cas, la cyanose peut aller et venir. Des épisodes cyanotiques peuvent survenir, par exemple, lorsquun bébé atteint de TOF devient agité ou commence à pleurer, ou lorsquun enfant plus âgé avec des exercices de TOF. Ces épisodes de cyanose, souvent appelés épisodes de tet ou épisodes dhypercyanose, peuvent devenir assez graves et nécessiter un traitement médical durgence. Chaque fois quun parent dun enfant décrit des crises de cyanose à un médecin, la réaction immédiate devrait être de se lancer dans une évaluation cardiaque.
Symptômes de la tétralogie de Fallot
Les symptômes dépendent en grande partie, comme nous lavons vu, du degré dobstruction présent dans lartère pulmonaire. Lorsque lobstruction de lartère pulmonaire fixée est sévère, une cyanose profonde est observée chez le nouveau-né (une condition que lon appelait autrefois un bébé bleu). Ces nourrissons ont une détresse immédiate et sévère et nécessitent un traitement urgent.
Les enfants qui ont une obstruction modérée de lartère pulmonaire sont souvent diagnostiqués plus tard. Le médecin peut entendre un souffle cardiaque et demander des tests, ou les parents peuvent remarquer des épisodes dhypercyanose lorsque lenfant devient agité. Dautres symptômes de TOF peuvent inclure des difficultés à salimenter, un retard de développement normal et une dyspnée.
Les enfants plus âgés atteints de TOF apprennent souvent à saccroupir pour réduire leurs symptômes. Laccroupissement augmente la résistance dans les vaisseaux sanguins artériels, ce qui a pour effet de provoquer une résistance au flux sanguin dans laorte, dirigeant ainsi une plus grande partie du sang cardiaque dans la circulation pulmonaire. Cela réduit la cyanose chez les personnes atteintes de TOF. Parfois, les enfants atteints de TOF sont diagnostiqués pour la première fois lorsque leurs parents mentionnent leurs fréquents squats à un médecin.
Les symptômes de TOFcyanose, de mauvaise tolérance à lexercice, de fatigue et de dyspnée saggravent avec le temps. Chez la grande majorité des personnes atteintes de TOF, le diagnostic est posé pendant la petite enfance même sil nest pas reconnu à la naissance.
Chez les personnes dont le TOF ne comprend quune sténose mineure de lartère pulmonaire, des épisodes de cyanose peuvent ne pas se produire du tout et des années peuvent sécouler avant quun diagnostic ne soit posé. Parfois, le TOF peut ne pas être diagnostiqué avant lâge adulte. Malgré labsence de cyanose sévère, ces personnes doivent encore être traitées, car elles développent souvent une insuffisance cardiaque importante au début de lâge adulte.
Quelles sont les causes de la tétralogie de Fallot ?
Comme cest le cas pour la plupart des formes de cardiopathies congénitales, la cause du TOF nest pas connue. TOF se produit avec une fréquence plus élevée chez les enfants atteints du syndrome de Down et avec certaines autres anomalies génétiques. Cependant, lapparition de TOF est presque toujours de nature sporadique et nest pas héritée. Le TOF a également été associé à la rubéole maternelle, à une mauvaise nutrition maternelle ou à la consommation dalcool et à un âge maternel de 40 ans ou plus. La plupart du temps, cependant, aucun de ces facteurs de risque nest présent lorsquun bébé naît avec un TOF.
Diagnostiquer la tétralogie de Fallot
Une fois quun problème cardiaque est suspecté, le diagnostic de TOF peut être posé avec un échocardiogramme ou une IRM cardiaque, qui révéleront lanatomie cardiaque anormale. Un cathétérisme cardiaque est également souvent utile pour clarifier lanatomie cardiaque avant une réparation chirurgicale.
Traiter la tétralogie de Fallot
Le traitement du TOF est chirurgical. La pratique actuelle consiste à pratiquer une chirurgie correctrice au cours de la première année de vie, idéalement entre trois et six mois. La chirurgie correctrice en TOF consiste à fermer la communication interventriculaire (séparant ainsi le côté droit du cœur du côté gauche du cœur) et à soulager lobstruction de lartère pulmonaire. Si ces deux choses peuvent être accomplies, le flux sanguin à travers le cœur peut être largement normalisé.
Chez les bébés qui présentent une détresse cardiaque importante à la naissance, une forme de chirurgie palliative peut être nécessaire pour stabiliser le bébé jusquà ce quil soit assez fort pour une chirurgie corrective. La chirurgie palliative consiste généralement à créer un shunt entre lune des artères systémiques (généralement une artère sous-clavière) et lune des artères pulmonaires, pour rétablir une certaine quantité de circulation sanguine vers les poumons.
Chez les adolescents plus âgés ou les adultes diagnostiqués avec un TOF, une chirurgie correctrice est également recommandée, bien que le risque chirurgical soit un peu plus élevé que chez les jeunes enfants.
Avec les techniques modernes, la chirurgie corrective pour TOF peut être réalisée avec un risque de mortalité de seulement 0 à 3 pour cent chez les nourrissons et les enfants. Le taux de mortalité chirurgicale pour la réparation TOF chez les adultes, cependant, peut être supérieur à 10 %. Heureusement, il est très rare que TOF soit manqué aujourdhui dans
Quel est le résultat à long terme de la tétralogie de Fallot ?
Sans réparation chirurgicale, près de la moitié des personnes nées avec un TOF meurent dans les quelques années suivant la naissance, et très peu (même celles présentant des formes plus légères du défaut) vivent jusquà
Après une chirurgie correctrice précoce, la survie à long terme est désormais excellente. La grande majorité des personnes avec un TOF corrigé survivent bien jusquà lâge adulte. Parce que les techniques chirurgicales modernes nont que quelques décennies, nous ne savons toujours pas quelle sera leur survie moyenne ultime. Mais il devient courant pour les cardiologues de voir des patients atteints de TOF dans leur sixième et même septième décennie de
Pourtant, les problèmes cardiaques sont assez fréquents chez les adultes avec un TOF réparé. La régurgitation de la valve pulmonaire, linsuffisance cardiaque et les arythmies cardiaques (en particulier la tachycardie auriculaire et la tachycardie ventriculaire) sont les problèmes les plus fréquents qui surviennent au fil des ans. Pour cette raison, toute personne ayant subi un TOF corrigé doit être sous les soins dun cardiologue qui peut lévaluer régulièrement afin que tout problème cardiaque qui se développe par la suite puisse être traité de manière agressive.
Un mot de Verywell
Avec le traitement moderne, la tétralogie de Fallot est passée dune maladie cardiaque congénitale qui entraînait généralement la mort pendant lenfance, à un problème largement corrigible qui, avec des soins médicaux de qualité et continus, est compatible avec une vie jusquà la fin de lâge adulte. Aujourdhui, les parents de bébés nés avec cette maladie ont toutes les raisons de sattendre à ressentir à peu près les mêmes types de bonheur et de chagrin quils pourraient sattendre avec nimporte quel autre enfant. Al